羊水穿刺和脐带血穿刺有什么区别

羊水穿刺和脐带血穿刺有什么区别

羊水穿刺和脐带血穿刺都是产前诊断的一种方法，来诊断胎儿染色体的异常，羊水穿刺一般适用的孕周是16到22周，当然各个医院会有所差别。 脐带血穿刺适用的孕周更大一些，30周之内，错过了羊水穿刺的时间，30周之内应该也可以做脐带血穿刺，但是因为脐带血穿刺的风险比较大，所以最好是采用羊水穿刺的方法。

唐氏筛查指标影响因素

1.血清学筛查的准确性受多种因素的影响，如孕周的估算、孕妇的体重、糖尿病、多胎、种族等，需要有一定的纠正措施及遗传咨询排除干扰因素的影响。各实验室开展筛查工作一定要有技术上的保证，加强管理，做好质控工作。

2.产前筛查不同于产前诊断，其目标人群是所有的正常孕妇，目的是将DS的高危人群筛查出来，然后进行侵入性的羊水穿刺或脐带血穿刺。DS的最终诊断还要依赖于染色体的核型分析，在DS筛查阳性的孕妇中，只有大约1%～3%的胎儿在羊水穿刺或脐带血穿刺进行核型分析时被证实有染色体的异常，包括21三体。筛查阳性的孕妇中被证实有染色体异常的胎儿的数量主要取决于切值的大小。

3.孕早期和孕中期筛查各有长处。有人曾对一组经孕早期绒毛检查已知其胎儿为D的孕妇进行追踪检查，结果显示其中87%的孕妇血清筛查风险率从孕早期到孕中期是一致的，但有一部分孕早期为高风险的孕妇，到孕中期变为低风险，另一部分则正好相反，说明即使胎儿同样是DS，不同的个体在同一时期的表现可以不同。

4.筛查还要考虑到卫生经济学的问题，虽然筛查的指标越多，阳性检出率就越高，但是费用也越多。目前我国最常用的是孕中期筛查，使用比较多的是AFPβ-hCG筛查方案。现在许多机构在逐渐开展孕早期的筛查，使用比较多的方案是PAPP-A-I-β-hCG NT方案。

以上就是影响唐氏筛查指标的因素，希望我们的解释能够给大家带来帮组。所以当一个准妈妈们去进行了唐氏筛查的检查，如果没有什么问题，就不要在意，如果显示存在着某些问题也不要太担心，应该做一个深度的检查，了解具体的问题，然后找到解决的方法，这样才会对孕妇和胎儿有所帮助。

胎儿畸形有什么预兆吗

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

脐带血穿刺有必要吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

什么是脐带血穿刺

“脐带血穿刺”，医学专业术语称之为“经母腹脐静脉穿刺术”，是在超声波监视之下，找到胎儿脐带并避开胎体的位置，然后将一根细长针穿过孕妇的腹壁、子宫壁，扎到胎儿的脐带上(通常是脐带内的脐静脉)，抽取1-2ml脐带血做相关化验的过程。整个过程跟打针差不多。如果手术顺利，只需要几分钟的时间即可完成手术。

怀孕进入中晚期后(约24周左右)，羊水中的脂肪细胞含量就会日渐增多，这时若需做染色体检查，会因为脂肪细胞的干扰而降低染色体的培养成功率;或者即使培养成功，但因为羊水培养周期长(3周左右)，等到结果时孕周已大，可能会错过临床处理的最佳时机。因此会采用脐带血穿刺术，进行快速诊断。

脐血穿刺适用的孕周更大一些，30周之内，错过了羊水穿刺的时间，30周之内应该也可以做脐血穿刺，但是因为脐血穿刺的风险比较大，所以最好是采用羊水穿刺的方法。

脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。

脐带血穿刺有必要吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

脐血穿刺术的适应症为：

1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。

2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断 。

3、胎儿宫内感染诊断。

4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。

专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。

脐带血检查一般有什么作用

什么是脐带血穿刺脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺?简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。

专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。

脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。

脐带血穿刺有必要吗脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。

而对于高龄孕妇，脐带血检查好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

脐血穿刺术的适应症为

1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。

2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断 。

3、胎儿宫内感染诊断。

4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。

专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。

脐带血穿刺风险产前诊断技术包括绒毛刮取、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。

产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。

所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。

胎儿畸形有什么预兆吗

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

胎儿脐带血穿刺能查出什么

我们知道，怀孕期间要做好多种检查，这些是一些老年人所不能理解的，认为怀孕生孩子是女人的天性，怀孕了就等着瓜熟蒂落即可，根本不需要检查。最常听老人说的一句话就是我们生孩子都不用去医院自己在家就生了，你们就那么娇贵，怀个孕天天去医院。甚至有的人说现在就是为了挣钱，大夫才会让做那么多乱七八糟的检查。那么事实真的是这样吗?

实际上怀孕期间都检查都不是盲目的无意义的，每一种检查都有一定的意义，可以监测孕妇或者胎儿的情况。脐带血穿刺就是一种检查方法，有它重要的意义。

脐带血检查主要检查的主要意义有1.胎儿染色体核型，确定是不是有染色体疾病，像我们常见的对胎儿影响非常大的21三体综合症，18三体综合症，以及13三体综合症，还有一些染色体微缺失等，这些疾病通过羊水穿刺也可以检查，但是羊水穿刺对微缺失检出率不高2.胎儿宫内感染：比如风疹病毒，巨细胞病毒等，这些感染对胎儿影响很大，有可能外观上没有异常，但是心脏大脑等重要器官会有严重异常，所以确定有感染就不能保留。3.胎儿血液系统疾病：比如血友病，严重地中海贫血等。

所以怀孕期间应该按照大夫的嘱咐进行相应的检查，以保证母婴安全健康的。

脐带血穿刺和羊水穿刺的区别

穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺和羊水穿刺都可以检查胎儿脊柱有无畸形。取样方法相同，但获取的标本不同。不过二者有以下区别：

1、穿刺时间不同：

羊水穿刺的最佳时间是孕17周--21周，脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。

2、穿刺部位不同：

脐带血穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部，多数选择穿刺脐静脉。羊水穿刺则是经腹壁刺入宫腔，进入羊膜腔，抽取羊水。

羊膜穿刺检查的必要性和安全性

羊水穿刺一定要做吗，羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：

1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;

2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

4、夫妻双方有染色体异常的可能性;

5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。

胎儿畸形的检查

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。