脊髓小脑变性症的临床表现

脊髓小脑变性症的临床表现

1.初期

走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。

2.中期

说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。

3.晚期

说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

小脑萎缩遗传病 哪些小脑萎缩会遗传

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。

齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者有严重的齿状核萎缩、小脑上脚变性与轻微的红核胶质增生，外侧苍白球与下丘脑核严重萎缩，脑干萎缩。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，外显率高。

脊髓小脑变性症和小脑萎缩症有什么区别

髓小脑变性症是以失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。 又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

小儿急性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆

1、特异性神经系统感染：如脑炎、脑膜炎等。脑脊液病原学检查可确诊。

2、药物中毒：药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。

3、先天性代谢异常：先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生，如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家族史、代谢特点、智力低下等诊断。后天性代谢异常，如低血糖、低血钠等，也可致急性小脑共济失调。

4、后颅凹占位病变：如肿瘤、脓肿、血肿等，有时表现为急性小脑症状，可根据影像学检查、颅内压增高等症状进行鉴别。

5、遗传性显性共济失调：也可能反复发生急性症状，可根据家族史、病程经过等鉴别。

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病，大多隐匿起病，缓慢进展，临床表现为行走不稳，持物不稳，言语欠清，饮水呛咳等，病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干，故也称为脊髓-小脑-脑干疾病，其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累，还可伴有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等。

6、感染性多神经根炎或多发性硬化：也可表现为急性或一过性共济失调，以多发性对称性弛缓性瘫痪、轻微感觉异常及脑脊液蛋白-细胞分离为特征。病理过程多属可逆性及自限性。发病以夏秋季节最多，农村的学龄前儿童多见，男略多于女。

7、其他：低血糖、缺氧、颅脑外伤、迷路疾患等也应注意鉴别。至于小脑变性病或小脑发育不全所致共济失调是慢性的或进行性的，易与本病鉴别。

小脑萎缩和脊髓小脑变性症有什么不同

小脑萎缩和是两个不同的概念。

小脑萎缩主要是小脑脑组织病变，其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。

脊髓小脑变性症

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

脊髓小脑变性症的病理病因

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传，国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间，同时发现与病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚，

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩，变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部，小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失; 脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性，髓鞘脱失，尤其在腰，骶段脊髓更为明显，亦可见到大脑皮质，基底核，丘脑，桥脑基底核等脑干部分核团的变性，

随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展，有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆 (trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86， CAG所对应的氨基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡，对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法，

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脊髓型小脑共济失调

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调，弓形足，视神经萎缩，脊柱侧弯，心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷，脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病，血管病，占位病，常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定；ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用；

(2)手术治疗：可行视丘毁损术；

(3)康复训练，物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询；

(4)找中医治疗，辨证论治，调理全身。

帕金森综合征的病因分类

1.原发(特发)性帕金森综合征

(1)帕金森病。

(2)少年型帕金森病。

2.继发性(症状性、后天性)帕金森综合征

(1)感染：脑炎后，慢病毒感染。

(2)中毒：MPTP，一氧化碳，锰，汞，二硫化碳，甲醇，乙醇。

(3)血管性：多发性(或腔隙性)梗死。

(4)外伤：拳击性脑病。

(5)药物：抗精神病药，降压药(利舍平、a-甲基多巴)，钙离子拮抗剂(桂利嗪、氟桂利嗪)及碳酸锂等。

(6)其他：甲状腺功能减退，甲状旁腺异常，肝脑变性，基底节区肿瘤，正常颅压性脑积水等。

3.遗传变性性帕金森综合征

(1)常染色体显性遗传Lewy体病。

(2)Huntington舞蹈病。

(3)Hallervorden-Spatz病。

(4)OPCA及脊髓小脑变性。

(5)家族性基底节钙化。

(6)家族性帕金森综合征伴周围神经病。

(7)舞蹈-棘红细胞增多症。

4.帕金森叠加综合征

(1)进行性核上性麻痹(PSP)。

(2)Shy-Drager综合征(SDS)。

(3)纹状体黑质变性(SND)。

(4)帕金森综合征-痴呆-肌萎缩侧束硬化征群。

(5)皮质基底节变性。

(6)偏侧萎缩-帕金森综合征。

脊髓小脑性共济失调患者该吃什么

将50G新鲜的羊肉洗干净后，用沸腾的开水烫一下，以此来去除腥臊味，跟去了皮的100G白萝卜一起用文火炖，等到羊肉熟透时捞出萝卜，把30G粳米放进去，用文火煮成粥食用。

 将30G无根草加水用文火煎煮，时间大概是一个小时。然后把渣捞出，再往汤汁里加入60G粳米熬煮成粥，服时可以加少许糖。

 将100G猪脊髓和1个鱼头用清水洗干净，放进锅中并加入适量清水，然后再放进10G龙眼及适量葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋。用文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，放入苏叶、香菜后，再煮到沸腾即成。

 脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。

  HARDING根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。

 脊髓小脑性共济失调患者该吃的东西有很多，建议脊髓小脑性共济失调患者要注意好自己的饮食状况，一定要为自己制定适合自己的脊髓小脑性共济失调饮食方案，避免脊髓小脑性共济失调患者饮食不当，导致自身身体的伤害，对自己有很严重的影响。