巴氏综合征诊断

巴氏综合征诊断

诊断

实验室检查：

血及尿液中的三甲基戊二酸上升

经全血球计数检查可发现週期性血中嗜中性白血球减少

少数实验室可经肌肉切片或血小板检查L4型的心肌磷脂质的数值降低

摄影检查：

心脏超音波检查可发现左心室肥大或扩张

基因检查：

可抽血经分子生物技术检测是否带有G4.5/TAZ1的基因缺陷

治疗

目前没有可以治愈此症的方式，主要是针对临床症状给予治疗。心脏症状可使用药物予以控制。因嗜中性白血球减少所致的反覆性感染问题，除给予抗生素治疗外，若出现中性球低下症建议使用颗粒细胞刺激因子刺激骨髓生成白血球，以增加抵抗力。曾经有病童服用肉碱后心脏状况恶化，故不建议此症病童服用此药物。生长迟滞及肌肉无力亦是明显的问题，家长可与医师及营养师讨论患者的日常营养需求，设计适合个别患者的饮食计画。

多囊卵巢综合征的诊断

1935年，Stein和Leventha首次报告此病后被定名为Stein-Leventhal综合征(S-L征)。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征(多囊卵巢综合征)。由于多囊卵巢综合征有高度临床异质性，病因及发病机制至今不清，到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的(ESHRE/ASRM)的专家召开多囊卵巢综合征国际协作组专家会议制定了多囊卵巢综合征的国际诊断标准，具体诊断标准如下：

1.稀发排卵或无排卵;

2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;

3.超声表现为多囊卵巢(一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2～9mm的卵泡，和/或卵巢体积大于10ml);

上述3条中符合2条，并排除其他疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤。

为制定中国多囊卵巢综合征的诊治规范，中华医学会妇产科学分会内分泌学组于2006年在重庆讨论并初步制定了目前中国的多囊卵巢综合征诊断、治疗专家共识。2007年出台了目前中国的多囊卵巢综合征诊断和治疗专家共识，专家建议在现阶段推荐采用2003年鹿特丹多囊卵巢综合征国际诊断标准。即稀发排卵或无排卵;高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml;上述3条中符合2条，并排除其他高雄激素病因：先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断

马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

闭锁肺综合征诊断标准

(一)询问病史

诊断肺闭锁综合征，应详细询问病史。临床中遇到哮喘持续状态患者应该详细了解用药情况，包括缓解期、间歇发作期、急性发作期用药情况，分析哮喘加重原因。

(二)体征

有胸廓显著膨隆，双肺呼吸音减低或消失，可闻及沉闷性哮鸣音，心率加快，常>150次/分，可有血压下降及心律失常。

(四)辅助检查

1.包括血常规、电解质及血气分析等检查。血气分析有PaO2下降健康搜索，PaCO2升高及酸碱紊乱等。

2.肺功能检查肺活量及FEV1显著降低，呼吸道阻力增加。

3.胸部X线检查可见双肺透亮度增强，呼气与吸气相无明显差异。

4.心电图检查可见心动过速、室颤等致命性心律失常，亦可见心肌缺血、坏死等心电图表现。

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

席汉综合征诊断检查

诊断：有产后大出血史或休克史，上述典型的临床表现和体征，结合实验室检查即可确诊。

实验室检查：

1.垂体激素检测 GH、FSH、LH、ACTH、PRL 降低。

2.甲状腺激素检测 TT3、TT4、T3、T4、TSH 减低。

3.肾上腺激素检测 皮质醇、尿17-羟、17-酮下降，空腹血糖降低。

4.性激素检测 雌激素、孕激素、丙酸睾酮均降低。

5.血常规 常有血红蛋白、红细胞减少，血细胞比容下降。

6.免疫学检测 至今未证实席汉综合征的发生与自身免疫有关，免疫学检测表明患者血液检测抗垂体抗体阴性、垂体过氧化物酶抗体阴性。

7. 腺垂体储备功能测定

(1)促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验：原理是TRH 能刺激垂体前叶产生TSH 及PRL，将TRH l00～200μg 溶于生理盐水2ml 中静脉推注，分别与注射前和注射后15、30、60min 各抽血3ml，测定TSH 及PRL 基值及用药后该值的变化。结果：正常在注射后TSH 20～30min 达高峰，峰值为6.5～20.5min/L，如果注射TRH 后无明显升高，提示腺垂体储备功能不足。PRL 基础水平<25μg/L，在注射TRH 后30min 上升到40μg/L，如无明显上升或上升不明显，则提示垂体功能不足。

(2)黄体生成释放激素(LH)兴奋试验：用LHRH 50～100μg 溶于5ml 生理盐水中静脉推注，分别于注射前和注射后15、30、60、90min 各抽血3ml，采用放射免疫法测定FSH 及LH。正常者注射后30min FSH 和LH 上升2～4 倍，如无反应，则提示腺垂体功能差。

8.其他血液检查 血糖降低、血红蛋白降低、嗜伊红细胞数偏高。

其他辅助检查：

1.影像学检测 超声检测可见子宫萎缩，卵巢变小、无卵泡发育、亦无排卵。颅部X 线显示蝶鞍无明显变化，颅脑CT、MRI 显示垂体萎缩变小，MRI 显示83%的患者虽然垂体影像可辨，但其密度显着减低，甚至在蝶鞍区显示空腔回声，称为“空状蝶鞍”。

2.其他 基础体温下降，表现为单相。心电图、超声心动图、心功能检测可能有心肌缺血的表现。

3.阴道涂片 显示雌激素水平低下。

4.尿液检查 24h 尿液中17-KS，17-OH 明显降低。

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

肾病综合征诊断鉴别

诊断

原发性肾病综合征的诊断应结合患者年龄，发病情况，病程特征，临床症状和实验室结果综合分析做出诊断，肾病综合征具备大量蛋白尿，低蛋白血症，水肿 及高脂血症者，诊断并不难，确诊原发性肾病综合征，首先要排除继发性肾病综合征，肾活检的病理改变有助明确诊断，原发性肾病综合征的诊断标准是：①尿蛋白 超过3.5g/d。②血浆白蛋白低于30g/L。③水肿。④血脂升高。其中①，②两项为诊断所必须，完整的诊断首先应确诊是否为肾病综合征，然后确认病 因，排除继发性的病因和遗传性病因，才能诊断为原发性肾病综合征，若无禁忌证者最好做肾活检确定病理诊断，最后须判断有无并发症，尤其是合并感染，血栓及 急性肾衰时，更应及时判断。

鉴别诊断

肾病综合征是一组临床表现相似的症候群，而不是独立的疾病，其主要临床表现为大量蛋白尿，低蛋白血症，水肿，高血脂症，引起肾病综合征的原因很多，概括起来可分为两大类，即：原发性和继发性。

确诊原发性肾病综合征，首先必须与继发性肾病综合征相鉴别，临床常见的，须与本病鉴别的继发性肾病综合征主要有以下几种：

1、紫癜性肾炎：病人具备皮疹，紫癜，关节痛，腹痛及便血等特征表现，又有血尿，蛋白尿，水肿，高血压等肾炎的特点，若紫癜特征表现不典型，易误诊为原发性肾病综合征，本病早期往往伴血清IgA升高，肾活检弥漫系膜增生为常见病理改变，免疫病理是IgA及C3为主要沉积物，故不难鉴别。

2、狼疮性肾炎：多见于20～40岁女性，病人多有发热，皮疹及关节痛，血清抗核抗体，抗ds-DNA，抗SM抗体阳性，补体C3下降，肾活检光镜下除系膜增生外，病变有多样性特征，免疫病理呈“满堂亮”。

3、糖尿病肾病：多发于糖尿病史10年以上的病人，可表现为肾病综合征，眼底检查有微血管改变，肾活检示肾小球基底膜增厚和系膜基质增生，典型损害为Kimmelstiel-Wilson结节形成，肾活检可明确诊断。

4、乙肝病毒相关肾炎：可表现为肾病综合征，病毒血清检查证实有病毒血症，肾脏免病理检查发现乙肝病毒抗原成分。

5、Wegner肉芽肿：鼻及鼻窦坏死性炎症，肺炎，坏死性肾小球为本病的三大特征，肾损害的临床特征为急进性肾小球肾炎或肾病综合征，血清γ球蛋白，IgG，IgA增高。

6、淀粉样肾病：早期可仅有蛋白尿，一般经3～5年出现肾病综合征，血清γ球蛋白增高，心脏，肝，脾大，皮肤有血清γ球蛋白苔癣样黏液样水肿，确诊依靠肾活检。

7、恶性肿瘤所致的肾病综合征：各种恶性肿瘤均可通过免疫机制引起肾病综合征，甚至以肾病综合征为早期临床表现，因此对肾病综合征病人应做全面检查，排除恶性肿瘤。

8、肾移植术后移植肾复发：肾移植后肾病综合征的复发率约为10%，通常术后1周至25个月，出现蛋白尿，受者往往出现严重的肾病综合征，并在6个月至10年间丧失移植肾。

9、药物所致肾病综合征：有机金，汞，D-青霉胺，卡托普利(巯甲丙脯酸)，非类固醇类消炎药有引起肾病综合征(如膜性肾病)的报道，应注意用药史，及时停药可能使病情缓解。

10、人类免疫缺陷病毒相关性肾病：人类免疫缺陷病毒相关肾病(HIV-AN)是AIDS患者肾脏合并症，多见于HIV感染的早期，其他严重感染之前，依据患者有无HIV易感因素(如静脉毒品滥用，同性恋，HIV高发地区及人群)，早期HIV检测及抗HIV抗体的检测，并结合HIV的其他临床表现(如无症状性感染，持续性淋巴结肿大，继发性肿瘤)可有助于HIV-AN的诊断，结合肾病综合征患者及肾病综合征范围的蛋白尿患者，尤其是对短期内肾功能进行性恶化的局灶节段性肾小球硬化患者应想到本病的可能性，HIV-AN的肾病理学特征是：全球性或节段性肾小球毛细血管壁收缩与塌陷，伴有明显的足突细胞增生。光镜中只要任何一个肾小球呈全球性塌陷或20%以上的肾小球呈节段性塌陷就应考虑本病。电镜下HIV-AN的肾小球内皮细胞，间质白细胞内有大量的管网状包涵物(存在于80%～90%的HIV-AN患者)，有助于确立诊断。

11、混合性结缔组织病肾损害：患者同时具有系统性硬化症，系统性红斑狼疮和多发性肌炎或皮肌炎三种疾病的混合表现，但不能确诊其中一疾病，血清多可检出高滴度的抗RNP抗体，抗SM抗体阴性，血清补体几乎都正常，肾损害仅约5%，主要表现为蛋白尿及血尿，也可发生肾病综合征，肾功能基本正常，肾活检病理改变多为系膜增生性肾小球肾炎或膜性肾病，对糖皮质激素反应好，预后较好。

12、类风湿性关节炎肾损害：类风湿性关节炎好发于20～50岁女性，肾损害的发生率较低，其肾损害的原因可能有以下几种情况：类风湿性关节炎镇痛药肾病，类风湿性关节炎并发肾淀粉样变，类风湿性关节炎并发肾小球肾炎，类风湿性关节炎并发肾病综合征十分罕见，其类风湿因子阳性，肾活检最常见为系膜性肾小球肾炎，应用皮质激素治疗后可改善。

13、冷球蛋白血症肾损害：临床上遇到紫癜，关节痛，雷诺现象，肝脾肿大，淋巴结肿大，视力障碍，血管性晕厥及脑血栓形成等，同时并发肾小球肾炎，应考虑本病，进一步证实血中冷球蛋白增高，即可确定诊断，冷球蛋白血症都可引起肾损害，在临床上1/3患者发生慢性肾小球疾病，主要表现为蛋白尿及镜下血尿，常可发生肾病综合征及高血压，预后较差，少数患者表现为急性肾炎综合征，部分可呈急进性肾炎综合征，直接发展至终末期衰竭。

14、结节病肾损害：结节病是少见的病因未明的多系统肉芽肿性疾病，肾脏受累较少见，临床肾损害者约占1%，肾活检及尸检时发现肾病变者达20%，多发于30～50岁，男女均可发病，确诊主要依靠实验室检查及胸部照片，淋巴结，皮肤，肝，肾活检，血清血管紧张素转换酶活性升高等有助于诊断，结节病的肾损害可分为：肉芽肿直接侵犯肾脏，钙代谢异常所致肾损害和肾小球肾炎。

15、纤维素性肾小球病：40～60岁发病多见，男性偏多，大多数患者有镜下血尿，几乎所有患者均有蛋白尿，60%～70%患者为肾病综合征范畴蛋白尿，50%以上患者有高血压，绝大多数无系统性疾病，有少数病例合并恶性肿瘤，电镜下示存在类似淀粉样纤维丝样物质或呈中空的微管样结构的纤维样物质，但对刚果红染色，硫磺素T等染色阴性，目前，倾向于把两者视为同一疾病。

16、胶原Ⅲ肾小球病：成人及儿童均可发病，男性多见，常染色体隐性遗传，常以蛋白尿和肾病综合征为特点，长时期内肾功能正常，以后逐渐进展为慢性肾功能衰竭，肾活检病理检查是诊断本病的惟一手段，免疫荧光可见增宽的系膜区及整个毛细血管均见强阳性胶原Ⅲ。

17、纤维连接蛋白肾小球病：发病在14～59岁，多见于30岁以下年轻人，男女均可受累，本病为常染色体显性遗传，蛋白尿是本病常见的临床表现，50%患者有高血压，肾活检病理检查光学显微镜下可见系膜区及内皮下均质的透明样物质(PAS阳性)，刚果红染色阴性，电子显微镜检查可见毛细血管襻腔内充满纤细的颗粒状电子致密物，基底膜厚度正常，这些刚果红染色阴性的纤维直径较免疫管状疾病的纤维小，其分布与光学显微镜下所见的PAS阳性的物质相一致。免疫病理检查系纤维连接蛋白染色肾小球强阳性，且弥漫分布于系膜区和内皮下，有助于确诊。

18、脂蛋白肾小球病：多见于男性，多数呈散发性，少数为家族性发病，全部患者存在蛋白尿，有的逐渐进展为肾病范围的蛋白尿，脂蛋白不在肾外形成栓塞，其病理特征为高度膨胀的肾小球毛细血管襻腔中存在层状改变的“脂蛋白栓子”，组织化学染色脂蛋白阳性，电子显微镜下证实“脂蛋白栓塞”，并存在血脂质代谢异常，诊断不难确立，本病无确切有效的治疗方法。

更年期综合征诊断鉴别

诊断

一、病史：仔细询问月经史，婚育史，绝经年龄，卵巢和子宫切除时间，有无绝经后流血既往史和家族史(心血管疾病，糖尿病，肿瘤)以及诊疗史(激素和药物)。

二、查体：全身查体，注意有无心血管，肝肾疾病，肥胖，水肿，营养不良疾病及精神—神经系统功能状态，妇科查体应常规作宫颈细胞学检查，并注意有无性器官炎症，肿瘤，有绝经后流血者，应作分段诊刮和内膜病检，细胞学异常者，应作宫颈多点活检和颈管搔刮，卵巢增大者，应注意排除肿瘤，乳房常规检查。

三、特殊检查 有指征时实行。

(一)激素测定：包括HPO轴，肾上腺轴，甲状腺轴，胰腺功能的激素测定。

(二)血化学：包括血钙，磷，血糖，血脂，BUN，肝肾功能，尿糖，尿蛋白，Ca++/C，羟脯氨酸/C比值。

(三)医学影象学检查：重点是确诊骨质疏松症，包括骨密度，骨皮质厚度单/多束光吸收测量，中子活性测定，CT和MRI检查。

更年期是许多器质性疾病的好发年龄阶段，一些更年期综合征的症状也常常是某些器质性疾病的先兆症状，因此，认真地进行鉴别诊断是十分重要的。

鉴别诊断

(1)冠心病：更年期综合征由于植物神经功能紊乱，使血管舒缩功能失调也会出现心前区疼痛，心悸等酷似冠心病心绞痛的症状，但根据以下方面不难鉴别：

①心绞痛的特点是胸前下段或心前区突发的压榨性或窒息性疼痛，且向左臂放射，持续时间很少超过10～15分钟，口服硝酸甘油后1～2分钟内疼痛可缓解或消失，更年期综合征心前区疼痛是持续性钝痛，口服硝酸甘油后疼痛不能缓解;

②心绞痛与体力活动和情绪激动有关，而更年期综合征与体力活动无关，仅与情绪，精神有关。

③心电图检查，冠心病多有改变，更年期综合征无变化。

(2)高血压病：更年期综合征出现血压升高者为数不少，但与高血压病不同，其主要鉴别点在于：

①高血压病血压升高呈持续性，收缩压，舒张压都超过正常水平;更年期综合征仅收缩压升高，舒张压正常，一天中波动较大，睡眠后血压往往降至正常范围。

②高血压病常伴有头晕，头痛，心悸等心血管症状;而更年期综合征则伴有阵热潮红，多汗等植物神经功能紊乱的症状。

③高血压病常有胆固醇升高，眼底或心电图改变;更年期综合征则有雌激素(或睾酮)水平下降，眼底血管及心电图多无变化。

(3)食管癌：有些更年期综合征的病人常常感到咽喉部有异物感，吞之不下，吐之不出，但不影响吞咽，虽经各种检查也找不到器质性病变，这种现象是由于内分泌功能紊乱，使中枢神经系统控制失调，造成植物神经功能紊乱而引起的咽部或食管上段肌肉异常收缩，此时应与食管癌相鉴别，食管癌的症状是进行性吞咽困难，病人多有进行性消瘦，食管钡餐X光检查，纤维食管镜或食管拉网检查等可发现病理改变。

(4)宫颈及子宫肿瘤：女性更年期综合征多发生于绝经前期，此时又是宫颈癌和子宫肌瘤好发年龄，因此也应注意鉴别，只要定期做妇科检查，必要时做宫颈刮片活检和子宫内膜活检不难排除。

以上是常见的容易误诊的疾病，还有许多疾病如老年性精神病，神经官能症等不一一赘述，特别应该指出的是，更年期综合征往往与上述疾病同时存在，或开始是更年期综合征，以后又罹患了器质性疾病，对这些情况要高度警惕，定期全面检查是非常必要的。

格林巴氏综合征该怎么治疗

激素

在急性进展期，病人免疫功能亢进，又无合并感染或其它禁忌症时，可应用激素，早期静滴，氢化可的松100-500毫克/日或地塞米松5-10毫克/日。以后改口服，地塞松0.75毫克-1.5毫克/次，日3次或强的松5-20毫克/次，日3次。若已出现呼吸肌麻痹而辅助呼吸和免疫功能低下，且已合并呼吸道感染者，以不用为宜。有人采用地塞米松鞘内注射，可提高神经根病变部位的药物浓度，对病变改善可能更有益。

血浆替换疗法

有人认为有一定疗效，特别对于年轻患者，早期应用效好。

免疫抑制剂

有认为在疾病进展期，短期静注环磷酰胺可以中止其恶化，日200毫克。

免疫增强剂

对人提出对体液免疫功能低下的病人，可给被动免疫增强剂(如丙种球蛋白，肌注)，对细胞免疫功能低下者，可用转移因子、免疫核糖核酸等，可能有裨益。亦可给干扰素5毫克，肌注，日1次。

非急性期可给B族维生素

加兰他敏5-10毫克，肌注，日1次;地巴唑10毫克，口服，日3次。

中药治疗格林巴利综合症-治疗格林巴利综合症有专方辨证论治。

1、格林-巴利Ⅰ号方

组成与用法：黄芪30g，黄精、银花、大青叶、枸杞、桑寄生各12g，葛根、伸筋草、仙灵脾各10g,红花、全蝎各5g,油制马钱子0.1g～0.3g,甘草3g,蜈蚣1条。清水煎,每日1剂。

功用评述：益气清热，活血通络。方中黄芪补气实腠，振奋中州;黄精润肺滋阴，补脾益气;银花、大青叶清热解毒以祛邪;枸杞、寄生、仙灵脾补益肝肾，填精益髓;葛根升阳益胃，养筋疏络;伸筋草、红花、全蝎、蜈蚣活血通络;油制马钱子通络止痛，兴奋督脉，其所含士的宁有中枢兴奋作用，少量的士的宁通过对抗Renshaw细胞释放的甘氨酸而解除其对运动神经元的抑制，使脊髓兴奋，骨骼肌张力提高，并有兴奋延髓和大脑的作用。诸药合用，对本病急性期临床疗效显著。

2、加味二妙散

组成与用法：苍术6g，黄柏6g，蚕砂6g，萆12g，木瓜15g，薏苡仁15g，板蓝根15g，土茯苓20g，木通5g。每日1剂，清水煎，温分2次服。

功用评述：清热燥湿，舒筋蠲痹。方中苍术、黄柏清热燥湿;蚕沙祛风除湿，活血化浊;萆祛风利湿蠲痹;木瓜化湿舒筋活络;薏苡仁健脾渗湿;板蓝根、土茯苓清热解毒;木通清利湿热，通经活络。现代药理研究证实，苍术烟熏对多种细菌及病毒均有显著抑制作用，其挥发油有镇静、镇痛作用;黄柏有广谱抑菌作用，能明显促进小鼠抗体生成，还具有一定的肌肉松弛作用。

3、加味小续命汤

组成与用法：桂枝3g，附子5g，川芎6g，麻黄3g，人参5g，白芍5g，杏仁6g，防风3g，黄芩5g，防己6g，甘草5g，生姜1片。每日1剂，清水煎，分2次服。

功用评述：疏风豁痰通络。方中麻黄、桂枝、防风、防己发散肌表，祛风逐湿;杏仁、黄芩宣肺清热;人参、甘草益气补中;川芎、芍药养血和营;附子助阳，增强补血、发散风邪之力;再加生姜温中散寒。诸药合用，使内蕴湿痰得清，外中风邪得除，疾病向愈。

诊断唐氏综合症需要做哪些检查

脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。

另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。