多囊卵巢综合征疾病病因

多囊卵巢综合征疾病病因

1.遗传学因素

多囊卵巢综合症是一种染色体显性遗传病，或是由于基因突变引发的疾病。

多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO/46，XX/46，XXq和46，XXq。

2.肾上腺初现假说

PCOS起源于青春期前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。

中医认为本病主要是因肾虚、痰湿、气滞血瘀、肝经湿热等导致的肾-天癸-冲任-胞宫轴功能失调，致使月经停闭、不孕等。

多囊卵巢综合征是否遗传

多囊卵巢综合征(PCOS)具有典型的家族积聚性，与普通人群相比，多囊卵巢综合征患者的姐妹更容易发生月经紊乱、高雄激素血症和有多囊卵巢现象。

目前，许多学者认为遗传因素在多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机制中起重要作用，但是多囊卵巢综合征(PCOS)的高度异质性却提示其遗传模式可能非常复杂。

国、内外学者对多囊卵巢综合征(PCOS)的相关基因做了大量研究，其中包括类固醇激素代谢相关基因、糖代谢和能量平衡基因、与下丘脑和垂体激素活动有关的基因等。虽然已对多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传学做了很多研究。可是迄今仍未发现能导致多囊卵巢综合征(PCOS)的特异基因，日前发现的与多囊卵巢综合征(PCOS)有关的基因，只是对多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的严重程度有所修饰，而对多囊卵巢综合征(PCOS)的发生没有决定作用。

此外，研究表明饮食结构、生活方式可以影响多囊卵巢综合征(PCOS)的发生，控制饮食、增加锻炼、降低体重等措施能明显改善多囊卵巢综合征(PCOS)的症状，这提示多囊卵巢综合征(PCOS)的特异性基因，因此有学者推测，多囊卵巢综合征(PCOS)的发生可能是多囊卵巢综合征(PCOS)遗传基因与环境因素共同作用的结果。

多囊卵巢综合征的诊断

1935年，Stein和Leventha首次报告此病后被定名为Stein-Leventhal综合征(S-L征)。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征(多囊卵巢综合征)。由于多囊卵巢综合征有高度临床异质性，病因及发病机制至今不清，到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的(ESHRE/ASRM)的专家召开多囊卵巢综合征国际协作组专家会议制定了多囊卵巢综合征的国际诊断标准，具体诊断标准如下：

1.稀发排卵或无排卵;

2.高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;

3.超声表现为多囊卵巢(一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2～9mm的卵泡，和/或卵巢体积大于10ml);

上述3条中符合2条，并排除其他疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤。

为制定中国多囊卵巢综合征的诊治规范，中华医学会妇产科学分会内分泌学组于2006年在重庆讨论并初步制定了目前中国的多囊卵巢综合征诊断、治疗专家共识。2007年出台了目前中国的多囊卵巢综合征诊断和治疗专家共识，专家建议在现阶段推荐采用2003年鹿特丹多囊卵巢综合征国际诊断标准。即稀发排卵或无排卵;高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;卵巢多囊性改变：一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml;上述3条中符合2条，并排除其他高雄激素病因：先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。

多囊卵巢综合征与遗传

对于多囊卵巢综合征的病因，许多学者作了大量的研究 ，仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。

多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。

多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病，这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素，特别是营养 因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中，发现了这样一些现象：

在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羟化酶/17，20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中，用cypl7作为候选基因研究al、a2等位基因的频率，在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现，根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类，基因型的分布有显著性改变。

对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现：①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点，特别是无排卵性多囊卵巢综合征，即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(igf)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用，igf’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现，多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的igf结合蛋白2(igfbp2)的mr—na得以表达，即在颗粒细胞中分泌的igf。bp2可能为fsh功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mrna及其蛋白，支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。

多囊卵巢综合症影响寿命吗

专家介绍：多囊卵巢综合症是较常见的卵巢疾病，发病广泛，多发于2135岁的女性，而且对女性朋友造成的危害较大，严重威胁到女性的身心健康和家庭和睦。多囊卵巢综合症是一种以卵泡发育障碍、胰岛素抵抗和雄激素过多为其特征性改变的病因复杂的神经内分泌、代谢性疾病。

专家还指出，高雄激素血症是多囊卵巢综合征的另外一个重要特征。多囊卵巢综合征患者的卵巢分泌大量的雄激素，从而使她们出现雄激素过多的表现，包括长胡须、阴毛过多、痤疮过多等。这些情况可能会对妇女的外貌造成不良影响。

近年还发现许多多囊卵巢综合征患者有高胰岛素血症，高胰岛素血症患者容易出现糖尿病及心脑血管疾病，因此多囊卵巢综合征也是糖尿病及心脑血管疾病的高危因素。

多囊卵巢综合征的病因

目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。

1.多囊卵巢综合征非遗传学理论

研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期暴露于高浓度雄激素环境下，如母亲多囊卵巢综合征史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等，青春期后易发生排卵功能障碍。

2.多囊卵巢综合征遗传学理论

此理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象，家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征，胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因，如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。

总之，多囊卵巢综合征病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致，其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。

多囊卵巢对女性5大危害

1、多囊卵巢还会造成女性很多的特殊的生理变化：如：月经稀发或闭经;雄激素过多表现如多毛、痤疮等;不孕、反复流产、妊娠期糖尿病或妊娠高血压综合征也是多囊卵巢综合征患者就诊的原因。

2、多囊卵巢综合征最显着的特征是无排卵：由于没有排卵，所以卵巢只分泌雌激素和雄激素，而不分泌孕激素。雌激素刺激子宫内膜增生。而孕激素使子宫内膜发生分泌反应。如果子宫内膜长期受雌激素的作用而无孕激素的作用，就会发生子宫内膜增生过长和子宫内膜癌。另外，也是因为多囊卵巢综合征患者不能排卵，所以她们无法自然怀孕，多囊卵巢综合征患者是最常见的不孕症患者。

3、高雄激素血症：多囊卵巢综合征患者的卵巢分泌大量的雄激素，从而使她们出现雄激素过多的表现，包括长胡须、阴毛过多、痤疮过多等。这些情况可能会对妇女的外貌造成不良影响。

4、高胰岛素血症：高胰岛素血症患者容易出现糖尿病及心脑血管疾病，因此多囊卵巢综合征也是糖尿病及心脑血管疾病的高危因素。以上讲到的这些就是多囊卵巢的危害。

5、多囊卵巢的危害最为严重的就是其并发症：主要有糖耐量异常、非胰岛素依赖性糖尿病、肥胖、高血压和心脑血管疾病。

多囊卵巢综合征治疗主要解决排卵问题

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome)，简称PCOS。是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱综合症。该病主要好发于青年女性，据统计，全世界有6-10%的女性患有多囊卵巢综合征。

大多数不孕不育专家或者生殖中心的医生认为，多囊卵巢综合征这个病种较为复杂，不同的患者具有不同的临床表现，且该病是一种遗传性疾病，多数不能治愈，需要长期用药控制疾病，如果没有及时干预任其发展可能会引发代谢性疾病，如糖尿病、高血压、心血管疾病，还有可能发展为子宫内膜癌与不孕不育症。

(1)多囊卵巢综合征病因目前不明

多囊卵巢综合征病因目前不明，由于其临床表现复杂性和高度异质性，多囊卵巢综合征病因学研究不仅是北京天伦不孕不育医院临床医生攻读的重点，更是众多妇科专家和生殖内分泌专家研究的热点和难点。目前人们普遍接受多囊卵巢综合征是遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病的观点。可能致病的因素大 致归纳为以下几个方面：卵泡发育障碍、卵巢性激素合成异常、高胰岛素血症、遗传因素与环境因素。

(2)月经稀发不排卵警惕多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征其典型临床表现是月经稀发、卵巢多囊样改变和不排卵。月经稀发往往说明身体里面不排卵，往往是一年月经少于10次。

短暂的月经稀发本身倒不是有什么危害，但是月经稀发往往是因为卵巢没有排卵，因此多囊卵巢综合征的患者往往会有不孕的问题，这并不是意味着多囊卵巢一定不孕，而是不孕症发生的机会相对较高。

不排卵的月经周期，缺乏黄体的生成，相对而言缺乏孕激素。孕激素对于子宫内膜是有保护作用的，若是子宫内膜长期在雌激素的刺激下，容易发生子宫内膜单增生性改变，甚至癌变，所以子宫内膜癌也是多囊卵巢综合征患者一个长期的风险。

(3)多囊卵巢综合征并非绝对性不孕

尽管多囊卵巢综合征会导致不孕，但并非绝对，临床上也有少数患者偶尔也会自行排卵，也就是所谓的稀发排卵。尽管是稀发，看起来和“奢侈”的一颗卵子，但只要是排卵了，就有怀孕的可能性，概率虽小，但并非100%不孕。

(4)判断多囊卵巢综合征符合两个标准即可

多囊卵巢综合症早期的诊断标准并不统一，近年来，根据2003年鹿特丹会议上的一致意见，统一了PCOS的诊断标准：在排除其他引起高雄激素血 症的疾病(如先天肾上腺皮质增生、分泌雄激素的肿瘤和库欣综合症等)后，符合以下3项中任何2项，则可确诊为PCOS：①稀发排卵和(或)无排卵;②有高 雄激素血症的临床表现和(或)生化改变;③超声检查时发现多囊性卵巢(一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml)。

笔者与多囊卵巢综合征患者合影

(5)多囊卵巢综合征患者健康管理尤为重要

根据生殖健康和不孕不育行业最新研究显示：多囊卵巢综合征患者体重减少5%-10%，有助于改善胰岛素抵抗及排卵状况。因此，在北京天伦不孕不育医院的门诊中，我通常会采取健康管理的方法推荐给多囊患者，如：减轻体重、饮食疗法、积极锻炼、保持良好情绪等方法来作为多囊卵巢综合征患者的药物与手术之外的辅助治 疗。

多囊卵巢与不孕症的关系

多囊卵巢综合征是一种以卵泡发育障碍、胰岛素抵抗和雄激素过多为其特征性改变的病因复杂的神经内分泌、代谢性疾病。主要表现包括月经稀发或闭经;雄激素过多表现如多毛、痤疮等;不孕、反复流产、妊娠期糖尿病或妊娠高血压综合征也是多囊卵巢综合征患者就诊的原因;

多囊卵巢综合征的远期并发症主要有糖耐量异常、非胰岛素依赖性糖尿病、肥胖、高血压和心脑血管疾病。随着现代生活的变化，多囊卵巢综合征的发病率有逐渐增加的趋势，目前多囊卵巢综合征已成为排在输卵管阻塞性不孕之后第二位常见的不孕症原因。

多囊卵巢综合征医学上有什么样的定义呢?

多囊卵巢综合征在我们女性中确实比较常见，约占20-60%左右，而且多囊卵巢综合征从医学的定义讲，我们正常人的卵巢是一个月排一个卵，但是它属于排卵不太规律了，她不可能排一个，有可能是多个，而且在每个月经周期的时候，排的卵有可能是比较多，但是有很多人是达不到受孕优势，所以就叫多囊卵巢，也就是说她有多囊卵巢还有多囊卵巢综合征，这个在临床上也是很常见的。

有关多囊卵巢综合征是否会造成不孕症，有很多人是这个原因造成的，但是也有一些人是多囊卵巢综合征的人，但不一定是不孕症。如果卵达不到受孕的优势，或者不能排出的话，就会造成不孕症。所以即便是有多囊卵巢综合征的人也不要怕，这一点先不要担心，如果要造成不孕症还有造成不孕症的原因。

多囊性卵巢综合征会遗传吗

多囊卵巢也是属于一种女性内分泌疾病，而且该疾病非常容易出现闭经、多毛以及肥胖等症状。在多囊卵巢综合症的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传，但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。

患多囊性卵巢综合征会遗传吗

对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现：①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点，特别是无排卵性多囊卵巢综合征，即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(IGF)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用，IGF’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现，多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的IGF结合蛋白2(IGFBP2)的mRNA得以表达，即在颗粒细胞中分泌的IGF。BP2可能为FSH功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mRNA及其蛋白，支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。

多囊卵巢综合征不会遗传，在多囊卵巢综合征的遗传学研究中，虽然取得了一些进展，但还需作进一步的深入研究加以证实。希望能进快研究出结果，进而早日让那些多囊卵巢综合征的患者得到治疗，研究专家还提醒各位患者要及时治疗。

多囊卵巢与遗传有关系吗

多囊卵巢综合征(pcos)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典型表现有闭经、不孕、多毛及双侧卵巢囊性增大;典型的生化特征有雄激素过多和糖代谢、脂代谢的异常。

对于多囊卵巢综合征的病因，许多学者作了大量的研究，仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。

由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象，故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个重要的作用。有人通过家系调查认为，多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病，而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。

因此，在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传，但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。

多囊卵巢综合征患者的基本特征是雄激素过多和胰岛素抵抗，而这种基本特征又与多囊卵巢综合征患者脂代谢异常密切相关。

多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。有专家指出，多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病，这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素，特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。

多囊卵巢综合症病因有哪些呢

卵巢疾病是妇科疾病中的一种，除了卵巢疾病之外，女性患上子宫疾病、阴道疾病也很常见。而这些疾病都会影响女性正常的怀孕过程，卵巢疾病治疗难度会比较大，其中多囊卵巢综合征是一种很严重的卵巢疾病，那么多囊卵巢综合征病因有哪些呢?

1、肥胖、高胰岛素血症

这两个原因都可以导致发生多囊卵巢综合征，这类患者体内的胰岛素出现抵抗作用，到时血液中胰岛素含量增多，也会出现耐胰岛素，结果形成多囊卵巢综合征。

2、药物、情绪影响

当女性们长期处于焦虑、紧张情绪时，身体内的下丘脑-垂体-卵巢调节功能就容易失调，这时候可能会出现多毛、月经失调等症状，如果长期服用一些药物的话也会出现此类症状。

3、遗传

多囊卵巢综合征也是可以遗传的，而且这种发病原因很难避免，如果母亲有多囊卵巢综合征的话，其孩子也会容易患发。

4、肾上腺功能异常

一些女性由于肾上腺功能亢进，会导致出现肾上腺皮质增生、肾腺肿瘤等等，也会引发多囊卵巢综合征的发生。

引起多囊卵巢综合征的因素有哪些

1、家族遗传因素：依据多囊卵巢综合征发生所显示的家族高度聚集性，因此，遗传因素是其病因学上一个主要因素。多数多囊卵巢综合征与基因异常有关，少数多囊卵巢综合征有染色体异常，此发病因素很难进行避免，唯有早发现早治疗。

2、肥胖、高胰岛素血症患者：部分多囊卵巢综合征患者，尤其是肥胖患者可表现为高胰岛素血症和耐胰岛素，提示由胰岛素抵抗引起。引起胰岛素抵抗的原因有多种，多数情况是胰岛素受体后信息传导系统的障碍引起，也可有胰岛素受体缺陷引起。

3、长期精神紧张、药物及疾病影响：由于精神紧张、药物及某些疾病影响到下丘脑一垂体一卵巢轴调节功能异常，导致卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量雄激素;卵巢内高雄激素抑制卵泡成熟，从而出现一系列诸如闭经、多毛等多囊卵巢综合征的症状。

4、肾上腺功能异常：50%的多囊卵巢综合征患者存在肾上腺皮质功能异常现象，常由于肾上腺皮质功能亢进，导致分泌过量的雄激素，出现无排卵等症状。引起肾上腺皮质功能异常的疾病，主要有肾上腺肿瘤 、肾上腺皮质增生等。