神经皮肤综合症有什么特点

神经皮肤综合症有什么特点

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病​I型临床表现：(1)牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。(2)多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。(3)神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。(4) 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。(5) 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

神经纤维瘤病Ⅱ型 皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变。出现双侧听神经瘤伴多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧多节段梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

结节性硬化症

皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大;随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫痫发作、智力低下，亦可表现为人格和行为异常、情绪特征紊乱和精神异常者。其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如肾脏肿瘤、心横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，也可有白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。

脑面血管瘤病

又称脑三叉血管瘤病或Sturge-Weber综合征，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。颜面部血管瘤病多为一侧，偶有双侧，常沿三叉神经1、 2支范围分布，也可波及第3支或不按三叉神经分布，在颈部、躯干或四肢出现;75-90%有癫痫发作;智能减退程度不一;也可有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。

着色性干皮病

表现极度光敏感，轻度日晒后发生急性晒伤，并伴有水疱和持久性红斑，大疱损害不易愈合可出现浅溃疡或留下瘢痕;在暴露部位如面、唇、结膜、颈部及小腿部出现特征性雀斑样痣，表现为针头至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不规则的色素沉着斑，持久不退，其间常夹杂毛细血管扩张或小血管瘤;后两者损害有时可累及黏膜和非暴露部位皮肤，并很快出现小而圆或不规则形状的白色萎缩斑点。患者皮肤常见发生疣状角化，可自行消退或发生癌变; 在紫外线暴露部位易发生肿瘤，多发原发性皮肤肿瘤较为常见，多为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑素瘤，着色性干皮病患者内脏恶性肿瘤发生率也比正常人升高约10~20倍，包括脑、肺、消化道、肾和造血系统等;眼部损害常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊;神经系统为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等;最严重的是神经系统症状是DeSanctis–Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型，渐进性的智力发育迟缓，生长发育不良，还可发生耳聋、舞蹈手足徐动症、共济失调、四肢轻瘫等。

色素失调症

主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。其次，常伴有指甲发育不良、脱发、白内障、视神经萎缩、出牙延迟或出牙不全等;约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。

怎样检查神经皮肤综合症

实验室检查

可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

影像学表现

1、侧脑室周围异常钙化，结节及皮层结节，注射造影剂后若结节强化，提示肿瘤性变。

2、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，常位于室间孔附近。

3、脑积水。

4、全身许多器官系统有错构瘤生长。

一、CT表现

①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。

二、MR表现：

①双侧听神经瘤，多数以一侧为重;

②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;

③合并脑膜瘤或胶质瘤;

④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。

干燥综合症有什么后果呢

干燥综合症有什么后果呢

干燥综合症是一种免疫性的疾病，患者经常会出现的危害有：口干，咽喉干燥，舌红无苔，不愿意发声，痰液粘稠，可伴有气管炎、间质性肺炎、肺不张等，唾液分泌减少，吃饭时口腔液体分泌少，吞咽困难，而不能进干食，可伴有牙龈炎、口角干裂、口臭等。

干燥综合症的患者还会有眼部的病变，干燥综合症对患者眼部的危害主要有：患者眼部痒痛并且眼干、不流泪、怕光、视力模糊，可见红眼病、眼睛内有溃疡，有的皮肤干燥综合症可以出现突眼等。

干燥综合症对于患者的危害还体现在患者的皮肤上，干燥综合症患者会有一些皮肤上的症状：皮肤干燥如鱼鳞病样，有结节性红斑、紫癜、雷诺现象、皮肤溃疡、淋巴结肿大等。女性皮肤干燥综合症患者还可伴有阴道干燥，烧灼感，外阴萎缩。

干燥综合症破坏神经系统，神经系统受损是干燥综合症的危害性表现之一。干燥综合征的神经系统症状在大脑、小脑、脊髓、脑神经、周围神经均可出现病变，可出现各种不同神经系统受损的表现。其中，中枢神经系统的发生率为5%。

上面就是对干燥综合症有什么后果呢的介绍，通过了解之后我们知道一般干燥综合症会导致我们出现口干以及嘴角干裂等现象，有的实施发展严重还会导致皮肤出现一些疾病，所以出现干燥综合症一定要及时进行治疗，另外平时也要注意多喝白开水。

如何看待宝宝身上的痣

健康，是讲究卫生的结果，是按照卫生原则去做的结果，是无病防病，有病早治的结果，不要忽视宝宝身上的一些“小记号”的变化。

不少初为父母的人，一见到刚出生的孩子，会仔细地从头到脚，一是看孩子身上器官多了什么，如果一切正常，便松了一口气;二是看看孩子身上是否有胎痣，日后万一丢失，便可依此查找。

殊不知胎痣不仅有此作用，还有更大的作用，不少老人认为胎痣的位置标志着孩子一生是否有福气，其实胎痣的用处并不在此，这仅是一种迷信说法。

早在1923年就有了报道痣和神经系统疾病的关系。很多神经系统疾病在皮肤上有特殊的表现，人们称这类病为神经皮肤综合症。到目前为止，已发现有40多种病属于神经皮肤综合症。这类疾病在神经系统主要表现为抽风、智力低下，而皮肤表现为常见的异常斑、痣。

最常见的是咖啡牛奶斑，这是一些浅棕色的痣，由于它们的颜色如同在咖啡牛奶里加上牛奶的颜色，所以称它为咖啡牛奶斑，这种斑可大可小，形状也不规则，躯干和四肢上比较多见，很少分布在面部上。色素斑不高出皮肤，不疼不痒，不脱皮，不流水。有时还可在腋窝部位见到一些散在的浅棕色的小斑点，像面部雀斑似的。

有些孩子出生后就发现在皮肤上有一些白色的斑痣，呈椭圆型或槐树叶形，也可以表现为其他形状，数目不多，医学上称为色素脱失斑，不隆起于皮肤，也不脱屑，不痒，常常在躯干和四肢部位见到，有时头部也可以见到。

色素脱失斑常常在结节性硬化痣的病孩身上发现，这病常常还伴有抽风的症况，抽风的形式很特殊，表现为突然点头弯腰、两手上举，一下接着一下，成串地发作。有时每抽一下还叫唤一下，抽后孩子非常疲惫，严重影响智力发育，结节性硬化症的孩子长大以后面颊部还会出现一些小的结节，米粒大或绿豆大小，不痛不痒，挤不出分泌物。

有些孩子生下来就发现一侧面部有红色的血管痣，常常痣在眼窝部位，有可能是“脑三叉神经血管瘤病”。血管症对侧的肢体常常出现抽风，而且活动不灵活，有时还伴有智力低下。这病在脑子表面也带有血管瘤。有时普通的血管瘤等孩子长大到三、四个月便可去医院用“液氮”处理。

还有些孩子皮肤有一些黑褐色的花纹，像是污泥抹在身上似的，有时呈条状、片状或旋涡状，有时如同大理石花纹似的，这种情况在“色素失调症”时可以见到，常常伴有抽风和智力低下等症状。

有些孩子在嘴唇部位和口腔粘膜出现一些黑色斑点，极可能在肠子里生有肿瘤，常常伴随着出现便血的症状，这种病不合并抽风，智力也不受影响。

很多小孩子出生时在背臀上发现一些蓝黑色的痣，面积很大，这种痣和智力低下没有关系，随着年龄增长逐渐消退，不属于病态。即一些老人迷信所说：“小孩被阎王踢了一脚，来到人世。”

家长朋友，当您仔细观察孩子时，不要只沉浸在新生的喜悦中，，还要提高警惕，看看孩子身上这些“身外之物”长得是否合适，不要轻易用手捏、挖孩子身上的痣，随便相信迷信说法，而应用科学的头脑去处理它，对待它。

遗传性肢体共济失调有的治吗

共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。

本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。

神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。随着病程进展，智力逐渐减退。

本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lga)减少。

治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步。

在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。

确诊白癜风需要与哪些疾病进行区分

1、确诊白癜风需要与无色素性色素失禁区分：为常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，主要见于女性，绝大多数在出生时或生后1年内出现，根据以上特点可以和白癜风鉴别。

2、确诊白癜风需要与脱色素性痣区分：出生或生后我久即发生，为境界清楚的色素减退斑，临床可分3型：型、皮节型、系统型。其中皮节型沿皮节单侧分布，持续终生不变。活体检查显示黑素细胞数目正常或减少，黑素体大小和机能正常。本病主要和节段型白癜风鉴别，白癜风为后天性色素脱失斑，皮损逐渐发展扩大，白斑周围可有色素增加边缘，活检示黑素细胞缺乏。

3、确诊白癜风需要与斑驳病区分：为常染色体显性遗传病，与白癜风不同点在于：有明确家族史，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发病，白斑中常有点状正常色素岛，皮损大小不因年龄增长而变化，部分患者还可合并有其他发育异常。

4、确诊白癜风需要与贫血痣区分：为一限局性色素减退斑，一般单侧分布或局限在某一部位，出生后或我久即发生，以后本身很少再继续扩大;色泽为色素减退而不是色素脱失，用力磨擦或加热后，局部我发红，而周围正常皮肤发红;用玻片压诊后皮损边缘更模糊不清，根据以上特点可以和白癜风鉴别。

神经皮肤综合症的临床表现有哪些

神经皮肤综合征的特点是患有这种病的孩子的皮肤都可见到牛奶咖啡斑，一种不突出皮肤表面的浅棕色斑块，边界清楚、大小不等，因为呈现出像咖啡牛奶一样的颜色，故称为牛奶咖啡斑。这种可能斑多见于躯干和四肢，很少见于面部，随着年龄的增长，斑会越来越多，症状会越来越明显。当然正常的孩子也可见到一两块这样的斑，但是如果出现5块直经大于0.5厘米的牛奶咖啡斑，就要想到这种病的可能。

有的孩子皮肤上还可见到神经纤维瘤，这种神经纤维瘤大小不等，摸起来很软，有的有蒂，有的无蒂，此外大约50%的病人可以出现神经系统的症状。由于神经纤维瘤所在的部位不同，孩子出现的临床症状也有所不同。有些孩子可以在颅内出现神经纤维瘤;有些可以在脊椎的椎管内见到比较大的神经纤维瘤，使孩子出现脊柱侧弯。部分孩子可以出现抽风、智力低下，有的孩子在肾脏、骨骼均可见到大小不等的神经纤维瘤。

另外，三叉神经血管瘤病也是神经皮肤综合症的一种常见表现。一般在孩子出生时，父母就可发现孩子的一侧面部有一个血管痣，它不突出皮肤，呈红葡萄酒色，斑逐渐从淡红色变为紫红色，因为它常常与面部的三叉神经的走行一样，故被称为三叉神经血管瘤病。有的孩子也可以出现双侧的血管瘤，或在身体的其它部位出现血管痣。80-90%患有这种病的孩子会出现抽风，有些孩子还会表现为面部血管痣对侧的肢体发生瘫痪或青光眼。

小儿神经纤维瘤病预防

本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常表现为神经皮肤和眼睛的异常有时也波及中胚层或内胚层发育的器官由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种即神经纤维瘤病结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全的外显率目前对这类疾病的病因了解得还不清楚可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

预后： 目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。因此防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗

预防： 通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度必要时可终止妊娠

得了神经皮肤综合症应该怎么护理

护理神经皮肤综合征​是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担，护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心，患者有了良好的心理状态，才能接受对症治疗。

针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐，擅自制定服药方法，随便藏药、停药、换药现象，导致癫痫不能得到很好的控制者，要特别督促、帮助他们按时、按量服药，防止少服、多服现象。

对神经功能障碍的病人，建议有序的康复训练。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。

同时健康教育患者掌握药物的付作用，仔细观察不良反应，定期及时复诊。

定期随访，一般应3-6个月随访复查一次，有时需要根据具体情况延长或缩短随访时间。

羊角风的常见病因

1、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素b6依赖症等。

2、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。

3、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

4、营养代谢障碍及内分泌疾病，常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素b6缺乏，甲状腺功能低下。

5、围产期脑损伤，主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

6、外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关。

引起小儿羊癫疯的疾病是什么

1、颅内感染

如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。

2、先天脑发育畸形

小儿易患羊癫疯的原因，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。

3、神经皮肤综合症

最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

4、营养代谢障碍及内分泌疾病

常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下。

5、脑血管病

小儿易患羊癫疯的原因，如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。

6、外伤

由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起羊癫疯，但发病率与损伤程度及部位有关。