唐氏综合征检查时间是什么时候
唐氏综合征检查时间是什么时候
1、唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
2、唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
3、医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
唐氏综合征的发病率与母亲年龄
唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型,以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形,这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,因此唐氏综合征也称为21三体综合征。
唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关
唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病,也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计,大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前,我国唐氏儿总数超过100万,并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。
唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关,伴随着年龄的增加,生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时,这种风险急剧提高。
孕早期和中期是最佳筛查时间
唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病,借助胎儿染色体分析的产前诊断,就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行:第一步,产前筛查,即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查,筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步,对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查,明确胎儿是否真正受累。
产前筛查,通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测,国内目前仍以孕母血清学检查为主,包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种,被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查,配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。
正确认识唐氏综合征产前筛查阳性
目前的产前筛查方案中,假阳性率一般在5%左右,所以产前筛查不是确诊试验,筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断,从而避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查的医学概念
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛高危是什么原因
唐氏综合征检查是优生优育重要的组成部分,由于影响唐氏筛查结果的因素很多,所以唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿,需要做更进一步的检查。造成唐筛高危的原因比较多,其中以辐射、化工产品污染、病毒性感染、盲目或不规范用药等因素有密切相关。唐筛高危仅是判断患儿患唐氏综合征的机率的高低,而不是最终的确诊。如果唐筛高危比例高,建议建议做羊水穿刺,进而对患者病情有更全面的了解。
唐氏筛查21三体高危怎么办啊? 这是一种怀孕期间对母婴的一项检查,检查的结果通常不会发生错误,如果要是怀疑或者不放心的话,到当地大医院去做一个比较全方位的检查,然后根据医生的意见,决定是否做羊水穿刺或者B超等相关检查,在这期间不要随便的服用药物,等待检查结果,另外平时也要注意多注意休息,不要把身体搞的那么疲惫,营养要跟上,保持心情的舒畅,不要担心害怕。
唐氏筛查前注意事项
唐氏综合症对婴幼儿来说是一种折磨,所以,作为唐氏患者的亲人要尽量帮助他缓解病情,延长生命。所以,平时要定期带唐氏患儿去医院检查,并还要了解清楚做唐氏筛查需要注意什么。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21
syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足,
拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,唐氏综合征的主要特征。
该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
做唐氏筛查需要注意什么
1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
3、价格:一百元左右,不过各家医院标准不同。
4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
做唐氏筛查需要注意什么?通过这里对唐氏筛查需要注意事项的详细介绍,希望能够帮助到大家。那么,不幸患上唐氏综合症染色体病的家庭,建议首先是不要灰心,更不要轻易说放弃。随着医学技术的快速发展,相信日后医学界一定可以将唐氏综合症患儿治好。
唐氏筛查高危险怎么办
这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢?又有那些注意事项呢?
一、唐氏筛查的注意事项
1、筛查时间:最佳时间是在孕15到20周。
2、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
二、为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
三、检查时要注意的问题
1、做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。
1、确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。
2、唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。
五、综合症状
唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
六、谁会生出唐氏儿
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)
七、如何筛查
一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
1、产前筛查
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。
2、无创DNA检测
基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。
八、唐氏筛查注意事项
在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症的患病率是多少?
在中国,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半。
而对于一个普通家庭来说,孩子患上唐氏综合症更是物质和精神双重负担,有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币,这对于普通的工薪阶层来说都是无法接受的。所以说作为判断孩子是否有唐氏综合症的唐氏筛查是有必要做的。
唐氏筛查的准确率是多少?
唐筛检查可筛检出60%到70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查什么时候做最好?
唐氏筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
目前,除了孕中期的唐氏筛查,孕早期也可以进行唐氏筛查。究竟唐氏筛查什么时候最准确,就目前的研究来看,孕早期的筛查和羊水穿刺的准确率分别为92%和100%,而目前应用最广的孕中期唐氏筛查只有68%。
唐氏筛查结果看出胎儿性别
什么是唐氏筛查
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐氏筛查要做几次呢
唐氏 筛选检查主要是排出胎儿神经畸形或唐氏儿的,一般在怀孕初期检查排出一次
唐氏筛查时间
唐氏筛查可以在两个时期进行,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见,认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍,一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。
做唐氏筛查是有特殊意义的,它针对孕妇,通过检查血清标志物,将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以决定否继续妊娠。
每个准妈妈都要为自己负责,自己的家庭负责,不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。
准妈妈做唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查需要空腹吗
一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。
同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。
唐氏筛查的项目有哪些
唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物,其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。分为以下几个步骤:
首先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20周抽血,结合一期结果进行估算。如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。
唐氏筛查什么时候做最好
一般来说,唐氏筛查的最佳检查时期是在怀孕15-20周。不过具体可根据实际情况来确定。
唐氏筛查包括两个时期的检查,怀孕9-13周是孕早期筛查,14-21周是孕中期筛查,一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查注意事项
每一位孕妇都可能怀上唐氏儿,所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容:
1、筛查时间:最佳时间是在孕15-20周。
2、经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
4、费用:100元左右,不过各地各家医院标准不同。
5、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
5类人群孕育唐氏儿风险高
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称Down综合征或先天愚型,是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
胎儿医学专家表示,目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法,预防唐氏儿的办法就是做好产检,避免唐氏儿的出生。
唐氏综合征有哪些症状?
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓,主要症状有眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,舌头常伸出口外,经常流口水,身材矮小,头围小于正常,四肢短,关节过度弯曲,手指粗短等。
除了以上症状,唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常,最常见的是消化系统异常和先天性心脏病,其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。
哪些人是唐氏患儿的高危人群?
产科专家表示,唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关,每个女性都有怀唐氏儿的风险,只是风险高低不同,但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高,应该警惕。
1.高龄孕妇:孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大,有研究发现,年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇:曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕,孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3.产检发现胎儿异常的孕妇:超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物,都是唐氏高危人群。
4.血清筛查高风险人群;
5.家族中有唐氏儿先例的人群。
唐氏筛查要做哪些检查?
目前,标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法,该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果,再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险,诊断准确率可达90%-95%。
筛查时间:
1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);
2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);
3.孕中期超声排畸检查时,如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。
唐筛高危就一定会得唐氏综合征?
如果唐氏筛查结果呈“低危”,即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低,但并不等于绝对不会得唐氏综合征。
如果唐氏筛查结果呈“高危”,也不表示宝宝一定会得唐氏综合征,高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高,应该做进一步的确诊检查。
唐氏高危应该做哪些检查?
如果唐氏筛查结果是高危,则应进一步做检查,有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法,不同的检查方法,适用于不同的孕期。
绒毛穿刺:适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。
羊水穿刺:适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。
脐带穿刺:孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。
唐氏高危诊断,哪种方法更安全?
相比之下,绒毛穿刺安全系数最高,因为该方法是对胎盘进行穿刺,对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险,穿刺和打针一样,存在感染的风险,但感染风险极低。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔,因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些,大概为0.5%-1%。
唐氏高危诊断,哪种方法结果更可靠?
如果是长期培养获得的结果,3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养,则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果,所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的,都是可靠的。
最后提醒各位孕妈妈,产检一定不能马虎,唐氏筛查也一定要做,如果发现唐氏高危,则应尽快做产前诊断,以免错过早期检查的好时机。
吃甜食影响唐氏筛查的结果吗
“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。做唐筛不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,建议孕妈妈要及时到医院做唐氏筛查。
孕妈妈做唐氏筛查当天无需空腹,但应注意避免过多的摄入辛辣、刺激性的食物,建议孕妈妈多吃清淡、易消化的食物,以免造成检查中感染的情况。
而做唐氏筛查之前,最好不要吃甜食和水果,因为这样可能会影响检查结果。建议孕妈妈还是去医院问清楚医生是否会对结果有很大的影响,然后确定什么时候检测对结果无影响。
此外,做唐氏筛查的注意事项还有:
1、筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
3、价格:一百元左右,不过各家医院标准不同。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
简介
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
最佳时间
做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢,我们了解到了什么是唐氏筛查,唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。为了我们的下一代着想,我们一定要做这个检查,从这个检查中我们可以发现我们的孩子是否正常,是否需要进行其它的治疗,这样会大大提高我国的优生率,会大大提高国民的身体素质,对以后的祖国建设有很大帮助。
NT检查和唐氏筛查区别是什么
NT检查和唐氏筛查检查方式有区别
NT检查
NT检查是使用超声波进行胎儿颈后透明带扫描的一项检查,用来评估胎儿是否患有唐氏综合症的一个方法。
唐氏筛查
唐氏筛查是抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的各项指标,计算患唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。
NT检查和唐氏筛查检查时间有区别
NT检查
NT检查通常在孕11~13周加6天进行,提前或超过时间恐结果不准确。
唐氏筛查
一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周,提前或超过时间恐结果不准确。
NT检查和唐氏筛查检查结果有区别
NT检查
NT检查提示,在我国,胎儿的颈后透明带大于3毫米则为异常。
唐氏筛查
通过检查得出各项血清检查结果,结合结果比率按唐氏筛查风险临界值1/250~1/270来判断胎儿患病的几率。