儿童巨结肠症的诊断要点

儿童巨结肠症的诊断要点

根据便秘的病史和腹胀等体征，结合指诊，确诊并不困难，但必要时仍需下列检查协助证实。

1.钡剂灌肠X线检查，可见无神经节细胞肠段发生痉挛狭窄，狭窄区长度从肛门起向上延展，可达乙状结肠、降结肠，有的甚至达脾曲或横结肠。在狭窄段之近心端则可见异常扩张的结肠，此即为扩大段。有时位于2段之间，显示清晰的漏斗状影相。但在短段型病例中，由于狭窄段为6.0～7.Ocm或更短，X线检查多看不到狭窄段，似乎从肛门上开始，直肠立即扩张。拔除肛管之后，钡剂不能自动排空。经24～48h后再透视，仍可见到多量的钡剂潴留于扩大的结肠内。

2.组织化学检查法对诊断有疑问时，可采取直肠表面黏膜活检，进行乙酰胆碱脂酶组织化学染色检查。先天性巨结肠症的肠黏膜下层乙酰胆碱脂酶增多，可见增生的乙酰胆碱脂酶强阳性染色的副交感神经纤维;而正常的直肠黏膜为阴性，具体方法见新生儿、婴幼儿巨结肠节。

3.直肠内压测定法和直肠活体检查，对诊断本病都有重要价值。请参阅新生儿、婴幼儿巨结肠节。

哪些便秘不可自我药疗

肠神经异常如巨肠症，孩子自幼即有排便困难、腹胀现象。需要借助特殊的消化道摄影、肠黏膜切片及肠动力学检查明确诊断。如果确定为巨结肠症，必须手术治疗。

肛门异常肛门的开口位置异常，使得大便排出拐弯抹角很不顺畅，也会造成排便困难，应去医院治疗。

肛门裂口 因大便粗硬，将肛门口的黏膜撑裂了，以致每次排便用力时，反反复复的裂开，引起疼痛。久而久之，小儿就不愿意解便了。若有此情况，最好做详细检查，以确定根本原因所在。

除了食疗或中成药解除小儿便秘外，还应从小养成正常排便习惯，例如，每日定时让小儿坐马桶，即使没有大便也让他坐十分钟。培养小儿喝凉开水或牛奶，可促进肠蠕动及排便。

便秘的鉴别

对于便秘诊并不困难，由于便秘的病因较多，因此应区别便秘是由何种原因引起。常见的病因有习惯性便秘、神经系统病变、结肠肿瘤等。急性便秘多由于急性感染或由肠梗阻引起;

(一)习惯性便秘

病史中一般有偏食、不吃蔬菜或饮食过于精细的习惯，或自幼未养成按时排便的习惯。厕所不方便或工作环境对排便不便，情绪紧张对习惯性便秘也有影响。体格检查、X线造影或肠镜检查未发现器质性病变，可诊断为习惯性便秘。

(二)肠易激综合征

肠易激综合征临床上有三种表现类型：①结肠痉挛，主要引起慢性腹痛和便秘;②慢性间断性无痛性水泻;③便秘与腹泻交替。伴有便秘的肠易激综合征的临床特征有：①慢性腹痛伴便秘，或腹泻便秘交替出现;②患者在乙状结肠区常有间歇性腹绞痛，在排气或排便后缓解;③体格检查可在左下腹们及充满粪便和痉挛的乙状结肠，有轻压痛。肛门指检直肠壶腹部无粪块;④患者常伴烧心、腹胀、腰

背酸痛、软弱无力、头晕、心悸等症状。

诊断要点：①具有上述临床特点;②X线钡剂造影或肠镜检查无阳性发现，或仅有乙状结肠痉挛;除外其他原因引起的便秘;③在左下腹们及肿块应与结肠癌相鉴别。采用灌肠或其他方法令患者排便，排便后肿块消失其肿块为干结的粪便。

(三)泻药性肠病

泻药性肠病是指患者由于便秘或直肠、肛门病变造成排便困难。患者为了排便通畅，开始应用泻药，长期应用造成排便对泻药的依赖性称为泻药性肠病。

诊断要点：①患者有因便秘或排便困难，长期频繁应用泻药史;②除外内分泌、直肠肛门等器质性便秘，可考虑为泻药性肠病。如没有服药史不能诊断泻药性肠病。

(四)大肠癌

大肠癌包括结肠和直肠癌。有资料表明大肠癌l/3以上在直肠，2/3的癌肿在直肠和乙状结肠。

1、主要临床特点①大肠癌的早期症状不明显，排便习惯的改变如便秘或腹泻、或两者交替可能是大肠癌的早期表现;②便血尤其是排便后出血是大肠癌常见的症状;③可有腹部持续性的隐痛，便秘与里急后重常同时存在;④浸润型大肠癌易发生肠梗阻;⑤腹部检查和

肛门指检有时可触及肿物。

2、诊断依据①40岁以上的患者有以上的临床表现;②便潜血持续阳性而无胃病证据;③腹部检查沿结肠部或直肛检查发现肿块1④癌胚抗原可升高，但无特异性;⑤钡剂造影及肠镜检查是诊断结肠癌的重要手段。

(五)巨结肠

巨结肠(megacolon)是指结肠显著扩张伴有严重便秘或顽固性便秘。可发生于任何年龄，可为先天性或后天获得性的。中毒性巨结肠是暴发性溃疡性结肠炎的一个严重的并发症。常见的有以下几种类型：

1、先天性巨结肠 是一种肠道的先天性发育异常。是由于神经节缺如造成，故又称神经节缺如性巨结肠。见于幼婴，男性多于女性，

有家族性。

(1) 主要临床表现：①显著的鼓肠，无结肠运动;②可造成慢性肠梗阻而引起营养不良;③轻者症状不明显，可直至青春期才被诊断④肛门指检肛门括约肌正常，直肠壶腹部无积“粪。

(2)诊断依据：①有上述临床表现;②肛门指检直肠壶腹部无积粪;③x线腹平片可见扩张的结肠，钡剂灌肠在直肠、乙状结肠区域有狭窄段，其上端结肠显著扩张积粪;④确诊依赖在病段结肠活检进行组织化学染色显示无神经节细胞。

2、慢性特发性巨结肠 常在年长儿童起病，或发生于60岁以上的老年人，病因不明。患者常由于习惯性便秘，出现性格改变及便失禁(所谓的矛盾性腹泻)

诊断依据：①年长儿童或60岁以上的老年人出现“矛盾性腹泻”;②肛门指检在直肠壶腹部可触及粪便;③X线腹平片，老年患者整个结肠扩张，右半结肠有气体和粪便相混;儿童患者钡灌肠整个结肠扩张充满粪便，无狭窄段;④活检神经节正常。

3、身心性或心理性巨结肠 本病常与身心异常、神经官能症或精神病有关。有些患者幻想自己有便秘或有强迫观念和行为，便意迫切感受到抑制，一定要服泻药或灌肠才感觉排便通畅，否则就感到全身不适、坐立不安。长期服用蒽类(anthracene)结肠刺激剂(番泻叶、波希鼠李皮、芦答人使肌间神经丛变性而产生结肠扩张。精神分裂症或抑郁症患者，常有排便迫切感受抑制的现象和植物神经间的不平衡。常用鹰臻类和安定，可直接或间接通过中枢神经抑制结肠运动引起便秘。

诊断依据：①具有重要意义的病史，临床上有便秘及腹胀;②X线检查有结肠扩张;③能除外肠道的器质性疾病。

4、继发性巨结肠 中、南美洲的(hagas病)可破坏结肠神经节引起巨结肠。严重的神经系统疾病，如大脑萎缩、脊髓损伤或帕金森病(Parkinson)可引起巨结肠。甲状腺功能减退症和浸润性疾病，如淀粉样变性、系统性硬化症，均可减少结肠运动引起巨结肠。

诊断主要是找出原发病。

5、中毒性巨结肠 为暴发型溃疡性结肠炎的严重并发症，容易合并肠穿孔。

(1)临床特点：①发病急，有高热及严重的中毒症状;②有鼓肠及腹部压痛;③白细胞计数增高，可有低蛋白血症和电解质紊乱。

(2)诊断依据：①上述病史及临床表现;②x线腹平片显示结肠增宽、胀气。

6、其他原因引起的便秘 急性便秘多见她梗阻，腹部手术后的肠粘连，中毒性巨结 肠，急性腹膜炎、肠套叠等。

便秘伴有剧烈的腹痛多见于肠梗阻、铅中毒、血叶林病等。

易与混淆的疾病

易与混淆的疾病

小儿先天性巨结肠容易与下面疾病混淆：

新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘新生儿腹膜炎等鉴别

较大儿童：生理性梗阻其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫，引起的继发性巨结肠结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)习惯性便秘，以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主)等相鉴别

鉴别诊断

新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。

婴儿肠绞痛时间 注意事项

在诊断新生儿肠绞痛前，必须先排除他的哭闹是否有什么明显的病理原因，如肠胃道其他病态性的疾病，如胃食道逆流、幽门阻塞、先天性巨结肠症等。如果确定没有任何病理性因素存在，那么家长们就需耐心对待自己的小宝宝，度过三个月的"阵痛期"。

巨结肠治疗方法和注意事项

巨结肠的治疗

成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠-直肠吻合，效果较好。

处理巨结肠中注意事项

① 分期手术还是一期手术，由于成人巨结肠近端结肠往往极度扩张，肠壁及结肠系膜均肥厚、脂肪变性，加上由于梗阻，无法做满意的肠道清洁准备，所以一些学者主张分期手术，即先在病变最低位行结肠造口，等到近端扩张的结肠恢复到正常后，再行二期手术。另一些则认为，成人先天性倾结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先做结肠造痊，扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能，因此主张行一期根治性手术。

② 根治手术方式的选择。可根据巨结肠的类型和术者的习惯选择不同的术式、比较定型的手术方式有Swenson 法、Duhamcl 法、Soave法、Ikeda 法和Rehbcin 法等。国内报道采用Duhamel 和Rehbein 方式较多。随着微创技术的发展，美国smith 等首次尝试在腹腔镜辅助下行ouhamcl 手术，1 995 年oeogeson 报道腹腔镜辅助下的soave 手术。1 998 年墨西哥De la Torre 一Mondragon 报道的单纯经肛门拖出术，则免除了气腹带来的不良影响，被认为是真正意义上的微创外科手术。

③ 另外，术前肠道准备必须充分，洗肠时间往往需7 一14d ，同时给予少渣、易消化、高蛋白饮食。

巨结肠治疗方法和注意事项，相信很多的患者已经全面了解，在了解以后，专家建议，如果得了巨结肠，对于身体的危害很严重，所以在充分了解治疗方法，以及注意事项以后，尽快选择一家大医院，通过正确的治疗，让自己尽快康复起来。

什么是先天性巨结肠

先天性巨肠症故名思义可知是一种先天性的疾病，病童的结肠会变得很大，所以称此病为先天性巨肠症。一般而言，正常的肠道蠕动除了肠道肌肉之外，还需要神经系统的传导讯息以控制蠕动;先天性巨肠症病因可追溯至母亲体内胚胎时期，由于大肠内的神经结细胞没有长好所致。

详细来说，我们身体有一种自主神经，分为交感神经与副交感神经，从脑部(迷走神经)及脊髓(交感神经丛及荐椎的副交感神经丛)伸出，分布于全身内脏各器官，在我们非意识下，以协调控制各器官的功能，而肠道的运动就靠此自主神经(交感与副交感)来调控收缩及放松等动作。当胚胎在此时期因某些因素造成神经细胞的发育受阻;在缺陷部位，结肠壁内缺少副交感神经节细胞，造成交感神经的过度支配，使得肠壁持续维持在收缩的状态，因此从内括约肌以上受影响的部位就不易放松，使得粪块因无法通过而堆积在缺陷段的近端，将肠道撑的很大，因此形成巨肠症。

大多数罹患此症的新生儿在出生后就有轻重不等的症状出现，近60%的病婴在1个月内就有症状出现，近30%的病婴会在1个月至1岁之间出现症状，仅有少数会在1岁后才有症状出现。一般新生儿在出生24小时内会解胎便，而进食后，每天会有一至数次的排便，罹患此病症的新生儿最早的症状是出生后48小时内仍未排便。其他常见的症状即是包括腹胀、便秘、呕吐(含胆汁)及肠阻塞。少数病例会出现盲肠破裂、结肠炎(严重腹泻)、败血症等并发症而危及性命。排便困难及腹胀在给予灌肠处理后症状可获改善，但便秘症状仍会间断出现。

在身体检查方面，患者在左下腹有时可摸到巨大的粪块，用手指做肛门检查常发现肛门特别紧。直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，可辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确定诊断。一般以钡剂灌肠摄影检查可发现狭窄的直肠及其上端膨大的乙状结肠，在交界处形成漏斗样的转移区，在新生儿的检查，少见此种典型的表现，但在24小时后追踪x光片，可见到钡剂滞留。膨大区上巨大的结肠在X光片上要比腰椎宽度大1。5 倍以上。而肛门直肠压力测定则是用气球将直肠撑开，此时正常人的肛门内括约肌会放松而外括约肌相对会收缩;巨结肠症的病童肛门内括约肌不会放松，这是因前述肠壁内缺乏神经结细胞所致;关于结肠切片检查，则是是从肛门上2公分处开始做抽吸切片，取得足够的黏膜下层区作特殊染色，观察此区神经纤维束末梢有无增生的情况，来判断是否缺乏神经节细胞。

在治疗方面，除了外科作根治性的手术外，内科治疗主要是处理并发症及稳定病情，使患者能在最适当的状况下接受手术治疗。

由于先天性巨结肠症在新生儿时期就可能有症状发生，故临床上支持性治疗相当重要。病婴一旦有结肠炎或败血症的情况，则一定需作好补充输液、电解质及适当抗生素治疗。若有排便不顺、腹胀的患者可用物理性刺激肛门或灌肠以利排便。因为临床上确定诊断有时需经一段时间，而且以外科进行根治性的治疗病婴应达到一定的体重，故在未进行手术前，如何照顾小宝宝即十分的重要。

特殊类型先天性巨结肠症

特殊类型先天性巨结肠症

(1)全结肠无神经节症

本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5%～10%，说明并非罕见。

1)临床表现

无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在直肠指检时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。

2)诊断

全结肠无神经节症的诊断相当困难，确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段，腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气，钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为：直肠呈痉挛状态，无扩张;全部结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿型小结肠;结肠袋形消失，肠壁变平滑。灌肠压力增高时，钡剂可反流入回肠，但结肠并无明显扩张;结肠长度比正常儿短，特别是左半结肠较短，可见结肠脾曲呈钝角，并向内移位，灌肠时可见结肠异常蠕动;侧位片脊柱前，无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。

(2)短段型先天性巨结肠

此型占巨结肠总数的25%。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7.0～8.0cm，故称为短段型巨结肠。

1)临床表现

临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘，另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘，以后为顽固性，必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好，并发症少，只有少数病例有腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米，在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后，扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断，可做直肠活检，证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。

(3)节段性肠痉挛型巨结肠症

本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞，病变段上下肠壁均正常。

1)临床表现与诊断

结肠某一段痉挛狭窄，所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同。钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄。确诊靠术中活检，证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如。

中毒性巨结肠症状起因

中毒性巨结肠多自发于暴发性结肠炎初期或发生在首次发病的3个月内，也可因低钾及用药不当或特殊检查而诱发。发病率尚不确切，有报道溃疡性结肠炎并发中毒性巨结肠的发生率为1.6%～18%，克罗恩病则为1.0%～7.8%，小于20岁溃疡性结肠炎或克罗恩病发生中毒性巨结肠的危险性约1%～5%。

常见的病因有：①炎症性肠病，如溃疡性结肠炎、克罗恩病;②感染性肠炎，有细菌性(伪膜性肠炎、沙门菌感染、志贺菌性肠炎、弯曲菌性肠炎、耶尔森菌性肠炎)、病毒性(巨细胞病毒性肠炎、艾滋病病毒感染性肠炎)和寄生虫性(溶组织内阿米巴性肠炎、隐孢子虫性肠炎);③其它有卡波西氏肉瘤(多病灶恶性新生血管增殖症)、氨甲蝶呤治疗引起的伪膜性肠炎、肠扭转、缺血性肠炎、憩室炎、结肠癌性肠梗阻等。

重症活动性结肠炎患者发生中毒性巨结肠，主要是病情进展迅速与治疗不当，也可能由于钡剂灌肠或纤维肠镜检查过程中的注气和导管操作失误。缺钾及抗胆碱能，抗腹泻药物或 鸦片类麻醉性镇痛剂可降低肠肌张力抑制肠运动，可诱发本病，由于严重的炎症破坏了控制正常肠道的神经与肌肉调节机制，肠腔内压力使肠腔壁扩张超过其正常活动度。 此外，细菌过度生长及其产生的毒素进一步使肠腔扩张加重，并可导致腹膜炎。细菌的毒性进一步向全身循环系统扩散，导致全身中毒症状的产生。患者血中的白细胞明显升高，并产生低血钾、低血镁、贫血、低蛋白血症。

中毒性巨结肠累及全结肠，可呈节段性的病变以横结肠及脾曲显著。病理变化除具有溃结，克隆病各自的特点外，主要表现为重度炎症，深溃疡。隐窝脓肿及假性息肉等，由于结肠快速扩张，肠壁变薄，血液循环障碍或肠壁脓肿穿透，易发生肠穿孔。

小儿先天性巨结肠如何鉴别诊断

新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征。这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻。还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点。直肠测压和指肠活检可以是诊断性的。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

先天性巨结肠的鉴别诊断

先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，乳幼儿和儿童期的先天性巨结肠诊断。

(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。

(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。