血友病及其遗传模式
血友病及其遗传模式
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,其中最为常见的是血友病甲、乙,分别占到了患病人数的80%、14%,两者均为性连锁隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上,所以男女均可发病,但绝大部分患者为男性。
除甲、乙型外,加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病,构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病。
甲乙型血友病的4种遗传模式:
1、男性血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者;
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者;
3、男性血友病患者与女性携带者结婚,女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病可能性占50%;
4、男女都为血友病患者的人结婚,所生子女均为血友病患者。
血友病能治好吗
血友病治好分两个层级
一是临时性治好,很简单,补充因子水平到正常值就是正常人了。
二是永久性治好,目前在研究阶段,已经有成果的是提高几个点,离完全治愈还有很长的路要走
不能治好。人类血友病是一种伴性遗传病,控制这种病的基因是隐性的,位于x染色体上,如果是女性的话,必须两条X都为隐性才会患病,概率为四分之一,而男性只有一条X只要为致病基因就会发病,概率为二分之一 血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,分为血友病A和血友病B,分别是凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ质量或数量异常所致。 血友病甲有四种遗传方式:
1.血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2.正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3.血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
血友病患者怀孕指南
按 照我国法律,血友病患者是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发应加强婚检和产前筛查。由于血友病是遗传性疾病,年近30岁的血友病患者刘先 生就担心如果自己结婚生子,会将疾病遗传给子女。“血友病患者并非不能结婚生育,只是应该选择性生育。”已知血友病(主要指缺乏凝血因子Ⅷ的甲型血友病) 的遗传基因位于X染色体上,其遗传方式属于典型的性联隐性遗传。
因此,血友病的遗传具有这样的规律:
1、男性血友病患者与正常女性婚配,所生的男孩全部为正常人,女孩全部为携带者。
2、正常男性与女性携带者婚配,所生的男孩既有可能为正常人,也有可能为血友病患者;所生的女孩既有可能为正常人,也有可能为携带者。
3、男性血友病患者与女性携带者婚配,所生的男孩可能为正常人,也可能为血友病患者;所生女孩可能为携带者,也可能为血友病患者。
从上述遗传规律可见,尽管血友病是遗传性疾病,但无论男性血友病患者或女性携带者,结婚后一般都有可能生育正常的子女。因此,血友病患者应加强婚前检查,及时与相关医生沟通,对胎儿进行产前基因诊断,以决定取舍。
以上的内容就是为大家介绍的关于血友病患者结婚生孩子的问题,其实患上血友病的患者是可以结婚的,不过要在生育上注意做好检查,对于疾病的一些敏感问题上,我们不能只听信传言,毕竟这会伤害到患者的心灵。
血友病日常生活的注意事项
血友病一般护理做好预防出血的宣教工作,嘱患者动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。
其他脏器严重出血时应及时补充血容量,补充凝血因子作急救处理。如输入成分血,抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等,并注意观察有无发热、肝炎等并发症。
避免各种手术,必要手术时应先补充凝血因子,纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,必要注射时采用细针头,并延长压迫止血时间。来源:考试大.有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。
对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰,并指导其预防出血的方法,积极配合治疗和护理。血友病日常生活的注意事项?应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。
月经过多需警惕血友病
血友病是一种遗传性的出血性的疾病,根据人类遗传基因和众多的患者病历,很多人都会认为血友病只有男性才会患上,女性没有这方面的担忧。其实不然,女性也是有可能患上血友病的。有资料显示,在月经过多的妇女中,大约有l3%是由血管性假血友病引起的。所以月经过多需警惕是不是血友病。
血友病分好几种类型,血管性假血友病是其中一种。这是一种较多见的与凝血因子有关的遗传性凝血病,发病率仅次于甲型血友病,在有些地区甚至居遗传性凝血病首位。血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致,其遗传方式为常染色体显性遗传,男女均可发病,双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病,后两种类型属X连锁隐性遗传,患者通常是男性,女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向,少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似,但程度稍轻。
月经过多是女性的常见疾病,在排除了器质性病变之后,可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招,不到万不得已不能采用,特别是对于未生育的女性。因为,尽管子宫切除对患者生活质量影响不大,但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女,会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁,产生失落感、空虚感、危机感等。许多妇女切除子宫后,丈夫会出现性心理甚至性功能障碍,并因此引发夫妻感情出现裂痕。所以,在许多国家,子宫切除术必须同时经由两名医生做出决定才能够施行,有的甚至还要求术前向妇女健康组织做出说明解释。
至今为止,血友病是无法完全治愈的,它只能通过加强预防、护理以及药物来控制,维持患者的身体和正常的生活。月经过多的女性也可能会患上血友病,所以增加血友病的知识是很重要的,这样才不至于面对血友病时还一无所知。
血友病的遗传方式
血友病是X锁链性隐性遗传,与性别密切相关。
因为男性的染色体核型为XY,女性为XX,遗传的致病基因在位于X染色体上。男性存在这种基因时一定会发病,而女性只含有一条这种致病基因时,只能算是基因携带者,并不发病,当两条X染色体上均有该致病基因时才会发病。
血友病遗传方式
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式:1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
血友病日常生活的注意事项
血友病是十分常见的一种关于血液的疾病,该疾病给患者带来的伤害是极大的,严重的还会引起一些肾脏感染,很多都是因为缺乏对血友病的认知而错过最佳的治疗时间,为了让大家更详细的了解血友病,下面就一起看看血友病的日常注意事项都有哪些吧。
血友病日常生活的注意事项?血友病一般护理做好预防出血的宣教工作,嘱患者动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。
其他脏器严重出血时应及时补充血容量,补充凝血因子作急救处理。如输入成分血,抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等,并注意观察有无发热、肝炎等并发症。
避免各种手术,必要手术时应先补充凝血因子,纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,必要注射时采用细针头,并延长压迫止血时间。来源:考试大.有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。
对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰,并指导其预防出血的方法,积极配合治疗和护理。血友病日常生活的注意事项?应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。
血友病患者在日常生活中都有哪些需要注意的事项就为你介绍到这里了。所以当患者在发现自己患有血友病的时候一定要及时治疗,另外就是大家在日常一定要注意血液的安全,定期做身体健康,若是发现身体有任何不适就及时治疗。
血友病是如何遗传的
1. 血友病a(b)男患者与血友病a(b)女患者结婚,其儿子和女儿均为血友病a(b)患者(染色体为x°y或x°x°)。
2.血友病a(b)男患者与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子可能为血友病a(b)患者 (染色体为x°y)或正常 (染色体为xy),女儿可能为血友病a(b) (染色体为x°x°)或血友病a(b)携带者 (染色体为x°x)。
3.男性血友病a(b)患者与正常女性结婚,其儿子100%无血友病a(b)患者,(染色体为xy),女儿100%为血友病a(b)携带者(染色体为x°x)。
4. 正常男子与女性血友病a(b)携带者结婚,其儿子发生血友病a(b)的可能性为50%(染色体为xy或x°y),女儿携带血友病a(b)基因的可能性也有50%(染色体为xx或x°x)。
血友病a(b)是一种性联隐性遗传性疾病,fⅷ遗传基因位于x染色体长臂2区8带(xq28),fⅸ遗传基因位于x染色体长臂2区6-7带(xq26—27)。
正常男性的性染色体为xy,正常女性的性染色体为xx,因此男性若有1条含突变基因的x染色体,则不能控制fⅷ(fⅸ)的正常合成,所产生的fⅷ(fⅸ)分子结构缺陷或fⅷ(fⅸ)含量减少,表现为出血。
女性若有1条含突变基因的x染色体,因另一条x染色体正常而代偿,故多无出血,所携带的致病基因可以传给下一代。若以x°表示血友病a(b)染色体,x°y表示男性血友病a(b)患者,x°x°表示女性血友病a(b)患者的染色体。
血友病的遗传方式是什么
1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。
血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。
血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙。
血友病患者日常生活的注意事项
血友病日常生活的注意事项?血友病一般护理做好预防出血的宣教工作,嘱患者动作轻柔,剪短指甲、衣着宽松,谨防外伤及关节损伤。
其他脏器严重出血时应及时补充血容量,补充凝血因子作急救处理。如输入成分血,抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等,并注意观察有无发热、肝炎等并发症。
避免各种手术,必要手术时应先补充凝血因子,纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药,避免或减少肌内注射,必要注射时采用细针头,并延长压迫止血时间。来源:考试大.有出血倾向时应限制活动,卧床休息,出血停止后逐步增加活动量。
对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰,并指导其预防出血的方法,积极配合治疗和护理。血友病日常生活的注意事项?应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。