唐氏综合征是怎么引起的

唐氏综合征是怎么引起的

唐氏综合症又称21-三体综合征，以前也叫先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，其原因是由于第二十一号染色体呈三体，发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，二十一号染色体发生不分离，导致胎儿体内细胞里存在一条额外的二十一号染色体。

唐氏综合征是什么

唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担，因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人。成为智障残疾人。

患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的，但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。

最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高，而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。

1.首先是外貌特征：表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

2、观察患儿，可以发现他的头围小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

5、男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

6、常会合并其他疾病，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。是很难存活到成人期的，即使存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝，做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把这样的孩子带到这个世界。

孕早期生气会影响唐筛结果吗

孕妇经常生气,这样不会影响唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽血检查遗传病的,怀孕后女性体内的内分泌水平处于变动过程,比较容易生气,但总生气,会产生毒素,影响胎儿发育。

唐筛是唐氏综合征筛查的简称,唐氏综合症(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

产前筛查的主要筛查项目

产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。

检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。

注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。

1.唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。

2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。

准妈妈究竟该不该做唐氏筛查

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

什么是“母血筛检唐氏综合症”?

许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。

唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”

由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

准妈妈莫错过“唐氏筛查”

通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”

唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周

如何及时发现唐氏症宝宝

产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。

专家教你看懂唐氏筛查报告单

AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单

唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏综合症的病因

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合症男孩多还是女孩多

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”，是由于受环境和遗传两大因素影响，所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病。

此外，唐氏综合症男孩多还是女孩多没有一定的说法。唐氏综合症平均发病率为1/780，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上，与染色体无关。

为什么要进行唐氏筛查：

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查有必要做吗 唐氏筛查一定要做吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查。

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

导致唐氏综合征的原因

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病，群体中发病率大概为1:660，即1.5‰，主要表现就是患儿有智力发育障碍，如果还合并有先天性疾病的，唐氏综合征高发高危孕妇，母亲年龄越大，发病率越高，还有一定的遗传性因素，还有跟母亲的职业，还有孕早期的一些有没有一些高危因素的，像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质，这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病，在宫内胎儿发育的时候，如果是受到干扰，就可能会出现唐氏综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。

唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间

唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。

产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。

正确认识唐氏综合征产前筛查阳性

目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。

唐氏综合症要通过产检来预防

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。