染色体变异的病有哪些

染色体变异的病有哪些

1、愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

2、13三体综合征

13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Klinefelter综合征

Klinefelter综合征的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。

抽羊水好不好

通过抽取羊水，对胎儿细胞的培养和观察，能够判别胎儿的染色体是否正常。这一做法能将患有染色体变异病和代谢性遗传病胎儿的出生率降到最低。抽羊水是对胎儿健康状况进行检查比较可行的方式，但是很多人会担心其会对胎儿造成刺激。那么在抽羊水的时候，要注意哪些事项，才能够将刺激减小到最小呢?

·时间选择在怀孕17-20周时，此时羊水比较多，对胎儿的成长环境不会造成影响。

·术前要对胎儿和胎位进行定位。最好在超声波的检测下进行抽取。

·抽取羊水，要选择在无菌的情况下进行。

注：有先兆流产症状或者患有盆腔炎等疾病的孕妇不适宜抽取羊水做检查。

染色体变异的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

习惯性流产是怎么引起

一、子宫发育异常。子宫异常通常影响女性朋友的孕卵着床，以及发育和成长。而子宫是胚胎所必须的土壤，如果发生先天性畸形，或是子宫疾病，就要影响胚胎发育的场所，导致空间，无法获得正常血液的供应，而导致流产。

二、染色体变异。染色体异常多发于近亲结婚的女性身上，由于双方相同的基因越多，出现染色体异常的几率越高，由于染色体异常而造成流产出现，此外如果女性年龄较大怀孕，也容易引发染色体异常的情况发生。

三、黄体功能不全和子宫颈内口松弛。黄体是分泌出孕激素和雌激素的，为女性妊娠时供应营养，维持子宫的相对静息的状态，抑制子宫肌肉的收缩，如果黄体功能不全就会影响此过程，导致流产出现。此外宫颈口松弛也是导致习惯性流产的原因之一。

怎么检查胎儿染色体变异

研究发现，怀孕15至20周期间，孕妇血液中某些贺尔蒙定量与唐氏综合症有关，因此，「中孕期唐氏筛查」应运而生，在九十年代普遍使用，任何年龄孕妇可在中孕期验血，若属高危，才作羊膜穿刺，这样可检查出70%的唐氏综合症。

2大型研究又发现，孕妇血液中某些贺尔蒙定量亦能用作唐氏筛查，因此，在11至13周期间，综合孕妇年龄、血液中贺尔蒙定量及胎儿颈皮厚度，便成了「早孕期唐氏筛查」，英文简称「OSCAR」，在二千年代后期慢慢普及。这个度颈皮、验血的筛查，灵敏度达90%。

3无论是中孕期或早孕期唐氏筛查，都存在5%的「假阳性」，意思是指有5%的怀孕会被标签为高危，但胎儿其实是正常的。

唐氏综合症的遗传机理

唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。

唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

1、患者第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条染色体，占唐氏综合症患者的90%-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5%-6% 。

2、细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1%-3% ，第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

卵子质量不好的原因 生育年龄

对女性来说，23-30岁是最佳的生育年限。30岁之后，生育能力与年龄成反比。根据女性的生理特点，24-29岁的女性身体各方面已完全发育，且卵子质量高，染色体变异等致畸因素较少。

染色体核型分析报告怎么看

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

核磁共振会影响遗传吗

核磁共振不会影响遗传。到目前为止，还没有发现病人在使用核磁共振后，出现遗传物质的变异，即染色体变异，基因变异等情况都没有出现，发病率也没有增高。在动物实验研究中，也没有发现强磁场对生物体的不良影响。

造成流产的原因是什么?

⒈染色体变异

受精并非精子和卵子的简单结合。23对染色体必须成功结合才能构成一个胚胎。在这复杂的结合过程中，一个小小的错误就会导致基因的严重变异。而基因变异导致的直接结果就是胚胎无法存活。如果结合过程中的错误发生得较早，你可能根本察觉不到自己怀孕，受精卵就被排出体外了，而形式就像来了一次月经;如果发生得较晚，其结果将是萎亡孕卵，甚至是一个没有心跳的胎儿。

有将近3/4的流产是由染色体变异引起的，但这并不影响下一次的正常妊娠。然而，值得注意的是，随着年龄的增长，出现染色体变异的可能性也会随之增加。有关研究显示，女性在25岁时，卵子的染色体出现变异的几率是17%;在40岁时，这一几率就上升到了75%。这也就是为什么35岁以上女性怀孕后容易出现流产及胎儿先天缺损等问题的原因。

⒉激素分泌失调

正常排卵依赖于各种激素的正常分泌，每种激素都在其中发挥着重要作用。15%的习惯性流产患者存在月经期激素分泌失调的症状，即某一种或几种激素分泌过多或过少，最常见的情况是黄体酮和雄性激素出现问题。以黄体酮为例，如果这种激素分泌量不足将导致受精的卵子无法正确地在子宫内着床。美国休斯顿市贝勒医学院妇产科教授sandra carson指出：“卵子发育异常有可能导致黄体酮分泌不足。”

医生可以通过子宫内膜活组织切片检查较为精确地诊断出激素分泌失调的病症，这种检查通常在一个月经周期末尾的时候进行。治疗的方法一般是服用药物，改善卵子发育的状况，进而改善激素的分泌。

染色体变异发生在哪个时期

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下，染色体数目变异发生在分裂前期，由于数目变异，纺锤体的形成同时也受到破坏，而染色体结构变异发生在分裂间期，准确来讲应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期后，染色质缩短变粗，高度螺旋化变为染色体，此时染色体结构稳定不易突变，所以一般发生在间期。

染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异，还是染色体数目变异都在分裂期有丝，减数都可以。