头胎有遗传病如何预测二胎是否正常

头胎有遗传病如何预测二胎是否正常

首先要了解是属于哪一种遗传性疾病？其次要了解父母亲的情况。

(1)常染色体显性遗传病

若父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%父母一方为纯合子（一对基因中二个均为病理性基因），子女中再发病为100%。

(2)常染色体隐性遗传病

父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。

(3)伴性X连锁显性遗传病

若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿100%发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲正常，则子代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。若父母均为患者，则女儿100%发病，儿子中50%发病。

(4)伴性X连锁隐性遗传病

若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%为正常。

哪些孕妇须做产前遗传病诊断

有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：

年龄超过35岁的孕妇;有过流产史的孕妇，尤其反复流产者;本人有过畸形儿、多次宫内死胎史;家庭中有遗传病史;夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者;夫妇一方或双方有染色体核型异常者;有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。

对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。

青胎记会遗传吗

青胎记会遗传吗?青胎记是在婴幼儿时就可以发现的一种胎记，如果不进行治疗，青胎记会跟随患者一生，因此青胎记的影响是不容忽视的，因此对于青胎记患者及家长一定要及早治疗，降低青胎记的危害。我们都知道青胎记是不会传染的，那么，青胎记会遗传吗?

专家表示，将胎记视为不祥物的说法只是个人的心理问题造成的，事实上，“胎记不过是先天性皮肤色素沉着症”。专家表示，胎记在医学上称为“母斑”，是皮肤组织在发育时异常的增生，在皮肤表面出现形状和颜色的异常。 胎记的出现非常普遍，在新生儿中，胎记的发生率约为10%。据专家介绍，胎记可能在出生时发现，也可能在初生几个月后才慢慢浮现。胎记一般可分为色素型及血管型，常见的色素型包括太田母斑、先天黑色素母斑、咖啡牛奶斑等，血管型则包括葡萄酒色斑、草莓样血管瘤等。

青胎记的遗传是有一定的几率的，那么青胎记遗传可不可以事先预测出来呢?青胎记的遗传方式是多基因遗传及多因子遗传，所以不能准确的预测子女是否会受到青胎记的影响，另外，青胎记的遗传还受环境和其他的因素影响，所以我们不能明确青胎记的遗传。

青胎记的直接原因就是由于人体血清中的锌、铜、钙、镁等微量元素及苯丙氨酸、酪氨酸的严重缺乏，影响了色素合成的生化过程，导致色素细胞异常增多，通过神经传导致表皮而逐渐蔓延而形成的斑块。

温馨提示：对于青胎记我们一定要及早治疗，这样不仅可以使自身不受到青胎记的危害，还可以避免给下一代带来伤害，治疗青胎记一定要到正规的医院，做最正规的治疗，在疾病源头将其除掉。治疗后要做好伤口的护理，以免伤口感染在皮肤上留下疤痕，影响皮肤的美观。

中风会遗传吗

近来有专家对双胞胎进行研究(调查双胞胎中一名患中风时，另一名患中风的概率的研究)显示同卵生双胞胎比异卵生双胞胎患中风的概率高五倍。这也说明确实存在某种遗传因素。

但是至今还不能确定中风本身是否遗传。因为引发中风的高血压和糖尿病就是具有某种程度的遗传性的，因此中风的遗传是以高血压、糖尿病等遗传性状为基础的二次遗传，还是中风本身遗传，这一点还不能确定。因此父母、兄弟、姐妹患中风，本人并不一定会患中风，没有必要过分担忧。

最好了解父母、兄弟和姐妹因为什么患上了中风。如果因高血压、糖尿病等患中风，那么您也有患中风的可能性。因此有家族史的人更应该具有健康的生活习惯，有规律地进行健康检查预测，预防和治疗高血压、糖尿病等疾病。

遗传病携带者也能生健康宝宝

由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD)的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。PGD是在胚胎种植到子宫内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植。它是一种更早形式的产前诊断，因此它克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。

自从1990年Handyside等报道第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，已经完成了超过4000个周期。用于检测人类胚胎中100多种不同的遗传病。PGD主要步骤有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。近年来有新的检测方法用于PGD如比较基因组杂交(CGH)、基因芯片(Microarray)等，新方法的应用大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率，使PGD在提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷患儿出生，帮助遗传病携带者生健康宝宝的作用进一步凸现。

总之，虽然胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术仍然存在可圈可点的地方，但它在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑。随着新技术的不断进步，PGD在预防出生缺陷、提高人口素质等方面将发挥更大的作用。

孕妇首次产检需要做哪些检查

1、详细询问病史

包括年龄、胎产次、职业、月经史，了解初潮年龄及月经周期，若为经产妇，应了解以往分娩情况，有无难产史、死胎死产史，分娩方式，末次分娩或流产日期，新生儿情况，既往史有无高血压、心脏病等;本次妊娠过程，早孕反应时间、程度，有无发热、病毒感染和其他不适，用药情况等;丈夫健康情况，家族史注意有无出生缺陷和遗传病。

2、推算预产期

方法：按末次月经第一日算起，月份减3或加9，日数加7(280天即40周，也相当于9个月零7天)。如末次月经为3月5日，则其预产期为12月12日。实际分娩日期与推算预产期可以相差1～2周。若末次月经记不清或月经不规则，则可根据早孕反应时间、胎动开始日期、子宫大小、超声测量儿头双顶径综合估算其预产期。

3、全身检查

观察发育、营养状态、步态、身高，检查心、肺、肝、脾、甲状腺、乳房是否正常，脊柱四肢有无畸形及水肿。

4、产科检查

腹部检查：排尿后注意腹部形态，测量子宫底高度，四段触诊摸清胎位，听胎心;骨盆测量：分为外测量和内测量，外测量粗略估计骨盆入口情况，内测量则可了解骨盆腔内状态。

5、辅助检查

常规化验检查血、尿、肝功能等;超声检查可协助确定胎位、胎儿存活、有无畸形;特殊检查：对有过死胎、胎儿畸形、遗传病等行羊水检查。

生二胎不结扎能上户口吗

生二胎不结扎能不能上户口，这是很多生完二胎的爸爸妈妈们都非常急切的想要了解的问题，到底生完二胎不接招，能不能上户口呢?

目前，在很多地方生二胎不结扎是不能上户口的，国家对于生二胎有着明确的规定，根据《人口与计划生育法》中规定生育二胎的具体政策由各省、市、自治区人大常委会制定，也就是说，二胎生育条件与地方政策有关，并不是全国统一的，一般情况是，针对少数民族生育子女政策放宽，一胎诊断患有遗传性疾病(痴呆，先天性心脏病等)，可以视情况考虑允许二胎，父母双方均为独生子女时，可以申请二胎。

对于生二胎到底能不能上户口，就要跟你二胎是否是合法的，如果是符合国家规定的，就能够按照相关的规定，提供相关的资料办理户口。

哪些人一定要做羊水穿刺

1.X连锁隐性遗传病

如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

2.35岁以上的高龄孕妇

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。

3.前胎为先天愚型或有家族病史者

可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6.疑为母儿血型不合者

检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

7.测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

8.检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

遗传性耳聋的预防方法

由于耳聋具有遗传性的特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚，仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，要进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以获得生育一个正常听力儿的机会。

目前，我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长的过程中，父母清楚其内在的优势和劣势，能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机，可以有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

因此，当对遗传性耳聋的了解越多，具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段。

以上就是关于遗传性耳聋的预防方法，如果有耳聋的患者，正准备要生育宝宝，一定要咨询相关专业医师，再做生育的计划。

唐筛必要性 头胎正常二胎也需要做

时机 筛查最好在怀孕四个月内

国际上通用的被普遍认为最好的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达 87%—92%。早期筛查在11周—13周+6天期间做最有效、准确率最高。做“唐筛”时孕妇需要向医生提供背景风险比如年龄多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果错过了还可以在中孕期(15周—20周+6天)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。她提醒说，目前高年龄二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家长们容易放松警惕忽视产检，其实高龄产妇怀孕的胎儿容易出现问题的比例远远高于30岁以前女性;此外，有一些胎儿染色体出现问题与母亲年龄不直接相关，所以准妈妈们要及时产检和做好染色体异常的筛查。

误区 生第一胎正常，再生一定没事

此外，有不少高龄产妇认为自己第一胎BB正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。有一位40岁的孕妇怀孕25周后才查，在超声结构筛查时发现胎儿有“双泡征”，即十二指肠闭锁，产前诊断后提示胎儿染色体异常，必须引产。一些母亲认为自己第一胎孩子没有患唐氏综合症，因此对筛查无所谓的想法非常错误。

事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。

筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确

有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说，无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。

韩瑾提醒说，因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的最佳时机。

​遗传病能够治疗和预防吗

(1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。

(2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

(3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测?这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。

首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病;其次要了解父母亲的情况。

常染色体显性遗传病：如果父母双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病理性基因)，其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中两个均为病理性基因)，子女中再发病为100%。

常染色体隐性遗传病：父母双方均、为杂合子，子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5010发病，50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。

伴性X连锁隐性遗传病：若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者;儿子中50%为患者，50%正常。

一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同，但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。

根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算，上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。

不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中，其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定：直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚，是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。

孕检和产检的区别

刚怀孕的孕妇去医院检查就是孕检，后面的检查就叫产检。首次检查的项目有以下几项：

1、详细询问病史

包括年龄、胎产次、职业、月经史，了解初潮年龄及月经周期，若为经产妇，应了解以往分娩情况，有无难产史、死胎死产史，分娩方式，末次分娩或流产日期，新生儿情况，既往史有无高血压、心脏病等;本次妊娠过程，早孕反应时间、程度，有无发热、病毒感染和其他不适，用药情况等;丈夫健康情况，家族史注意有无出生缺陷和遗传病。

2、推算预产期

方法：按末次月经第一日算起，月份减3或加9，日数加7(280天即40周，也相当于9个月零7天)。如末次月经为3月5日，则其预产期为12月12日。实际分娩日期与推算预产期可以相差1～2周。若末次月经记不清或月经不规则，则可根据早孕反应时间、胎动开始日期、子宫大小、超声测量儿头双顶径综合估算其预产期。

3、全身检查

观察发育、营养状态、步态、身高，检查心、肺、肝、脾、甲状腺、乳房是否正常，脊柱四肢有无畸形及水肿。

4、产科检查

腹部检查：排尿后注意腹部形态，测量子宫底高度，四段触诊摸清胎位，听胎心;骨盆测量：分为外测量和内测量，外测量粗略估计骨盆入口情况，内测量则可了解骨盆腔内状态。

5、辅助检查

常规化验检查血、尿、肝功能等;超声检查可协助确定胎位、胎儿存活、有无畸形;特殊检查：对有过死胎、胎儿畸形、遗传病等行羊水检查。

脑积水患者怎么预防

一、 病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。 脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征 和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于x伴性遗传。国外学者bickers 等首先报告x伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而早逝。国外学者habib报道，1例两次结婚的男子，第一次婚后生1个正常男孩，第二次结婚后其妻除生有2个男性患儿外，尚生有1个正常女婴。国外学者stevenson等认为，女性患儿为多基因遗传病，其后的弟妹再发生风险率低，若患儿为男性，则属x伴性隐性遗传。若母亲为杂合子携带者，其儿子将半数患病，其女儿将半数成为携带者，由于男性患儿不能活到再生育年龄，故本病可能是通过女性携带者遗传。国外学者burto提出，有导水管狭窄的男性患儿中，25%可能是由于x伴性隐性遗传所致。安徽省统计资料显示，在监测组中3 例有脑积水畸胎分娩史的产妇，监测时住院再次分娩男性患儿，且有1例为同性男双胎同病患儿，提示可能是通过x伴性隐性遗传。 脑积水畸胎除与遗传因素有关外，自60年代以来，环境因素中的病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯 疱疹 病毒等)和弓形体原虫的宫内感染，已日益为人们所重视，感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，可导致胎儿流产、死胎、死产和多种严重的先天性畸形，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的脑积水畸胎。卢慎等报道，弓形虫宫内感染致4例胎儿发生脑积水畸胎，并从患儿脑脊液涂片中找到弓形体原虫的滋养体及假包囊。 另外，早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。 可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口 健康 素质，除应采取病因研究外;还应进行婚前检查;严禁近亲婚配;开展遗传咨询。

二、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。 脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过b超查出，所以要加强b超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。

三、宣传优生知识，减少胎次。 据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。

四、提倡适当年龄生育 从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。

五、加强优生教育，提高人口文化素质。 据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我 保健 意识。

六、安全生产，谨防窒息、产伤。 孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。

三代试管婴儿有哪些区别

试管婴儿技术的出现，解决了成千上万不孕不育家庭的难题，让无数个即将破灭的家庭重燃希望。生殖专家介绍说，第三代试管婴儿技术就是胚胎在移植前，能够将含有遗传病的胚胎进行筛选出来，再将合格的质量好的胚胎植入母体。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。

第一代试管婴儿技术开始1978年，主要是针对丈夫精液正常、女方因素不孕的夫妇。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。有一些遗传病是传男孩不传女孩的，通过第三代试管婴儿技术从胚胎中取出一个细胞来检测是否含有遗传病基因，再来进行选择。

三代试管婴儿技术的相继出现，对解决女性不孕和男性不育做出了接触的贡献，以及在预防遗传性疾病方面起到了一定的作用。

哪些人一定要做羊水穿刺

1、X连锁隐性遗传病

如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

2、35岁以上的高龄孕妇

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。

3、前胎为先天愚型或有家族病史者

可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

6、疑为母儿血型不合者

检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

7、测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

8、检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。