唐氏综合征怎么治疗有效
唐氏综合征怎么治疗有效
1、生孩子是每个育龄夫妇面临的首要任务,现代卫生应用、遗传与优生健康知识,为育龄夫妇怀孕的指导是非常重要的。看到生活中的很多夫妇生出一个儿子唐氏综合症,给年轻的父母、他们的家庭和社会带来无法弥补的痛苦和沉重的负担。
2、正常人体细胞含有23对同源染色体,它由父方精子带来一组染色体和母方卵子带来的一组染色体共同组成。一旦染色体发生畸型变化时,往往涉及其它的许多基因,引起的临床症状常常是多种多样的,常称为染色体综合症。现已知人类的染色体病有500多种,大约人口的1%受其影响。
3、先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症,它在新生儿中的发病率较高,大约在1/600-1/88之间。就我国而言,大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症,我们应对此病的危害性有高度的警觉。
4、现在人们越来越意识到孕妇年龄生出的孩子先天愚型的主要因素。数据表明:孕妇在25-29岁年龄,疾病的发病率1/1350,30-34岁是2-4permil;孕妇唐氏综合征患儿出生的高风险。
5、除此因素之外,还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。我们在了解先天愚型儿产生原因的同时,更重要的是要懂得在怀孕之前按以下要求来预防产出先天愚型儿。
6.避免离电辐射
看电视也不要过长,在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要过长。
7.避免大量用药
在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
8.避免接触化学物质
农村育龄妇女应做好保护,防止各种农药和化学物质的直接接触。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查有必要做吗
建议:每一位孕妇都查
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
大龄孕妇更不能忽视
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
唐氏综合征的临床表现 唐氏综合征怎么治
唐氏综合征目前尚无有效治疗办法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期、耐心的教育,要训练弱智儿掌握一定的工作技能,对患儿应该注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形的,可以考虑手术治疗,另外,预防应积极完善产前检查,尽量避免唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合症的病因
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
二胎唐筛检查
很多二胎孕妈都在一胎时做了唐氏筛查,并未发现唐氏儿,是不是就意味着二胎就不用做唐氏筛查了呢?答案是否定的。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,孕妇年龄愈大,风险率愈高。所以二胎妈妈更应该及时进行唐氏筛查。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏筛查多少钱
一般情况下载两三百左右。
1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。
2针对于唐氏综合征筛查的费用来说,主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是,大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。
3对于孕妇来说,一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是,有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
唐氏综合症男孩多还是女孩多
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍,又称“先天性痴呆”、“先天愚型”,是由于受环境和遗传两大因素影响,所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病。
此外,唐氏综合症男孩多还是女孩多没有一定的说法。唐氏综合症平均发病率为1/780,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,与染色体无关。
为什么要进行唐氏筛查:
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。