怎样确诊神经纤维瘤病

怎样确诊神经纤维瘤病

检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬，需借病理检查以确诊。

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断依据

1.瘤体多数位于肢体，腋窝，也可位于锁骨上，颈等部位。

2.位于肢体上瘤全呈梭形，其神经干支配的肢体远侧常有麻木，疼痛，感觉过敏等症状。

3.压迫瘤体也可引起麻痛。

鉴别诊断

面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐蔽，临床极易误诊，发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤;发生于颞骨内，以突发性面瘫出现的又颇似Bell氏麻痹，面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应注意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫，许多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性，若面瘫自开始到全瘫超过6～12周也可排除Bell氏麻痹，感音神经性耳聋，眩晕，单侧耳鸣可能是位于桥小脑角，内听道肿瘤的临床症状，对出现以上临床症状者应做耳神经学，面神经电生理学测试，面神经功能定位等检查。

神经纤维瘤的诊断有什么

关于神经纤维瘤的诊断你了解吗?神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常!下面看下神经纤维瘤的诊断：

神经纤维瘤的诊断

一辅助检查：X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

二诊断及鉴别诊断：

1、诊断：

①NFI诊断标准美国NIH，1987：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害;

②NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

2、鉴别诊断：

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

看了以上介绍你对神经纤维瘤的诊断有了了解吧!希望对您有所帮助，专家说，神经纤维瘤要及早发现，及时治疗，有了身体不适请立即去正规医院治疗!

神经纤维瘤病是怎样的一种疾病

神经纤维瘤病为一种涉及人体多方面紊乱的疾病，临床表现包括有皮肤、神经组织、骨骼和软组织异常的症状。最显而易见的是身体上多发、大小不等的皮肤咖啡斑和多发的肉赘，肉赘表面的皮肤有色素沉着。通常分为周围型和中枢型两种类型，其中周围型多见于外周神经的纤维瘤。

周围型神经纤维瘤病是一种多系统表现的常染色体显性遗传疾病，也是人类最常见的单基因遗传病，在幼儿至青春期发病。

神经纤维瘤病有关骨科方面的问题，常见的是周围型，它对骨骼的最常见、最重要的影响当属脊柱畸形，特别是脊柱侧凸、后凸畸形，虽然神经纤维瘤病在病因学方面目前尚无有效治疗方法，但针对其合并的脊柱畸形通过现代外科手术切除对于神经组织产生压迫、侵袭的肿瘤和畸形骨组织，则可有效地挽救神经功能;同时应用三维内固定系统对于脊柱畸形进行矫形、并重建脊柱的稳定性却是使此类病人恢复正常生活的关键。

对于部分神经纤维瘤病合并营养不良性畸形病例较难得到满意的稳定融合，植骨不愈合、假关节发生率高，甚至在坚固融合后畸形仍有可能进展，因此可能需要多次手术。

国外研究报道，应用肥大细胞膜稳定剂“酮替芬”治疗神经纤维瘤，发现可以阻止皮下肿瘤生长，但其远期疗效如何，目前仍在观察中。

神经纤维瘤病少吃什么

神经纤维瘤的患者在患病期间一定要严格把控好自己的饮食，有不良的习惯的要及时纠正过来。神经纤维瘤也不例外，神经纤维瘤是一种高复发性的良性肿瘤，需要长时间的治疗，所以长期的饮食也显得至关重要了神经纤维瘤患者虽说是一种良性的肿瘤，但在饮食我们也绝对不能掉以轻心。

神经纤维瘤的患者如果感觉肿瘤不影响到日常的生活的话，可以不用管它，但一旦影响到正常的生活了，就一定要早日到正规的医院接受治疗。神经纤维瘤的患者不要吃一些含有辛辣刺激性的、烧烤类、火腿肠类的食物，因为神经纤维瘤是的生成部位是在神经纤维的主纤维干道和神经纤维末的细胞的良性肿瘤。烧烤类的食物会促进肿瘤的恶化，影响到患者的健康。另外像羊肉、狗肉、胡椒等燥热性的食物也尽量不要多吃。

所以，在患病期间一些不良的饮食习惯都可能会导致病情的进一步加重，甚至严重的会有生命危险。总的来说，神经纤维瘤的患者的饮食以清淡为主，多吃一些含有丰富维生素的青菜水果，多摄取一些含有多蛋白质和多葡萄糖的物质，如牛奶、鸡蛋等。同时，神经纤维瘤患者还要勤于运动，时刻保持乐观愉悦的心态，以积极地去面对疾病，面对生活。

神经纤维瘤病如何诊断

1.定性诊断

(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。

(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。

(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。

2.分型诊断

(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。

①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。

②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

③腋部和鼠蹊部雀斑。

④视神经胶质瘤。

⑤2个或多个Lisch结节。

⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。

⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。

(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。

①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。

②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。

3.中医 认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。

神经纤维肉瘤是什么?

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

神经纤维瘤与神经性纤维瘤的区别

神经纤维瘤在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。

临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

神经性纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤;第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。

神经皮肤综合症有哪些分类

神经纤维瘤病

根据临床表现分两型：

神经纤维瘤病​I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。

神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤;皮肤表现少见。

结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclersis，TS)，又称 Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征

是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。

着色性干皮病

着色性干皮病​(xeroderma pigmentosum，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。

色素失调症

色素失调症​(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

预防神经纤维瘤的方法

对于神经纤维瘤病，很多人对于这个病都不是很了解。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，对人体造成很大的伤害。那么，预防神经纤维瘤的方法是什么呢?下面我们将为您介绍。

预防神经纤维瘤的方法

根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤的检查：

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

神经纤维瘤的治疗：

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

由于神经纤维瘤是常染色体显性疾病，由此孩子还在母体时应该对孩子的基因进行检查，发现神经纤维瘤时，再做出进一步的预防。这就取决于母亲及家人的意愿了。

以上就是预防神经纤维瘤的方法的内容，相信大家已经清楚地了解了神经纤维瘤的预防，希望对您有所帮助。若果您不幸出现了牛奶咖啡斑，最好到正规医院检查，因为牛奶咖啡斑往往会是多发性神经纤维瘤病的表现。若您对神经纤维瘤还有什么需要了解的地方可咨询我们，壹药网祝您早日康复。

纤维瘤是怎么回事

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，vonrecklinghausen病)以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11.2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13.1。日本报道，每10万人中有31.9~40·5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。

该病首先由smith(1849)描述，vonrecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为vonrecklinghausen氏病。以后，一些学者如yakovlev及guthrie(1931)、lichtenstein(1949)、crowe、schull及neel(1956)等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。

[病因和发病机理] 本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。

[病理改变] 主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤(又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤)、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。