脊髓运动神经元病需要做哪些检查

脊髓运动神经元病需要做哪些检查

实验室检查：

1.血液检查血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。

2.脑脊液检查CSF压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。

其他辅助检查：

1.神经肌肉电生理检查表现为广泛的神经源性损害。

急性神经源性损害(失神经后2～3周)的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时，表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。

2.磁刺激运动诱发电位可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。

3.肌肉活检有助于鉴别神经源性肌萎缩。

运动神经元病变的正确诊断措施

运动神经元病是一种病因未明，选择性侵犯脊髓、脑干及皮层运动神经元的进行性变性疾病。当前无实质性减缓疾病进展的治疗手段，从有症状开始，平均仅能存活3~5年左右。诊断方法主要有这几点：

1、隐袭起病，逐渐进展，多发病于中年，男多于女。一般均无客观感觉障碍。

2、辅助检查，肌电图呈典型的失神经性改变，偶有高波幅、长时限波型。肌肉活检有失神经性肌萎缩的典型病理改变。

3、需排除颈椎病和癌性或糖尿病性脊髓病等所致的症状性运动神经元病。也须与脊髓肿瘤、多发性硬化、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

脊髓运动神经元病

临床特点

ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3-5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸功能衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现，包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要，通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段，即：球部(bulbar)、颈段(cervical)、胸段(thoracic)和腰骶段(lumbar)，依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。

对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒，手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

认知功能受损是ALS的一个常见特征。额颞叶痴呆(Frontotemporaldementia，FTD)是ALS患者常同时存在的疾病。据统计，约5%ALS患者符合FTD的诊断标准，而30%-50%的ALS患者虽然未达到FTD诊断标准，但也出现了执行功能减退的表现。对于出现认知或行为等高级皮层功能障碍，但未达到FTD诊断标准的ALS患者，若以行为改变为主要表现，称为“ALS伴有行为障碍(ALSBi)”，若以认知功能障碍为主要表现，则称为“ALS伴有认知功能障碍(ALSci)”。FTD患者的临床表现包括：注意力减退、执行功能障碍、计划及解决问题能力减退、流利性或非流利性失语、人格改变、易激惹、智能减退等高级皮层功能障碍，但记忆力通常不受累或受累轻微。研究显示，执行功能障碍多见于以球部症状起病患者。近年来的研究显示，FTD与ALS在临床、影像、病理学和遗传特点上均存在重叠性。目前，尚不存在可靠的针对ALS认知损害的筛选试验。言语流畅性是一个敏感指标，同时还要筛查额叶执行功能等。

神经元性肌肉萎缩症症状分类

神经元病常于中年后起病，男性多于女性，起病较缓慢，患者临床上主要表

现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累。神经元病患者病情逐渐发展可导致肌肉萎缩，根据患者症状各不相同，可分类为进行性肌肉萎缩、肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹。

神经元病引起的肌肉萎缩分类

1.进行性肌萎缩症：此类型患者主要病理表现脊髓前角细胞发生变性，患者临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力，以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等，下位运动神经元受损的特征。

2.肌萎缩侧索硬化：此类型患者病变常侵及脊髓前角及皮质脊髓束，表现上下运动神经元同时受损，并且表现出肌萎缩肌无力、肌束颤动、反射亢进病理征阳性。

3.进行性延髓麻痹：此类型肌肉萎缩患者发病年龄较晚，病变侵及脑桥与延髓运动神经核，呛咽下困难，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩。咽反射消失，本病多于中年后发病，病变限于运动神经元，无感觉障碍。

运动神经元临床表现

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩性侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥体束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

上、下运动神经元混合型

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

运动神经元疾病是一种原因不明选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核的进行性疾病，随着运动神经元的变性与丧失，使得病人除了眼睛与大小便的控制肌肉外，其他的肌肉皆会受到影响。

诊断运动神经元病的方法

一、运动神经元病没有感觉障碍。

二、运动神经元病肌肉活检为失神经性肌萎缩的典型病理改变。

三、运动神经元病中年后发病，进行性加重。

四、运动神经元病已经排除颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症、颈髓肿瘤等。

五、运动神经元病脑脊液检查没有异常。

六、运动神经元病表现为上、下运动神经元损害的症状和体征。

七、运动神经元病肌电图呈神经原性损害表现。神经传导速度通常是正常。

运动神经元病的症状

运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。但有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。

多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

运动神经元疾病的检查方法

运动神经元疾病的检查方法：

运动神经元疾病是一组忙性进行性疾病，主要是以损害脊髓前脚、锥体束、桥延脑颅神经运动核为主。主要临床表现是以上、或(和)下运动神经元损害引起的瘫痪。其中两者合并受损者较常见。

运动神经元与艾滋病、癌症齐名。只要患了此病，首先表现的就是肌肉萎缩，最后是呼吸衰竭，从而引起患者死亡。因此这种并也被称为是渐冻人，引起运动神经元病的病因目前还不清楚，虽然经过调查和研究发现了很多致病原因：免疫功能异常、遗传因素、慢病毒感染、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等但都没有没有被证实。

1，脑脊液检查：基本正常。

2、肌电图检查：可见神经传导速度，自发电位正常。

3、肌肉活检检查：可见神经源性肌萎缩。

4、头、颈MRI均可显示正常。

运动神经元病的检查方法?以上做了具体的介绍，专家提示：早期发现并治疗运动神经元疾病可以更好的帮助患者恢复健康。

运动神经元疾病的诊断标准

一.必须有下列神经症状和体征

1.下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常,肌电图异常)

2.上运动神经元病损特征

3.病情逐步进展

二.ALS诊断标准

1.肯定ALS:全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。

2.拟诊ALS:在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征,伴有上运动神经元损害并向上端发展。

3.可能ALS:在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征,或在二---三个区域有上运动神经元病损的体征。

三.下列依据支持ALS诊断

一处或多处肌束震颤;EMG提示前角细胞损害;MCV及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低;无CB(传导阻滞)。

四.ALS不应有的症状和体征：

感觉括约肌视觉和眼肌自主神经锥体外系Alzheimer病,可由其它疾病解释的类ALS综合征的症状和体征

五.下列检查有助于诊断

EMGENGSCMEMG脑和脊髓的MRI肌肉活检

罕见病运动神经元怎么回事

(一)病因

1.遗传学说多个不同的异常基因产物能使运动神经元发生变性(Set the scene)。20%家族性运动神经元病和2%所有运动神经元病病例中21号染色体上编码Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变。

2.氧化应激在非复制细胞(non—replicating cell)如神经元中，氧化应激的作用可能是累积性的，由自由基类所引起的损伤是一种与年龄增长相关的神经元功能衰退的几种神经变性疾病的主要潜在原因。如果Cu/Zn超氧化物歧化酶的基因突变是一些家族性运动神经元病的病因，那么氧化应激就在运动神经元病中具有特殊意义。

3.中毒因素兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。

4。免疫因素尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L一型钙蛋白抗体等。目前认为，MND不属于神经系统自身免疾病。

5.病毒感染

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

6.运动神经元对神经变性的易受损性

运动神经元是神经系统中最大的细胞之一，那些支配下肢远端肌肉的运动神经元必须支持长达lm以上的轴突。运动神经元可能具某些细胞特点使得其在细胞表面谷氨酸受体激活后易受钙介导的毒性过程的损害。运动神经元也有兴奋性氨基酸转运蛋白2的高水平的胞体周围表达和Cu/Zn超氧化物歧化酶细胞内非常高水平的表达。

​运动神经元病引发肌肉萎缩的分类

相信大家对于运动神经元病还是不太熟悉吧，运动神经元病是一种伤害性极大的疾病，运动神经元病最容易导致患者出现的一种症状就是肌肉萎缩了，运动神经元病引发的肌肉萎缩有很多种类型，所以我们要了解一下运动神经元病引发肌肉萎缩的分类，这样才有利于我们去预防和治疗肌肉萎缩。

运动神经元病常于中年后起病，男性多于女性，起病较缓慢，患者临床上主要表现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累。运动神经元病患者病情逐渐发展可导致肌肉萎缩，根据患者症状各不相同，可分类为进行性肌肉萎缩、肌萎缩侧索硬化、进行性延髓麻痹。

由运动神经元病引起的肌肉萎缩分类

1.进行性肌萎缩症：此类型患者主要病理表现脊髓前角细胞发生变性，患者临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力，以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等，下位运动神经元受损的特征。

2.肌萎缩侧索硬化：此类型患者病变常侵及脊髓前角及皮质脊髓束，表现上下运动神经元同时受损，并且表现出肌萎缩肌无力、肌束颤动、反射亢进病理征阳性。

3.进行性延髓麻痹：此类型肌肉萎缩患者发病年龄较晚，病变侵及脑桥与延髓运动神经核，呛咽下困难，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩。咽反射消失，本病多于中年后发病，病变限于运动神经元，无感觉障碍。

在上面的文章里面我们介绍了一种危害性很大的疾病，那就是运动神经元病，我们知道运动神经元病最容易引起的一个症状就是肌肉萎缩，由运动神经元病引发肌肉萎缩有多种分类，上文详细介绍了运动神经元病引发肌肉萎缩的三种类型。

运动神经元如何治疗效果好

一、运动神经元病没有感觉障碍。

二、运动神经元病肌肉活检为失神经性肌萎缩的典型病理改变。

三、运动神经元病中年后发病，进行性加重。

四、运动神经元病已经排除颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症、颈髓肿瘤等。

五、运动神经元病脑脊液检查没有异常。

六、运动神经元病表现为上、下运动神经元损害的症状和体征。

七、运动神经元病肌电图呈神经原性损害表现。神经传导速度通常是正常。

方法：传统的药物和中医只治标不治本，神经靶向修复疗法在2012年卫生部召开的“全国疑难病新技术、新成果推广与应用报告会”上被提名为“神经系统疾病防治领域最有效技术之一”;该技术通过NS靶向定位治疗仪精准确定治疗部位，使神经生长因子通过介入方式，快速、有效、直接的作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。康复人数已达到了数十万人，有效率93.3%。

脊髓运动神经元病遗传吗

运动神经元病会遗传吗?运动神经元病具有遗传性。首先对家族史的追问和认定是至关重要的,但在我国对此认识不够,以往回顾性报道均提到未发现有阳性家族史者,我们的资料也仅有2例家族中有相似病史。

遗传型ALS占ALS总患者数的5-10%。已知有数种类型的遗传型ALS,包括性连锁和常染色体显性遗传。可能有几个不同的基因片段调控表达,而每个基因都可有自己的酶缺陷和结构缺陷。遗传性ALS目前已明确者有21号染色体长臂的SOD基因突变。成年型SMA中约1/3表现为常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性遗传及X-性连锁隐性遗传。预后良好,行走能力可保持终生。约50%病例合并某些内分泌功能障碍,表现男性乳房女性化及原发性睾丸疾病。

运动神经元病是指选择性的损害脊髓前角、桥延脑运动神经核和锥体束的慢性疾病。发生的部位在上、下下两极运动神经元，其性质为运动神经元的变性。病起病隐袭，常无外感温热之邪，灼肺伤律的过程，大多一旦出现症状，便主要表现为虚损之象。因此运动神经元病的原因主要是由先天禀赋不足，后天失养，如劳倦过度，饮食不节，久病失治等因素损伤脾胃肝肾，致气血生化乏源或精血亏耗，则筋脉肌肉失之儒养，肌萎肉削，发为本病。