脊髓性进行性肌萎缩的检查化验
脊髓性进行性肌萎缩的检查化验
.基因诊断 ,自从SMN基因发现以来SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变则不需要再做其他检查即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法进行SMN基因外显子78的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA此外PCR-SSCP分析,单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法三者联合使用可相互验证互为补充提高产前基因诊断的准确率,有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况结果显示,SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第78外显子的检测进行确诊方法简便可靠Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通过检测SMN基因78外显子进行基因诊断时需谨慎,NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚有待进一步研究 ,如果无SMN基因缺失需作下列一些传统的检查方法,以明确诊断检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查.
血清CPK SMA-Ⅰ型,正常Ⅱ型偶见增高Ⅲ型常增高同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加至晚期肌肉萎缩时,CK才开始下降这与肌营养不良不同后者于婴幼儿期即达到高峰以后渐降.
肌肉活体组织检查 ,肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象各型SMA,有不同的肌肉病理特点病程早期有同型肌群化晚期可有肌纤维坏死.
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高甚达95%～100%,轻收缩时运动单位的电位时限延长波幅增高重收缩时,运动单位数量减少神经传导速度正常提示神经源性受损电生理(NCV和EMG),检查可反映SMA的严重程度和进展程度,但各型EMG改变相似包括纤颤电位复合运动单位动做电位(MVAPS),波幅时限增加以及干扰相减少纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现,但SMA-Ⅰ型更明显随意运动时各型SMA均见干扰相减少,尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相在较晚期Ⅲ型SMA,可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位.
电生理检查NCV示运动传导速度可减慢,在Ⅰ型减慢而其他类型正常;感觉传导速度正常检测婴儿运动NCV有一定难度,这是因为婴儿的肢体较小,且刺激点和记录电极的距离较短,检测结果常常是正常传导速度或有时比预期的传导速度还快.
良性肌肉萎缩
良性单肢肌萎缩是一组以单个肢体出现神经原性肌萎缩为临床特点的限局性脊髓前角细胞病变，属于进行性脊髓性肌萎缩的一个亚型。此病首先由Hirayama于1959年在日本以青少年单上肢肌萎缩进行报道，后来成年人发病以及下肢出现肌萎缩的病历也见报道。此病多集中在亚洲的日本和印度，后来发现此病在世界其他地区也不少见。同义词有良性限局性肌萎缩和单肢性脊髓性肌萎缩。
良性单肢肌萎缩的发病机制多数认为是运动神经元病的一个良好变异型，虽然临床表现为单肢体，但电生理检查和肌肉活检显示此病在其他肢体也出现神经原性损害。在部分病人可以发现有血清GM抗体升高，对免疫球蛋白和其他免疫抑制剂有效，电生理检查F波缺乏或延长，提示可能为多发性运动神经病，抗体不仅影响到周围神经，而且累及脊髓。其他因素也可以导致此病的发生，放疗(Lamy，1992)可以损害前角细胞导致此病。肢体外伤后固定不活动也可以引起单肢体的神经原性肌萎缩。脊髓的病理改变特点是脊髓相应节段出现前角细胞萎缩、坏死和胶质细胞增生。
良性单肢肌萎缩的临床表现男性为多数，散发病人多见，偶见隐性遗传(Gucuyener,1991)。发病隐袭，很难确定发病的具体时间，发病年龄在青少年，发病高峰在15-25岁之间，部分病人有肢体的外伤史，但没有脊柱外伤、脊髓灰质炎和中毒病史。突出表现为单个肢体的萎缩，上肢多见，多累及手肌和前臂内侧肌，肱桡肌相对少受累及，上肢近端肌受累及也见于报导(Amir,1989)。下肢受累及少见，以腓肠肌、比目鱼肌和股二头肌受累及为主，没有感觉异常，没有颅神经、锥体束和自主神经损害的表现，25%的病人出现遇冷肌无力加重，少数病人有手指不规则的粗大震颤，类似脊髓性肌萎缩的微小多发肌阵挛。
肌无力的会有哪些并发症
中间型进行性脊髓性肌萎缩”：发病年龄在岁内，病情进展相对较慢，一般肌无力症状下肢比上肢重t躯干肌不甚严重头能竖起，能坐，但不能走与站，可以活到少年期，甚至活到成年，但可发生脊椎变形。
“少年脊髓性肌萎缩”：型一般在岁后发病，最晚可至0岁，病情进展较慢，也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻，可以站立和行走，也有进行性加重者。
此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中，肌无力呈非进行性，逐渐有好转。进行性肌营养良的发病年龄多在5岁-6岁左右，发病缓慢，下肢无力，步态摇摆，腓肠肌多见假性肥大，肌电图为肌源性损害cpk和got多升高，进行性神经性肌萎缩亦在6岁以后发病，病变位于膝部下，两足不能背曲，向下呈悬垂状。
脊髓型肌肉萎缩症是什么
1、脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
肌肉萎缩的初期症状有哪些
急性或亚急性肌萎缩：一般为神经原性肌肉萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
进行性四肢近端性肌萎缩：常为肌原性肌肉萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
进行性四肢远端性肌萎缩：常为神经原性肌肉萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
手掌肌肉萎缩的症状
急性或亚急性肌萎缩
一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林巴利综合症、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3 处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
三、进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下 1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
肌肉萎缩的典型症状有什么
进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌肉萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。
急性或亚急性肌萎缩
一般为神经原性肌肉萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
进行性四肢近端性肌萎缩
常为肌原性肌肉萎缩，以四肢的近端及躯干肌明显，常表现为肩胛带肌和骨盆带肌的萎缩和无力。如颈肌的无力，有些患者需用手支撑才能将头抬起。肩胛的肌肉萎缩构成翼状肩胛。骨盆带肌的萎缩无力形成特异的‘鸭步’步态。常见的疾病为进行性肌营养不良、多发性肌炎、糖尿病性肌萎缩和激素性肌病。
进行性脊髓性肌萎缩症有什么症状表现
进行性脊髓性肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。
进行性脊髓性肌萎缩症好发于男性，表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
进行性脊髓性肌萎缩症目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。
脊髓性进行性肌萎缩的治疗用药
本病无特效治疗主要为对症支持疗法服用,,维生素B族心理治疗尤为重要适度运动,除能保护关节的活动度和防止挛缩以外还可增加残存运动单位的功能理疗,亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦对于晚期患儿应加强护理治疗措施,主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及褥疮营养不良骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题,如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器保证气道通畅改善呼吸功能.
由于肋间肌和膈肌的肌无力引起通气不足以及咳嗽微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽胸部叩击,治疗及间歇正压通气即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态预防发生进行性肺不张,一旦有效肺活量(FVC)下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高除急性感染患者,氧疗一般不适用因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2潴留氧疗,可能会引起呼吸功能抑制呼吸暂停最终导致死亡血气和FVC是有效的监测手段,当患者出现CO2潴留可应用非侵入性通气正压或负压通气.
患者常由于吮吸乏力气道不畅,或容易疲劳导致营养不良和生长障碍患儿,由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重,尤其是婴儿这种现象的机制目前尚未阐明部分,患者发生慢性营养不良表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导调整喂养方案,喂养姿势食物结构以最大限度地增加热卡摄入部分,不能经口摄入足够热卡的患者需要予以鼻饲喂养.
另外由于行动障碍有些患者会发生便秘但通过增加液体和纤维摄入可减轻便秘.
脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形,不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形大部分的畸形位于胸腰部脊柱矫正法,常不能预防或延缓脊柱侧弯但可以帮助患者坐起无论有无脊柱矫正患者的肺功能,均应予以监测脊柱手术的时间至关重要,因为必须让患儿充分生长并等待时机直至弯曲,已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术为了防止脊柱融合,术后力量或功能的丧失以及防止呼吸道的并发症在术前术后需有积极的物理治疗,脊柱融合术后脊柱侧弯的程度将明显改善同时肺活量坐平衡以及舒适感也明显改善.
畸形足是婴儿型SMA的一个表现,但较为少见一般不需要外科矫正其他更常见的畸形,有由于行动障碍导致的屈曲挛缩迅速累及髋膝和踝部适当的锻炼,可以预防挛缩的发生需要长期坚持每天锻炼这点,许多家庭和患儿往往不能做到同样夹板和支架不能预防畸形的发生.
另外有学者对6例SMA病例进行促甲状腺激素释放激素(TRH),治疗剂量为每次0.1mg/kg通过经皮静脉导管给药结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快且患儿、家长也反应患儿某些功能明显改善因此TRH不失为一种有用的治疗手段但需要进一步研究证实。
随着SMN和NAIP基因的确认,及深入研究基因治疗或体外基因活化治疗,将是非常有希望的治疗手段。
脊髓性进行性肌萎缩的概述
脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。临床上此类病人较少见，我康复治疗中心对已发现的几例病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。
肌肉萎缩前兆
一、急性或亚急性肌萎缩
一般为神经原性萎缩，其发生的速度与神经损害的速度和程度有关。神经受损及中断的越急、越严重，则肌萎缩发生的越快、越明显。急性起病时肌萎缩发生于瘫痪之后，临床以瘫痪的表现为主，如脊髓灰质炎、周围神经炎、格林-巴利综合征、酒精中毒等。神经痛性肌萎缩早期表现为肩胛附近的剧烈疼痛，继之在肩胛附近很快出现肌张力降低、瘫痪及肌肉萎缩，在某些肌群中可出现单一的萎缩，呈镶嵌式。
二、进行性四肢远端性肌萎缩
常为神经原性肌萎缩，以四肢远端为主，上肢于手的骨间肌，大、小鱼际肌表现明显，而下肢于胫前肌的萎缩表现较明显。两侧基本对称，常发生于瘫痪之前，为单一的症状。常见的疾病有运动神经元病的肌萎缩侧索硬化型和进行性脊髓性肌肉萎缩症，颈椎病所致的上肢远端的无力和肌萎缩。腓肠肌萎缩症表现为下肢大腿下1/3处为界的肌肉萎缩，伴有深浅感觉障碍，出现感觉性共济失调。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻风以及慢性前角灰质炎都可致四肢远端的进行性肌萎缩。肌肉病的萎缩性肌强直和远端型进行性肌营养不良也表现为四肢远端的肌萎缩。