诊断 实验室检查： 血及尿液中的三甲基戊二酸上升 经全血球计数检查可发现週期性血中嗜中性白血球减少 少数实验室可经肌肉切片或血小板检查L4型的心肌磷脂质的数值降低 摄影检查： 心脏超音波检查可发现左心室肥大或扩张 基因检查： 可抽血经分子生物技术检测是否带有G4.5/TAZ1的基因缺陷 治疗 目前没有可以治愈此症的方式，主要是针对临床症状给予治疗。心脏症状可使用药物予以控制。因嗜中性白血球减少所致的反覆性感染问题，除给予抗生素治疗外，若出现中性球低下症建议使用颗粒细胞刺激因子刺激骨髓生成白血球，以增加抵抗
巴氏综合征