家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征的表现

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征的表现

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。……

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。本病的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史，和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围，有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。

由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。

结肠息肉主要表现在凸出结肠表面的息肉病变，一般在生活中最常见的就是大肠息肉，而且这样的疾病其实会随着年纪的增大发病的概率也会增大，同时除了一些细菌的和病毒的感染之外，如果生活习惯不好，经常吸烟酗酒的话，患病的几率也会增高，因此绝对需要注意做好治疗和预防保健。

1、苦参煮鸡蛋 苦参60克，鸡蛋3个，红糖60克。苦参水煎取汁，加入鸡蛋、红糖同煮，待熟后去鸡蛋壳，连汤一次饮服，每日1次，连续5—7天。

2、香蕉蒸冰糖 香蕉2根，冰糖适量。香蕉去皮和冰糖一起放入大碗，加少许开水，上笼蒸1小时即成。可清肺润肠。

3、四川王晋祥医师提供大肠息肉治疗验方【方药】乌梅、党参各15g，黄连5g，僵蚕10g，当归、赤芍、地榆各12g，牡蛎24g，甘草6g。

【适应症】多发性肠息肉。 【用法】水煎服，每日1剂。

其实上面所介绍的这些方法主要还是通过食疗的方式去调理，但是因为每一个人的患病原因可能是不相同的，所以说并不建议长期的使用偏方，以免耽误最佳的治疗时间，当身体出现问题的时候还是应该积极的接受正规的治疗。

认识结肠恶性肿瘤的病因

结肠肿瘤是常见的结肠恶性肿瘤，多发于30-60岁之间。我国结肠肿瘤的发病率极高，但是，对于结肠恶性肿瘤的病因，却并不分明。

结肠慢性炎症可诱发结肠肿瘤，其中，慢性溃疡性结肠炎、慢性血吸虫病形成的肉芽肿等与结结肠肿瘤的发生有直接的关系。其病程愈长，发生结结肠肿瘤的可能性愈高，患病20年以上的溃疡性结肠炎患者，结结结肠肿瘤是一种常见的结肠恶性肿瘤，好发于30—60岁之间。在我国，结肠肿瘤发病率高，并每年都在不断的上升。对于肠肿瘤的发病原因，虽然目前为止并不十分明了，但医学界大都认为与以下几种因素有关。肠肿瘤的发生率约为20%-40%。

结肠腺瘤肿瘤变，虽然结肠炎性息肉、错构瘤性息肉一般不会发生肿瘤变，但由于增生性息肉内含有腺瘤成分，因此也不排除肿瘤变的可能。

饮食与致肿瘤物质是结肠恶性肿瘤的病因之一，流行病学研究显示，结结肠肿瘤的发生与经济状况、饮食结构有明显的联系。经济发达地区、饮食中动物脂肪和蛋白质所占比例高、纤维素含量低的地域和群体发病率明显高。饮食结构与结结肠肿瘤发生之间的关系确切机理尚不完全清楚，一般认为可能与动物脂肪的代谢产物、细菌分解产物以及由于低纤维素饮食状态下，肠蠕动减慢，肠道的毒素吸收增加等因素有关。

遗传因素，除了家族性息肉病或溃疡性结肠炎恶变的引起的结结肠肿瘤患者外，在其他结结肠肿瘤患者中，约有5%-10%的患者有明显的家族肿瘤史，统称为遗传性非家族息肉病性结结肠肿瘤，又称Lynch综合征。

什么能引起导致结肠癌

1.发病年龄，引起结肠癌的病因大多数病人在50岁以后发病。

2.家族史：如果某人的一级亲属，引起结肠癌的病因比如说父母，得过结直肠癌的，他在一生中患此病危险性比普通人群要高8倍。大约四分之一的新发病人有结直肠癌的家族史。

3.结肠疾病史：某些结肠疾病如克隆氏病或溃疡性结肠炎可能增加结直肠癌的发病机会。他们结肠癌的危险性是常人的30倍。

4.息肉：大部分结直肠癌是从小的癌前病变发展而来，它们被称为息肉。其中绒毛样腺瘤样息肉更容易发展成癌，恶变得机会约为25%;管状腺瘤样息肉恶变率为1-5%。

5.基因特征：一些家族性肿瘤综合症，引起结肠癌的病因如遗传性非息肉病结肠癌，可明显增加结直肠癌的发病机会。而且发病时间更为年轻。

肠息肉的几种常见症状

1.黑斑息肉病(Peutz-Jegher综合征)

(l)青年或儿童多见，常有家族史。

(2)多发性息肉可出现在全消化道，以小肠最多见，常无症状，偶可伴发肠道大出血或肠套叠。

(3)唇及其周围、门胺粘膜或手指上有色素沉着，为黑斑或为棕黄摄。

2.家族性急肉病

(l)青年时期出现大肠息肉，常为满布的腺瘤，极少累及小肠。由此而出现相应的临床表现。具有显著的癌变倾向。

(2)有明显家族史。

(3)结肠镜及钡灌肠检查可确认广布于结肠及直肠的息肉。

3.肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤(Gardner综合征)

(1)多于30～40岁发病，可有家族史。

(2)息肉散布于大肠内，亦有癌变倾向。

(3)钡灌肠及结肠镜检查可发现大肠内散在的息肉。

(4)伴发肠外肿瘤，如多发性骨瘤及软组织瘤。

肿瘤有遗传性吗

肿瘤有遗传性吗?近年来肿瘤细胞遗传学和分子遗传学领域大量资料证明，癌症是一个多基因遗传易感性疾病。所谓遗传易感性是遗传了对某些致癌物质的易感性，并不是遗传了癌症本身。比如由家族性多发息肉症演变而来的肠癌和由着色性干皮病演变而来的皮肤癌。实际上遗传的是息肉症和干皮症，并不是遗传了结肠癌和皮肤癌，一些人被遗传的基因存在先天性的缺陷，他们就容易受外界致癌因素的作用。许多肿瘤专家和遗传学家倾向于肿瘤的发生是受遗传和环境(理化、病毒)两种因素的影响。

显性遗传的家族性结肠息肉与散发的大肠癌就是这样一种关系。经研究发现个别家族性结肠息肉病病人体内某些基因丢失从而发展成大肠癌。还有一种叫做着色性干皮病的遗传性疾病是因为DNA修复酶有缺陷，这种人稍许接受日晒皮肤就有强烈反应，一般到十几岁在暴露部位就会陆续出现皮肤癌，往往不到成年就死于癌症。还有一种十分罕见的染色体显性遗传综合征，其家族中有p53基因突变在传递，一般会在30岁前后患恶性肿瘤。成视网膜细胞瘤也是因为其细胞内某基因丢失造成的，往往在儿童期内即发病。

什么是错构瘤性息肉综合征

1、遗传性家族性息肉病fap发生率为约1/8000,70%~90%有腺瘤样息肉突变。以结肠息肉和十二指肠息肉为主，半数伴胃息肉，常为胃底腺息肉或错构瘤。

2、幼年性息肉病幼年性息肉病单发或多发，与大肠癌发病危险升高相关。由正常上皮组织与黏膜固有层的结缔组织成分组成，腺体呈囊性扩张、

3、家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病该病为常染色体显性遗传，弥散性多发性息肉和遗传性皮肤黏膜色素斑，错构瘤，由上皮组织和来源于黏膜肌层的平滑肌组织构成。组织病理学特征：腺上皮为树枝状结构、发育良好的平滑肌，约2%~3%有癌变危险、

4、遗传性肠息肉综合征该病为胃肠道多发性息肉、表皮囊肿和骨瘤，胃部病变鲜恶变、

5、息肉、色素沉着、脱发、爪甲营养不良综合征，可包含管状组织和黏液性囊肿，有一定的癌变率、

6、多发性错构瘤综合征该病为胃肠道多发性息肉伴面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。发病年龄为13~65岁，25岁前多见，男女比为1∶1、5。40%合并恶性肿瘤，主要为乳腺癌、甲状腺癌等。

什么是家族性多发性结肠息肉病？

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

【临床表现】

1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

家族性多发性结肠息肉的病症是什么

家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：

1、结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2、骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

3、软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。基因遗传性疾病。特点是婴幼儿期无息肉，常开始出现于青年时期，癌变倾向很大。直肠结肠布满腺瘤，极少累计小肠。如直肠病变轻可以切除全结肠，回肠直肠吻合，并需要终身随诊防回肠癌变。家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿

以上就是有关家族性多发性结肠息肉的问题，希望对于大家是有帮助的，在我们的生活中，需要我们去关注的就是我们的医疗的问题和我们的健康的问题，这是非常的关键的，很多的问题是由自身的情况去引起的，有的是因为遗传，如果是有这样的疾病，我们就要更好的去照顾好自己的身体的。

什么样的人容易得癌症 结直肠癌高危人群

家族性结肠息肉病的家族成员、结肠腺瘤综合症、慢性溃疡性结肠炎、肠血吸虫肉芽肿患者均为结直肠癌的高危患者。

结肠息肉诊断鉴别

诊断

1、便血或粘液脓血便史。

2、肛诊或肠镜发现息肉。

3、钡灌肠见多少不一充盈缺损。

鉴别诊断

1、家庭性结肠腺瘤性息肉：又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。

本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。

本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。

2、Gardner综合征：本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。

3、Turcot综合征：本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。

4、Peutz—Jeghers综合征：又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。

5、Cronkhite—Canada综合征：又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：

(1)整个胃肠道都有息肉;

(2)外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;

(3)无息肉病家族史;

(4)成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。

结肠息肉疾病诊断

1.家庭性结肠腺瘤性息肉病 又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。

本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。

本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。

2.Gardner 综合征 本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。

3.Turcot综合征 本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。

4.Peutz—Jeghers综合征 又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。

5.Cronkhite—Canada综合征 又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：

①整个胃肠道都有息肉;

②外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;

③无息肉病家族史;

④成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。

甲状腺腺瘤是怎么引起的

1.性别

甲状腺腺瘤在女性的发病率为男性的5～6倍，提示性别因素可能与发病有关。

2.癌基因

甲状腺腺瘤中可发现癌基因c-myc的表达。腺瘤中还可发现癌基因H-ras的活化突变和过度表达。高功能腺瘤中还可发现TSH-G蛋白腺嘌呤环化酶信号传导通路所涉及蛋白的突变，包括TSH受体跨膜功能区的胞外和跨膜段的突变和刺激型GTP结合蛋白的突变。

3.家族性肿瘤综合征

甲状腺腺瘤可见于一些家族性肿瘤综合征中，包括Cowden病和Catney联合体病等。

4.外部射线照射

幼年时期头、颈、胸部曾经进行过X线照射治疗的人群，其甲状腺肿瘤的发病率也增高。

5.TSH过度刺激

部分甲状腺腺瘤病人可发现其血TSH水平增高，可能与其发病有关。实验发现，TSH可刺激正常甲状腺细胞表达前癌基因c-myc，从而促使细胞增生。

结肠息肉如何鉴别诊断

1、家庭性结肠腺瘤性息肉：又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。

本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。

本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。

2、Gardner综合征：本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。

3、Turcot综合征：本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。

4、Peutz—Jeghers综合征：又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。

5、Cronkhite—Canada综合征：又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：

(1)整个胃肠道都有息肉;

(2)外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;

(3)无息肉病家族史;

(4)成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。