常染色体

• 软骨发育不全为常染色体显性遗传病如何预防

  预防预后 做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。 避开遗传病。 预防遗传病的方法： 避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。 避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物

• 常染色体显性遗传病

  常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点： ①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1 /2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部

• 白化病是常染色体隐性遗传病

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。 患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 25%。 另一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是

• 常染色体显性遗传病疾病介绍

  (一)家族性高脂蛋白血症(hypercholesterolaemia)高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平

• 近视眼的病因常染色体显性遗传

  近视眼的病因如下介绍： 1、发育因素： 婴幼儿时期眼球较小，常为生理性远视，随着年龄的增长，眼球各屈光成分协调生长，逐步达到正视，若视网膜过度发育将导致近视眼的形成是近视眼的病因之一。 2、遗传因素： 高度近视眼可能属常染色体隐性遗传，也有报道为常染色体显性遗传，中低度近视眼为多因子遗传，而以环境因素的作用为主要的近视眼的病因。 3、环境因素： 青少年学生与近距离工作者中近视眼较多，研究表明，近视眼的病因和发展与近距离工作有密切关系，尤其是照明不足，阅读距离过近，阅读时间过久，字体不清或过小，以及姿势不良

• 什么是常染色体隐性遗传

  常染色体隐性遗传的规律： 假如父母正常，孩子受累，那么说明父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。 受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。 受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。 两个受累者结婚生出的孩子都将受累。 男女受累的机会均等。 杂合子虽然表型正常，但是属于携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的

• 常染色体显性遗传病怎样治疗

  一、西医 基本疗法 饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，

• 局部白化病为常染色体显性遗传 是指什么遗传

  患者生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，患部毛发色白，眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术 无特殊治疗方法，可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。

• 常染色体显性遗传病怎样预防

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。 3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些