肾母细胞瘤的临床表现

肾母细胞瘤的临床表现

1.腹部肿块：早期无症状，腹部肿物常为首发症状，约占90%以上，多在为患儿洗澡时偶然发现，典型的症状是：虚弱婴幼儿腹部有大肿块“罗汉肚”，肿块质地坚硬，表面可有结节，无明显压痛，晚期肿块固定不动。2.腰痛或腹痛：约1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表现为局部不适甚或绞痛，可能因肿瘤内出血所致，如急性疼痛伴有发热，腹部肿物，贫血，高血压，常为肿瘤肾包膜下出血，肿瘤腹腔内破裂可表现为急腹症。3.血尿：不常见，可在病程晚期出现，一般肉眼不能发现，但75%症例可有镜下血尿。4.消瘦和贫血面容和不规则发热。5.高血压：见于成年患者及部分病儿，主要因肾组织受压，肾素分泌过多所致。6.先天性虹膜缺乏：发生率约为1.4%，又称为无虹膜-肾母细胞瘤综合征。7.其他：消化道可出现恶心，呕吐，腹胀等梗阻症状;或有下肢水肿，腹水及精索静脉曲张，系肿瘤压迫下腔静脉所致。

肾母细胞瘤病因

(一)发病原因

在本病的发生中，可能与发育异常及许多化学的和生物的因素有关，肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果，Bove和McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体(nephroblastomosis complex)可能转化为肾母细胞瘤，Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类，若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生，所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关，此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%，Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象，有趣的是，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系发育不良(Kreidberg，1993)，约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形，美国肾母细胞瘤研究组(NWTS)研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率(0.2%)，常同时合并泌尿生殖系畸形(隐睾症，尿道下裂及肾融合或异位)，外耳畸形，智力迟钝，头面部畸形，腹股沟或脐疝(Haicken和Miller，1971)，2.9%有单侧肢体肥大(Janik和Seeler,1976)，常合并有胚胎癌，肾上腺皮质癌，肝母细胞瘤，此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤(肉瘤，腺癌及白血病)。

从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖，发展为肾母细胞瘤，肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现，若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式，所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%单侧病变与遗传有关，但Belasc0等的病因复习中，遗传因素并不重要，仅1%～2%的患者有家族史。

(二)发病机制

本病发病机制不详，可能与肾胚胎期发育异常有关，此瘤是由间质，胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织，结缔组织，肌肉组织，骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区，邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形，早期可发生血行转移，常见转移部位为肺，肝，脑等，10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓，淋巴转移居次要地位，肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差， NWTS将其分为5期，Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除;Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存;Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移;Ⅳ期：血行转移至肺，肝，骨，脑等;Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

nse的正常值

正常人血清NSE水平<12.5 U/mL目前，NSE已作为小细胞肺癌重要标志物之一。

意义

1.小细胞肺癌患者NSE水平明显高于肺腺癌、、肺鳞癌、大细胞肺癌等非小细胞肺癌(NSCLC)，可用于鉴别诊断，监测小细胞肺癌放疗，化疗后的治疗效果，治疗有效时NSE浓度逐渐降低至正常水平，复发时血清NSE升高。用神经元特异性烯醇化酶监测小细胞肺癌的复发，比临床确定复发要早4～12周。

2.神经元特异性烯醇化酶还可用于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤的鉴别诊断，前者神经元特异性烯醇化酶异常增高而后者增高不明显，对神经母细胞瘤的早期诊断亦有较高的临床应用价值。也可用来监测神经母细胞瘤的病情变化，评价疗效和预预报复发。

3.神经内分泌细胞肿瘤，如嗜铬细胞瘤，胰岛细胞瘤，甲状腺髓样癌，黑色素瘤，视网膜母细胞瘤等患者的血清NSE也可增高。

NSE在血清中的正常值：一项多中心研究对NSE进行了评估，共检测了3 个临床中心547份健康人群的样品，结果：正常值<16.3 ng/ml (95%百分比) ;15.7–17.0 ng/ml(95% 可信区间)

肾母细胞瘤的临床表现

肾母细胞瘤患儿绝大多数是无意中被发现腹部肿块，如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛，肿块通常比较固定。有的患儿腹部膨隆或两侧不对称。少数患儿有腹痛或恶心、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。也有少数患儿表现为血尿、发热、高血压。晚期患儿可出现面色苍白、消瘦、精神萎靡，甚至出现转移症状，如咯血、头痛等。有12%~15%的患儿会伴有先天性畸形，如先天性虹膜脉络膜缺损、重复肾、马蹄肾、多囊肾、异位肾、内脏肥大、脐膨出、巨舌、偏身肥大。成人肾母细胞瘤的临床表现与肾癌患者的临床表现相似，表现为无症状、血尿、腰腹痛、腹部肿块等。

怎么会得肾母细胞瘤

一、病因

在本病的发生中，可能与发育异常及许多化学的和生物的因素有关。肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。Bove和 McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体(nephroblastomosis complex)可能转化为肾母细胞瘤。Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象。有趣的是，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系发育不良(Kreidberg，1993)。约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形。美国肾母细胞瘤研究组(NWTS)研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率(0.2%)，常同时合并泌尿生殖系畸形(隐睾症、尿道下裂及肾融合或异位)、外耳畸形、智力迟钝、头面部畸形、腹股沟或脐疝(Haicken和Miller，1971)。2.9% 有单侧肢体肥大(Janik和Seeler，1976)，常合并有胚胎癌、肾上腺皮质癌、肝母细胞瘤。此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤 (肉瘤、腺癌及白血病)。

从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%单侧病变与遗传有关，但Belasc0等的病因复习中，遗传因素并不重要，仅1%～2%的患者有家族史。

二、发病机制

本病发病机制不详，可能与肾胚胎期发育异常有关。此瘤是由间质、胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织、结缔组织、肌肉组织、骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区。邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形。早期可发生血行转移，常见转移部位为肺、肝、脑等。 10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓。淋巴转移居次要地位。肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差。 NWTS将其分为5期。Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除;Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存;Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移;Ⅳ期：血行转移至肺、肝、骨、脑等;Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

肾母细胞瘤的表现

儿童患上肾母细胞瘤的时候有哪些症状表现呢?可能有很多人都是不知道。因为很多人都不了解肾母细胞瘤，甚至很多人都没听过肾母细胞瘤。不过没关系，小编这就来为大家介绍一下小儿肾母细胞瘤的症状。

1.腹部肿块

80%～90%病例以腹部肿块就诊，大多是在无意中发现，可无症状，一般系母亲替小儿洗澡或穿衣时，或医务人员因其他原因做全身检查而发现腹部有包块存在。肿块位于腹部一侧季肋部，呈椭圆形，表面光滑平整，质地坚实，无压痛，边缘内侧和下界清楚，上界被肋缘所遮蔽多不能触及，双手腹腰触诊可感到腰部被肿瘤所填。肿瘤比较固定，不能移动。肿块大小不一，较大的可占全腹的1/3～1/2，较晚期病例肿块往往超过腹中线，将腹腔内脏推向对侧。应该指出，反复扪诊压挤肿瘤，可促使瘤细胞进入血流而发生远处转移，因而要特别注意。

2.疼痛和消化系统症状

有人报道25%的肾母细胞瘤的第一症状是腰腿痛。事实上，由于疼痛大多不严重，小儿又不善叙述，故多数未被察觉。患儿跌跤、坠落或腹部创伤时可有急腹症症状。偶尔患儿可有骤然的发作性疼痛，此乃是肿瘤内突然出血，肾包膜过度膨胀或血块暂时阻塞了输尿管所致。患儿往往有含糊不清的消化道症状，如恶心、呕吐和食欲减退等。

3.血尿

儿童患上肾母细胞瘤的时候，有20%的患儿会出现血尿症状，不过在出现血尿症状的时候没有疼痛感，而且量也不是很多，不过有时会伴有血块。

儿科医生见到本症状时，即使腹部未触及肿块，也应做B超、静脉肾盂造影或CT等检查，有可能发现肾中央部小的肿瘤。然而在大多数情况下，血尿是一个较晚期的症状，肿瘤已相当大，浸润肾盏，进入肾盂。尿液显微镜检查，约1/3的病例含多个红细胞。

4.发热

肾母细胞瘤患儿可有不同程度的发热，多为间歇性，高热(39℃)少见。有人注意到有呕吐的患儿因发生脱水和有转移或肿瘤中有坏死的病例，几乎经常有体温增高的现象。

5.高血压

伴有轻度或重度高血压的患儿可能为数不少，但往往由于忽略测量婴幼儿血压，故报道者不多。但文献中也有不少严重高血压的病例，当肿瘤被切除后高血压即下降，这种现象提示两个可能性，或者是因为肿瘤压迫肾动脉而引起血压升高，或者是因为肿瘤本身产生某种升压物质。当肿瘤局部或转移病灶复发时，血压又重新升高，用放疗和化疗后病灶消失，血压也下降，这就进一步说明可能是肿瘤分泌某种升压物质。肾母细胞瘤患儿血浆的肾素或称高血压蛋白原酶含量较正常儿童为高，肿瘤切除后恢复正常。

6.全身情况

儿童患肾母细胞瘤的时候，除了可能会出现以上症状之外，还会出现食欲不振，身体变瘦，面色苍白等。更严重的时候可能会出现全身情况衰落，但是很少出现咳嗽，咯血的症状。

7.肿瘤破裂与转移症状

偶尔肿瘤自发性或损伤后发生破裂，一般先有剧烈疼痛，患儿出现急性贫血，多诊断为肝或脾破裂。肿瘤可能破裂在腹腔内，或者在腹膜后间隙的腰窝内，也有肿瘤仅呈裂缝，包膜下有血肿。肿瘤主要经血流转移，故向肺转移最为多见，转移后鲜有咳嗽、咯血等症状，故X线肺部检查至为重要。肝转移较少见。

肾肿瘤早期症状

90%的肾肿瘤是恶性，其临床表现多样化。

肾肿瘤的分类：

1.良性肿瘤：肾包膜肿瘤;肾实质肿瘤;血管肿瘤;囊性病变;异质及间质肿瘤;嗜酸细胞瘤。

2.肾盂肿瘤：良性乳头状瘤;移行、鳞状、腺细胞癌。

3.肾旁肿瘤：良性;恶性。

4.胚胎肿瘤：肾母细胞瘤;胚胎、间质肿瘤;肉瘤。

5.肾癌：肾细胞癌、腺癌;乳头状囊腺癌。

6.其他恶性肿瘤：原发：间质、血管周围、骨髓瘤;继发：转移癌。

肝母细胞瘤的临床表现是什么

肝母细胞瘤是小儿最常见的肝的原发性恶性肿瘤，好发于婴幼儿期。90%以上见于3岁以下患儿，60%为1 岁以下的患儿。肝母细胞瘤是一种胚胎性实体性恶性肿瘤，是一种上皮和间质的混合组织。它可以含有纤维组织、肌肉、类骨组织、软骨、造血组织或原始的间质组织。瘤处于肝中可以是孤立的，也可以是多发的。经血液及淋巴液转移至他处。大多为单发，右叶多于左叶，约30%病例病变累及肝左右两叶，少数病例可同时并发数个肿瘤病灶。转移首先发生在肝内转移，其次见于肝门淋巴结及肺，一般不合并肝硬化。肝母细胞瘤是一种具有多种分化方式的恶性胚胎性肿瘤，一般为单发圆形，界限清楚，瘤体直径在5〜25cm。肿瘤的大体表现与所含的骨样软骨或纤维组织等有关。根据肿瘤细胞的分化程度可分为胎儿型（高分化型）、胚胎型（低分化型）与混合型。肝母细胞瘤病因主要与染色体异常及遗传因素有关，也与母亲妊娠期大量饮酒导致胎儿酒精综合征有关，低体重婴儿较正常体重出生儿发病率高，男孩比女孩更多见。临床表现：1. 主要症状上腹膨隆，腹围增大，食欲下降，呕吐，体重减轻或不升。2...

先天性儿童肿瘤的危害

应当承认遗传基因在癌症的发生中有一定作用，但仅仅用这一论点就可以把遍布世界的形形色色的癌症病例统统解释清楚，那是不可想像的，随着工业化而日趋恶劣的生态环境，各种致癌因素对癌症的发生至关重要。那么有没有直接遗传的癌呢?直接遗传的癌在医学遗传学上叫遗传性肿瘤，是一类符合孟德尔遗传方式的癌症，一般按常染色体显性遗传方式传递，具有发病年龄较早，常为双侧性或多发性的特点。在已知的遗传性癌症中，最典型的是视网膜母细胞瘤，此外，常见的遗传性癌还有神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、家族性的结肠癌(结肠息肉综合征)、家族性乳腺癌和神经纤维瘤病等具有明显的遗传倾向。

视网膜母细胞瘤是胚胎性视网膜组织的一种高度恶性肿瘤,发生率占眼部肿瘤的33.8，多见于婴幼儿，70在2岁以前确诊，90的病例在5岁之前获得诊断，7岁以上已属罕见，发病数与男女性别无明显关系。常为双侧性发病，约20～25的肿瘤为双侧性，同时发病或相继出现。本病显示家族性，与遗传缺陷有关,且以隔代遗传为突出表现，即祖辈患视网膜母细胞瘤，其孙辈也可能得视网膜母细胞瘤。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。视网膜母细胞瘤早期诊断极困难，通常都在青光眼期(眼压增高期)才被家长发现，该期患侧瞳孔呈黄绿色如猫眼，或肿瘤因钙化致瞳孔显现白色(白猫眼)，或斜视而被发现。

神经母细胞瘤是儿童期较常见的恶性实体瘤，易发生于婴幼儿期，2/3的病例5岁前发病，是一种原发于肾上腺髓质或脊髓旁交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，发病率占儿童恶性实体瘤的第三位，被称之为难治多变的“儿童肿瘤之王”。

肾母细胞瘤又称Wilm瘤，属胚胎源性肿瘤。是最常见的儿童肿瘤，占全部儿童肿瘤的6，约占小儿实体瘤的8，男女性别及左右侧发病差别不大。双侧占14～33，中位发病年龄为3～3.5岁，75发病时小于5岁。肾母细胞瘤临床表现主要为：腹块、发热、血尿三大症状。

肾母细胞瘤患者能活多久

肾母细胞瘤现在严重危及人们的健康，增长数量不计其数。当患者发现肾母细胞瘤的魔爪伸向自己时都会深陷一片缭绕的漆黑世界里，这团无边的暗纠缠着自己，窒息、恐慌在心中郁结。发现肾母细胞瘤病症时约有60%尚局限于原发病灶肾内，可能也会出现30%的病例在第一次诊断时已有转移现象，在手术后出现远处转移者占40%。

肾母细胞瘤术后存活率：

肾母细胞瘤能活多久?专家指出，肾母细胞瘤患者术后3年生存期的存活率大致是50%，5年生存期为40%，10年为20%。只有3%肾母细胞瘤患者术后存活病例未经任何治疗能存活3年;对于肾母细胞瘤局限于肾内的第I期患者，5年存活率为60～80%;肾周脂肪已有蔓延者(第Ⅱ期)5年存活率45%;区域淋巴结有转移者(第Ⅲ期)5年存活率降至10～16%;已有远处转移者(第Ⅳ期)5年存活率为8～10%。

肾母细胞瘤可以活多长时间很大程度上取决肾母细胞瘤的治疗方案，由于方案可能出现个体病情差异性导致的分歧，所以肾母细胞瘤患者能活多久会牵涉到许多问题。一般临床上患者进行肾母细胞瘤切除后五年生存率大约为百分之三十五到百分之四十之间，十年生存率为百分之十七到百分之三十之间。肾母细胞瘤的预后有时难以估计，可以在肾母细胞瘤切除手术后20年、30年，甚至更长的时间出现转移病灶;

晚期肾母细胞瘤能活多长时间则主要由主治方法、辅助治疗、患者心情、患者健康综合评定，由于晚期肾母细胞瘤转移较为严重，所以患者选择治疗方法至关重要。

双侧肾母细胞瘤的诊断

排泄性泌尿系造影可见肾外形增大，肾盂肾盏变形、伸长、移位或有破坏。部分病例肾功能减退或完全不显影，需应用大剂量造影剂造影。平片上伸有散在或线状钙化。超声检查有助于鉴别肾积水。CT检查有助于确定肿瘤侵犯的范围。并可进行血清红细胞生长素测定和血清肾素测定。必要时可进行肾动脉造影，99mTc-DMSA肾闪烁扫描等检查。

与神经母细胞瘤等肿瘤鉴别时，可进行骨髓穿刺，尿VMA、HVA定量，血清乳酸脱氢酶(LDH)，甲胎蛋白(AFP)定量，神经元特异性烯醇化酶(NSE)定量等检查。

在剖腹时，典型所见，肾母细胞瘤是一个实质，光滑、表面有扩张的侧支血管，略带蓝色的球形肿物，部分取代其所发生的肾脏，并使肾脏移位。由于肿瘤被高张力的肾被膜所围绕，且有脆而易碎、富于细胞的特性，应避免在术前、术中作穿刺或切开活检，以免种植而播散。为了除外双侧性肿瘤的可能，有时必须进行活检，尤其是在第2次、第3次手术时，要选择合适的部位。如果确诊是肾母细胞瘤，首先不要慌，一定要根据具体的情况做判断应该如何治疗，进行多方面的咨询。一般不易做手术，特别是肿瘤大的已经压迫神经或者靠近大血管的情况，建议保守治疗，进行食疗。

肾母细胞瘤鉴别诊断

肾母细胞瘤是儿童发病的肾肿瘤，在声像图中又有明显的特征，一般不易与其他肾肿瘤混淆，较为接近的肾脏肿瘤有肾癌，错构瘤和肾内极罕见的畸胎瘤。

1、 与肝癌比较，肾母细胞瘤瘤体的回声表现与肝癌非常相似，而且右肾上极的肾母细胞瘤长至很大时，也极易误认为肝脏肿瘤。此时必须多方位，多切面探查，一旦发现被压挤、变形的肾脏的存留部分，即可辨明。

2、 与肾癌比较，肾母细胞瘤较肾癌的形态规则，边缘清晰，轮廓整齐。内部回声肾癌为均匀或不均匀的弥漫、细小散在回声，肾母细胞瘤则是粗糙的较强回声。洋葱型错构瘤虽然内部回声有强弱交错，但是呈明暗相间的有序排列，肾母细胞瘤的粗糙回声则无此规律。而肿瘤近边缘处的低或无回声带的表现也是错构瘤所不具备的。