遗传病的检查项目有哪些

遗传病的检查项目有哪些

1.以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

4.应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。

男性备孕检查很必要

男性备孕检查项目有哪些

精液检查

男士孕前检查最重要的就是精液检查。通过精液检查，可以获知精子活力、是否少精或弱精、畸形率、死亡率，判断是否有前列腺炎等，并提出相应的建议和决定是否采用辅助生殖技术。

体格检查

有些人如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病?如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。

泌尿系统检查

男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。

遗传病怎么检查出来

婚前咨询、检查

虽然现在国家已经取消了婚前强制体检，但本着对自己及伴侣负责，对未来孩子负责的态度，最好还是进行婚前体检。在婚检时就可以进行遗传病的咨询和检查了。

在婚检时，关于遗传病的咨询主要涉及以下三方面：若男女双方或一方，或亲属中有遗传病的困扰，婚后是否会生出有同样遗传病的患儿;若双方中一方患有某种疾病，是否能正常结婚、婚后该疾病遗传给后代的几率如何;若男女双方有一定亲属关系，那么双方能否结婚等。医生们会对这些问题给出较为明确的回答，并指导婚检男女进行相关项目的检查，从而预估遗传病可能发生的几率和风险。

生育咨询、检查

无论已婚男女在结婚时是否进行过婚前检查，在准备怀孕之前都最好进行孕前检查。孕前检查内容除了常见的肝功检查、血液检查、生殖器官检查之外，也别忘了遗传病检查。有特别情况的夫妇更是不能忽略这项检查。比如：双方之一或亲属中有某种遗传病的夫妻;患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的夫妻;曾经生育过智能低下或残疾儿的女性;有过流产史的女性等，这些人群一定要重视咨询和检查。

在具体检查中要将相关情况如实告诉医生，并完成多方面的检查。我们常见的如红绿色盲检查等，也可以归纳为遗传病检查的范围。医生会根据检查的结果做出风险预估，并给出有效的应对方案。

若怀孕之前未能进行遗传病咨询和检查，在怀孕之后和怀孕期间也可以进行。通过监测胎儿发育情况来判断遗传病的影响。若经过检查发现胎儿有严重疾病，可以尽快中止妊娠。

常规检查

若没有在婚前和孕前、孕期进行遗传病检查，在常规的健康检查中也可以进行相关检查。在常规的健康检查中可以向医生问询某种疾病是否具有遗传性，遗传几率有多大等。另外，不少医院都设置有遗传科，可以专门针对遗传病进行检查，比如通过检查染色、基因序列等来判断能否结婚、能否生育。

除了自己到医院进行遗传病检查，国家的卫生行政部门或计划生育部门也很重视人口的优生优育。这些部门会针对某些地区性常见遗传病进行控制、会开展免费的咨询和普查活动，可以关注这些动态，及时参加这类活动，了解情况。

此外，预防遗传病的发生，最重要的就是从根源上防治遗传病。除了遗传病检查之外，想拥有健康的宝宝，还要避免近亲结婚、高龄怀孕、带病怀孕等。

男性孕前检查项目有哪些

1、精液检查

男性孕前检查项目最重要的就是精液检查。通过精液检查，可以获知精子活力、是否少精或弱精、畸形率、死亡率，判断是否有前列腺炎等，并提出相应的建议和决定是否采用辅助生殖技术。

2、泌尿系统检查

男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。

3、体格检查

如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病、如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。

怀孕前男女双方都要查什么

女性检查项目检查1：白带常规(生殖系统)检查内容：检查是否有滴虫、霉菌性阴道炎，支原体衣原体感染，阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。检查目的：患上这些疾病，怀孕后有流产、早产等危险。要避开经期，在月经刚刚干净的时候检查。检查2：torch(脱畸全套)检查内容：此项检查包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、微小病毒这五项。检查目的：一旦感染上病毒，会引起流产和胎儿畸形。检查3：肝、肾功能检查内容：肝、肾功能检查，同时做两对半、血糖、胆汁酸等项目，全面了解身体状况。检查目的：如果女方是肝炎或肾脏疾病患者，怀孕后会造成胎儿早产，肝炎病毒还可直接传播给孩子。此项目在一般体检中会检查。如果你以前检查过这一项，现在就不用重复了。检查4：尿常规检查内容：了解对象是否有无泌尿系感染、肾炎、糖尿病。检查目的：10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。检查5：口腔检查检查内容：检查是否有口腔疾病。检查目的：如果孕期牙齿要是痛起来了，考虑到治疗用药对胎儿的影响，治疗很棘手。有牙病的待孕女性需要检查，无牙病的人就没有检查的必要了。检查6：妇科内分泌免疫系统检查检查内容：内分泌包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目;免疫检查包括抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。检查目的：月经不调等卵巢疾病的诊断。来月经的第二天检查。男性检查项目生儿育女可是一个“男女搭配”的活儿，男人们别以为自我感觉体力佳身体棒就行，无精子症、精子异常等疾病，自身并不一定有不适感觉，可直接影响胎儿健康。并且，目前男性精液有问题者尤其常见，因此，男人必做精液检查。检查项目：精液检查检查内容：检查精液量、颜色、黏稠度、液化情况、ph值及精子密度、活动率、形态等。检查目的：可以提前预知精液是否有活力或是否少精、弱精。检查方法：提取男性精液做检查。如果精子活力不够，则要从营养上补充，如果出现少精症，男性则要戒除不良卫生习惯，如不抽烟不酗酒、不穿过紧的内裤等;如果是无精症，则要分析原因，决定是否采用辅助生殖技术。另外，男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大。如果男性曾经患过腮腺炎，有过隐睾，发生过睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询，选择增加合适的体检项目。男女都要查检查1：abo溶血检查内容：包括血型和rh血型鉴定。检查目的：判断是否会发生新生儿溶血症。检查方法：静脉抽血。女性血型为o型，丈夫为a型、b型，或者有不明原因的流产史。检查2：染色体检查检查内容：检查遗传性疾病。检查目的：减少由染色体异常而导致的缺陷儿的出生。检查方法：静脉抽血。有遗传病家族史的男性或女性，有流产史的女性;其他人则无需检查。

孕前检查要花多少钱

孕前检查要花多少钱?备孕期间一定要做好孕前检查工作，因为孕前检查对于准父母优生优育很重要的，孕前检查是指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。所以站在优生优育的角度上看，夫妻双方都应在备孕前做好孕前检查。至于费用，请看下文介绍。

【专家解析】孕前检查要花多少钱?受以下因素影响

一、选择检查的地区、医院：不同的地区、不同性质和资质的医院，在收费标准上是有一个的差异的，建议准备做孕前检查的夫妻最好选择正规有保障的医院，想要确切的指导孕前检查的费用，可以具体咨询医院。

二、检查的项目：孕前检查中有必查项目和非必查项目，如优生优育四项基本检查、支原体、精液检查、生殖健康检查等是必查项目，口腔检查则为非必查项目。选择检查的项目越多费用也就相应的不同，但是准备生育的夫妻不能只考虑到费用，更重要的应该是考虑如何能保证生育一个健康的宝宝。

三、夫妻自身因素：每对夫妻的自身情况不一样，孕前检查项目也会有所差别，医生会根据孕前检查夫妻的情况建议做一些针对性的检查项目，即需要临床医生根据每个人的不同情况制定相应的检查项目。

【孕前检查常规项目有】

1、生殖健康系列：妇科检查、白带常规、精液常规、致畸五联、支原体及衣原体检查、乳腺检查、盆腔B超。

2、遗传病筛查系列：G6PD、地中海贫血、染色体检查。

3、传染病系列：梅毒、乙型肝炎、艾滋病。以及体格检查、血常规、尿常规、血型、胸透等项目。由专业医师根据受检者的具体情况，帮助选择合理的检查项目，并全面、客观、科学地分析受检者的病历资料和检查结果，对检查出的疾病及时治疗或提出处理意见。

婚检和孕前检查的区别 检查项目不同

婚检主要针对遗传病筛查，必查项目包括血常规、尿常规、粪常规、肝功能、胸部透视、全身体格检查、淋球菌培养和梅毒筛查试验等。

孕检主要针对身体疾病检查，包括血常规、尿常规、神经管畸形筛查、肝炎、肝脏损伤诊断、梅毒血清学检查、染色体检测、乳腺检查、艾滋病病毒检查、abo溶血、病毒检查、肺部疾病、心脏功能检查。

这些孕前准备工作不能少

1、进行孕前检查

为确保生出来的宝宝没有遗传病，健健康康，准妈妈最好能在怀孕前和丈夫一起到医院做孕前检查，注意检查是在月经干净后3-7天进行。女性孕前检查项目有妇科检查、肝功能检查、血常规检查、弓形虫筛查等。男性孕前检查项目有肝功能检查、染色体检测、RH血型检查、ABO检查等。

2、调整生活习惯

在孕前3个月，要改掉不良的生活习惯，不能劳累过度，不能暴饮暴食，不能加班熬夜，要早睡早起，养精蓄锐，加强营养，还要进行体育锻炼，增强体质，比如可以到户外跑步、散步、打羽毛球等。保持良好的身体状态，养成良好的生活习惯，对备孕更有好处。

妇科病检查项目有哪些

1、白带常规检查介绍

妇科体检做白带常规检查可以检测出各种细菌，以及导致感染阴道炎的病菌，常见的如霉菌和滴虫、线索细胞和杂菌、白细胞和阴道PH值等的判断。

2、阴道脱落细胞检查介绍

做阴道脱落细胞检查主要是通过宫颈刮片采集标本检查。宫颈刮片检查是防癌检查最重要的检查方法。做宫颈刮片检查能够及时有效地检查出宫颈癌前病变并进行及时治疗。

3、B超检查介绍

B超检查主要是腹部B超检查，以及阴式B超检查，主要检查的是卵巢肿瘤、子宫内膜异位和子宫肌瘤等疾病。阴式B超是通过腔内超声检查，其频率高而且探头紧贴宫颈和后穹隆，干扰少图像比腹部B超清晰数倍。

4、乳房检查介绍

乳房检查主要是判断是否患有乳房癌。据有关数据统计女性做乳房检查能够有效降低了乳房癌的发病率，在临床上主要通过触摸检查和一起辅助检查。

无精症的检查项目

无精症的检查项目有哪些?无精症让患者无法生育，无精症有两种，一种是生精系统出现了问题，另一种是运输精液的系统出现了问题，所以无精症的检查方法是很重要，下面是对无精症的检查项目的讲解，一起来看看吧。

无精症治疗

无精症的检查项目有哪些?总的可以分为以下几种：

(1)睾丸活检术。 睾丸活检能够区别OA和 NOA，也可以发现男性的睾丸一些潜在病变。睾丸活检的方法就是阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，根据不同的情况选择不同的方法。

(2)遗传学检查。非梗阻性症状或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，所以检查基因也是可以发现疾病的。

(3)精液检查。一般在禁欲2-3天后收集精液标本多份，在临床检查中精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常规要求收集2份标本。

(4)内分泌检查。抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，所以这种检查是对于患者首先应行血清的FSH和T检查。

上面对无精症的检查项目做了讲解。除了上述的无精症的检查项目，专家认为，使用先进的方法，对男性精液进行全面的解析，包含全面的信息，检查后能针对性的治疗疾病，造成发病原因，以便患者能针对性的无精症预防。

男性孕前检查有哪些项目

孕育健康宝宝，备孕爸爸的健康也是非常重要。大部分的备孕夫妻都知道女性的孕前检查的项目主要是内分泌检查，白带常规检查，染色体检测等，那么男性的孕前检查项目主要有哪些呢?

肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。主要是为了各型肝炎，肝脏损伤诊断。

染色体异常：检查男性有无遗传病。

精液检查：检查精液量、颜色、黏稠度、液化情况、PH值及精子密度、活动率、形态等，可以提前预知精液是否有活力或是否少精、弱精。

男泌尿生殖系统：如果男性有过睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，在孕前检查前一定要告知医生，有必要让医生做一个全面的检查，不影响检查结果，自己也比较放心。

血常规：男性血规18项。看男性是否患有白血病、病毒感染、糖尿病、肝炎、败血症、黄疸、肾炎、尿毒症等影响生育的疾病。

心电图：心电反应性疾病检查。这样可以了解男性是否心律不齐等心脏疾病。

婚前少做一件事竟生不出孩子

对婚检与不孕不育症有什么关系呢，现在有很多在结婚前，都是会去做一个检查，这也叫婚检，那这个检查一般都是会给男女双方进行身体全面检查，看是否有疾病，不过很多人却以为，这些的检查，就会检查出不孕不育，因此很多人都有疑问出现，婚检真是检查出不育不孕证吗?

对婚检与不孕不育症这个问题，也都是看检查的项目，一般婚检的检查项目并不是很复杂，所以对是否能坚持出这样的问题，都是看双方检查项目有哪些进行。

婚检与不孕不育症：

婚前检查是对男女双方身体健康状况的常规检查，不能检测出不孕不育症，如需该类检查，可以到医院的生殖中心做个全面的孕前检查。像是女性输卵管检查，排卵情况，免疫因素，激素水平，病原微生物感染等，男方的精子精液质量，内生殖器发育，免疫抗体等都是需要进一步检查的。

婚检有什么作用

第一，有利于男女双方的健康。通过婚前全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，如传染性肝炎、结核病、性传播性疾病、精神病和其它较严重的病。患有这些疾病的男女青年如果结婚可因劳累加重病情，或通过接触及性生活将病传给对方，因此必须经过治疗，待病情稳定后再结婚。婚前检查还可以发现影响性生活的疾 病，如包茎、尿道下裂、处女膜闭锁等等，应先娇治后才能结婚。以保证婚后夫妻生活正常。

第二，有利于优生。通过婚前体检可以及时发现男、女本人或双方家系中患遗传病的情况，并根据患病的真实情况做遗传风险度测算及遗传方式的分析，进行优生指导。在婚前检查时一旦发现男女双方有亲缘关系时，要禁止婚配防止影响胎儿，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

第三，有利于主动有效地掌握好受孕的时机和避孕方法。医生根据双方的健康状况、生理条件和生育计划，为他们选择最佳受孕时机或避孕方法，并指导他们实行有效的措施，掌握科学的技巧。对要求生育者，可帮助其提高计划受孕的成功率。对准备避孕者，可使之减少计划外怀孕和人工流产，为保护妇女儿童健康提供保证。

孕期检查项目

孕期检查项目很多，而且十分不同时期的，一般主要的项目有：身高、体重、测量血压、腹围、妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量、血型、贫血检查、心电图、梅毒血清反应检查等。由于各个阶段孕妇身体状况和胎儿的发育水平都不同，因此在怀孕的不同阶段，检查项目也是有区别的。

在孕前早期，也就是妊娠第1周-第12周，要做的检查有B超、宫内感染检查、筛查肝炎病毒、血尿常规检查等。在孕中期，也就是妊娠第13周-第27周，有彩色B超检查、妊娠糖尿病检查、妊娠高血压检查、唐氏综合征(先天愚形)筛查等。在孕晚期，也就是妊娠第28周到生产，有胎儿监护仪检查、脐血流检查、B超检查、血型、凝血四项、肾功和复查肝功的检查，为最后的分娩做准备。

遗传病检查

其一是染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病

目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

无精症疾病的检查项目包括哪些

无精症疾病的检查项目包括哪些?治医生表示，无精症疾病的检查结果直接关系到治疗，因此为了更好的针对性治疗了解无精症疾病的检查项目是关键。那么无精症疾病的检查项目包括哪些?下面无精症疾病治疗医生为大家详细介绍无精症的检查项目。

无精症疾病的检查项目包括哪些?无精症疾病治疗医生介绍无精症疾病的检查项目如下：

一、染色体检查

对无精症疾病患者进行染色体检查。这遗传学检查的目的有两个：率先，可以诊断一些遗传学疾病及这染色体易位。

二、血清检查

对于无精症疾病患者率先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常的男人朋友则无需行进一步的内分泌检查。如果无精症疾病检查当中的T的值低于正常水平，接下来则应行LH和催乳素的检查。

三、精液检查

精液检查的结果是无精症疾病诊断的依据。一般在男人朋友禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有相当重要的意义。在临床检查中精液量相当少的主要原因是精液收集不完全，因此，常规要求男人朋友收集2份标本。

温馨提示无精症患者：目前男人朋友的精子质量呈逐年下降的趋势发展，这也是导致男性不育疾病的一个重要原因。而对于少精症疾病的治疗都要先查明原因，然后才能对少精症疾病治疗。因此男人朋友在这要注意。