治疗进行性肌营养不良的方法

治疗进行性肌营养不良的方法

肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。

Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。

饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。

进行性肌营养不良病因

进行性肌营养不良的病因目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。

引起进行性肌营养不良的因素与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

进行性肌营养不良预防

一、对于进行性肌营养不良患者而言，饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

二、预防进行性肌营养不良的发生，应保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

三、积极与进行性肌营养不良这类疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。这是预防进行性肌营养不良的最有效的方法。

进行性肌营养不良的分类

这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。

主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。

萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。

这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。

面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。

该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

这种营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，影响的是肌肉收缩时的合模稳定作用，缺少便会导致细胞核膜的功能异常。

5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。

这种营养不良是一种突变外显子的基因异常，影响的是染色体的分裂，会产生异常核苷酸，影响蛋白质的正常合成。

起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

什么是进行性肌营养不良

1、duchenne型肌营养不良：为x连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。

2、becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是x连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

3、erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

4、landouzy-dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

进行性肌营养不良症 - 检查

实验室检查：

1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降此外血清肌红蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

2.尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。

其它辅助检查：

1.肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相峰值电压一般小于1000μV。

2.骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

3.肌活检查

(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺乏。

4.心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害心律失常和心脏传导障碍等异常表现而在其他类型心脏受累均较少见。

5.基因检测采取病人外周血运用分子生物学技术对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中有65%为缺失突变，5%为重复突变其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。

(2)FSHD基因检测：近年来研究发现以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测正常人此片段为35～300kb患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。

进行性肌营养不良症能治好吗 进行性肌营养不良的治疗和研究

迄今为止，这类疾病的治疗上主要是采用中医针灸+药物+对症支持的综合治疗，在这类疾病的治疗上尚还没有较重大的突破，比如基因转移、成熟纤维细胞移植以及骨髓移植等都在活跃研究中。

进行性肌营养不良护理

饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。

患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩，患者一定要克服困难。

3坚持一些体育锻炼，活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环，预防发生肌肉萎缩的症状，但是应该适度的进行锻炼，千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形，日常要保持一个正确的坐姿，劳累以后一定要平卧休息。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

中医治疗进行性肌营养不良病

1、湿热浸渍症状：四肢痿软、因重、麻木、微肿，尤以下肢多见，可有发热，胸脘痞闷，小便热赤涩痛。苔黄腻，脉细数。证候分析：湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞，则四肢痿软、因重、微肿;湿热不攘，气血运行不畅，则见麻木;湿热阻滞，气机不畅，可见发热、胸脘痞闷;湿热下注，则小便热赤涩痛;苔黄腻，脉濡数是为湿热蕴蒸之象。

2、肺热叶焦症状：起病突然，先发热，热后出现肢体软弱无力，口渴心烦，咽干不利，皮肤干燥，咳呛少痰，渡黄便燥。舌质红，苔黄，脉细数。证候分析：热邪犯肺，肺脏气阴受伤，津液不足以敷布全身，不能濡养肌肉，则见发热、热后出现肢体软弱无力;肺津不能上润肺系，故咽干不利、咳呛少痰;热邪伤津，故口渴;热扰心神，故心烦;阴津亏损，皮肤失养，则皮肤干燥;热迫膀胱，则溲黄;热结肠道，则便燥;舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤，虚热内盛之象。

3、肝肾虚损症状：起病缓慢，下肢痿软无力，不能久立，甚至步履全废，腿胫肌肉渐脱，腰脊酸软，咽干，齿摇，目眩，脱发，耳鸣，遗尿，男子遗精早泄，妇女月经不调，小儿发育迟缓。舌红少苦，脉虚细数。证候分析：肝肾虚损，精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证，故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废;久则筋展肉枯，故腿胫大肉消脱;腰为肾之府，肾主骨，生髓，开窍于耳，齿为骨之余，精髓不足，故腰脊酸软、齿摇、耳鸣;肝藏血，开窍于目，发为血之余，肝血亏虚，不能上承，故见咽干、目眩、脱发;肾藏精，司二便，肾虚不能藏精，故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓;肝肾亏虚，冲任失调，故见月经不调;舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象。

4、脾胃虚弱症状：肢体肌肉痿软无力，逐渐加重，神疲乏力，动则气急，纳食减少，食后脘腹作胀，大便溏薄，面色萎黄或面浮。舌淡苔薄白腻，脉濡细。证候分析：脾胃虚弱，精微不运，气血生化乏源则肌肉筋脉失荣，面色不华，肢体肌肉痿软无力、逐渐加重;气虚坝贿神疲乏力、动则气急;脾失健运，胃失和降，则纳食减少、食后脘腹作胀;脾虚清阳不升测大便溏薄;脾虚不能运化水湿侧面浮、苔腻;舌淡、苔薄白腻、脉濡细乃是脾胃虚弱、精微不运之象。