养生健康

常见的单基因隐性遗传病

常见的单基因隐性遗传病

泰-萨克斯病

泰-萨克斯病也被称为“积贮病”。因为患者缺乏己糖胺酶A,所以导致全身的细胞都积累了过多的某种特定的物质,最后细胞便不能再正常行使功能。症状最早在婴儿6个月的时候出现,随后会导致神经发育迟缓、失明、癫痫,一般在3岁时婴儿会死亡。这种疾病多见于阿什肯纳基的犹太人后代。

 欧洲的扰太人后代在十几岁的时候应该考虑做相应的基因检查,以避免不知不觉地传播这种毁灭性疾病的基因。

 纤维囊泡症

纤维囊泡症是一种酶缺乏病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠都覆盖着厚厚的黏液。尽管不同个体对这种疾病的敏感性不同,但通常都在十几岁时因为肺疾病死亡。纤维囊泡症患者需要经常注射抗生素以及补充胰酶,并且他们会经常因为肺炎而住院。

 那些有显著的纤维囊泡症家族史的人都应该考虑做基因检查,以排除携带者的可能。在白人人群中,本疾病的受感基因携带率大约为1/22。

 地中海贫血

 地中海贫血是指由于红细胞中的血红蛋白分子出现异常所导致的贫血。最常见的类型是β-珠蛋白生成障碍性贫血,主要发病于希腊人、意大利人以及地中海周围居民的后代。另一类较为少见的类型是α-珠蛋白生成障碍性贫血,一般亚洲人多发。如果你已经患有贫血,同时列补铁治疗不敏感,或者你是特定人种的后代的话,那就应该考虑进行检查。

 镰状细胞贫血

 镰状细胞贫血也是一类血红蛋白分子病。在本病中,红细胞变型,从圆形变成了镰刀型。因此这些细胞更容易被肝脏和脾脏破坏掉,最终导致慢性贫血。

 镰状细胞贫血一般易发于非洲裔美国人,基因携带率为1/12。因此,其发病率为1/12×1/12×1/4=1/576,也就是说在576个非裔美国人中,理论上便会有一个人发病。当然,如果相关的两个基因其中一个是镰刀基因,而另一个基因只是轻微改变的话,那么贫血的程度就会轻微很多。

单基因遗传病

单基因遗传病是指由于一个突变基因引起的遗传病。我们说过单基因遗传病的数量最多,超过15000种。

根据遗传方式的不同和突变基因所处的染色体的不同,又分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传等几类。

我们分别来看。

1.常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上。

⑴特点:

①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。病人的双亲之一是患者,子女中有50%可能发病。如果双亲都是杂合体患者,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4;若双亲都是致病基因的纯合体患者,她们的子女就会全部发病。

②致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。

④没有病的子女与正常人结婚,后代一般不再有此病。

在人类中,由于致病基因最初都是由正常基因突变而来,因此,一般发病率很低,大多介于1‰~1%之间。而且,患者大多数都是杂合子,很少能看到纯合子患者。

⑵常见的常染色体显性遗传病

常见的有马奋综合征、家族性多囊肾、家族性高胆固醇血症、家族性痛风、家族性多发性结肠息肉症、亨丁顿氏舞蹈病、体质性低血压、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。

⑶再发风险估计

由于致病基因频率很低,所以,患者大多为杂合子(Aa)。夫妻之一为患者(多为Aa)的时候,他们后代复发风险为1/2;双亲都是杂合子时,子女复发风险为3/4。

2.常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病致病基因同样是在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。这种遗传病父母双方均为致病基因携带者才能发病,所以多见于近亲婚配者的子女,远血缘婚配可以避免这个疾病。

⑴特点:

①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合子)。

②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。

⑵常见的常染色体隐性遗传病

常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、镰刀形红细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常性疾病,都是常染色体隐性遗传病,因此在病因学上有一个基因、一个酶之说。

⑶再发风险估计

由于只有隐性纯合子才能发病(aa),因此,患者的双亲多是表型正常的人,但他们都是杂合子(Aa)。他们的后代发病风险为1/4。3/4为表型正常的个体,在表型正常的个体中2/3为杂合子(Aa)。如果一患者与一正常人婚配,子女全都是杂合子;若某一患者与一杂合子个体结合,子代复发风险率为1/2,杂合子也为1/2。

3.X连锁显性遗传病

是指一些性状或致病基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传。这类疾病不是很多,目前知道的X连锁显性遗传病有约20几种。

⑴X连锁显性遗传病的特点:

①由于显性致病基因位于X染色体上,男性女性都有X染色体,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa),只要有一个这种致病基因XA就会发病,但女性患者的病情一般都较轻。

②患者双亲中,必有一方是患者;

③男性患者的女儿都将发病,儿子都正常;女性患者的子女中,各有1/2是发病患者,且男女机会均等;所以女性患者多于男性患者,大约为男性的1倍。另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。

④可以在连续几代中传递,散发病例可能是新突变产生的;

⑵常见的X染色体显性遗传病

临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病、磷酸盐血症、色素失禁症等。

⑶再发风险估计

若母亲为杂合子患者(XAXa),父亲正常(XAY),子女复发风险率各为1/2;若父亲为患者(XAY),母亲正常(XaXa),其女儿全患病,儿子都正常。

4.X连锁隐性遗传病

一些疾病的致病基因位于X染色体上,传递的方式是隐性的,这种病就称为X连锁隐性遗传病。这类隐性疾病,比显性疾病要多得多,常见的有红绿色盲、蚕豆病、血友病、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、睾丸女性化等都是X连锁隐性遗传病。

以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性是表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,所以称为半合子。

红绿色盲可以作为X连锁隐性遗传病实例。色盲有全色盲和红色绿色色盲之分。全色盲不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;红绿色盲最常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%。一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辨色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,所以辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常男性结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是红绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,男性患者的母亲一定是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚,后代中,女儿1/2可能发病,1/2可能为携带者,儿子中发病者和正常者各占1/2。

从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:

①男性患者远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性;

②男性患者的双亲都没有病,其致病基因来自携带者母亲;

③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶尔也能见到外祖父发病,如果外祖父发病,男患者的舅父一般正常;

④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的隔代遗传。

因此,当父亲正常(XAY),母亲为杂合子(XAXa)时,儿子的复发风险为1/2,女儿是携带者的可能也是1/2;父亲为患者(XaY),母亲是杂合子(XAXa)时,儿、女复发风险各为l/2,女儿有1/2的可能性为携带者(XAXa);当父亲是患者(XaY),母亲正常(xAxA)时,儿子都正常,女儿表型正常,但都是携带者;当母亲是患者(XaXa),父亲正常(XAY)时,儿子发病,女儿都是携带者。

5.Y连锁遗传病

如果致病基因位于Y染色体上,并随着Y染色体而传递,叫Y连锁遗传病。只有男性才有Y染色体,所以只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子,再由儿子传给孙子,女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病,因此,这种只能在雄性个体中表现的现象,又称为限雄遗传。到现在为止,报道Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。我国发现一个视网膜色素变性的家系,4代共26人中,8例患者均为男性,女性正常且后代亦无患者,很可能属Y连锁遗传。另外,男性耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。

不管是X连锁还是Y连锁,在临床上,相对容易预防。比如Y连锁,只有男男传递,因此,直接进行性别控制,怀上女儿就可以在家族中打断这种不良传递;如果是红绿色盲,妈妈是携带者的,可以考虑生育女儿;父亲是患者母亲正常的,也可以考虑只生育男孩,也可以在家族中打断这种遗传传递,儿子再生育的孩子不会有这种疾病。

常染色体显性或者隐性,如果疾病从男方遗传而来,也可以考虑供精者人工授精来获得正常的子女;如果来自女方,也可以考虑采用捐卵进行试管婴儿,都可以在家族中打断遗传病向下的传递。

还有,我前面关于发病风险和再发风险的估计仅仅是按照理论进行计算得来的,往往不够准确,仅作参考。专业医生普遍使用的是更加准确的Bayes法,这种方法不仅考虑遗传规律和基因型,而且还考虑到遗传病在患者家系中的具体发病情况,比较准确,用这种方法得到的发病风险,高于10%就是高风险,不建议生育;发病风险位于1%~10%,属于中度风险,需要根据情况,给予婚姻、孕前准备、生育以及产前诊断的指导;低于1%,可以生育,但仍然需要产前诊断。其他的我们不再展开讨论。

单基因遗传病最初的原因是由于基因突变的结果,现代科学对基因的研究一日千里,基因突变往往是由于缺失突变、定点突变、移框突变等形式,失去了原有基因的作用。现代的农业、畜牧业中的诱变育种、害虫防治等,都是利用基因突变进行的。

对于我们人类来说,我们要尽量保持基因的稳定性,像是放射线、紫外线、失重、某些药物如秋水仙碱、重金属、食品添加剂等,都可以引起基因的突变和诱变,因此,在孕前准备至少4个月的时间内,我们一定要避免这些危险因素的伤害,避免不是来自于遗传、而是来源于突变对下一代的伤害。

精神病遗传概率是多少

常见的精神病遗传疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示,其遗传度为80%。

精神病中最常见的疾病,精神分裂症是多基因遗传病,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。

大量的调查和实验研究表明,大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病,而且遗传方式也十分明确,如家族性精神分裂症等,而另一些精神病的发病有遗传因素起作用,在基因遗传因素引起的精神病中,以常染色体隐性遗传病最多见。

遗传病有哪些

一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

先天性心脏病隔代遗传几率多大

先天性心脏病的遗传方式:单基因

单基因病也就是孟德尔遗传病,很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外,Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。

先天性心脏病的遗传方式:多基因

多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制,而且疾病的发生还与环境有关,基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。

先天性心脏病的遗传方式:染色体

染色体遗传的心血管疾病有很多,多达50多种,比较常见的是21-三体综合征,这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病,如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外,染色体遗传病还有18-三体综合征,该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭,还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病,如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。

先天性心脏病的遗传方式:线粒体

线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病,线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。

牛皮癣会不会遗传 什么是遗传病

遗传病是指上一代人(亲代)所患有的疾病通过带有病变特征的基因传给其下一代子女(子代)。根据疾病基因所在染色体的不同可将遗传病分为常染色体遗传病、性染色体遗传病和多基因遗传病;而按照遗传的方式和特点又可分为显性遗传病和隐性遗传病。

妈咪须知6遗传病别怀孕

一、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

二、X连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

三、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。

四、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

五、染色体病

先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

六、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

导致遗传先天性心脏病的几大原因

(1)单基因病

即孟德尔遗传病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征,其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变, 如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

(2)染色体病

由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征),该综合征心血管受累的频率为40%~50%,主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损,法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%。

最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭,房间隔缺损也很常见,其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%。

常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

(3)多基因遗传病

是指与两对以上基因有关的遗传病,其发病既与遗传因素有关,又受环境因素影响,故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

(4)线粒体病

是一类由线粒体DNA突变所致,主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病,有些心肌病属于线粒体病。

遗传病是怎样遗传的

人类遗传性疾病的遗传方式有很多,主要分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病,下面我们一起看看这三种遗传病的遗传方式是怎样的。

一、 单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起。

1、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、 家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体 显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、 牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

以上介绍的这三种遗传病大家应该了解了,多了解一些遗传病对以后的生育很有帮助的。

羊癫疯是吃了羊肉吗 羊癫风的发病原因

羊癫疯之所以发病主要与颅内外的病灶损害所致,例如:颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等,这种继发性羊癫疯通常不会遗传。原发性羊癫疯以往认为是单基因显性或隐性遗传病。

精神病隔代遗传的几率是多少

大量的调查和实验研究表明,大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病,而且遗传方式也十分明确,如家族性黑朦性痴呆、笨丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先

天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用,但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式,如癔病等。

常见的遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是由一对遗体基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。在基因遗传因素引起的精神病中,以常染色体隐性遗传病最多见,如笨丙酮尿 症、肝豆状核变性等。这一类遗传病,患者的父母双方都不是患者,但都携带致病基因,同胞中有四分之一患者,近亲结婚者发病率更高。其次为常染色体显性遗传病,如亨延顿舞蹈病等,也有人认为躁狂抑郁症也是常染色体显性遗传。这类遗传性精神病患者的父母必有一方是患者,同胞中有一半是患者,子女中也有一半是患者,代代相传。

多基因遗传病是遗传信息通过两次以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传不只是由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大的作用,而环境因素所致的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。钟老汉一家的发病情况就有这种可能性。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能的障碍,如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。

随着社会生活环境的变化,精神病发病率近年来呈明显上升趋势。现介绍一些精神病的早期症状,以便于大家及早发现精神异常的病人,及时到医院确诊、治疗、以防意外。

1、睡眠和记忆障碍:精神病人的失眠与神经衰弱的失眠不同,精神病人的失眠无明显原因,无痛苦体验,也从不主动就医。有的即合彻夜不眠,次日仍毫无倦意,有的甚至感到精力过人,但仔细观察可发现患者有注意力不集中、思维散漫、言语杂乱、非正常动作增多等表现。

2、性格改变:原来是热情、乐观、合群、善于交往的外向型性格的人,突然变得沉默寡言、孤独,对以往很合得来的人亦不理睬、疏远。对没有特殊原因,突然发生了明显性格改变的人应引起重视。

3、情绪反常:精神病人的情绪改变往往是毫无原因的,即使小“刺激”,也会引起大“反应”。如躁狂症病人常表现终日喜气洋洋,过分热情。抑郁症病人则表现情绪低落,抑郁寡欢。还有一些病人出现情感的倒错。如听到不幸的消息反而哈哈大笑,得知高兴的事却唉声叹气。

4、过分多凝:这类病人对周围人的一言一行特别敏感,如听到有人讲活,就怀疑在议论自己,甚至有人咳嗽,他也会怀疑是针对自己的。这种多疑和正常人的多疑不同,如经事实证实而否定,患者仍坚信不疑,这种病态思维被称之为妄想。

5、动作和行为异常:这是精神活动的外在表现,一般比较容易识别。如具有妄想的病人往往对妄想对象突然发生攻击行为。情绪高涨的狂躁人可有过分装饰,或“慷慨相助”或“管闲事”。情绪低沉的抑郁病人常呆坐或呆立而默不作声。具有幻听的病人常侧耳倾听,可作出相应的行为反应,如对空叫骂等。

假如你身过有一位精神疾病患者,你或许会担心他病情突然发作,对你施加暴力行为。你也许还会问,这类暴力行为可以预测吗,应当采取哪些防范措施?

预测精神病患者的暴力行为较公认的“预测因素”包括:男性,青壮年,较低的社会、经济地位,未婚,缺乏人际交往技巧,智能偏低,有婴幼儿时期神经系统疾病史(如颅脑外伤、高热等)有童年期家庭环境偏差(如受虐待、父母离异等),学习困难,有品行障碍(如逃学、头殴、虐待动物等)史,药物或乙醇依赖者,有反复家庭暴力或违法行为史,有冲动型或反社会型人格特征,精神分裂症患者(偏执型、伴有妒嫉、被害妄想及命令性幻听者)等等。

家人、朋友和其他精神病患者接触者,必须学会一些自我保护的技巧:①对于烦躁、激动状态中的患者,不应过分地去关心、询问。②当患者向你发怒时,不可与之发生正面冲突。③不应嘲笑、歧视患者。④对于症状相对稳定的患者,要督促其服药、随访、并留意其复发的预 防。⑤发现有精神症状复发倾向时,应及时送其治疗,必要时可在多人协助下强制其住院。⑥与有过暴力史而又正处于发病期的患者接触时,最好不要处在患者可以正面攻击的位置,且最好有旁人在场,必要时可提供帮助。⑦患者的合理要求应尽量予以满足,如果实在无法办到,可用温和的语气与其商量,并做出解释。

羊角风遗传吗

羊角风是神经系统疾病当中最常见的一种,它的发病率很高,尤其是1岁以内的儿童患病率最高。那么,羊角风遗传吗?

羊角风分为原发性和继发性两类,一般来说,继发性羊角风多由颅内外的病灶损害所致。例如颅内肿瘤、颅脑损伤;脑脓肿及脑炎等,这种继发性羊角风通常不会遗传。

原发性羊角风以往认为是单基因显性或隐性遗传病。近年来认为是多基因遗传病。患有原发性羊角风的妇女,所生的孩子有可能会得羊角风,尤其是患者近亲婚配或男女双方均为原发性羊角风患者,则子女发病的风险将增大许多倍;所以相对来说羊角风遗传吗是相对于原发性羊角风来说的。

慢性哮喘病因

1、遗传因素:哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料,早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病,有学者认为是常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)的疾病,也有认为是常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance)的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%~80%。

2、过敏原因素:有30%~40%的哮喘病者可查出过敏原。尘螨、猫、狗的皮垢、霉菌、花粉、牛奶、禽蛋、蚕丝、羽毛、飞蛾、棉絮、真菌等都是重要的过敏原。

遗传病的遗传方法

一、 单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起

1、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

2、 常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的 常染色体显性遗传病约有160余种。

3、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

遗传病有怎样的风险?

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。

2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。

3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

1.患者的双亲之一必定有此病。

2.连续几代都有此病,即代代传。

3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。

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鱼鳞病怎么回事

表皮松解性角化过度鱼鳞病(15%): 为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 板层状鱼鳞病(15%): 系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 寻常型鱼鳞病(20%): 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定

小儿癫痫是否会遗传

基因遗传 只有染色体上某一个特定的基因异常或缺乏才会导致癫痫改变,这主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和x性连锁遗传等方式。但是单个基因并不足以引起一个癫痫症状,往往需许多基因共同作用。 多基因遗传 是指染色体上多个基因突变所引起的癫痫改变。癫痫发病既受遗传因素影响,又受环境因素影响。多数癫痫病患者一般都具备以下遗传的几个条件:一般遗传分析不适合单基因遗传比率;与单基因遗传相比,环境因素作用很明显;癫痫患者的亲属发病率高于普通人群;血缘关系亲密的亲属患病危险性大。 专家指出,良性家庭性新生儿惊厥

为什么会出现兽皮痣

1.环境因素 环境污染作为另一个与兽皮痣的形成有关的因素,究根结底其实还是在基因上,只不过不是基因的复制,而是变异。 环境的污染致使人们的生活空间变差,蔬菜上大量的农药和杀虫剂,以及鸡、鱼等肉食类当中的生长激素、避孕药等,都会使尚在孕育中的胚胎发生基因变异,从而造成各种胎记的出现。 2.基因因素 兽皮痣是属于胎记的一种,则影响其形成的很大原因就是遗传基因基因是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位,它通过复制把遗传信息传给下一代,例如咖啡斑就是通过基因遗传而产生的胎记。遗传学上的显性遗传和隐性遗传会造成

兽皮痣遗传吗

兽皮痣是先天性黑素细胞痣中的一种,其形成原因受遗传基因的影响,所以说,兽皮痣会遗传。 一般认为兽皮痣发源于外胚叶皮肤神经嵴细胞,属先天性疾病,虽然受遗传基因的影响,但宝宝不一定会被遗传。 原因: 遗传学上的显性遗传和隐性遗传会造成有些人因基因遗传而出现兽皮痣而有些人则不会。那些因隐性遗传而未出现兽皮痣的患儿,因基因里面携带了遗传基因而仅仅是没有表现出来,生育的下一代仍旧会有出现兽皮痣的可能。 注意: 先天性巨大色素痣大概有约10%患者有恶变倾向,在长期日晒或摩擦后出现黑素细胞肿瘤。建议孕期多补充维生素。

导致男性不育的遗传病有哪些

1、染色体病 先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故不宜生育。 2、多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。 3、常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者

鱼鳞病的病因

1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 4.表皮松解性角化过度鱼鳞病 为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1

比较常见的遗传病有哪些

遗传病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三大类,我国最为常见的遗传病是地中海贫血。其他较为常见的遗传病还有白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、色盲症、外耳道多毛症等等。

讲解鱼鳞病遗传吗

鱼鳞病根据发病原因分为获得性鱼鳞病及遗传性鱼鳞病,其中以遗传性鱼鳞病较为常见。鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,临床上以全身皮肤鳞屑为特点。鱼鳞病是一种遗传病,该病的遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体-连锁遗传方式。 鱼鳞病是遗传病,主要是以以下两种常见的遗传方式: 大多为常染色体隐性遗传方式常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。 性联遗传:又称X-联锁遗传,其主要遗传特点是

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先天性遗传病这四类最值得关注

1.常染色体显性遗传病: 如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。 2.X连锁显性遗传病: 由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩