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地中海贫血是怎么引起的 α地中海贫血的病因

地中海贫血是怎么引起的 α地中海贫血的病因

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成,以致完全无a链生成,容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。

地中海贫血是遗传的吗

一) 呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。 (二)红细胞渗透脆性降低。 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。

引起地中海贫血的原因大致有以下几种:

1 缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。

2 是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。

3 是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。

除了上诉的病因,如果一个人本身有血细胞破坏加速的话,那么往往比较容易有贫血的问题。比如溶血性贫血就是会引起地中海贫血的了。当然了,需要进一步去治疗的了。不要随随便便去吃一些补血的药物。任何药物需要在医生指导下去使用比较好。

患地中海贫血影响寿命吗

可能大家对地中海贫血这种类型的贫血不是很了解,地中海贫血是比较严重的一类贫血疾病,在生活中是很少见的,但是对患者的危害存在却是很大的,该病的预后并不是很理想,那么,地中海贫血会影响患者的寿命吗?

例如预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确,避免地中海贫血伤害到患者的身体健康,另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候,一定要采用适合自身地中海贫血病情,选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的,轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤,因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意,给患者以提醒和帮助,防止发生意外,给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

α地中海贫血β地中海贫血是什么

地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。

β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;②

IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因,其中尤其是β地中海贫血,主要发生的原因是铁过量,而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。相信现在大家对于该病已经有了新的认知,现在治疗就是运用药物进行合理控制,但是不要放弃,相信医学的进步会带给我们好处。

地中海贫血是什么

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

通过以上专家的介绍,大家清楚地中海贫血是什么了吧,对于地中海贫血,最重要的就是要对它进行有效的预防,一般专家建议大家在婚前进行有关的检查,以了解双方的身体情况,如果双方都有地中海贫血,通常不建议结婚。

地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

地中海贫血孕妇要注意什么

轻微的地中海贫血对患者本人来说是没什么的.以前这种病在中国还没什么认识,而且因检测起来比一般的检测需要的技术含量高一点,所以以前对轻微或中度的地中海贫血的诊断后,医生都诊断为是贫血.

地中海贫血,是一种遗传性疾病,它是由于常染色体出现缺陷,结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性,在怀孕前后都应加强检查,以免孩子出现严重的地中海贫血。

地中海贫血基因突变需要做什么检测

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候,那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的,如果在忍受中期的时候,往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul,往往可以做一下羊水穿刺术的了。

地中海贫血孕前检查重要吗

贫血是大家所熟知的一种病症,但是对地中海贫血了解的人并不多,而且人们总认为地中海贫血会传染,因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。

地中海贫血只会遗传,不会传染。

专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

地中海贫血有几种

1、地中海贫血有几种:重型又称Cooley贫血

重型地中海贫血是相对比较少见的,一般就是指在出生数日之后就出现贫血的情况,并且,也还出现发育不良的情况出现,主要的表现形式就是头大、眼距增宽、马鞍鼻等方面的特点,一定要对地中海贫血疾病有足够的重视。

2、地中海贫血有几种:轻型患者无症状或轻度贫血

这种类型的地中海贫血是比较常见的类型之一,主要的表现形式就是脾不大或轻度大的特点,及时治疗的情况下,治疗效果也是比较理想的,但要注意的是,这种类型的地中海贫血也是非常容易被忽视的,一定要有足够的警惕。

3、地中海贫血有几种:中间型地中海贫血

中间型地中海贫血主要是发病于幼童时期,特点是黄疽可有可无,骨骼改变较轻。因为地中海贫血这种疾病具有遗传的特点,所以,具有地中海贫血家族史的人群一定要高度警惕,在新生儿出生之后,应该重视身体方面的检查。以便能做到及时正规的治疗,要知道的是,地中海贫血对患者的身体健康威胁性是非常大的,甚至会直接引起死亡的情况出现。

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者,身上一定携带者地中海贫血基因,那么地中海贫血基因是什么呢?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

患地中海贫血影响寿命吗

例如预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确,避免地中海贫血伤害到患者的身体健康,另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候,一定要采用适合自身地中海贫血病情,选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的,轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤,因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意,给患者以提醒和帮助,防止发生意外,给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

怎么做孕前检查预防地中海贫血

地中海贫血只会遗传,不会传染。

专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

α地中海贫血基因检测方法

地中海贫血是常见的一类贫血症,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分,一般轻型地中海贫血症跟普通人无异,而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症,也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状,只在调查家族史时发现。

在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕,有媒体报道称,基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病,一般其基因携带者如果发病的话,未成年时期就会表现出来,而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话,一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。

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地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血一种遗传病,所以患者最担心的就这样的病情会遗传给孩子,一般认为地中海贫血一种遗传性疾病,并不建议患者要孩子,但如果地中海贫血患者携带的不同型的地贫基因,可以要孩子的,所以地中海贫血能生育的。 地中海贫血由基因缺陷导致的,只要有一方地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2

轻度地中海贫血能补铁吗

许多人发现有贫血问题,就以为可能缺乏铁质,于开始进行“补铁计划”,包括食补铁质的食物,或自行购买铁剂服用。其实贫血的分类有多种,包括缺铁性贫血、遗传性地中海性贫血、慢性贫血等,必须先正确诊断,不乱补铁剂,铁质过量有害。 地中海贫血若随便服用铁剂不但无益,甚至有害。地中海贫血一种会遗传的贫血,台湾带因者约占人口的5%至8%。地中海贫血患者体内铁质容易聚积,若额外摄取含铁保健食品可能造成过量,长期铁质过量恐增加心血管疾病、肝功能异常等问题。 轻度海地中海贫血不需特殊治疗,要均衡饮食勿摄取过多铁质,避免

孕前地中海贫血怎么筛查

地中海贫血只会遗传,不会传染。 专家介绍,地中海贫血由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。 地中海盆血和一般盆血有什么区别/ 虽然都称之为贫血,但这两种疾病的差别可大了。地中海贫血由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适

地中海贫血看哪项指标

1地中海贫血一种遗传性血液病,许多孕妇担心自己会有贫血,然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查地中海贫血,应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认,应该去做骨髓检测。 2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测,时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能,如果母亲地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血,然后再查血红蛋白电泳确认。 3地中海贫血症,一种遗传性的血液疾病,如

地中海贫血血常规表现什么

地中海贫血患者多会有贫血的现象,通过血常规检查可以看到一些地中海贫血的“苗头”,但不能作为最终确诊的依据。血常规化验单,只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能, 如果“小细胞低色素性贫血”,常见有以下几种可能:缺铁性贫血,地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,等等。地中海贫血,学名珠蛋白生成障碍性贫血,一种小细胞低色素性贫血,常见RBC正常甚至偏高,但Hb已经降低的现象。另外,MCV、MCH和MCHC会降低,但这样的表现不具有特异性,缺铁性贫血等也可能出现类似的情况。 首先需要排除缺铁性贫血,女性很常见,建议

常见的地中海贫血的护理要点

常见的地中海贫血的护理要点有: 1、注意休息,避免剧烈活动和重体力劳动,常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。 2、并发胃病服用抗酸时,进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。 3、树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗,定时到医院复查。 4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物,如果缺乏维生素C、叶绿素等物质,同样会影响铁质的吸收,故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有:橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干

孕前地中海贫血检查怎么做

地中海盆血和一般盆血有什么区别? 虽然都称之为贫血,但这两种疾病的差别可大了。地中海贫血由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。 地中海贫血遗传给孩子的几率有多大? 假如父母有一人地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型

为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。 β地中海贫血常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点

地中海贫血病的防治

地中海贫血病因合成血红蛋白的基因发生缺失或突变,若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失,称a-地中海贫血,表现为胎儿浑身水肿,羊水多,胎盘又肿又大,严重者胎死官内,孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失,则称β-地中海贫血,小儿出现严重贫血,血色素可降至2克,生长迟缓,发育不良,肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血,以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上,成为公共卫生事业的重大问题。 近年来,不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取

孕妇患有地中海贫血怎么办

地中海贫血有遗传性的,因此如果女性怀孕时候被查出来患有严重地中海贫血,这个时候需要做人工流产来终止妊娠的,因为地中海贫血症会导致胎儿供氧不足,血液供给不足,导致胎儿发育迟缓,早产和胎死腹中的情况都会发生。所以患有地中海贫血的女性不适合怀孕的。 什么地中海贫血 地中海贫血一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼变形,肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。 孕妇地中海贫血的危害 1、严重贫血