线粒体肌病的用药治疗

线粒体肌病的用药治疗

对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

1.辅酶Q10，肌内注射或口服。

2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。

4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。

5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

诊断重症肌无力应与其他疾病鉴别

1.肌无力危象的鉴别

诊断重症肌无力患者可发生两种危象，即肌无力危象及胆碱能危象，两种危象的临床表现十分相似，均表现有严重的肌无力和呼吸衰竭，前者常有感染，创伤，精神打击或用药不规则病史;后者可能伴有胆碱能神经功能亢进的表现，如苍白，多汗，腹泻，肌颤，瞳孔缩小，皮肤湿冷等，鉴别困难时可行腾喜龙试验，若用药后症状改善则为肌无力危象,反之则考虑为胆碱能危象。

2.MG急性肌无力应与其他急性瘫痪疾病鉴别

(1)周期性瘫痪 常在夜间发病，醒来时发现四肢无力，发病时血钾低，心电图出现U波，每次发病持续数天，补钾治疗有效。

(2)急性炎症性脱髓鞘多发神经根病 病初有发热或腹泻，除肢体瘫痪外，尚有神经根牵拉痛，脑脊液有蛋白-细胞分离现象。

(3)脊髓炎 有发热及脊髓损害的三大症状和体征(包括上运动神经元型瘫痪，横截型感觉障碍及排尿障碍)。

3.慢性肌无力需要和以下疾病鉴别

(1)动眼神经麻痹 麻痹侧除上睑下垂外，还可见瞳孔散大，眼球向上，下及内收运动受限，见于神经炎或颅内动脉瘤。

(2)多发性肌炎 四肢近端肌无力，肌痛，肌酶升高，肌活体组织检查有炎症细胞浸润。

(3)肌营养不良 缓慢进行性肢体无力，肌萎缩，儿童患者翼状肩胛，腓肠肌假肥大，血肌酶升高，有家族史。

(4)线粒体肌病 骨骼肌极度不能耐受疲劳，症状复杂多样，血乳酸升高，肌活体组织检查可见不整红边纤维，电镜示异常线粒体。

(5)糖原贮积病其中尤其以Ⅱ型患者，酸性麦芽糖酶缺乏引起肢带肌无力，可出现呼吸肌麻痹，易误诊，肌活体组织检PAS染色可见糖原积累，有家族史。

(6)癌性肌无力 主要多见于年老患者小细胞肺癌，肢体无力，活动后缓解，高频反复电刺激神经肌电图示肌电位递增。

(7)运动神经元病 早期仅表现舌及肢体肌无力，体征不明显，鉴别不易，若出现肌萎缩，肌纤维颤动或锥体束征则鉴别不难。

线粒体病是如何引发的

基因突变(90%)：

线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

发病机制

线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代，因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。

病理变化：肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱，线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起，Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

根据线粒体病变部位不同可分为：

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：线粒体病变侵犯骨骼肌为主。

2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

3.线粒体脑病：病变侵犯中枢神经系统为主。

线粒体脑肌病的发病机制

已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。

此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。

正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病健，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。

肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(stronglySDH-reactivevesselSSV)后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。

脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。

线粒体肌病的检查

1.电生理检查

肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而 Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。

2.血清乳酸检查

线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。

3.影像学(CT、MRI)检查

影像学(CT、MRI)的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。 Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号;而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。

4.分子生物学进展和基因检测方法

近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。

线粒体肌病的症状体征

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)

是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为 MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变，有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变。MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质、基底核、丘脑、小脑和脑干多灶性坏死。大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚，因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致。肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶，基底核对称性或全脑弥漫性钙化。

3.伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonus epilepsy with ragged red fiber，MERRF) 为母性遗传方式。40岁以前均可发病，10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型，如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。

MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344 位点上有移位突变。脑病理改变主要累及小脑齿状核、红核、壳核和Luys体。肌肉的主要病理改变为：RRF和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集。血或脑脊液乳酸水平可升高。颅脑CT可见脑萎缩。

4.Kearns-Sayre综合征(KSS)及Pearson综合征 KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。 Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降，胰外分泌功能紊乱，肝功异常，可有肾功能衰竭，幸存者后期出现KSS表现。此二综合征的遗传基础为mtDNA大量重复。

5.慢性进行性外眼肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO) 可为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和细胞色素氧化酶(COX)缺失。电镜下可见肌膜下大量异常线粒体集聚，线粒体嵴异常和嵴内类晶体样包涵体形成。脑脊液检查可有乳酸增高和蛋白升高。国内学者研究证实mtDNA有杂合缺失，另经DNA 测序证实mtDNA10909位点产生一个新的PvuⅡ酶切位点，且由单个碱基置换，认为是一新的点突变(陈清棠等，1996)，采用蛋白A胶体金法 (PGA)标记及免疫电镜观察，发现肌肉组织中与线粒体酶复合体Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ结合的金粒子，其程度减少，提示线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低(宋东林等，1996)。

6.Leigh病 又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy)。为家族性或散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传，部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月～2岁内发病。典型症状为喂食困难，共济失调，肌张力低下，精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调，肌张力降低，手足徐动及呕吐症状应考虑此病。本病5%的基因异常与MERRF相同，为mtDNA8344和8993位点突变。脑损害分布和病理特征与 Wernicke脑病非常相似，但比Wernick脑病更广泛，表现为丘脑、基底核、中脑、脑桥、延髓和脊髓双侧对称性海绵状改变伴髓鞘脱失、胶质和血管增生，周围神经可有脱髓鞘性改变。与Wernicke脑病不同的是乳头体很少受累。肌肉活检除电镜下可见线粒体增多外无其他异常。脑CT和MRI常可发现基底核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。

7.Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON) 是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为20～30岁。临床表现为急性或亚急性中央视野缺损。开始为单眼视物不清，数周或数月后双眼均受累，视力损害通常较重，可致全盲。早期可有视盘水肿，萎缩期后视盘变苍白。LHON 的一个显著特点是即使严重的中央视野缺损时，瞳孔对光反应仍存在。视力减退多为持续性，但相当一部分患者可有客观的视力改善，有些甚至是戏剧性的。除了视觉症状外，还可有中枢神经的症状和体征、周围神经病和心脏传导阻滞。

LHON的主要生化缺陷是复合体Ⅰ缺乏，基因异常为 mtDNA11778位点上的移位突变，此外还有14484和3460点突变的报告。LHON的主要病理改变是视神经和节细胞层变性而不伴明显的炎症过程，外侧膝状体的6层均有明显的跨神经元变性(transitional degeneration)。肌肉活检无RRF和SSV以及其他酶组织化学异常。

8.Wolfram综合征 主要临床表现是青少年发病的糖尿病和耳聋。此病具有发病年龄不定，程度不一，累及多器官和母系遗传特点。遗传基础为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换。此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。

脊肌萎缩症遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。

引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

线粒体肌病 - 最主要的综合征

有下列数种。

一、进行性眼外肌麻痹

表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。

二、Kearns-Sayre综合征

20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。

三、线粒体脑病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)

病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT或MRI出现片状低信号。癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。血液乳酸测定可见高乳酸血症。肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。

小儿脊髓性肌肉萎缩的疾病诊断

脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。

1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。

2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。

3.其他 此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。

诊断重症肌无力的方法有哪些

1、药物试验：系确诊本病患者可予新斯的明0. 5 ～ 1. 0 mg肌注，以观察肌无力的恢复情况。观察注射后15～30 min，若症状有改善则系阳性反应。

2、疲劳试验：按临床表现，可针对某部分受累肌进行试验，如令患者进行提睑肌或肢体肌反复动作以观察其活动是否易于疲乏。

3、周期性麻痹：主要表现四肢无和，每次发病持续数日，发病时血钾低，心电图出现U波，补钾治疗有效;

4、肌电图：神经重复刺激为诊断本病敏感而实用的办法。本病患者对低频率(3Hz)刺激诱发电位下降较大(衰减约10%以上)，出现递减反应支持本病诊断。单纤维肌电图可出现颤抖(Jitter)增加且出现阻滞，其阳性率可达85%～90%。

5、线粒体肌病：表现为乏力和肌肉酸胀，常在轻微活动后加重，感极度疲乏，休息后症状好转，血乳酸升高，肌活检可见不整红边纤维，电镜示线粒体损害，线料体增大、数量和结构异常。

6、AChR抗体测定：为诊断本病的较特异性实验室指标，80%～90%患者血清中有这种抗体存在。尚应注意有无并发甲亢、胸腺瘤以及其他自身免疫性疾病。可进行胸部X线片、胸部CT、MRI检查及心电图、甲状腺功能(T3、T4、TSH) 等相应检查。

如何确诊线粒体病

(一)实验室检查

1.血生化检查

(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;

(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;

(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

(二)其它辅助检查

1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

【温馨提示】：线粒体病虽然很难察觉，但是，患上此病之后，孩子经常会出现肌阵挛性癫痫、偏头痛和呕吐等不良症状，家长可以根据这些征兆来做简单的判断。如果担心孩子患有线粒体病的话，还可以到医院做系统的检查，这样就可以更精准的为孩子做鉴别。

甲亢做什么检查确诊 肌肉活检

肌肉活检慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微结构改变主要是线粒体失去正常形态，可见到巨大线粒体，内含不平行排列的嵴，横管扩张，肌纤维内微管积聚等。

肌肉萎缩会遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。

所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

原发性线粒体肌病和脑肌病区别

线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh 病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.

线粒体脑肌病的护理

线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷患者线粒体上有着各种不同的功能异常并由此导致临床表现多样性。

1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。

2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。

3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。

4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。

5、大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。