异染性脑白质营养不良的病程和治疗
异染性脑白质营养不良的病程和治疗
病程
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
治疗
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
脑白质营养不良的简介
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
脑白质发育不全与脑白质营养不良两个概念有何区别
儿童脑白质病分类 (1)儿童脱髓鞘病变，包括缺血缺氧性脱髓鞘，感染性脱髓鞘，中毒性脱髓鞘;(2)髓鞘形成不良性疾病，其中有肾上腺病白质营养不良，Alexander病，异染性脑白质营养不良，苯丙酮尿症等等;(3)髓鞘发育延迟;(4)不明原因的脑白质异常。
儿童脑白质病的MRI表现 各种类型的儿童脑白质病在MRI上均表现为T2WI脑白质内高信号改变。
(1)脱髓鞘病变:脱髓鞘病变为髓鞘形成后又被破坏脱失而来，病情大多较轻，其病理改变为髓鞘肿胀、破坏及不同程度的炎症反应及神经胶质增生。大多为后天因素所致，如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，少数为原发，如多发硬化、Schilder病等 。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，及时诊断是治疗此病的首要条件，而MRI的应用可以清晰的显示脱髓鞘病变的情况，表现为双侧对称性脑白质长T 1 长T 2 信号，如窒息、中毒、自身免疫病、感染等，病变程度与分布情况亦各有不同，上述外界因素所致脱髓鞘性病变均沿脑室周围对称性分布，且程度较轻，而先天性因素，如多发硬化、Schilder病等，则病变程度重，分布不规则、不对称。
(2)髓鞘形成不良性疾病:①异染性脑白质营养不良，为先天性硫脂代谢性紊乱所致的髓鞘形成障碍。芳香基硫酸酯酶A(ASA)缺乏是其发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上 ，在T 2 WI表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，无强化。② Alexander病，又称Alexander巨脑性脑白质营养不良，好发 于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫 。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T 1 长T 2 信号改变，早期累及额叶，而后向后发展，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。③肾上腺脑白质营养不良，是一种性链锁隐性遗传性疾病，以肾上腺功能不全和进行性脑白质变性为特点，MRI表现为对侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病灶由后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部可受累，增强扫描，病灶可有强化。
(3)髓鞘发育延迟:MRI对髓鞘化过程的评价具有很大的敏感性，对髓鞘发育延迟的检出明显优于CT 。Noweu曾报道髓鞘发育延迟患儿临床表现为感觉神经性听力丧失、内斜视及强直状态。MRI表现为脑室周围白质对称性长T 2 信号改变，有时在室管膜原始基质中可见含铁血黄素沉积。
(4)儿童特发性脑白质病:该病病因尚不清楚，MRI表现为枕角周围或半卵圆中心白质内片状等T 1 长T 2 信号改变，可为单侧或双侧，这些病灶与神经系统症状和体征没有因果关系。
儿童脑白质病是影响儿童生长发育的主要神经系统疾病，加深对该病的认识并进一步提高该病的诊治是非常必要的。虽然MRI在诊断儿童脑白质病上缺乏特异性，但是MRI成像能清晰显示脑灰质、白质结构，并能动态显示髓鞘化过程，便于分析不同发育时期脑部病理变化，因此，结合临床表现及临床病史，MRI将在儿童脑白质病的诊断中发挥其独特的影像学作用。
宝宝性早熟该如何治疗呢
治疗以支持和对症治疗为主，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
异染性脑白质营养不良能治吗回答者：赵俊辉治疗需要结合孩子的病情，孩子目前还很小，建议尽早的采取合理的治疗
异染性脑白质营养不良的治疗方法回答者：赵俊辉根据你的描述，孩子可能存在脑神经的受损，建议可以咨询一下神经组织修复疗法的治疗。
脑白质营养不良是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，也称脱髓鞘脑病。治疗不当会受累神经会因缺血过久导致脑萎缩以及更严重的症发生。治疗应及早的增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。营养神经，中西医结合扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，预防病情继续发展。并采用神经再生之药兴奋激活麻痹和休克的神经恢复其功能并使体内产生抗致病病毒抗体预防迟发神经再度受损加重病情达失髓鞘达受累神经的再生修复获得早日康复。
以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，患者出现了上述的问题，那么患儿应当注意很多的问题，避免影响到宝宝的心理的健康的情况发生，因此患儿患上了上述的疾病，那么患儿应当及时的咨询医生进行治疗，那么最后祝患儿早日康复。
记忆力下降怎么回事呢
脑白质退化多见于髓鞘脑病因治疗缺乏而发生白质变性导致神经折质退化，减缓脑白质退化必须治疗合病灶再生修复才能阻止病情恶化。治疗方案：中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶才能阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复。
脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症，一般归于脑白质营养不良的类别、同于鞘脂类代谢障碍，因其影响神经鞘脂质的代谢。脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展"，而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD涉及脑苷脂的积累。异染性脑白质退化症，如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般，存有“常染色体隐性遗传模式”
发病年纪不一，症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良，至肌肉痉挛、吞咽困难等，以最典型的儿童大脑型而言，会先丧失行动自主能力、语言能力，平均发病年龄为7岁。
脑肝肾综合征的诱发原因
脑肝肾综合征多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，为常染色体隐性遗传疾病。下面，我们具体认识下脑肝肾综合征的诱发原因。
脑肝肾综合征的诱发原因
脑肝肾综合征的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍，是脑肝肾综合征的诱发原因。
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
是什么诱发了神经病
病因已在本章概述节叙述。根据神经原发受损部位可分类为：神经轴索变性、节段性脱髓鞘和神经元病变均可导致多发性神经病，轴索变性最常见和典型。
(1)远端轴索病：轴索病变通常自远端开始，逐渐向近端发展，多数发生性神经病属于此型。病因为全身性，如药物、化学品、有机磷、重金属和白喉素中毒，慢性酒精中毒，代谢障碍性疾病引起营养缺乏等。
(2)髓鞘病：包Guillain-Barré综合征、慢性炎症性脱髓鞘性神经病、百喉、某些副肿瘤及副蛋白血症，各种遗传病如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot-Marie-Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3型(CMT1和CMT3)。
(3)神经元病：主要损害脊髓前角细胞或后根神经节细胞，如遗传性运动感觉神经病2型(CMT2)、维生素B6诱发神经病及某些副肿瘤综合征等。
营养不良的症状 蛋白质营养不良
蛋白质和能量相关，蛋白质的营养不良有可能伴着能量的营养不良，但是也可能只是蛋白质的营养不良，而能量的摄入是足够的，缺乏分为消瘦型和水肿型。
蛋白质缺乏主要表现：孩子消瘦（或者腹腿部水肿），表情淡漠，生长迟缓，头发变色、易脱落，抵抗力差，容易感染其他疾病等。
蛋白质过剩主要表现：肥胖，肾功能下降，血钙水平下降。