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先天性尺骨缺如预防应从孕前开始

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始的原因是,先天性尺骨缺如的发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外,第二、三、四射线生长抑制引起。是一类先天性疾病,在胎儿出生前病灶已经形成。尺骨完全缺如非常少见,而部分缺如则较多见。下面来详细了解下如何孕前预防:

① 遗传咨询:提高对遗传疾病的认识,明确家系遗传疾病对胎儿影响的可能性,必要时需作染色体检查;

② 婚姻指导:杜绝近亲婚姻及不宜结婚生育者结婚或生育,作好婚前保健;

③ 孕期保健:定期孕期检查,注意孕期卫生,避免接触有害致畸因素,少去环境污染严重场所,防止病毒感染和药物致畸,特别是孕早期尤宜注意;

④ 产前诊断:凡有下列情况之一者应进行产前诊断:35岁以上高龄孕妇(生染色体异常儿天性疾病者),分娩过畸形儿或先天愚性儿等先生性疾病者,夫妇一方为遗传病或染色体病者,有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者,妊娠早期曾经受过较大剂量辐射或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

通过上述的了解,相信对先天性尺骨缺如预防应从孕前开始都有一定的认识,提高优生优育的意识,做好产前检查,不要因为怕麻烦就忽略了产前检查。另外,孕期要尽量避免有可能导致胎儿畸形的因素。

跑步外翻什么意思

外翻足 又称“平足”。骨外科体征之一。病人站立时,足固定于外展外翻的畸形位置,内踝异常隆起,且比外踝低(正常人外踝比内踝低)。检查时可见足底同侧长弓降落,使足底呈扁平状,尤当该足负重时,更为明显。本征常见于脊柱裂、先天性畸形、先天性腓骨缺如、脊髓灰质炎、胫神经麻痹、胫骨下段骨折、跖长韧带松弛以及足骨间关节炎等。

外翻的脚足弓塌陷,缺乏稳定性,不适合穿减震鞋,因为稳定性不好。偶像派的就不说了,不少实力派品牌都能做抗外翻鞋。这是一个卖点,通常被商家写在鞋盒和鞋的显著位置。观察鞋底的内侧,不同的品牌设计不同,本质都是用密度大的材料把足弓撑起来,抵抗长期使用后变形。所以外翻足的人选鞋一定要选择足弓处厚的,有突起的鞋。

先天性双侧输精管缺如症状

先天性输精管缺如的临床现状

国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%~14%,而CAVD占阻塞性无精子症的18%~50%〔9〕。其中,先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%~2%〔10〕,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%~1%。1985年我国曾一次报道1 310例男性不育,其中CBAVD占1.15%〔2〕,而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%〔3〕,与国外报道相近。由此可见,先天性输精管缺如在临床上并非罕见。

根据临床表现及与CF病的关系,CAVD可分为两类:第一类与CF病明确相关,患者多以慢性肺部疾患,胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的CF病症状;第二类病因不明,临床多以不育就诊,而体检时未见其他异常。由于第一类患者已经证实其CAVD是由于CFTR基因突变引起,因此本文关注和讨论的重点是第二类CAVD。

在第二类CAVD的临床检查中,精液检查具有重要意义,因为患者或由于输精管缺如而出现无精或少精,或由于合并有先天性精囊缺如或纤维化而导致精液体积、生化性质及成分与正常人相比有较大的改变。其次,睾丸活检、性激素水平的检测、输精管触诊、阴囊探查术及输精管造影等检查在该病的诊断中亦十分重要。

研究表明,CAVD的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕。但该病的治疗仍相当困难。以往通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,但实践证明成功率太低,难以在临床上推广。最近国外推荐显微外科附睾精子吸引术(MESA)与细胞浆内精子注射(ICSI)相结合进行治疗,并称可有效提高生育率〔12〕。

原发性闭经如何治疗呢

原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如,原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病,少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。原发性闭经对女性危害很大,那么,原发性闭经怎么治疗?

从中医角度来看原发性闭经的治疗方法有:

1、属寒湿凝滞型的宜温经散寒、燥湿化瘀,可服金蒉温经丸、女宝。

2、属痰阻冲脉的宜祛痰通络,可服苍附导痰丸。

3、属气血亏虚型的宜补气养血,可服八珍丸、十全大补丸。

4、属阴虚血亏型的宜滋阴养血,可服六味地黄丸。

5、属气滞血瘀型的宜理气活血祛瘀,可服女宝、当归浸膏丸、妇康宁片、桂枝茯苓丸。

温馨提示:以上就是关于原发性闭经怎么治疗的介绍,女性朋友在日常生活中,要多了解原发性闭经的预防知识,在出现疑似症状后要及时就医,查明病因,在专业医师指导下辨症施治,同时保持健康的生活习惯与乐观心态,争取早日康复。

睾丸先天性发育异常的几种类型

一、阴茎先天性发育异常

阴茎是男性的性交器官,正常情况下能充血勃起与女性阴道密切配合完成性交活动,同时将精子射入阴道内,为受孕提供必需的条件。任何原因导致阴茎先天性病理改变均可影响生育

阴茎先天性发育异常并不多见,可导致男性不育的阴茎先天性异常有:先天性阴茎发育不全(隐匿阴茎或无阴茎)、小阴茎、异位阴茎。先天性阴茎发育不良系外生殖器胚胎发育障碍所致,常同时有泌尿系统器官异常。先天性发育不良的阴茎在结构、形状、大小等方面均与正常阴茎有明显差异,其中严重的如:无海绵体或表现为隐匿阴茎和无阴茎。临床表现为无勃起和性交能力。此类阴茎已经丧失作为男性性交器官的结构和功能。小阴茎:一般少超过5cm长者,其形状正常,即尿道口正常,头、体部可辨,只是阴茎过小。患者多有睾丸异常或其它潜在的内分泌异常,从而导致进入青春期后阴茎仍处于儿童型状态,不能进行正常性交活动,个别即使能性交者,亦因精子过少而导致不孕(无受孕可能)。异位阴茎最常见的为阴囊后阴茎,且多样尿道畸形,由于影响性功能和性活动导致不育。

二、尿道先天性异常

男性尿道先天性异常包括尿道上裂和尿道下裂。这两种畸形常可影响性交能力,以及精子不能输入女性生殖道而造成不育。这些患者往往有阴茎海绵体发育不全或隐睾症。此外,尿道先天性异常尚有一些其它类形,如先天性尿道憩室、先天性尿道狭窄等,皆有程度不同的射精障碍而影响生育。

三、睾丸先天性异常

睾丸先天性异常包括睾丸发育异常及睾丸位置异常,位置异常的睾丸常同时有睾丸发育障碍。导致男性不育的最常见的睾丸先天性异常有:无睾、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸融合、隐丸、多睾、睾丸附睾分离等。由于睾丸的生理功能主要有两点:一是产生精子、二是分泌雄性激素。因而,上述先天性异常均可干扰或破坏其正常的生殖功能,影响患者的生育能力和性能力。

四、其它先天性发育异常

临床上,其它导致男性不育的先天性生殖系发育异常均可导致不育,如先天性附睾、输精管发育不全及缺如造成输精管梗阻,精囊发育不全、缺如、前列腺发育不良、憩室等造成附属性腺功能障碍而致不育。此外,先天性阴囊巨大,脂肪瘤直接压迫睾丸,使睾丸组织呈先天性发育不良,睾丸体积缩小,组织萎缩,功能减退或消失,从而导致男性不育(射精管发育不全、缺如、梗阻及开口异常)如肛门射精。

不同再生障碍性贫血的鉴别

1.后天性再生障碍性贫血

FA的血液学表现以及对雄激素治疗有效等均与后天性再生障碍性贫血相似,但FA多伴有多发性先天性畸形,如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征,有助于两者的鉴别。

2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)

DBA多在出生时或不久即表现有贫血,以单纯贫血为主,一般不伴有白细胞及血小板减少。骨髓增生活跃,但红系细胞显著减少,其他骨髓细胞均增生良好。仅约1/4患儿有先天性体格发育畸形且较FA轻。而FA多于儿童期发病,表现为全血细胞减少,并伴有明显的多发性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血细胞减少等,可与DBA鉴别。

3.Shwachrnan-Diamond综合征(SDS)

SDS多在新生儿期即可出现症状,以白细胞减少、胰腺功能不全、干骺端发育障碍为主要表现。中性粒细胞减少是最常见的血液学异常,可有轻度正细胞正色素性贫血,网织红细胞较低,血小板中度或重度减少。但尚伴有胰腺功能不全,骨骼畸形主要表现为干骺端发育障碍、肋骨和(或)胸廓异常等,均与FA不同,可资鉴别。

4.骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)

本病常在出生不久即出现贫血,表现为严重输血依赖性,伴有不同程度的中性粒细胞细胞减少和血小板减少,还有胰腺外分泌功能不全,骨髓中出现环状铁粒幼细胞增多,可与FA鉴别。

5. 血小板减少伴桡骨缺失综合征

此病多在婴儿期有严重的无巨核细胞性血小板减少,伴不同程度出血,可为少量出血点至严重出血,甚至发生致死的颅内出血;伴明显的骨骼畸形,主要是桡骨缺失。实验室检查:BPC可在(15~30)×109/L;50%病例WBC可>35X109/L,呈类白血病反应,骨髓检查可见髓系增生,巨核细胞明显减少或缺乏。但FA多于5~10岁发病,出生时少见,表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化、智力低下、发育差等,无桡骨缺失。血象提示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少、血红蛋白增加、骨髓增生减低等。

先天性双侧输精管缺如病因

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象,而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末,囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展,对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

卵巢性闭经包括哪些 先天性卵巢缺如或发育不全

先天性卵巢缺如或发育不全是导致卵巢性闭经的一种情况,例如:卵巢呈条索状无功能实体,或卵巢先天未发育,导致分泌功能不足甚至不分泌。

骨折内固定术的适应症有哪些

1.骨折复位后,用外固定或牵引难以保持骨折端复位者,应行内固定:①骨折一端有肌肉强烈收缩者(如尺骨鹰嘴骨折、胫骨结节骨折、髌骨横断骨折等);②关节内骨折,特别是下肢的负重关节,需要解剖复位者;③一骨多处骨折或全身多发性骨折,单用外固定难以维持复位或不利于护理和并发症的预防者;④脊柱骨折合并截瘫,术后为保持脊柱的稳定性者。

2.内固定可以促进骨折愈合者。如股骨颈骨折,多发生于老年人,外固定效果差,并发症多,内固定治疗可以提高愈合率,减少死亡率。

3.骨折治疗不当或其它原因所致的不愈合;先天性胫骨假关节症;骨切除术或严重损伤等原因所致的骨缺损等。在治疗中需要同时作骨移植,必须有牢靠的内固定,才能保证植骨的愈合。

4.按计划切骨矫正畸形后,需行内固定,以保持矫正后的良好位置(如膝、肘部内、外翻的切骨矫形术,股骨转子间、转子下切骨术,脊柱切骨术等)。

5.8~12小时以内、污染轻的开放性骨折,彻底清创和复位后,可行内固定术。但以简单的内固定物为宜(如螺钉、钢针、钢丝、小型钢板等)。

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