唐氏综合症是什么病 唐氏综合症的预防

唐氏综合症是什么病 唐氏综合症的预防

唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

唐氏综合症宝宝吃母乳有六大好处

1、唐氏综合症宝宝很容易感冒，尤其容易引发耳朵感染，而母乳则能增加其免疫力。

2、唐氏综合症宝宝容易发生肠道感染，母乳能促进肠道内有益细菌的生长，从而减轻感染。

3、唐氏综合症宝宝容易便秘，母乳有通便的作用。

4、唐氏综合症宝宝一般都有心脏问题，而母乳中盐的成分很少。

5、唐氏综合症宝宝吸力弱，吃奶困难，吃母乳比较省力。

6、唐氏综合症宝宝智力和运动能力发育都比较慢，面容也有问题，母乳是很好的健脑食品，而且还能促进宝宝脸部发育。

唐氏综合征高危应该怎么办

1、唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

2、唐氏筛查的结果推荐阅读：七类唐氏综合症高危人群

“阴性”——表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。

“阳性”——表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于唐氏综合症高危人群，需作进一步的确诊。唐氏综合症高危人群需要做染色体(羊水穿刺)及胎儿镜等进一步的确诊。

3、唐氏综合症高危怎么办——需要进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏综合症患者的三种类型

唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：

唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因

占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

唐氏综合症患者类型二：易位型

约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

唐氏综合症患者类型三：嵌合型

仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

唐氏综合症引发阿尔茨海默氏症的风险

患唐氏综合症的人增加阿尔茨海默病的风险。患有唐氏综合症的人可能随着年龄的增长会经历一些健康问题。在遗传物质中发现患有唐氏综合症的人可能会导致异常的免疫系统和某些疾病更高的易感性,如阿尔茨海默氏症,白血病、癫痫、白内障、呼吸困难心等情况。

患有唐氏综合症的人也经历过早老化。也就是说,它们显示生理变化与衰老提前大约20到30年与同年龄的人和一般的人群相比。因此, 患有唐氏综合症又患有阿尔茨海默病比普通人是更常见的。患有唐氏综合症的成年人往往在中下旬40岁或50岁初阿尔茨海默氏症的症状就会出现。在普通人群通常不会有这种症状,直到他们60岁后。

患有唐氏综合症也患有阿尔茨海默氏症的症状的成年人表现不同。例如,在疾病的早期阶段,失忆并不是那么引人注意。此外,并非所有的唐氏综合症的人都会患阿尔茨海默氏症。一般来说,日常生活活动能力的变化会比较引人注意,患有唐氏综合症的人会开始“癫痫”发作，而之前没有发生过的。心里历程会变化,如思维、推理、判断,也可能出现变化,但他们通常不明显,因为他们个人的功能有收到限制。

患有唐氏综合症因而患阿尔茨海默病有多普遍?

估计表明,25%以上的人患有唐氏综合症的在35岁以上就会显示老年痴呆症的症状和体征痴呆。随年龄增长百分比。在患有唐氏综合症的人阿尔茨海默氏症的发病率估计比普通人高三到五倍。

为什么人们患有唐氏综合症易得阿尔茨海默病?

目前的研究表明,额外的“基因剂量”第三染色体异常造成的唐氏综合症可能是阿尔茨海默氏病的发展的一个因素。唐氏综合症在早期大脑就会老化可能也是一个因素。

唐氏综合症产前筛查

每个宝宝都是在父母、众多亲人的期待下出生的，每个孕妇生产前都是小心翼翼的，也都要做很多检查来确定宝宝的性别，宝宝是否健康，唐氏小儿唐氏综合征又称先天愚型，一旦宝宝患上这种疾病，那么讲给家庭带来阴影。唐氏综合症产前筛查有必要做。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

检查原则

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

如果有家庭遗传病史或者其他疾病，那么孕妇产前一定要接受检查来确保宝宝的健康。唐氏综合症产前筛查就是一项产前诊断，来确诊宝宝是否患有唐氏综合症。一个家庭如果迎接的是这样一位患者，那么幸福将会大打折扣，因此孕妇产前建议做检查确保宝宝健康。

唐氏综合症引发的十大并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

中期唐氏筛查的重要性

中期唐氏筛查：

孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

在对中期唐氏筛查怎么回事认识后，进行中期唐氏筛查的时候，女性要对它的做法进行了解，这样在做的时候，才会知道该如何做，做的时候对身体也不会有任何影响，这点在进行中期唐氏筛查的时候，都是要进行注意的。

唐氏综合症能活多久

针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久，北京丰台广济医院专家指出，唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久，如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话，对儿童的伤害是非常严重的，我们来具体的了解下唐氏综合症的危害：

一、视听觉障碍：部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。

二、语言障碍：表现为语言发育迟缓，发音困难，构音不清，不能正常表达自己的意思，有的患儿完全失语。

三、失认和失用：失认障碍表现：患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状，两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。

四、情绪障碍：患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱，易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。

五、口及面部功能障碍：患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。

以上就是唐氏综合症的危害，从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外，严重的还会危害到患者的视听觉等，甚至导致患瘫痪，无法正常的行走。因此，我们要做好唐氏综合症的预防工，除了了解唐氏综合症的危害外，最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法，这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。

唐氏综合症能活多久

【及早发现还能挽救一个生命，唐氏综合症早期症状表现】

专家谈到，小孩唐氏综合症的症状早期发作单一，家长容易忽视，一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察，一般唐氏综合症的早期症状有：

特殊面容：唐氏综合症患儿又属于先天愚型，染色体发生畸变，体现在面部表型比较特殊，眼珠不跟随物体移动，看上去比较木呐，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

发愈比较迟缓：比同龄孩子发育的晚，比如说抱起来，头必须托着，否则会自行掉下去，表现在4个月的时候;由大人搀扶，双足不能站立，足外翻或是其他，常表现在8.9个月的时候;说话晚，3.4岁才只有喊爸爸妈妈，口齿不清楚，有的走路还很困难。

唐氏综合症能活多久

经常生病：没来由的生病，常表现感冒，发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力，造成孩子抵抗力差，对于环境比较敏感，常感染各中疾病。

智力低下：智力低下是唐氏患儿的典型症状，21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤，使患儿出同智力低下，伴有傻笑，同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁，好动，甚者有攻击行为。

专家提示【就诊要趁早】：延误治疗，等于扼杀孩子的健康

我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的，询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为，根本没有引起重视，才导致了孩子病情的加重。

因此，当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来，走路晚，说话迟等)的时候，一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情，从而延误了治疗的最佳时期。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生，唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病，多见于儿童，该病给患者及家庭都带来了沉重的打击，因此，为了让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，所以在日常生活中了解一些该病的因素，才能更好的预防。那么，遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。

以下是其它导致唐氏综合症的因素：

日常生活

日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

母体的不良症状和自身情况

在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

致畸物导致

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

长时间接触化学物质

一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的，希望对大家有所帮助。

唐氏综合症的小孩以后会怎么样

唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和精子结合，形成受精卵。其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关，原因很复杂。如果母亲的年龄较高，孩子患病的几率较大。提醒楼主，此病无法治愈，还有，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折，希望有心理准备。另外，还有一些资料，希望楼主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水车薪，希望海涵!唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾，包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上，但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们认为有这种症状的人，面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动，人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后，人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年，人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出，但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。 既然说到了头部，讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。 眼睛 正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”，但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦，要纽约还是在广州，唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去，在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候，人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮，是由于鼻梁里没有软骨造成的，(此特点只对白种人有意义，因在中国正常人中有许多如此的外貌，故不能以此作诊断);又如眼裂小，眼裂明显的斜向外上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题，并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方，这些小点称作为 Brush field ，是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题，需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正，光抱怨是毫无意义的。 耳朵 唐氏综合症儿童的耳朵较小，几乎没有什么耳垂，有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题，耳轮上缘过度折叠，耳如贝壳型，事实上，唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。 鼻子 因没有鼻软骨而鼻梁扁平，鼻孔上翘。象耳朵一样，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞，他们会习惯用嘴呼吸，这感染更容易发生了。常见的情况是，这些孩子很冷，很湿，或太热，但他们自己却感觉不到。显然，要注意他们换季冷暖问题，注意用时换下被雨打湿的衣服。 嘴巴 嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使是舌头不大，却显得很大，好象是放不下，常张口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。有时，舌头太大的话，还要做剪舌头手术。这一手术，曾一度被以为有助于改善说话能力，但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式，都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容，但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术，这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话，那么这是一个十分令人痛心的社会反映。 手足及皮肤纹理 掌纹只有一条，呈贯通状， 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短，小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短，大拇指与第二足趾明显分开，如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下，四肢关节松驰，弯腿可到肩，弯腕可与前臂平。 心脏 约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微，再加上心脏外科手术技术的进步，手术的成功率的确非常高。在罗马，我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生，他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术，他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。 其他 唐氏儿童体型矮胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病，唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍，因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见，如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓，女性月经初潮迟，应该有生育能力，尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。 结论 唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢，但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心，特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。 生存现在已不再是什么大问题了。不久以前，唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然，虽然这较鼓舞人心，但又新的的问题出现了，如老年症，就业问题及孩子比父母活得更长，谁来照顾他们等社会问题，等等。 或许我们应该就改变一个流行的神话，以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上，大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然，生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增，但随年龄的增长，但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁，可能性也只不过是 1 ： 70 ，机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子，也不意味着世界的末日到来了，这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士，多达三分之一比例。他们的出生率为 1 ： 800 ，但是我要再次指出，并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下，在抚养一个唐氏综合症儿童时，正如抚养任何孩子一样，他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难

七类唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二：染色体异常

受孕时，夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五：受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。

唐氏综合症可以治愈吗

目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦 (Piracetam) 用于唐氏综合症的治疗;但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

21三体综合征引发的十大并发症

唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对威胁健康。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症并发症有哪些?

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。

唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。

唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。

唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。

唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。

唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。

唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。

唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。

唐氏综合症的临床病因

一、病因

1866年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959年，证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。