软骨发育不良给你带来的困扰?
软骨发育不良给你带来的困扰?
如果病人为男性,其子女有一半机会患病,有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。
由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯干,小孩的四肢。其临床表现特点是：
(1)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。
(2)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常.
(3)侏儒:新生儿出生时体征已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。
(4)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。
软骨发育不全是生长激素治疗的适应症之一，可以改变患者的身高。推荐剂量：0.12-0.15IU/kg/d
软骨发育不全导致6岁孩子只有2岁身高
近日，来自延寿县的6岁男孩文文，经过我院大内科、骨外科、泌尿内科、青春期门诊及放射线科主任们的联合会诊，终于揭开了不长个儿之谜，原来是先天性软骨发育不全。
文文出生后即比同龄孩子矮小，1岁时曾因脊柱处有“包块”到当地医院就诊，但未明确病因。此后，随着年龄的增长，每年身高平均只长2cm。父母带着孩子到处求医，补过锌，用过中药增长，按照“佝偻病”治疗连续大剂量注射维生素d，但是还是不长个儿，6岁身高只有88 cm，相当于2岁孩子的身高。而且，孩子体态异常，方颅、头大、面宽，四肢短，双下肢呈“o”形，上身比下身长，腹部前突，臀部后翘，走路摇摆。一个多前，慕名来我院青春期门诊找到于泓主任，经过详细查体和放射线科对文文的脊柱、骨盆、四肢骨拍片，发现孩子骨骼明显异常，提示为软骨发育不全。经进一步检查，发现文文脑垂体改变，影响生长激素分泌不足，进一步导致身材矮小。
放射科张英杰主任介绍，软骨发育不全其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常，骨骼x线有特殊的哑铃型改变。软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000，而且没有种族和男女性别差别。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨，比如上臂和大腿，长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。
请问妊娠期使用双香豆素有哪些不良影响
妊娠期使用双香豆素会造成胎儿软骨发育不良、颅内出血、死 胎。妊娠早期使用华法林会造成胎儿小头畸形、大脑发育不良、先天性失明。
胎儿软骨发育不良原因是什么呢
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
胎儿软骨发育不良原因：
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。
宝宝嗓子总有痰音是怎么回事
宝宝嗓子一直有痰音，总是哼哧哼哧的声音，这是怎么回事呢?专家提醒，宝宝嗓子总有痰音或许是先天性喉软骨发育不良。如果没有流涕、体温正常、吃奶和情绪都好，要考虑“先天性喉软骨发育不良”可能。名字看着挺可怕，简单地说就是喉软骨还没“长结实”，需要用力呼吸时“气流通过喉部时发出的声响”，多见于使劲儿时。大部分随月龄增长自然缓解。
那么什么是先天性喉软骨发育不良呢?
先天性喉软骨发育不良是儿科常见的病症之一。婴幼儿因喉部组织软弱松弛，吸气时候组织塌陷，喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。
由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突起，阻塞声门而发生喉鸣。
婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。
若症状不重，先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意。
治疗：出生1个月左右，可仅补充钙剂，补钙的同时要补充维生素ad，以促进钙的吸收。
先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼，喉裂，气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症，异物，外伤等相鉴别。
儿科专家说，先天性喉软骨发育不良，也称先天性喉软骨软化，可造成呼吸时喉部异常声音，类似痰音，易认为是咽部感染所致。有时有呛奶、呛水现象。当上呼吸道感染时，痰音加重。只有个别严重者才需到耳鼻喉科治疗，绝大多数随着年龄增长可自愈。一般一岁之前即可明显好转。药物治疗没有明显效果。
婴儿喉软骨发育不良有何危害
先天性喉软骨发育不良是导致婴儿呼吸道梗阻的常见疾病，虽然发病原因尚不清楚，但大多数学者认为妊娠期准妈妈营养不良，特别是缺钙，会直接影响胎儿的骨骼发育，致使喉软骨发育不良、软弱甚至塌陷等。这种喉鸣是因为婴儿在出生后，需自主呼吸，在吸气时软弱的喉道出现负压增大而下陷，致该处通道变窄，在呼吸时气流通过狭窄的通道而产生的，所以家长应注意，小儿经常出现喉中痰鸣声，在睡觉时出现打呼噜，或在喂奶时容易出现呛咳等症状，且在仰卧时明显，侧卧时减轻或消失，这些均有可能是先天性喉软骨发育不良的表现。
对于先天性喉软骨发育不良患儿，一般不会影响哺乳进食及生长发育，但日常喂养要注意合理均衡，要注重增加钙质的补充，多到户外晒太阳及适当补充鱼肝油，加强体质锻炼，还应注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛而加剧喉阻塞。一般随着孩子体格的生长发育，喉软骨也会逐渐发育，硬度不断增加，多数随着年龄的增大，症状逐渐好转或消失。一般在一周岁左右可能自愈。
对于频繁出现严重喉喘鸣，或喉软骨完全失去支撑气道而塌陷的，引起气道阻塞而出现呼吸困难的患儿，家长要特别注意，不能掉以轻心，应及时到专科医师处就诊。必要时行气管插管，开通气道辅助呼吸，防止窒息。
一岁宝宝o型腿怎么矫正 哪些因素会导致宝宝O型腿
1、缺乏维生素D，是造成O型腿最常见的原因，从而引起体内钙、磷代谢紊乱。此外，骨发育不良、成骨不全、软骨发育不良、外伤、肿瘤、先天异常等都有可能导致O型腿。
2、过早学站立或学步，因宝宝骨骼发育无法适应运动强度，也容易导致O型腿。
3、W型跪坐姿势、长时间趴睡，也会导致宝宝腿型发育受限，易导致o型腿。
宝宝鼻子呼哧呼哧的 喉软骨发育不良
由于宝宝孕期钙摄入不足，引起宝宝喉软骨发育不良，宝宝呼吸的时候会发出呼哧呼哧的声音。妈妈用担心随着宝宝的年龄增大软骨逐渐发育，呼哧声会逐渐消失。
宝宝喉软骨发育不良要给宝宝补钙，在补钙的同时还要补充维生素D和维生素A，它们能促进改的吸收。
小儿先天性喉喘鸣能够治愈吗
小儿先天性喉喘鸣能够治愈。没有特效药物治疗， 早期加用钙剂和鱼肝油，有利于钙向骨骼沉积，加速软骨发育。随着年龄的增大，软骨会逐渐变硬，一般来说，喉软骨发育不良的患儿，6个月以后症状会逐渐减轻，1岁左右症状完全消失。
胎儿软骨发育不良原因是什么呢
胎儿软骨发育不良原因：
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。