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唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗

唐筛结果是21三体1:714属于高风险吗

根据你描述的这个检查结果来看,21三天综合症是属于临界风险值。就是说这个孩子有先天愚型的可能性是1/714。下一步建议行无创DNA,或者是直接羊水穿刺.你的年龄31岁,不属于高危妊娠。

唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率,也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加,怀的不一定就是21—三体综合征患儿,还需要进行进一步检查确诊,因此,看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态,不需要过于紧张急躁。

在唐氏筛查出现高危后,可选用绒毛活检术进行确诊,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。

胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中,因此,通过抽取羊水,提取细胞中的染色体进行对比,也能确诊是否是21—三体综合征。

注意:羊水穿刺是微创手术,有羊水泄露感染、流产的风险,风险在0.1%左右,还需要在孕期16~20周内进行,错过时间不能再做。

无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种,采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查,提取其中的游离的DNA,分析检测胎儿染色体的状态,准确率在99%,具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

什么人要做羊水穿刺

唐筛高风险的孕妇

做胎儿唐氏综合征产前筛查后,如果被定性为高风险,那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1:380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”),如果高于这个比例,就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说,如果检查结果为1/379,就已经步入高风险范围了。

唐氏筛查的结果,不管是高危还是低危,都不能代替诊断,而羊水穿刺检查,会让医生有进一步的诊断。

唐筛结果能准确判断是否是唐氏儿吗

医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿

医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。

有关指标在不同的医院并不统一:

有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。

参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇

按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。

唐筛结果怎么看

MOM:中位数值的倍数,意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

AFP:甲型胎儿蛋白。

uE3:游离雌三醇。

β-hCG:人类绒毛膜性腺激素。

Inhibin A:抑制素质。

一般来说,唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据,医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如AFP大于2.5MOM,则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高,因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、Inhibin A越高,也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。

上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症,只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此,当唐筛结果单上显示“高危”时,孕妈不要过于惊慌,配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈,医生一般会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测,没有确定的结果,令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性,随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素的机会增加,都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%~70%的唐氏儿,因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示,既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病,低风险的也不是绝对无风险,这个灵活的结果几乎等同于没结果,那还查这个干什么呢?

其实,产前筛查并不是确诊,只是一种风险预测。筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但没必要过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前,国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法,将极大改变这种状况,让准妈妈们不再纠结。如上所述,鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因,目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%~70%,高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况,可高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是,目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇:常规“筛查”高危、高龄孕妇,不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎),担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇,出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm),不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间,想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

侧脑室后角增宽10mm


你这种情况如果之前抽血检查唐筛没事的话那问题不大的,别太担心了,平时多注意休息以及胎动
指导意见:
个人建议你这种情况看下之前抽血检查的唐筛结果,如果是低风险值的话就不要紧,胎儿出生之后是会消失的

怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法

一、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查",通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度,来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前,这个高风险临界值为2.5mm,即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是,NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题,只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。

二、孕中期唐筛

唐筛即唐氏儿筛查,怀孕16W-20W时,通过抽血,检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下,21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时,提示21三体高风险。

同样地,唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题,只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如,一个孕妇的结果值为1:200时,说明有1/200的可能性是唐氏儿,有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以,唐筛高危的不必过于担心。同样,如果值为1:10000,那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿,但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以,高危的孕妇,绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇,也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率,不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危,或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做羊水穿刺检查,用来确诊。或者做一种无创DNA产前检测检查。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时,医生首先通过B超确认胎儿的位置,然后迅速在远离胎儿位置的地方,扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞,医院通过化验细胞,来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查,所以一旦在穿刺针扎入体内时,最严重的会破水流产。但是流产率很低,据说小于1/100。

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帮你了解唐氏综合症的报告单

1、 年龄,指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁。 2、体重,以抽血当日称得体重为最佳。 3、孕周,指孕妇怀孕的周数。 4、甲胎蛋白中位数倍数,指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷

唐氏筛查高风险

关于唐氏筛查的结果,国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险,也就说高于1/270就属于高风险,但即使检测结果高风险之中,也只有1%左右的胎儿真的唐氏儿,同时值得注意的低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。 一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。 第一种检测高风险加30岁以上大龄初产妇; 第二种检测高风险加双方有家族病史的人群; 第三种检测值大于1/270的人群。 唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊否为唐氏儿。 第一羊膜穿刺,属于手术,存在千分之一的流产风险,检测结果可以100

准妈妈究竟该不该做唐氏筛查

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。 什么“母血筛检唐氏综合症”? 许多年轻的准妈妈会问:“我又不高龄孕妇,为什么要做唐

早期唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又叫做21三体综合征,说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 目的通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查

什么唐氏筛查

唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。 唐氏筛查通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定否继续妊娠。

唐氏综合症产前筛查

每个宝宝都在父母、众多亲人的期待下出生的,每个孕妇生产前都小心翼翼的,也都要做很多检查来确定宝宝的性别,宝宝否健康,唐氏小儿唐氏综合征又称先天愚型,一旦宝宝患上这种疾病,那么讲给家庭带来阴影。唐氏综合症产前筛查有必要做。 唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,否吸烟,患有胰岛素

产前筛查的主要筛查项目

产前筛查的原理采用血清标记物进行筛查,指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加,先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值,绝大多数国家为35岁,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。 唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的:了解胎儿染色体序列,有无先天畸形发生。 检查时间:妊娠14~21周,最晚不超过22周。 注意事项:月经不规律或没有核对孕周的准妈妈,需要重新核对孕周后,在确定无误

唐氏综合症风险值多少正常

1.唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也医生根据你的身体情况来确定你否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。 2.唐氏综合症又叫做21三体说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群

关于唐氏筛查,这些知识你要懂!

为了优生优育,准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查,这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要,妈妈千万不要忽视。那么,关于唐氏筛查,准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普,不了解的准妈妈快来看。 一、什么唐氏筛查? 唐氏筛查必须要做的孕检项目,它唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查抽取准妈妈血液,然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大,从而避免先天性愚型患儿的出生,达到优生优育的目的。 二、什么时候做唐氏筛查? 做唐氏筛查的时间准妈妈要把握

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么唐氏综合征? 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称Down综合征或先天愚型,一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。 胎儿医学专家表示,目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法,预防唐氏儿的办法就做好产检,避免唐氏儿的出生。 唐氏综合征有哪些症状? 唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓,主要症状有眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,硬腭窄小,舌头常伸出口外,经常流口水,身材矮小,头围小于正常,四肢短,关节过度弯曲,手指粗短等。 除了以上症状,唐氏综合征患儿还可能伴有其它