多囊肾是什么
多囊肾是什么
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
多囊肝是遗传类疾病吗
多囊肝多囊肾是遗传性的疾病，父母患多囊肝多囊肾时，其子女可能被遗传，一旦被遗传这个病，如果不及时治疗，超过半数的患者会发展成肾功能不全、尿毒症，甚至肾衰竭。那么，多囊肝多囊肾遗传几率大吗?
对于多囊肝多囊肾这个病，男、女发病机率相等;父，母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父，母均患病，子女发病率增加到75%。成人多囊肾多囊肝是一种常染色体显性遗传性疾病，成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏，脾脏，胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
胎儿肾囊肿的原因有哪些
1.多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
多囊肾患者是否可以生孩子
一般主要是应用B超设备进行检查多囊肾，起诊断率可以达到99%，随着人们经济富裕，以及患者要求，从优生的角度来讲，特别是对即将要生育孩子的患者来讲，对婴儿能早期诊断出来多囊肾无疑是最希望的。
目前多囊肾患者在怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，由于多囊肾本病遗传概率50%左右的遗传规律，分子遗传学检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且孩子将不再回携带遗传基因，影响后代，可以说本病是可以预防的。
多囊肾多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多囊肾是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
多囊肾的原因
多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。
多囊肾的原因
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。
有关多囊肾日常护理的一些注意事项
多囊肾是种长期困扰患者的疾病，对于多囊肾的护理，如果做得及时有效，往往可以免去就医的困扰。这里，我们就请专家来谈一谈，日常生活中要注意的一些对多囊肾的护理细节。
1.控制血压。多囊肾的护理首先要注意适当地控制血压。高血压是导致多囊肾患者病情进展的一个危险因素。
2.摄取足够量的水。多囊肾并发肾结石患者每日应饮用足量的水，使尿量达到每日2公升，如仍无法排出可考虑手术。
3避免剧烈运动。多囊肾的护理应当注意日常生活或活动避免剧烈运动、穿吊带裤，不要使用环绕腹部的汽车安全带，如此可预防肾脏因碰撞或挤压而受伤。
4.避免感染。多囊肾患者避免肾感染，避免泡浴及憋尿，性交后立刻排尿，尽量避免尿道插管，万一有囊内感染需找肾脏专科医师治疗，并延长抗生素使用时间(4-6周)。
多囊肾的护理还有一点很重要的是，要注意日常合理的饮食调养，对营养物质的摄入和对禁忌食物的注意，都是多囊肾的护理要点。多囊肾的护理是稳定病情的重要措施，应该在医生的建议正确地执行。
多囊肾会有什么后果呢
成人型多囊肾是指常染色体隐性遗传性多囊肾。为常染色体显性遗传，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大，继发肾功能损害，下面我们具体的了解下成人型多囊肾的症状和概念。
可能很多系统都与成年多囊肾有关，成年人患多囊肾的症状有什么呢?常见的有消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病常在30-50岁发病，因此又称“成人型多囊肾病。
腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼。泌尿系症状，如尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿急、尿疼等;消化道症状：晚期食欲不振、恶心呕吐等;全身症状：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫痪等。这些也是常见的成年人患多囊肾的症状有什么。
除了以上的症状之外，多囊肾的症状还有肾脏肿大，高血压，蛋白尿和白细胞尿，镜下或肉`眼血尿，肾结石，输尿管阻塞，肝脏肿大，贫血，肾功能损害，心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、主动脉瘤等，肝囊肿、脾囊肿、脑基底动脉瘤、消化道憩室、隔疝等。
关于成年人患多囊肾的症状有什么的答案就是这些，希望成年人能够对多囊肾的症状加以了解，并且以它们为依据来预防多囊肾。只有做到早发现早治疗才能够将治疗效果保持最佳。
治疗多囊肾常见的四大误区
误区一：身体不适才就诊
很多多囊肾病人都是身体有了不适才想起到医院就诊，比如常常不明原因的腰背酸痛，尿液像洗肉水样微微发红，恶心、呕吐不止等。当身体表现出明显病感的时候，其实肾脏纤维化的程度已经很大，肾功能已经严重受损。
误区二：吃什么补什么
中国有句传话，吃什么，补什么，其实并不是这样。多囊肾的治疗是一个长期的过程，饮食是其中很重要的一项。多囊肾病人一定要使自己的生活规律化，严格 遵守低盐、低脂、低磷、低钾、优质低蛋白，高维生素饮食原则。如果多囊肾病人服用动物动物内脏的话无形中对肾脏增加负担，加重病情。另外，辣椒、酒、碳酸 饮料等一些刺激性食物或饮品同样刺激多囊肾囊肿的增大，加重对肾实质的压迫。
误区三：头痛医头，脚痛医脚
多囊肾囊肿增大，是多囊肾启动肾脏纤维化的最始因素。为此，很多病人均采取手术方法减小囊肿对肾实质的压迫。但结果往往不尽人意，往往大囊肿缩小了， 小囊肿又增大开始压迫肾实质，导致肾脏纤维化的进程得不到有效地控制，致使肾功能进行性下降。此外，对于多囊肾病人产生的高血压，多数病一味地用降压药处 理，后期出现机体对降压药产生耐受性，起不到降压的目的，这同样也加重了肾脏的负担。
误区四：女性多囊肾患者不能生育
多囊肾是一种遗传性疾病，也恰恰是因为“众所周知”的皮毛，使人们对多囊肾产生了一种错误的认识，即多囊肾不能结婚更不能要小孩。这给多囊肾患者增加了很大的精神压力，给自己家庭造成无底的困惑，往还要受到外人的“歧视”。
肾水肿的后果
一般为单侧单发，也有多发或多极性者，双侧发生少见。下面为你做详细的介绍。1、家族史:多囊肾家庭成员中有类似患者，多发肾囊肿患者家族中往往无类似患者。2、囊内容物:多囊肾内为尿液，多发肾囊肿内是体液(似血浆)，其中含红细胞等。3、病因病机方面:多囊肾是常染色遗传病，多发肾囊肿可以是先天的(胚胎时期形成)，可是创伤、炎性、肿瘤等引起。4、并发症及危害:多囊肾可出现血尿、高血压、浮肿、肾功能不全、尿毒症，多发肾囊肿一般不会出现高血压、肾功不全等。
多囊肾患者病情稳定可适当性生活
多囊肾是一种遗传性肾脏囊性疾病，也就是肾脏被大大小小的囊肿取代。由此一些人认为肾囊肿与多囊肾是一种疾病，特别是多发性肾囊肿与多囊肾一样都为肾脏中的囊。其实多发性肾囊肿与多囊肾绝对不能混为一谈。
从家族性来看，多囊肾有典型的家族史，有婴儿型和成人型之分，婴儿型常因肾脏没有功能，往往在出生不久就夭折。成人型多在40岁以后发病。而多发性肾囊肿则无家族史。
从临床表现看，多囊肾患者如果没有经过体检，很多在40岁以后才会有腰痛、感染、血尿、尿痛等症状，而且多囊肾的患者常会伴高血压。多发性肾囊肿很多也是在体检等无意中发现的，有些患者会有腰痛的表现，但并不会出现高血压等并发症。
从化验检查看，多囊肾患者尿液分析、肾功能指标检查会有异常表现，但多发性肾囊肿的各项检查均表现正常。
从影像学检查看，多囊肾的CT表现为双肾满布大小不一、难以计数的囊肿，囊肿多位于肾内。多发性肾囊肿尽管多发，但一般发生在单侧肾脏，且囊肿的个数相对少很多，很少有超过3个囊肿的情况。
多囊肾真的可以做仰卧起坐吗
多囊肾患者是不能做俯卧撑的。只要是不增加腹压的剧烈运动都可以，如：散步、太极等。多囊肾是不能治愈的，因为多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。多囊肾为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。西医治疗多为去顶减压、透析、移植，此类治疗并不能达到缓解囊中再生的目的。 虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。
多囊肾并发症
1.肾结石 本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
2.其他器官多发性囊肿 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠憩室并发率也较高。
3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。在婴儿型多囊肾，可伴有门脉高压和肺泡发育不良。
4.高血压或反复尿路感染等并发症。
胎儿肾囊肿的原因有哪些
多囊肾的病因是基因缺失 其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1个家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。
本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。
婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等。
多囊肾是怎么引起的
本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
多囊肾是怎么引起的：
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。多囊肾是怎么引起的?
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于 一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。