地贫筛查阳性该怎么办呢
地贫筛查阳性该怎么办呢
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋 白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予 治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
怀孕了有小孩了就作这个检测就行了，这个是阳性就是他有这个疾病是有机会传下去的主要是传给女儿的机会大，儿子的机会小一些，但也不是必然的，所以产后就做小孩的检查，就可以明确有没有这个遗传到就可以了。
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbart"s对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎;母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。
女性地中海贫血筛查正常值
1、地中海贫血筛查标准值：
(1)HbA(血红蛋白种类)：1.3-3.5。
(2)HbA2(血红蛋白种类)：2.5-3.5。
(3)RBC(红细胞)：3.5-5.5。
(4)MCV(红细胞平均体积)：82-95。
(5)MCH(红细胞平均血红蛋白)：27-31。
(6)MCHC(平均血红蛋白浓度)：320-360。
(7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数)：《15。
2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
(1)血常规：
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
(2)血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
(3)肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
(4)地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
贫血全面检查要多少钱
一般的做贫血检查是花不了多少钱的，大概需要不到100就可以了，具体多少各个地区的收费标准是不同的，建议到大医院检查，才能得出更准确的结果，希望我们下面的介绍能给您带来帮助。
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候，就需要引起重视了，及时到大医院做相关检查，做到早发现早治疗，将病情控制在萌芽状态，不至于一发现就比较严重了，最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法，但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。
地贫是什么
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
怀孕早期最好进行地贫筛查
专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫几乎无症状
α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型，而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。专家介绍，“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状，这类人可以说是患者，但也可以把他们视为正常人，不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物，但是我个人认为，如果终身都注意不吃这不吃那的话，他们的心理负担对身体的影响更大，所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
专家指出，对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”
成年后最好了解自己的遗传背景
如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗?专家表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。
据广东省地中海贫血防治协会专家介绍，自协会在2003年成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显着。
至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
足跟血正常值
采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月一内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。
新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。医疗机构通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。
地中海贫血的检查项目有哪些
地中海贫血的检查项目有哪些
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Barts，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
地中海贫血怎么检查
地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血检查结果分析
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析：
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
孕妇地中海贫血检查费用
其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。
所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。
地贫筛查异常怎么办
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
地贫筛查异常怎么办
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。
孕妇地中海贫血症的危害是什么
地中海贫血是一种遗传性血液病，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。
降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，目的是防止重型地贫的出现。婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双方都是轻型地贫，则需通过产检，在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，判断胎儿是否正常，以防止重型地贫患儿出生。
如果孕妇患有地中海贫血的话，所生的孩子也有可能是轻型地中海贫血。不过轻型地中海贫血平时没有什么异常，对于孩子的成长也不会有很大的影响，一般也不需要治疗，只是会在以后的体检中会发现而已。而如果是重型地中海贫血的话，就要靠输血来治疗了。
艾滋病病毒筛查阳性不一定是感染
“艾滋病病毒筛查阳性不可怕，因为其中的假阳性可能达到30%(甚至更高)”。在中国医科院—美国克林顿基金会艾滋病临床检验培训合作项目启动暨基地揭牌仪式上，中美专家表示：艾滋病防治的深入开展，不仅需要公众提高认识，不再对艾滋病病毒筛查阳性的群体另眼相看，更需要提高实验室检测水平，为艾滋病临床诊治决策和改善医疗质量提供重要支撑。
“由于各国都存在试剂等方面的局限性，目前对艾滋病感染者的筛查误差率较高”。中国医科院检验医学研发中心主任、持美国联邦政府颁发的实验室主任执照的何健教授说：艾滋病临床检验分两块，一是筛查实验，即采用elisa等免疫方法检验艾滋病毒抗体，目的是发现所有阳性者，筛查试剂的敏感性必须好，假阳性率一般要求在30%以下，但是目前国内有的实验室假阳性率比这高。二是确认试验，多使用免疫印记实验，以剔除筛查阳性者中可能存在的假阳性。因此，确认试剂必须具有高度的特异性，到这一步，才算真正“戴帽”。
美国的经验显示：在艾滋病防治领域，检验医学的投入约为10%，但当实施艾滋病防治决策时，对检验医学的依赖度则达到70%。克林顿基金会中国首席代表何欣薇博士说，目前艾滋病检验医学的技能培训存在较大缺口，而且随着越来越多艾滋病人需要关怀和治疗，对检验技能的需求也不断增加。为此，在我国卫生部与美国克林顿基金会签署的谅解备忘录框架下，克林顿基金会与中国医科院开展合作，到2008年1月底，将完成对500名中国临床医生的艾滋病检验培训。
地中海贫血怎么预防
1、要想有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
2、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
3、有些地方有所谓的地贫”筛查“,可以考虑。但注意筛查不是最终检查手段,筛查正常不等于没有地贫。需要结合其他检查和自身情况(如配偶是否患地贫)来决定。一定要做好婚前检查。如果双方都有轻型地贫,则不宜结婚生子。否则生出地贫儿的机率就高。如果双方为轻型地贫并已经结婚,如果想要小孩,则怀孕后到大医院严格检查,如取羊水检查等。
地中海贫血初筛阳性怎么办
临床表现及诊断
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2
的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2
和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出
我们可能以为贫血症是老人常发的一种疾病，但是地中海贫血症是小孩子常发的一种疾病，所以新当家长的朋友们一定要注意 自己的孩子有什么不正常的情况一定要及时的看医生万万不可自己诊断。
怀孕期间检查项目
第一次检查：(13周之前)尿HCG、妇科检查、血常规、尿常规、心电图、B超、血红蛋白电泳试验(地贫筛查);
第二次检查：(16—18周)产科检查(均含胎心多普勒)、血型(ABO、Rh)、血常规、尿常规、肾功能(3项)、肝功能(5项)、乙肝两对半、丙肝病毒抗体、梅毒血清抗体、血糖;
第三次检查：(20—24周)产科检查、尿常规、彩色B超;
第四次检查：(24—28周)产科检查、尿常规、血糖筛查;
第五次检查：(28—30周)产科检查、尿常规、ABO抗体检测;
第六次检查：(30—32周)产科检查、血常规、尿常规、B超;
第七次检查：(32—34周)产科检查、尿常规;
第八次检查：(34—36周)产科检查、胎儿监护、尿常规;
第九次检查：(37周)产科检查、尿常规、B超、血常规、肝肾功能、胎儿监护;
第十次检查：(38周)产科检查、胎儿监护、尿常规;
第十一次检查：(39周)产科检查、尿常规、B超、胎儿监护;
第十二次检查：(40周)产科检查、胎儿监护、尿常规。