家族性高胆固醇血症的临床表现

家族性高胆固醇血症的临床表现

本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

1.高脂血症

杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

2.黄色瘤

血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

3.角膜弓

胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

4.动脉粥样硬化

纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

5.其他

FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

高脂蛋白血症容易与哪些疾病混淆

1.家族性高胆固醇血症(FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。

纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

2.家族性载脂蛋白B100缺陷症 家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100，FDB)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子Apo B100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的Apo B100，另一种LDL颗粒则含有突变的Apo B100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷Apo B100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。

FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

高脂血症的症状有哪些

高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。

1.发病年龄、性别与种族 尽管纯合子家族性高胆固醇血症非常少见，但其发病年龄较早，患者在10岁前即可出现冠心病的临床症状和体征。如得不到及时有效的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏症从婴儿或儿童时期开始即可表现为乳糜微粒综合征chylomicronemia syndrome。

家族性载脂蛋白B100缺陷症主要见于高加索种族人群，直到1993年才发现1例具有中国血统的患者。其LDL-胆固醇水平在儿童或青少年时期即开始升高。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平会继续升高。

并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。家族型混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女性，女性一般于绝经后才发病。家族性高三酰甘油血症也是在成年后才发病。

2.早发性心血管疾病 常有早发性冠心病的家族史。家族性载脂蛋白B100缺陷症早发性冠心病的发生情况与家族性高胆固醇血症的杂合子类似。60岁以前发生冠心病者约占1/3。发生周围血管病变者常合并有高血压。48%的患者有颈动脉粥样硬化。

早发性血管性病变在Ⅲ型高脂蛋白血症较为常见。除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少发生早发性冠心病。

3. 胰腺炎 家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛细血管，引起局限性胰腺细胞坏死而导致复发性胰腺炎的发生。有1/3～1/2的患者可发生急性胰腺炎。常于进食高脂饮食或饱餐后发生，腹痛的程度与血浆三酰甘油水平呈正相关。此外，腹痛的表现常因人而异，如诊断不仔细易致外科手术失误。

家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症患者亦可发生胰腺炎。但其血浆VLDL-胆固醇水平相对较高，而乳糜微粒浓度较低，所以病情相对较轻，一般20岁以前症状不明显。

4.黄色瘤

1 扁平黄色瘤：主要见于眼睑周围，故又称为眼睑黄色瘤，在临床上较为常见。一般表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆形，边界清楚，质地柔软。通常发展缓慢，数目可逐渐增多。少数可累及面、颈、躯干和肢体。主要见于家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可见于血脂正常者，可能是由于组织中的巨噬细胞过多摄取被氧化或修饰的脂蛋白所致。

2掌皱纹黄色瘤：分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色的线条状扁平轻度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表现，约有50%的患者可出现掌皱纹黄色瘤。

3 结节性黄色瘤：好发于肘、膝、指节等伸侧以及踝、髋、臀等部位，早期散在分布，为黄豆至鸡蛋大小的圆形结节，呈黄色、橘黄色或棕红色，边界清楚，质地柔软。一般进展缓慢。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块,由于有纤维化形成，质地逐渐变硬，不易消退。如损伤或合并感染，可形成溃疡。此种黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症，亦具有特征性。

4疹性黄色瘤：表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，伴有炎性基底，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他容易受压的部位，有时口腔黏膜也可受累。主要见于家族性脂蛋白脂酶缺乏症和家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症所致的严重高三酰甘油血症。

5结节疹性黄色瘤：多见于四肢伸侧，如肘部和臀部，呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕，常伴有炎性基底。主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。

6 肌腱黄色瘤：这是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆形或卵圆形，质硬的皮下结节，与皮肤粘连，边界清楚。约有58%的家族性高胆固醇血症患者可出现肌腱黄色瘤，家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有38%可发生肌腱黄色瘤，亦可见于部分Ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔细检查，一些小的肌腱黄色瘤很容易被遗漏。X线照片可显示跟腱黄色瘤的情况。

上述各种黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症者中也可出现多种形态的黄色瘤。但家族性混合型高脂血症少见有黄色瘤。通常，经有效的降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。

5.各种原发性高脂血症的临床表现。

6.其他表现 角膜弓又称老年环，若在40岁以下者出现，则多伴有高脂血症。早发性角膜弓多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不强。约有28%的家族性载脂蛋白B100缺陷症患者可有角膜弓。此外，亦可见于家族性高三酰甘油血症。家族性LCAT缺陷症可出现角膜混浊。

严重的高三酰甘油血症22.6mmol/L或2000mg/dl，使富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积于眼底的小动脉而产生高脂血症眼底;三酰甘油沉积于网状内皮细胞还可引起肝脾肿大;乳糜微粒血症尚可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲状腺功能减退等其他代谢紊乱，这些情况可使患者的血脂水平进一步升高。继发性高脂血症的患者可有各种原发疾病的临床表现。

关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无一个统一的方法。为了防治动脉粥样硬化和冠心病，合适的血浆胆固醇水平为5.17mmol/L200mg/dl以下。2001年美国胆固醇教育计划委员会成人治疗组adult treatment panel，ATP所制定的高脂血症诊断标准。

新的标准建议在LDL-C浓度130mg/dl时开始药物治疗，以LDL-C浓度

国内多数学者认为血浆总胆固醇浓度5.17mmol/L200mg/dl可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度2.3mmol/L200mg/dl为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一。

1.高脂血症的分类 惯用的高脂血症分型并不是病因学诊断，它常可因饮食、药物或其他环境因素的改变而变化。高脂血症的简易分型已包括了常见的、与冠心病发病关系较大的高脂蛋白血症类型。

1从临床上可简单地分为以下4类：

①高胆固醇血症：血浆TC水平增高。

②混合型高脂血症：血浆TC与TG水平增高。

③高三酰甘油血症：血浆TG水平增高。

④低高密度脂蛋白血症：血浆HDL-C水平降低。

2按病因可分为：

①原发性高脂血症：是由遗传基因缺陷或基因突变、饮食习惯、生活方式及其他自然环境因素等所致的脂质代谢异常。

② 继发性高脂血症：是由某种明确的基础疾患所引起。常见的能引起继发性高脂血症的基础疾患有糖尿病、甲状腺功能低下、慢性肾病和肾病综合征、阻塞性肝胆疾患、肝糖原储存疾患、胰腺炎、乙醇中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症及红斑狼疮、神经性厌食症等。某些药物如噻嗪类利尿药、含女性激素的口服避孕药、甲状腺素、促进合成代谢的类固醇激素以及某些β-受体阻滞药等，也能引起继发性高脂血症。当这些基础疾患被治愈或控制之后，或当有关药物被停用之后，继发性高脂血症即可望得到纠正。

2.明确高胆固醇以外的冠心病危险因素及危险状态

1阳性危险因素：

①性别：男性发病率比女性高，在中年时高3～4倍，绝经期后妇女发病增高，但男女之比仍在1倍左右。

②年龄：随年龄增加，冠心病的发病增加。

③高血压：无论收缩压或舒张压长期增高，均使冠心病危险性增加。

④吸烟：其危险程度与吸烟量有关，吸烟者的危险性比不吸烟者可高1倍。

⑤冠心病家族史：直系亲属中有冠心病史，尤其有早发冠心病指男性在55岁以前，女性在65岁以前发病者，冠心病危险性增加。

⑥糖尿病及糖耐量减低：男性的危险性增高2倍，女性高3～4倍，不论胰岛素依赖与否，危险性同样增加。

⑦过早绝经：女性绝经过早，且未用雌激素替代治疗者，冠心病危险性增加。

⑧肥胖：肥胖的分布与程度很重要，躯干及腹内脏器脂肪过度增加，肯定是冠心病的危险因素。其他有关危险因素尚有活动少的生活方式等。血中纤维蛋白原增高，血胰岛素抵抗，血中脂蛋白a增高或高半胱氨酸血症等作为冠心病的危险因素的重要性正在研究中。

2负性危险因素：若血清HDL-C水平1.6mmol/L60mg/dl时，可减去1个危险因素，因高水平的HDL-C可使冠心病危险因素减少。

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高胆固醇血症类型

大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有五种临床类型：

(1)家族性高胆固醇血症。

(2)严重的多基因高胆固醇血症。

(3)家族性混合型高脂血症。

(4)家族性ApOB100缺陷。

(5)家族性异常β-脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)。

临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性复合型高脂血症。

胆固醇高怎办最好

如果你有高胆固醇家族病史，你就会增加患病风险。

对有些人来说，高胆固醇是遗传的。你的肝脏可能会产生过量的低密度脂蛋白胆固醇，或者血液中的细胞很难有效地从血液中去除胆固醇。

如果你有高胆固醇家族史，你应该定期检查你的低密度脂蛋白胆固醇水平。

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种高胆固醇的遗传形式，导致早发性心脏病。

家族性高胆固醇血症患者会在比正常年龄更年轻的时候患上心脏病或中风。

如果你有家族性高胆固醇血症，你的某些基因突变会使你的肝脏难以代谢，或去除多余的低密度脂蛋白。

随着时间的推移，过量的低密度脂蛋白会导致心脏或大脑的动脉阻塞，从而可能导致心脏病或其他并发症。

有家族性高胆固醇血症的人群，需要定期去医院做检测，关注胆固醇指标，防范于未然。

高血脂会遗传吗

追溯某些高血脂患者先辈的病史 ，常发现他们的先辈同样有血脂异常升高的现象 ，有人因此认为高血脂可以遗传。不过 ，迄今为止医学专家们认为 ，高血脂究竟会不会遗传 ，不能一概而论。因为引起血脂升高的原因是多方面的 ，除遗传因素外 ，传统的饮食习惯、运动量的多少、工作方式等外界因素的作用也是非常重要的。

部分高血脂可遗传：许多高脂血症具有家族聚积性 ，有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。如家族性高胆固醇血症 ，它是一种常染色体显性遗传性疾病。由于基因突变 ，使细胞膜表面的脂蛋白受体完全或部分缺乏 ，血脂清除受阻 ，造成血总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高。这类病人常有皮肤多部位的黄色瘤 ，并过早地发生冠心病。这种突变的基因可从上一代传给下一代 ，引起下一代也发生高脂血症 ，主要由遗传所致。一般而言 ，有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。临床上 ，更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症 ，虽然有家族聚集性 ，但目前尚不能检测出具体的异常基因。

但是临床上最常见的高脂血症即普通(“多基因的”)高胆固醇血症，是多个基因和膳食以及其他环境因素之间的相互作用的结果。此时的高血脂症是在一定的遗传背景下，通过环境的影响而发生的。

高血脂的症状 肌腱损害

患有家族性高胆固醇血症的病人常在肘、膝、踝、手指关节的伸面皮肤发生脂质异位沉积。跟腱是脂质沉积的好发部位。有时自发性跟腱断裂是家族性高胆固醇血症的初发症状。

高脂血症的遗传问题

遗传性高脂血症在一般人群中的发病率约为百分之0.1~0.5。假定其发病率为百分之0.2，则一般入群血胆固醇上百分之5的分布值中仅有1/25的人有家族性高胆問醇血症。尽管大多数高胆固醇血症病人(其胆固醇水平在美国城市人口血脂分布的上百分之5)没有家族惰况，但遗传性高胆固醇血症仍构成了人口中---种普遍的遗传病。当胆固醇值超过350mg/100m1时应怀疑有木病，但许多患者可能血胆固醇只有中度的升高。

肌腱黄色瘤、脸黄班瘤和角膜弓的出现，一般在20或30岁，甚至更迟。但脸黄斑瘤和角膜弓也可见于非家族性高胆固醇血症的患者，而典型的家族性高胆固醇血症也可没有黄瘤病的表现。有时可发生腿鞘炎，特别发生在跟腱黄色瘤周围的腱鞘炎。家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。病人是杂合子型的，有病双亲的子女平均约有百分之50携带有这种基因。

家族性高胆固醇血症在出生时通过脐带血分析即能识出。由于引起血胆固醇增高的原因有很多，故仅做血胆固醇测定，在一般人群中是不可能检出这种遗传性病病的。个别患者的血胆固醇的可能正常，这并不能排除有这种突变基因的存在，因为正常和有病家族成员之间的胆固醇数值可以有某种重选。进行低密度脂旦白(L.DL)中的胆固醇测定更有价值，较单独测定血浆胆固醇值为好。家族性高胆固醇血症的男性在50~60岁时，约百分之50表现冠心病的某些症状。女性冠心病的危险性虽较男性为低，但与对照组比较也是明显增加的。

高脂血症是无声的杀手，必须重视;其次，预防为主，定期检查;最后，建议在医生的指导下进行高脂血症的预防和治疗。

低密度脂蛋白偏高用点什么药物治疗？

服用辛伐他汀片比较好,用于高胆固醇血症：对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者，当饮食控制及其他非药物治疗不理想时，辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和甘油三脂。且辛伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇，从而降低低密度脂蛋白/高密度脂蛋白和总胆固醇/高密度脂蛋白的比率。对于纯合子家族性高胆固醇血症患者，当饮食控制及非饮食疗法不理想时，辛伐他汀可用于降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B。冠心病。对冠心病患者，辛伐他汀用于：减少死亡的危险性。减少冠心病死亡及非致死性心肌梗死的危险性。减少脑卒中和短暂性脑缺血的危险性。减少心肌血管再通手术(冠状动脉搭桥术及经皮气囊冠状动脉成形术)的危险性。延缓动脉粥样硬化的进展，包括新病灶及全堵塞的发生。祝早日康复。

高脂蛋白血症如何鉴别

1.家族性高胆固醇血症(FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。

本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。

在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。

纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。

常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

2.家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100，FDB)是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子Apo B100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的Apo B100，另一种LDL颗粒则含有突变的Apo B100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷Apo B100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。

FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

3.家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。

FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：

①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;

②早发性冠心病的阳性家族史;

③血浆Apo B水平增高;

④第一代亲属中无黄色瘤检出;

⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;

⑥表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;

⑦LDL-胆固醇/Apo B比例变低;

⑧HDL2-胆固醇水平降低。一般认为，只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。

4.家族性异常β-脂蛋白血症

家族性异常β-脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。

血脂改变表现为血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高。血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。一般认为，若血浆胆固醇和三酰甘油浓度同时升高，且两者相当时，应考虑到Ⅲ型高脂蛋白血症的可能。

血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的最重要依据。血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%，正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一。一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度：①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值。这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。②VLDL-胆固醇/VIDL-三酰甘油比值。该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。

诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。ApoE2与上述任何一个特征同时存在，即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。

高血脂会遗传吗

部分高血脂可遗传 :许多高脂血症具有家族聚积性 ,有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。

如家族性高胆固醇血症 ,它是一种常染色体显性遗传性疾病。这种突变的基因可从上一代传给下一代 ,引起下一代也发生高脂血症 ,主要由遗传所致。一般而言 ,有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。

临床上 ,更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症 ,虽然有家族聚集性 ,但目前尚不能检测出具体的异常基因。

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高脂血症与什么病鉴别

1、高脂血症与什么病鉴别

诊断高脂蛋白血症时应该注意与以下疾病进行鉴别:

1.1、家族性高胆固醇血症:一种常染色体显性遗传性疾。

1.2、家族性载脂蛋白B100缺陷症:主要表现为血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

1.3、家族性混合型高脂血症。

1.4、家族性异常β-脂蛋白血症:β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现。高脂蛋白血症患者建议去正规医院在医生指导下进行治疗。

高脂血症与什么病鉴别

2、高脂血症简介

高脂血症是指血脂水平过高,是脂肪代谢或运转异常,使血浆脂质高于正常值的一种全身性疾病。是指血中胆固醇或甘油三酯过高,或高密度脂蛋白胆固醇过低,现代医学称之为血脂异常。高血脂还分为原发性和继发性两种,前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。特别高发于中老年人,据统计高血脂的人群已经达到2亿人,而且因高血脂早期没有明显的症状,很容易被病人忽视,都是不知不觉中发生的,最后只能在健康体检中发现,所以又被称为:沉默的杀手。

3、高血脂患者的症状

轻度高血脂没有症状，高血脂症是一种全身性疾病。指血液中一种或几种脂肪成分的增加,有高胆固醇血症、高脂蛋白血症、高甘油三酯等。根据程度不同,高血脂的症状也表现不一。轻度高血脂一般情况下是没有任何不舒服的感觉的,但是没有症状不等于你的血脂不高,定期检查血脂是非常重要的。

一般高血脂的症状多表现为:头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,还会与其他疾病的临床症状相混淆,有的患者血脂高但无症状,常常是在体检化验血液时发现 高脂血症。

胆固醇偏高的症状有哪些？

家族性高胆固醇血症的症状有：

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500，其特点为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平分明升高，经常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。发病的主因是由于肝脏外表特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，引发肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而导致血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目，分为两种种类：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。

纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类病人由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，能够在身体的很多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大大部分病人在40岁以前就有重症而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类病人LDL受体数目仅为正常数目标一半，故其血清总胆固醇水平较正凡人分明升高，大部分病人血清总胆固醇水平终极可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。

想要预防胆固醇这种疾病的出现，平常的时候就一定要注意自己的饮食习惯，比如说尽量避免吃一些太甜的食物，蛋糕或者是一些甜品就一定不要吃了，可以平时的时候多吃一些蔬菜和水果，多补充一些纤维素，可以对我们的身体起到排毒的作用。

吃辛伐他汀片能同服吃安眠药吗

辛伐他汀可用于显著降低升高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白b和甘油三脂，对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症、混合性高胆固醇血症的患者，治疗效果显著，而且在饮食控制或者其他非药物治疗不理想时有时也是很有效果的，同时，辛伐他汀能够明显升高高密度脂蛋白胆固醇，从而降低低密度脂蛋白/高密度脂蛋白和总胆固醇/高密度脂蛋白的比率。

服用辛伐他汀片时，应避免辛伐他汀与贝特类或烟酸联合用药，除非脂质水平改变的益处很可能超过这种联合用药所增加的危险性，hmg-coa还原酶抑制剂与这些药物合用通常不会使低密度脂蛋白胆固醇降低更多，在小规模、短期并谨慎监测的临床研究中，小剂量的辛伐他汀与贝特类或烟酸合用未引起肌病。但可以进一步降低甘油三酯，以及升高高密度脂蛋白胆固醇。临床实践表明：辛伐他汀与烟酸合用发生肌病的危险性低于与贝特类合用者。但是，吃辛伐他汀片与安眠药同服，并未有不良反应产生的报道，但建议尽可能不要同服。