肝豆状核变性治疗

肝豆状核变性治疗

(一)减少铜的摄入

(1)低铜饮食、药物减少制的吸收和增加铜的排出;治疗愈早疗效愈好，对症状前期病人也需及早治疗。

(2)减少胃肠对铜的吸收

硫化钾胶囊每次饭后服10一20mg，可减少铜的吸收。

(二)药物治疗

包括驱铜药物及阻止肠道对铜吸收的药物。

1.D-青霉胺

是治疗本病的首选药物，为强艘金属螫合剂，在肝中可与铜形成无毒复合物，促进其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。成人开始0.25g/d，以后每隔数日增加0.25g/d，直至2g/d，l个月后减至1g/d，终生维持量为0.75g/d，分3～4次口服;儿童20mg/(kg.d)，分3次口服，应在餐前45分钟服用。一般治疗2～12个月后铜可呈负平衡状态，以后需连续不间断服药，方能长期维持。少数病人可引起发热、皮疹、白细胞减少、肌无力、震颤等，极少数可发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征等严重毒副反应。病人首次使用应作青霉素皮试，阴性才能使用。在治疗中可加服维生素B6 30mg，1～2次/日，以免引起因维生素R6缺乏而致视神经炎及发生癫癇。

2.三己烯-羟化四甲胺

药理作用与D-青霉胺相似，对青霉胺过敏或有毒性反应者可改用本药，每次饭前服400～800mg，每天3次，长期服用，使尿铜排出增多，临床症状好转，不需加用维生素B6。本品不良反应小，但药源困难，价格贵。

3.二巯丁二钠

是含双巯基的低毒高效重金属螯合剂，每次lg，溶于10%葡萄糖注射液40ml中缓慢静注，每日1～2次，7日为1个疗程，可间断使用数疗程。不良反应轻，牙龈出血和鼻出血较多见。其他药物如二巯丙磺钠、二巯丙醇均可使用。

4.锌剂

通过竞争性抑制铜在肠道吸收，致使粪铜排泄增多。锌剂有醋酸锌、硫酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等种粪，其中醋酸锌最易耐受，适于长期服用。药量以锌元素计算，每日给予锌元素50—150mg，分3～4次服用。不良反应轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。

5.硫化钾

可使铜在肠道形成不溶性化合物硫化铜而排出体外，阻止铜在肠道的吸收。用量20～40mg口服，每日3次。

肝豆状核变性应如何进行预防

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，这种病多发于青少年。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关。然而这种病是至今为止，医学上出现的少数几种可治的神经遗传病之一，治疗关键是早发现、早诊断和早治疗。家长要注意，如果这种病不加以重视，进行不恰当的治疗将有可能会导致患儿致残甚至死亡。

那么，应该如何预防肝豆状核变性?

本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。

防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量<1mg/d，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。

对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白，血清铜，尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗，杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子，产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。

肝豆状核变性是可以医治的，家长在发现孩子出现该病症状时，应该及时带孩子前去医院进行治疗，不要拖延，治疗这种病应该及时把握住最佳的治疗时机，争取早日治愈，早日让孩子投入到正常的生活中去。

肝豆状核变性

什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/(50万～100万)，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床业务特征。

肝豆状核变性诊断

辅助检查

(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg;③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

(5)基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。

肝豆状核变性有哪些表现

(一)神经精神症状：

1.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。

2.发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃;也可含糊不清、暴发性或震颤性语言吞咽困难多发生于晚期患者。

3.肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

4.癫痫发作较少见。总结418例HLD中，11例 (2.6%)于 病程中出现不同类型癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作，仅1例为失神发作。

5.精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出 现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。

(二)肝脏症状以肝脏症状为首发症状有：

1.通常约5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性.临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾 病史时方考虑本病可能。

2.约半数患者在5~10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。

3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现.经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷.因此对原因不明的肝硬化少儿患者。

4.部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡;少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。

5.肝症状发生于其他症状后

(1)先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃 至肝昏迷。

(2)以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。

(三)角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。

肝豆状核变性饮食

在日常生活中应注意以下几点： 1忌用兴奋神经系统的食物，如浓肉汤、骨汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害;

2、烹饪方法尽量采用蒸、煮、炖的方法，最好清谈少油。

3、补充维生素含量高的食物，尤其是B族维生素。绿叶蔬菜在保证卫生的情况下最好生食，以免叶酸等水溶性维生素丢失。

4、禁食坚硬及油炸的食物，进食时要细嚼慢咽。

5、少用酱油，以咸盐调味为主，可使用米醋、桂花醋，不要用老陈醋。北方的肝豆患者在购买食醋、黄酒时最好选用南方的产品。因南方的食醋、黄酒原料多用糯米，而北方食醋多用高梁玉米为原料。平时做菜最好用黄酒，少用料酒。因为料酒是黄酒加花椒、大料等含铜高的调料配制而成的。实在想用花椒、大料等含铜高的调料调味时，最好在油中烹出香味即取出调料，不要和肉、鸡、鱼等一起长时间炖煮。

6、葱、姜、蒜切大片，吃菜时容易挑出。炝拌菜时同样先先在油中烹出调料的香味然后挑出，再将有调料香味的油倒入菜中。

7、做菜的油可选用豆油、色拉油交替使用。橄榄油含铜低且营养价值高，有条件的可选用橄榄油

8、增加摄入锌、锰、钼、蛋白质、维生素含量高的食物，以促进铜的排出。 a、增加B族维生素食物的摄入量，尤其是含VB6的食物。如绿色蔬菜、甘蓝等，因含VB6高的食物，大多含铜都比较高，所以可常规药物补充VB6。首先低铜的食物大多VB6缺乏，同时在消化VB12时，B6是必不可少的;人体在制造镁时，B6也是必要的。而镁能协助抵抗抑郁症;镁与钙并用，可作为天然的镇静剂。这对于肝豆患者非常重要。通常含镁高的食物含铜都很高，所以补充VB6对肝豆患者尤为重要。 b、增加含维生素C的食物。VC含量高的食物有保护肝脏的食疗功效，同时还可以防感染。如金橘(对呼吸道疾患有益)、鲜栆(天然维生素丸)尤其是冬栆含VC243mg/100g、含铜0.08mg/100g、含锌0.19mg/100g、含锰0.13mg/100g(2004中国食物成分表)综合起来看，比较适合肝豆患者。草莓铜低硒高、西瓜含VC等维生素丰富。可增加食物中的钼含量，如鲤鱼、木耳等食物，都是铜低钼高的食物，同时鱼类优质蛋白质含量丰富，可保护肝脏促进排铜。海带(钼 2324.2 、铜0.13)，因铜比较高，可适当选择食用。海带较适于便密、高脂、高压、支气管哮喘的肝豆状核变性饮食须知第2 页共10 页肝豆患者。脾胃虚寒泄泻的肝豆患者慎食

9、请尽量选用含铜量低的食物原料，以减少铜在患者体内的蓄积。附表仅列出常用食物含铜量，表中数据主要来源于《中国食物成分表(2002)》、《中国食物成分表(全国分省值)》及《肝豆状核变性》等有关图书资料，供肝豆状核变性患者及家属初步参考。有条件者还可进一步参阅《中国食物成分表(全国分省值)》，结合食物生产地和食物含水量等因素，综合分析判断选用含铜量低的食物原料。

10、一般干燥食物含铜量<0.3mg/100g的可食、0.3～0.5mg/100g的少食、>0.5mg/100g的禁食，而新鲜含水量高的食物含铜量<0.06mg/100g的可食、0.06～0.13mg/100g的少食、>0.13mg/100g的禁食。食品原料建议主要选用精白米、特一粉或富强粉、鲜牛奶、鸡蛋白、淡水鱼、浅色蔬菜、浅色水果、色拉油及纯净水或蒸馏水等。铜的摄入量除了和原料的铜含量有关外，也和饮食的多少直接相关，即进食量越多则摄入的铜越多。

11、禁食动物内脏和血、虾蟹类、贝类、软体动物、龟鳖类、豆类及其制品、干果坚果类、真菌类(香菇、木耳等)、藻类(紫菜等)、野菜及深色蔬菜，禁食含铜高的中西药(如蜈蚣、全蝎、僵蚕、龙骨、牡蛎及蜂产品)。脱水蔬菜及咸蔬菜要少食。酱油等调味品和香料一般含铜量偏高，可用少许调味而不能直接大量食用。猪油和肥肉尽管含铜量不太高，但是因为其为饱和脂肪酸且含有较高的胆固醇，本病患者也不宜食用。

12、禁止使用铜制的餐具和炊具。瓜果一定要去皮食用(表皮含铜量高，且可能残留农药)。尽量食用天然食物，少食加工后的成品食物(因大多含不利于健康的防腐剂、色素、香精等添加剂，且加工设备可能有铜制零部件)。

13、此外，有肝硬化门脉高压的本病患者(如伴腹水、脾大及呕血黑便史者)，宜食用流汁或半流汁低铜低盐饮食。且要少量多餐，细嚼慢咽，避免食用油炸、有渣、有刺或碎骨的饮食，以免诱发上消化道大出血。

14、严格限制铜摄入的同时，应给予高蛋白饮食。①严格限制饮食中的铜盐比较困难，但应尽量避免含铜高的食物。如肝、血、猪肉、蛤贝类 (蛤蜊、牡蛎、田螺)、鱼类、乌贼、鱿鱼、坚果类(如花生、核桃)、干豆类(豌豆、蚕豆、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿肝豆状核变性饮食须知第3 页共10 页豆)、芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃和一些含铜高的蔬菜(蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等)，也应少用或不用。②高热量饮食:2 000 Kcal/d,以克服患者伴有肝硬化等肝脏损害。③高蛋白饮食:大于80 g/d,其中优质蛋白最好在50%以上。④高碳水化合物:热比大于60%,谷类不足用食糖补充,以上均利于保肝。

15、选用精细米、面作为主食，不用铜制器皿烹调食物。 16、补充含钙和维生素丰富的食物。肝豆状核变性的儿童，常因钙磷代谢障碍，发生骨质疏松及佝偻病，除用药物外，饮食中应供给富于钙及维生素D的食物。但因许多含钙丰富的食品含铜量也高。所以，应供给奶类食品，奶也易被人体吸收和利用。鱼肝油含有大量维生素D，也是维持身体钙和磷吸收的主要因素，故每日应在膳食内供应或补充。 17、供给充足的维生素C、维生素B1和维生素B6的食物。充足的维生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，应用大量维生素C的食品，每日宜摄入维生素C500mg。为了保护神经系统，肌紧张不全和震颤可多用含维生素B1、维生素B6丰富的食物。维生素B6还可以避免因用促进铜盐排泻的药物(D-青霉胺)而引起的维生素B6缺乏。本病是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。

本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作，而饮食护理是重要的一环。1.低铜饮食 必须让患者知道饮食治疗的重要性，把饮食治疗建立在患者自觉自愿的基础之上，同时做好必要的饮食指导。我们给予病人每天饮食中铜的含量不超过1～l.5mg。

1.1禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。

1.2禁用含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等;各种豆类、坚果类和菌下载文档到电脑，查找使用更方便

肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性，我们在平常生活中没怎么听说过，那更不用说它的外在表现是什么样了，现在，我们就给大家介绍一下肝豆状核变性的临床表现，这样大家如果在生活中遇到了，也可以及时反映过来，然后抓紧治疗什么的。

1.神经精神症状

1震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。

2发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

3肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

4癫痫发作较少见。

5精神症状 早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。

2.肝脏症状

1通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方考虑本病可能。

2半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。

3少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷。因此，对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。

4部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或及血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡;少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。

3.角膜色素环

肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环。

肝豆状核变性主要有以上三个方面的临床表现，有的很多症状我们也是没有见过的，所以日常生活中一定要留心观察。除此之外，我们还要多加算锻炼身体，保持良好的饮食习惯，多开阔心境，有了一个强健的体魄才是治疗一切疾病的强有力保证。

先天性代谢缺陷病吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。

5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

黑米哪些人不适合吃

1、消化不良的人：黑米粥若不煮烂，不仅大多数招牌营养素不能溶出，而且多食后易引起急性肠胃炎，对消化功能较弱的孩子和老弱病者更是如此。

2、病后消化能力弱的人：不宜急于吃黑米，可吃些紫米来调养。

3、火盛热燥的人：中医认为黑米性平，味甘;火盛热燥者不宜食用。

4、肝豆状核变性患者及高铜的人：黑米所含铜都比大米高1~3倍;不适合肝豆状核变性患者及高铜患者食用。

5、服用四环素类药物的人：服用四环素类药物禁忌食用黑米。黑米富含的金属离子会和药物形成不溶性螯合物，影响四环素类药物的吸收而降低疗效。

扭转痉挛与其他疾病的鉴别

1、肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。

2、手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。

3、癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。

肝豆状核变性怎么治

肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。该病是由于人体内的微量元素铜的排出减少，使铜沉积在肝细胞中和脑、肾、角膜等组织中而形成的疾病。该病患者多为青少年，起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状。其肝功能检查仅有轻度异常、甚至无异常。随着病情的发展，患者会出现黄疸、肝肿大、发热等现象，最终将发展为肝硬化，并出现腹水、肝脾肿大等现象。此病极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化，而被误当肝炎治疗。少数此病患者，会有精神、神经方面的症状。该病还会导致患者出现角膜色素环，肾功能异常、溶血性贫血、骨骼变形等病症。

编辑同志：

我儿子今年9岁。不久前，他出现了乏力、食欲不振、黄疸等症状。家里人都怀疑他得了肝炎。于是，我领他去当地医院做了肝功能及B超等项检查。他的肝功能没有明显异常，也没有检查出乙肝病毒。但B超检查却发现他有肝硬化的倾向。根据检查结果，医生说他患的不是肝炎，而是一种叫肝豆状核变性的疾病。请问，什么是肝豆状核变性，这种病该怎样治疗?

长沙 高丽华

高丽华读者：

肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测，也查不出乙肝病毒。其实，他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。

据调查，肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在50多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。

铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为100—150毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中，其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为2—5毫克，可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为2—5毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠粘膜吸收后，有90%会进入肝脏，并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中，并最终经胆管排泄到肠道，随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少，使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时，血液中、尿液中的铜含量也会增多，并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。

肝豆状核变性的患儿常在10岁以前发病，一般起病缓慢。起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状，其肝功能经检查仅有轻度异常，甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热(类似于肝炎)等现象。其病情时好时坏，并最终发展成肝硬化，出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂，而导致呕血和便血。此时肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象，因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。

少数肝豆状核变性的患者以神经、精神症状为首发症状。此类患者常在10—20岁之间发病。其主要的临床表现是：性格异常、孩子气、兴奋好斗、肢体震颤、手足多动、肌肉强直、发音不清、吞咽困难、流涎等。

此外，铜沉积在角膜边缘会出现角膜色素环。角膜色素环呈棕黄或绿褐色，这也是早期发现无症状肝豆状核变性的重要依据之一。角膜色素环可以通过眼科裂隙灯检查出来。在患儿经过排铜治疗后，角膜色素环的颜色会变淡或消失。因此，角膜色素环的改变也是判定肝豆状核变性疗效的根据之一。

肝豆状核变性还可引起肾功能异常、溶血性贫血、骨质疏松、骨骼变形等病症。那么怎样发现和治疗肝豆状核变性呢?

由于该病的早期症状较隐匿，容易被误诊。因此，对有该病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或有神经、精神症状的患儿，都要考虑到该病的发生。对于有典型症状和角膜色素环、血清中铜蓝蛋白低下的患儿，可明确诊断为患有肝豆状核变性疾病。

肝豆状核变性被发现得越早治疗效果越好。否则，未经及时治疗的患儿会在数年内死亡。该病的治疗原则是减少铜的摄入、增加铜的排出。常用的治疗方法如下：

一、要坚持低铜饮食

患儿每日食物中的含铜量不应超过1毫克，不宜进食动物内脏、海鲜、坚果等含铜量高的食物。

二、可使用药物驱铜

1.D-青霉胺。此药是最常用的驱铜药物，应长期服用。其口服剂量是每日每公斤体重20—30毫克，分3—4次于饭前半小时口服。患儿在使用此药前需先做青霉素过敏试验，测试结果为阴性者方可用药。此药的副作用是可引起发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等症状。因此，在长期使用此药时，可同时服用维生素B6，每次口服20毫克，每日服3次。

2.三乙基四胺。此药的用法是每次口服0.2—0.4克，每日服3次。对青霉胺有不良反应时，可改服此药。但长期服用此药可导致缺铁。

3.二巯(音求)基丙醇。此药的用法是肌肉注射，每次的用量为每公斤体重2.5—5毫克，每日注射1—2次，10天为1个疗程。此药的副作用是可引起发热、皮疹、恶心、呕吐、口唇及咽喉部烧灼等症状。注射的部位会产生硬结，此药不宜长期使用。

4.硫酸锌。此药的毒性较低，可长期服用。其用法是每次口服200毫克，每日服3次。服用剂量可根据病人的血锌浓度加以调整，以血锌浓度不超过30.6微摩尔/升为宜。若此药与D青霉胺合用时，两者的服药时间应间隔2小时。

三、对症治疗

1.保肝治疗。可使用多种维生素及能量合剂等进行治疗。

2.有神经系统症状者可选用安坦或东莨菪碱治疗。安坦的用法是：每次口服2毫克，每日服3次。东莨菪碱的用法是：每次口服0.2毫克，每日服3次。

3.有溶血性贫血者可使用肾上腺皮质激素进行治疗或用血浆替换疗法治疗。

四、手术治疗

有严重肝损害的患者可进行肝移植手术。

扭转痉挛的鉴别

1.肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。

2.手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。

3.癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。

黑米和大米哪个热量高 什么人不能吃黑米

因为黑米中富含膳食纤维是可以使人产生饱腹感且不易被消化的一种食物营养素，消化能力弱的人更加难以消化。

肝豆状核变性患者的铜代谢能力有障碍，而黑米中所含的锰、锌、铜等无机盐大都比大米高1-3倍，故不适合肝豆状核变性和高铜患者食用。

黑米中含有的铜、锰等金属二价离子，这些二价金属离子会与四环素类药物结合形成不溶性络合物，从而影响药物的吸收。