视网膜色素变性的检查发现

视网膜色素变性的检查发现

1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底，在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著，在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

视网膜色素变性的治疗

1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功)，能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

3、补充叶黄素：

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关

原发性视网膜色素变性的病因

原发性视网膜色素变性病因是什么?专家表示，本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，也占有相当数量。

通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。

在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。

综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用，导致光电转化途径异常，也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

视网膜色素变性临床表现

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊临床类型

⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

脊髓小脑性共济失调诊断检查

(一) 辅助检查

1、ct或mri显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

2、确诊sca及区分亚型可行pcr分析，用外周血白细胞检测相应基因cag扩增，证明sca的基因缺陷。

(二)诊断和鉴别诊断

1、诊断

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状，以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现，结合mri检查发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而，临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(sca7除外)，可用pcr法准确判定洲型及cag扩增次数，进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、cjd等引起的共济失调鉴别。

容易与夜盲症混淆的症状

1、铁屑性夜盲在生产劳动中,当铁屑弹入眼内时,即刻会产生严重的刺激症状;如果铁屑没有完全取出,在眼内就会慢慢发生化学变化,生成氧化铁,影响视网膜上杆体细胞的功能,使之产生夜盲.其特点是:有异物弹入眼内的病史;大多为单侧,由于健侧的代偿作用,往往难于发现自己夜盲,常在健侧眼睛患病或健康体检时才发现。这种夜盲用VA治疗无效,唯一的方法是取出眼内铁屑。

2、视网膜色素变性该病是一种具有遗传因素的眼病,通常先累及视网膜上的杆体细胞而使人产生夜盲,夜盲的程度为渐进性。随着病变的发展,可波及锥体细胞,从而白天视力出现下降。因此,视网膜色素变性的患者常首先出现夜盲,病变是双侧性的,容易被发现。而后可出现视野缩小,甚至产生“管状视野”,最终导致失明。

该病的预防重在禁止近亲结婚,加强孕期保健。从优生学的角度来看,这种患者不宜生育。目前对该病的治疗还没有很好的方法,确诊后可给予维生素B_1、维生素C、血管扩张剂等药物以延缓病程的进展。

视网膜色素变性食疗偏方

肾阳不足型——醉虾组成：对虾1对，烧酒适量。 用法：取活对虾1对(或新鲜者)，用清水漂洗干净，放入酒内将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。功效：温补肾阳。 主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。● 脾气虚弱型——苡仁猪肚粥 组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。 用法：猪肚洗净，放入苡仁、粳米及盐，用线白内障治疗将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。功效：补肝益气。 主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，入暮或黑暗处视物不清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。

载脂蛋白e病状详解

1、与年龄相关性黄斑变性：

细胞溶酶体融合，载脂蛋白被水解图册

年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration， AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病，实验发现，ApoE在视网膜组织，特别是RPE和Bruch’s膜上有表达，此位置正是AMD的病变区域。

2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)：

1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1，HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统，促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease，AD)发生，被视为AD发病的一个危险因素

3、与原发性视网膜色素变性：

脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运，逐渐抑制神经元对胆固醇的合成，促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成，且不同的ApoE表型，与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长，加速细胞凋亡，而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用，使有生物活性的毒性碎片进入细胞液，改变细胞骨架，破坏线粒体的能量平衡，导致神经节细胞死亡，发生RP。

4、与白点状视网膜变性：

白点状视网膜变性临床较少见，也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测，发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变，且均携有ApoE4等位基因，外周/RDS或ROM1基因未发现变异，提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关，ApoE基因也可能起着作用

视网膜色素变性的中医辨证

1、先天禀赋不足，命门火衰，阳衰不能抗阴，阴盛则阳气内伏，神光不得发越，视功能不能正常发挥所致。

2、肝肾两亏，精气不足，目失濡养，阴精亏损，则阴不济阳，阳气虚不能为用致病。

3、脾胃虚弱，阳气下陷，清阳之气不能升腾温煦清窍，且失清阳，温煦而病。

现代研究表明，视网膜色素变性除上述病因和机体免疫功能下降外，常有气滞血瘀等"实"象，这在微循环，眼血流动力学，血流变等研究中得到充分的认识和说明。

治疗:现代中医治疗本病多从滋补肝肾，健脾益气为主，配合疏肝活血之品，达到标本同治的目的。

经多年研究和几千例临床病例验证，手术治疗配合口服中药的中西医结合方法。不但能避免视功能的恶化，且能恢复一定的视力和扩大视野，这对单纯的视网膜色素变性来说，无疑是探索到一个行之有效的治疗方法。尽管他对晚期的视网膜色素变性的疗效甚微，但也基本上改变了对视网膜色素变性无法治疗的现状。

气功也能治疗视网膜色素变性

临床观察气功对部分视网膜色素变性患者有提高视力的作用。气功可以扶正祛邪，经常练功的人，可使体内阴阳平衡，血气调和，经络疏通，真气充沛，机体的防御能力增强，从而达到祛病延年的目的。

下面介绍一种临床常用的简便易行的功法，放松功。放松功是静功中的一个功种，它是通过有意识地注意身体各部位，结合默念“松”字的方法，逐步把全身调整到放松、舒适、自然，以解除思虑、机体的紧张状态，使紧张与松弛趋于平衡，使注意力逐步集中，排除杂念，安宁心神，从而以活跃气血，协调脏腑，疏通经络，有助于增强体质，防治疾病。

练功时局部放松，采用端坐，自然呼吸，眼部放松。在全身三线放松的基础上，单独地进行放松身体的某一病变部位，或某一紧张点，默念“松”字20～30次。

常出现的夜盲症表现

1、铁屑性夜盲症主要是在生产劳动中,当铁屑弹入眼内时,即刻会产生严重的刺激症状;如果铁屑没有完全取出,在眼内就会慢慢发生化学变化,生成氧化铁,影响视网膜上杆体细胞的功能,使之产生夜盲症。这类夜盲症的症状主要是有异物弹入眼内的病史;大多为单侧,由于健侧的代偿作用,往往难于发现自己夜盲症,常在健侧眼睛患病或健康体检时才发现。

2、视网膜色素变性也是属于夜盲症的症状表现的一种。这类夜盲症是一种具有遗传因素的眼病,通常先累及视网膜上的杆体细胞而使人产生夜盲,夜盲的程度为渐进性。随着夜盲症的病变的发展,可波及锥体细胞,从而白天视力出现下降。因此,视网膜色素变性的夜盲症患者常首先出现夜盲,病变是双侧性的,容易被发现。而后可出现视野缩小,甚至产生“管状视野”,最终导致失明。

视网膜色素变性早期症状

1、 视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性是不是同一种疾病? 很多百科中对视网膜色素变性和视网膜变性的解释相同，是否是错误的?

答：视网膜色素变性(RP)和高度近视引起的视网膜变性不是同一种疾病。视网膜变性类疾病有很多种，视网膜色素变性只是其中的一种，此类疾病大多属于遗传性疾病。高度近视引起的视网膜变性多位于周边视网膜，准确的名称应该是高度近视周边视网膜变性区，这些区域将来有可能会发生视网膜裂孔，进一步引起视网膜脱离，可以用预防性的视网膜激光光凝来降低将来发生视网膜脱离的风险。

2、 视网膜色素变性是否必然会导致患者全盲?

答：不一定。视网膜色素变性是一大类疾病，目前已经明确与视网膜色素变性相关的基因有上百种，每一种基因突变导致的病情进展快慢和严重程度不尽相同。

3、 是否所有视网膜色素变性患者在儿童和青少年时期就出现夜盲?如果有家族史，但过了30岁都没有出现夜盲症状是否可以排除该病的发生? 有患者40岁才发病是什么情况?

答：不一定。答案同问题2。

4、 通常夜盲就意味着患有RP吗?是否就需要去医院检查一下?

答：夜盲症包括先天性和后天性两大类。先天性的包括视网膜色素变性，先天性静止性夜盲等几种疾病。后天性的主要是由于维生素A缺乏、弥漫性脉络膜炎、脉络膜萎缩、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的症状需要到医院进一步检查，明确诊断。

5、 有家族史的人群在灯光昏暗的地方出现视力模糊的症状，是否也是夜盲的表现，需要进一步检查?

答：最好进相关检查，排除视网膜色素变性的可能性。

6、 查出视网膜色素变性后，医师建议检查一下听力是为什么?

答：有一种特殊类型的视网膜色素变性疾病：Usher综合症，又称视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征综合征，表现为眼部视网膜色素变性，双耳神经性耳聋。如果听力检查异常，则有可能是这种疾病。| 综合新闻关于老年黄斑变性(AMD)的常见问题解黄斑变性是什么，病因有哪些有什么方法，可以及早发现黄斑变性.

视网膜色素变性的临床表现

1.功能改变

(1)夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

(2)暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

(3)视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。

(4)视觉电生理ERG 无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

(5)色觉 多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2.检查所见

叶黄素软胶囊主要作用

1、保护视力、增进视力。蓝莓叶黄素作为抗氧化剂和光保护作用，可促进视网膜细胞中视紫质(Rhodopsin)的再生成，可预防重度近视及视网膜剥离，并可增进视力、保护视力。特别适合学生、司机等人食用。

2、降低白内障的发生率。白内障是世界范围内导致失明的主要眼疾，最新的研究证明通过增加蓝莓叶黄素的摄入量可达到生率的目的，目前认为其机理为较低的黄斑色素密度与中老年人较高的晶状体视觉密度紧密关联，而较高的晶状体视觉密度被认为是白内障发病的明显特征。

3、对视网膜色素变性(RP)的作用。视网膜色素变性(RP)是一种慢性、进行性、遗传性、营养不良性视网膜色素病变。补充蓝莓叶黄素可以增加视网膜色素密度，提高RP患者的视力，提高RP的治疗率。

视网膜色素变性病因

本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种，以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。

至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。