宝宝有多少遗传机率 如何检验海洋性贫血

宝宝有多少遗传机率 如何检验海洋性贫血

海洋性贫血主要检查步骤包括：

早期检查可从抽血结果做初步判断，一开始从血红素容积（MCV）可以知道，如果容积足够就没问题，若血容积小于80，有两种可能：(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。

检查结果血红素容积比较低，必须请先生也到医院检查，假如夫妻两人检查都偏低，就要进一步做基因诊断，看是否属于不同型。

因为夫妻两人都带因，如果是同型，则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。

万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者，孕妇必须更进一步接受绒毛采样（怀孕10周以后进行）、羊膜穿刺（最好在怀孕16～18周进行），或胎儿采血检查等，以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。

每位产妇产检时建议一定要做筛检，如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因，要确定是不是同型带因，如果是，则有1/4重症的风险，所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症，若是，则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。

若出生宝宝不属于重症，原则上是没有问题，可以和一般人一样，但是最重要就在于必须事先做基因诊断。

海洋性贫血产前筛检需要一段时间，所以最好在怀孕初期就开始进行，万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血，绝大部分不是胎死腹中，就是一出生就夭折，所以会建议尽早做终止怀孕，而就算已到怀孕中、后期，在夫妻同意下，仍然可以终止怀孕。

海洋性贫血怎么形成的 重度甲型胎儿，出生不久会死亡

产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血，妈妈在怀孕中期以后，容易出现胎儿水肿现象，少数会胎死腹中，而大部份胎儿出生后不久就会死亡。

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血，超音波检查并不会表现出异常，不过出生大约半年后，就会发生贫血现象，必须接受终身定期输血的命运。

输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球，达到携带足够氧气的目的。

这类病患不但要长期输血才能维持生命，而且会因为输血太频繁，而造成铁剂沉积，进而影响心脏、肝脏等器官的功能，甚至引发糖尿病；

此外，病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大；假如引发心律不整，甚至心脏衰竭，就可能因此失去生命，所以病患往往只能活到十几岁。

早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式，藉由别人的骨髓帮自己造血，以免除长期输血之苦，后来多了脐带血移植的选择，但是只限于重度海洋性贫血患者。

所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝，妈妈可在生下一胎时，取胎儿脐带血为重症宝宝做移植，此方法和骨髓移植一样，都有八成左右的成功率。

但前提是这两胎之HLA配对必须符合，而即便是在手足之中，符合之机率仍只有四分之一，所以目前为了提高符合之机率，已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助，来增加配对成功之机会。

海洋性贫血怎么形成的 宝宝有多少遗传机率

海洋性贫血的遗传机率如下：

1、夫妻中有一人带因：如果夫妻中有一人是带因者，子女并不会患重度海洋性贫血，但仍有1/2的机会成为带因者。

2、夫妻两人皆为带因：假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血，生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血；有1/2的机会成为带因者；正常的机会则有1/4。

男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的，并不会因为性别而有差异。

缺铁性贫血是比较普遍的疾病，最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来制造血红蛋白所造成。

而海洋性贫血是一种遗传性疾病，是因为构成红血球的重要基因有异常而导致，也就是体内缺少造血功能，和铁质的吸收没有任何关系。

海洋性贫血的种类有哪些

⑴纯合子海洋性贫血：婴儿期(生后6～9月)发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。

⑵杂合子海洋性贫血：多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。

⑶中间型海洋性贫血：中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。

⑷血红蛋白H病：多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。

地中海贫血的检查应注意什么

贫血很多人都听说过，那么地中海贫血呢?海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。

海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

临床表现

海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。

(1)纯合子海洋性贫血

婴儿期(生后6～9月)发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。

(2)杂合子海洋性贫血

多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。

血红蛋白病的概述

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。

正常的血红蛋白是由血红素与珠蛋白结合而成的，其中珠蛋白97%由2条a和2条b肽链(a2b2)组成血红蛋白A(HbA)，<2.5%由a2δ2组成HbA2和<1%由a2b2组成HbF。珠蛋白肽链的合成受基因控制，当基因突变时所致的血红蛋白病大致分为两大类：①珠蛋白肽链量的异常，即某一肽链合成障碍，称海洋性贫血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性贫血的表现，a海洋性贫血还可引起死胎、早产或产后死亡。②珠蛋白肽链质的异常，即肽链中氨基酸排列及组成异常。

本病目前还没有效疗法，主要是对症支持治疗。应避免杂合子的男女间通婚，并可用分子生物学的方法在产前诊断患病胎儿，必要时尽早终止妊娠。

地中海贫血的检查

鉴别诊断：

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

诊断要点：

一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

二、常有家族史。

三、实验室检查

(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

地中海贫血筛查

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年"慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

地中海贫血筛查项目有什么？

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

什么是海洋性贫血

海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血 ”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

又称海洋性贫血(Thalassemia)，亦称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为α及β海洋性贫血。正常人含δ链的血红蛋白A2(HbA2，α2δ2)浓度很低，故δ海洋性贫血不产生贫血。αβ海洋性贫血的混合杂合子状态，由于受影响的珠蛋白链分别在α及β链，临床表现不严重。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：①α海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似;②血红蛋白Lepore是α与β基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子β海洋性贫血临床表现相似，而上述二种疾病的双重杂合子，或β海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为β基因突变，临床表现与重型β海洋性贫血相似或稍轻。

遗传性胎儿血红蛋白持续增多症患者生后不能将γ链的合成转变为β链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与β和δ基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

综上所述，凡属珠蛋白链合成障碍，临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态，均可称为海洋性贫血综合征。

本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。β海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族，以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。α海洋性贫血分布不如前者广泛，最多见为东南亚。东南亚部分地区，人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地，其次是长江以南各省市。

地中海贫血症状

1、α海洋性贫血

(1)标准型α海洋性贫血 一般患者无贫血或任何症状。

(2)血红蛋白H病 多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。

(3)血红蛋白Bart胎儿水肿综合症 为α海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显着肿大。

2、β海洋性贫血

(1)轻型 亦称β海洋性贫血特征，临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。

(2)中间型 贫血中度、血红蛋白维持在60-70g/L以上。少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。

(3)重型(亦称Cooley贫血) 换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。

怎么判断孕妇是否贫血 如何诊断贫血

孕妈咪在第一次产检（约12周前）时，会检验血色素，若血色素低于11公克／100ml，及平均红血球过小（MCV＜80），均要注意是否为缺铁性贫血（此时立刻补充铁剂）或先天海洋性贫血，然而就算属于先天海洋性贫血，在怀孕期间亦应补充铁剂。

不少孕妈咪第一次验血结果正常，就未在意补充铁质，结果到了足月临产入院时验血，才发现血色素不到9，导致整个生产过程心惊胆颤，只要稍有出血就必须输血。

因此，孕妈咪在怀孕初期第一次验血后，到了怀孕中期应再验一次，因为腹中胎儿的需求会使得孕妈咪贫血，因此可以参考数据，在医师的专业建议下加强补充铁质。

蚕豆病和地中海有何区别

蚕豆病和地中海贫血(规范名应为海洋性贫血)都是由于红细胞内在缺陷而引起的疾病。蚕豆病是由于红细胞磷酸已糖旁路中酶缺乏：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏等引起，是一种遗传性疾病;而海洋性贫血也是一种遗传性疾病，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。有少数人，在吃了蚕豆以后可引起急性溶血性贫血，叫做蚕豆病。本病与遗传有关，90%为男性，多见于儿童，特别是5岁以下儿童。起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。症状轻重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发病;有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病，这一点它跟海洋性贫血就很不同。