多囊肾怎么检测出来
多囊肾怎么检测出来
多囊肾的患者首先要看家里有没有遗传的病史,第二可以进行B超检查。对于三十岁以下的患者,患者单侧或双侧至少有三个囊肿,考虑可以诊断多囊肾;对于三十到五十九岁的患者,患者双侧肾脏至少要有两个囊肿;对于六十岁以上的患者,患者双侧肾脏至少各有四个囊肿,这是多囊肾患者的B超诊断标准。
胎儿双肾囊肿怎么办才好
一、胎儿发现肾囊肿,首先应鉴别是单侧还是双侧,是单囊还是多囊;如果是单囊应与肾积水相鉴别,如果是多囊应与多囊肾相鉴别;多囊肾属于常染色体显性遗传性疾病,分幼儿型与成年型,首先为一侧肾发病,继之另一侧发病,多有家族史,可作羊水染色体检测,一旦确诊,应中止妊娠;对于排除多囊肾的多发性肾囊肿,如为双侧,应中止妊娠,单侧可考虑保胎;单纯性肾囊肿,无论是双侧或单侧均可考虑保胎。
二、胎儿右肾囊肿怎么治疗呢?
1.适应证(方法有开放手术及腹腔镜)(1)囊肿合并感染,穿刺放液加抗生素治疗失败。(2)囊肿恶性变。(3)穿刺加硬化剂治疗失败。(4)巨大肾囊肿。
2.禁忌证严重心肺肝肾功能障碍不能耐受手术,囊肿恶性变有远处转移者。
3.术式选择(1)囊肿去顶术,适用于绝大多数肾囊肿患者;(2)肾切除,适用于囊肿恶性变或囊性肾癌。
4.术后并发症常为感染、出血、尿瘘。腹腔镜术后抗并发症有气检、皮下及纵隔气肿、肠管损伤出血、感染等。
遗传性多囊肾基因诊断项目
一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500~1 /1000。以往认为它成年起病,故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ,APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外,还可累及其他多个器官,如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成, 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别,PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁,95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰,而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。
常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低,约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差,30%~50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良,但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。
二、基因诊断的必要性:
目前中国有数百万多囊肾患者,由于该病迟发性的特点,很多患者在疾病确诊时已经结婚生子,此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担,疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法,因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断,尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系,考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询,做好产前诊断的必要准备,可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病,从而使夫妇获得选择的可能。
三、检测及报告时间
1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;
2、从接受标本之日开始,40个工作日内给出报告。
四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中,轻轻颠倒混匀,密封,4℃保存,72小时内送检。
治疗多囊肾费用问题
首先我们要知道多囊肾的治疗费用不是可以一概而论的问题。想要知道治好多囊肾需要花多少钱,首先应该先认识一下多囊肾的治疗以什么为目的。其次由于导致多囊肾的病因很多,不同时期、不同情况也会影响治疗多囊肾费用。多囊肾患者如果处在初期阶段,采用保守治疗,短时间内就能完全康复。其多囊肾的治疗价格自然也合理。若处于中期甚是中晚期,采用保守治疗的价格会高于多囊肾早期的患者。当多囊肾到达晚期,保守方法无法治疗时,那就只能选择手术疗法了,其价格必然昂贵了。
最后相关医院治多囊肾病需要多少费用也和病人的病情严重程度和所采用的治疗方法是息息相关的,而且要首先考虑治疗效果的问题。相比而言,药物治疗费用较低,手术治疗费用会高一些。如果患者处于多囊肾早期且机体对药效吸收快,治疗费用自然会很低,所以患者还是应该争取早期治疗。
多囊肾真的可以做仰卧起坐吗
多囊肾患者是不能做俯卧撑的。只要是不增加腹压的剧烈运动都可以,如:散步、太极等。多囊肾是不能治愈的,因为多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。多囊肾为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。西医治疗多为去顶减压、透析、移植,此类治疗并不能达到缓解囊中再生的目的。 虽然目前中医也不能攻克基因问题,但是保守治疗的效果是西医无法比拟的,并且基本无毒副作用,不易复发。
多囊肾并发症
1.肾结石 本病腰痛一般为钝痛,发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
2.其他器官多发性囊肿 中年发现的ADPKD病人,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外,胰腺及卵巢也可并发囊肿,结肠憩室并发率也较高。
3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%~40%,常因血管瘤破裂,脑出血进一步检查被发现。此外,胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。在婴儿型多囊肾,可伴有门脉高压和肺泡发育不良。
4.高血压或反复尿路感染等并发症。
容易得多囊肾的人有哪些
容易得多囊肾的人群
1、家族成员中有人患多囊肾、肾囊肿者。
由于多囊肾患者常伴有多囊肝,肝囊肿,脾囊肿、胰腺囊肿、脑动脉瘤、腹主动脉瘤、消化道憩室等疾病发生,所以,当自己或家族成员中发现有以上疾病者应特别注意多囊肾、肾囊肿的发生。这也是诱发多囊肾的病因的因素。
2、过度劳累者。
这是诱发多囊肾的病因之一。过度劳累在生活中是很常见的,包括体力劳动过度、脑力劳动过度而又缺乏体育锻炼或锻炼方法、强度不当者、房劳过度者等都是常见的多囊肾的易发人群。
3、长期在严重污染的环境中生活者。
除了长期在严重污染的环境中生活的人,另外,接触有毒化学物质(包括服用肾毒性药物)或射线的人。这些都是常见的多囊肾的易发人群。
4、不明原因高血压或肾功能异常者。
多囊肾的易发人群还包括腰、腹部出现局部不适者以及出现不明原因高血压或肾功能异常者等等。这在多囊肾的原因中也不能被忽视。
怎么走出多囊肾的治疗误区
据统计40岁以上人群慢性肾脏病的患病率约为8%~9%,其中,包括有100~150万多囊肾患者。
多囊肾,大多数人在初接触时对这个概念是非常模糊的,一般来说症状也不明显,只是偶尔的腰痛,但这小小的症状也往往被忽视,很多多囊肾患者都是在无意中的体检中发现多囊肾,并开始慢慢了解多囊肾。很多多囊肾患者询问:多囊肾一定会发展到肾衰竭、尿毒症吗?如何阻止多囊肾发展到肾衰竭?多囊肾真的没有好的治疗方法吗?如何走出多囊肾的治疗误区
此外,“多囊肾能不能结婚、生小孩”也成为多囊肾患者常咨询的问题之一。
女性肾病患者如果没有高血压和肾功能受损伤、没有大量的蛋白尿,一般能够顺利的生下一个健康的宝宝,而且,也不会使原有的肾脏病加重。我们鼓励这样的患者建立家庭后尽早生育,因为她们的肾脏功能可能会随时间的延长而逐渐下降,从而失去最佳的妊娠机会。对于男性多囊肾患者,是不影响怀孕的。
确诊多囊肾后需要及早治疗,切莫耽误病情酿成大祸。
多囊肾病一般发展缓慢,症状出现晚或不明显,有的人经常将不适症状强忍过去,隐藏起来,不让家人知道。认为这样就是对家人的爱,其实这是在浪费家人对自己的爱。
多囊肾等等再治吧?等待换来了什么
等,能等来什么呢?巨大的囊肿和各种并发症带给自己的痛苦;断的治疗和间断的透析给家庭带来巨大负担;换肾不仅面对着手术风险,巨大的花费更是“无底洞”,单纯换肾至少就需要20万元以上,何况还要长时间的抗排斥治疗,有几个家底能容忍。对尿毒症治疗有 “能治就不透析,能透析就不换肾”之说。尿毒症实是各种肾病之末期,更是肾病治疗中的难中之难,因此,千万不要等到尿毒症或肾功能不全时再治疗。家人在负担沉重医疗费用之后,仍看不到治疗的希望。没有一个家人不希望你健康,爱家人就要把自己的痛苦说出来,让大家一块想办法。不要再隐瞒下去,对自己负起责任。早期发现并及时进行有效治疗,是降低其发生率、改善其预后的基本途径。
因为多囊肾症状发展较慢,晚些时间治疗能使患者似乎过一段“非病”的生活,可之后将是漫长的痛苦;多囊肾较难根治,早些治疗,花费一些时间或金钱,控制囊肿的发展,阻止发展到肾功能不全或尿毒症,之后将会漫长的痛苦。因此,一定不能等到肾衰竭、尿毒症再治疗。
多囊肾囊肿小,真的不用治吗
提到及时治疗,很多囊肾患者也是这样做的,但经常听到说“囊肿小,不用治,等到大了再治”等等话语,便无主见的慢慢的等待。囊肿是一点点长大的,对肾脏的损伤也是缓慢进展的,一步步侵蚀自己的肾脏。其实早期治疗或控制小囊肿,总要比治疗大囊肿要容易的多,而且会减少肾脏的损伤,何乐而不为,为何要等到肾囊肿长大再治疗呢?。
对于多囊肾患者来说,要定期体格检查,其中应该包括肾脏功能检查。一般每半年必须做一次尿常规、血压的检测,防止患者肾脏在不知不觉中进行到尿毒症阶段。切记,早期治疗有临床康复的希望,当多囊肾发展到肾衰竭、尿毒症再治疗时,难度无形中也就增大了,浪费更多金钱时间也难以换回最宝贵的健康。所以认识多囊肾的治疗误区也是多囊肾患者该做的治疗工作。
四维彩超能检查什么问题
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1.面部畸形:如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。
2.神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3.泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。
4.消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
5.其它畸形筛查:脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
6.羊水过多、过少等。
此外,四维彩超能直接拍摄下宝宝的动态录像,这对于准爸爸准妈妈来说也是非常有纪念意义的。
有关多囊肾日常护理的一些注意事项
多囊肾是种长期困扰患者的疾病,对于多囊肾的护理,如果做得及时有效,往往可以免去就医的困扰。这里,我们就请专家来谈一谈,日常生活中要注意的一些对多囊肾的护理细节。
1.控制血压。多囊肾的护理首先要注意适当地控制血压。高血压是导致多囊肾患者病情进展的一个危险因素。
2.摄取足够量的水。多囊肾并发肾结石患者每日应饮用足量的水,使尿量达到每日2公升,如仍无法排出可考虑手术。
3避免剧烈运动。多囊肾的护理应当注意日常生活或活动避免剧烈运动、穿吊带裤,不要使用环绕腹部的汽车安全带,如此可预防肾脏因碰撞或挤压而受伤。
4.避免感染。多囊肾患者避免肾感染,避免泡浴及憋尿,性交后立刻排尿,尽量避免尿道插管,万一有囊内感染需找肾脏专科医师治疗,并延长抗生素使用时间(4-6周)。
多囊肾的护理还有一点很重要的是,要注意日常合理的饮食调养,对营养物质的摄入和对禁忌食物的注意,都是多囊肾的护理要点。多囊肾的护理是稳定病情的重要措施,应该在医生的建议正确地执行。
肾积水会引起什么病
肾囊肿是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的水泡。两个以下者称肾囊肿,两个以上者称为多囊肾,双肾均有多个囊块者首先应该考虑为先天性多囊肾。 肾囊肿和先天性多囊肾不分年龄和性别均有可见。
肾囊肿:如果发现及时,可根据其部位不同,可手术,也可保守治疗。当然同样效果应是药物治疗为佳。一般不宜手术,以药物控制病情的发展,不至于出现组织受损和功能性变化。
肾积水是指肾盂或集合系统扩张和肾脏的某个部位存有液体的异常现象。多见于中老年男女,此病多由膀胱疾病或尿路不畅,以及其他原因所致。如治疗不及时将会导致肾组织受损和肾功能变化。
多囊肾所带来的危害有哪些
1)并发症:多囊肾肾功能不全发生以后多囊肾患者往往会出现不同程度的并发症。多囊肾的危害也就以多囊肾肾衰竭的出现为著,多囊肾肾衰竭发生以后多囊肾病人往往会出现不同程度的并发症,如高血压、恶心、呕吐等不适。
而且多囊肾患者往往在发生为肾衰竭的时候才意识到多囊肾的危害性,这个时候的治疗治疗难度大,在缩小囊肿的同时,还需要修复受损的肾脏。由此可见,多囊肾治疗的关键是保护肾脏功能的条件下缩小囊肿,减小囊肿压迫肾脏组织进而影响到肾脏功能。
2)肾脏损伤:多囊肾病随囊肿增大的过程可能出现肾脏功能细胞的损伤,多囊肾的危害也随之产生即多囊肾导致慢性终末期肾功能衰竭尿毒症的发生。
多囊肾是一种遗传性肾病,多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿,那些囊肿会随年龄增大而长大,那样会压迫肾脏,使肾脏的结构受到损害,减少产生尿的肾单位数目,到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命,那时会出现肾衰竭。
3)多次透析:多囊肾患者往往早期并未注意到多囊肾的危害,粗心大意不好好针对自己的病情入手到后来多囊肾肾功能不全发生以后,尤其是终末期肾功能衰竭尿毒症发生后,多囊肾商人体内的毒素无法正常排出体外,毒素长期在身体内滞留出现症状以后,不得不进行血液透析时才能意识到多囊肾的危害。