得了先天性巨结肠能放弃吗

得了先天性巨结肠能放弃吗

1、得先天性巨结肠能放弃吗

先天性巨结肠的分型绝大部分可治愈。

普通型巨结肠:只有直肠和乙状结肠发生病变,该类型患儿最为常见,占总体比例的75%;

短段型巨结肠:病变局限于直肠末段3-4厘米,患儿总体比例只有8%;

长段型巨结肠:病变肠段达结肠脾曲以上,甚至整个结肠,该类型患儿占总体比例的14%;以上三种类型都可以通过手术治疗,达到治愈目的,且预后良好,一般不会影响生长发育。

得了先天性巨结肠能放弃吗

特殊型巨结肠:病变累及整个结肠和回肠末端,患儿比例不到2%;该类型患儿治疗预后不理想,需要特别谨慎对待。

2、什么是先天性巨结肠

先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,巨结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。

本病的病因目前尚不清,多数学者认为与遗传有密切关系,本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,近端肠管代偿性增大,壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

宝宝便秘呕吐巨结肠或是病因

乐乐所患为先天性巨结肠。先天性巨结肠是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率为1/2000-1/5000，以男性多见。其发病原因与遗传因素以及胚胎发育过程中孕妇发生感染、用药不当等因素有关。巨结肠由于发病的肠管没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，不能正常地蠕动和排便，粪便、肠气蓄积堵塞在近端结肠，致使该段结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。

宝宝便秘呕吐怎么办之失治死亡率高

绝大多数的巨结肠宝宝，在出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀腹泻，发生肠梗阻。呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。必须借助灌肠等方式辅助排便，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数患儿的症状一开始是隐匿性的，没有明显表现。

由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%.

宝宝便秘呕吐怎么办之确诊后须手术

一旦确诊为先天性巨结肠，应趁早进行巨结肠根治手术。国内外常用的手术方式、方法很多，但最终目的都是切除病变痉挛肠段，以恢复局部正常肠蠕动、消除腹胀，能够自主排便。多数患儿手术后效果满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，让孩子能自主排便，生长发育可达正常同龄儿水平。

虽然目前手术对婴幼儿的生长发育没有影响，但对肛门功能有一定影响，术后可能遗留问题较多，这与患儿本身的肛肠功能发育情况以及手术医生的操作水平均有关系，因此建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。

■小贴士

摸查腹部 指检肛门

专家提醒，如果怀疑患有先天性巨结肠，家长可以自己先摸摸孩子腹部。一般先天性巨结肠患儿可在左下腹摸到巨大的粪块存在。而医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，医生还可以辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确诊。

排便不畅警惕先天性巨结肠

先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。

先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，、营养不良等并发症。先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。

非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便;用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1～2月后再行巨结肠根治术。近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下每周扩肛1～2次，共3个月，以提高远期疗效。对小儿先天性胆总管囊肿，肛门直肠畸形、尿道下裂，肾盂积水均有独到之处。开展的小切口治疗小儿疝气、鞘膜积液、隐睾，同样取得了极好的效果。对新生儿先天性畸形的治疗积累了丰富的经验。

先天性巨结肠症的病因学和发病机理

先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。

新生儿腹胀是什么原因 先天性肠道畸形

如先天性巨结肠、先天性肠道闭锁症等疾病，也可有腹胀为主要表现的症状。

治疗小儿巨结肠有新术

4岁患儿郭某患先天性巨结肠，长期腹胀，排便困难。哈尔滨医大附属一院日前为其施行了经肛门先天性巨结肠根治术。术中完整地切除了病灶，减少了出血，避免了尿潴留等并发症，术后患儿营养状况迅速恢复。

小儿外科李权教授在参阅国际成功经验的基础上，将经肛门的微创手术与国内流行的“鸡心领”式吻合术相结合，改创为经肛门行先天性巨结肠根治、大斜面吻合术。该术式创伤轻，腹腔不粘连，手术年龄可提前到新生儿期。

先天性巨结肠 - 诊断

1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下。

3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。

4.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。

5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。[2]

先天性巨结肠宝宝肠胃的捣蛋者

关于先天性巨结肠

先天性巨结肠的病症影响着新生儿、婴儿及幼儿的大肠(结肠)，其症状体现在由于婴幼儿的结肠下部缺失神经细胞，从而导致粪便在经过肠道时受阻，难以排出，这是由出生缺陷所引起的症状。大多数时候，患这类症状的婴儿在出生时就跟随排便问题，尽管症状会在出生几个月，甚至几年后显现的更清楚。

先天性巨结肠的病因

 大肠通过肠道一系列的蠕动、收缩，消化体内的食物，这是由小肠肌层间的神经控制。

 患有先天性巨结肠的孩子缺失这部分神经，故而导致结肠难于放松、收缩，以至于消化残留物的堵塞，排便困难。

 先天性巨结肠也会影响到整个大肠，称为长节段病变。或者，影响靠近直肠的一小段结肠。这多见于胎儿在母体子宫内发育时，接近直肠部分的细胞停止发育。基本来看，这多见于家族病史，并且影响男宝宝多于女宝宝。患有唐氏综合症和遗传性心脏疾病的儿童，患先天性巨结肠的风险值相应较大。

先天性巨结肠应该做哪些检查

1.X线钡剂灌肠

X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。

痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。

2.直肠肛管测压

是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。

直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。

先天性巨结肠的鉴别诊断

先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，乳幼儿和儿童期的先天性巨结肠诊断。

(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。

(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。

什么是先天性巨结肠

先天性巨肠症故名思义可知是一种先天性的疾病，病童的结肠会变得很大，所以称此病为先天性巨肠症。一般而言，正常的肠道蠕动除了肠道肌肉之外，还需要神经系统的传导讯息以控制蠕动;先天性巨肠症病因可追溯至母亲体内胚胎时期，由于大肠内的神经结细胞没有长好所致。

详细来说，我们身体有一种自主神经，分为交感神经与副交感神经，从脑部(迷走神经)及脊髓(交感神经丛及荐椎的副交感神经丛)伸出，分布于全身内脏各器官，在我们非意识下，以协调控制各器官的功能，而肠道的运动就靠此自主神经(交感与副交感)来调控收缩及放松等动作。当胚胎在此时期因某些因素造成神经细胞的发育受阻;在缺陷部位，结肠壁内缺少副交感神经节细胞，造成交感神经的过度支配，使得肠壁持续维持在收缩的状态，因此从内括约肌以上受影响的部位就不易放松，使得粪块因无法通过而堆积在缺陷段的近端，将肠道撑的很大，因此形成巨肠症。

大多数罹患此症的新生儿在出生后就有轻重不等的症状出现，近60%的病婴在1个月内就有症状出现，近30%的病婴会在1个月至1岁之间出现症状，仅有少数会在1岁后才有症状出现。一般新生儿在出生24小时内会解胎便，而进食后，每天会有一至数次的排便，罹患此病症的新生儿最早的症状是出生后48小时内仍未排便。其他常见的症状即是包括腹胀、便秘、呕吐(含胆汁)及肠阻塞。少数病例会出现盲肠破裂、结肠炎(严重腹泻)、败血症等并发症而危及性命。排便困难及腹胀在给予灌肠处理后症状可获改善，但便秘症状仍会间断出现。

在身体检查方面，患者在左下腹有时可摸到巨大的粪块，用手指做肛门检查常发现肛门特别紧。直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。除此之外，可辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确定诊断。一般以钡剂灌肠摄影检查可发现狭窄的直肠及其上端膨大的乙状结肠，在交界处形成漏斗样的转移区，在新生儿的检查，少见此种典型的表现，但在24小时后追踪x光片，可见到钡剂滞留。膨大区上巨大的结肠在X光片上要比腰椎宽度大1。5 倍以上。而肛门直肠压力测定则是用气球将直肠撑开，此时正常人的肛门内括约肌会放松而外括约肌相对会收缩;巨结肠症的病童肛门内括约肌不会放松，这是因前述肠壁内缺乏神经结细胞所致;关于结肠切片检查，则是是从肛门上2公分处开始做抽吸切片，取得足够的黏膜下层区作特殊染色，观察此区神经纤维束末梢有无增生的情况，来判断是否缺乏神经节细胞。

在治疗方面，除了外科作根治性的手术外，内科治疗主要是处理并发症及稳定病情，使患者能在最适当的状况下接受手术治疗。

由于先天性巨结肠症在新生儿时期就可能有症状发生，故临床上支持性治疗相当重要。病婴一旦有结肠炎或败血症的情况，则一定需作好补充输液、电解质及适当抗生素治疗。若有排便不顺、腹胀的患者可用物理性刺激肛门或灌肠以利排便。因为临床上确定诊断有时需经一段时间，而且以外科进行根治性的治疗病婴应达到一定的体重，故在未进行手术前，如何照顾小宝宝即十分的重要。