家族性结肠息肉病诊断
家族性结肠息肉病诊断
在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
家族性结肠息肉病诊断
1.有阳性家族史。
2.常有便血、大便次数增多，且粪便带有较多粘液。出现消瘦、乏力、贫血等，有不同程度的腹部不适或腹痛。
3.肛指检查，可触及大小不一的息肉。
4.结肠镜检查，可见直肠、结肠布满息肉，活检可确诊。
5.钡剂灌肠可见多处充盈缺损。
怎么会得直肠癌
1、结直肠慢性炎症：专家称，结直肠慢性炎症是导致直肠癌发生的一个常见因素，酸性体质造成了慢性溃疡性结肠炎、慢性血吸虫病形成的肉芽肿等与结直肠癌的发生有直接的关系。其病程愈长，发生结直肠癌的可能性愈高，患病20年以上的溃疡性结肠炎患者结直肠癌的发生率约为20-40%。
2、结肠息肉：据了解，结肠息肉也有可能发展成为直肠癌，需要引起注意，及时治疗，结肠息肉可分为腺瘤性息肉、增生性息肉、炎性息肉和错构瘤性息肉。根据息肉的组织学结构腺瘤性息肉可分为绒毛状息肉和管状息肉;根据结肠息肉的多少及其遗传性，腺瘤性息肉又可分为单发、多发和家族遗传性息肉病。
3、遗传因素：直肠癌这种疾病也是会遗传的，大概有百分之五到百分之十的直肠癌患者有明显的家族肿瘤史，除了家族性息肉病或者是溃疡性结肠炎恶变的引起的结直肠癌患者外，在其他结直肠癌患者中，统称为遗传性非家族息肉病性结直肠癌。
结肠息肉诊断鉴别
诊断
1、便血或粘液脓血便史。
2、肛诊或肠镜发现息肉。
3、钡灌肠见多少不一充盈缺损。
鉴别诊断
1、家庭性结肠腺瘤性息肉：又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2、Gardner综合征：本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3、Turcot综合征：本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4、Peutz—Jeghers综合征：又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5、Cronkhite—Canada综合征：又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：
(1)整个胃肠道都有息肉;
(2)外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;
(3)无息肉病家族史;
(4)成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。
家族性结肠息肉病的治疗方法
1.手术方法
(1)圈套凝切法 先吸净周围附着息肉的黏液和粪水，抽出并注入空气以置换肠道内可能含有的氢气、甲烷等，以防电灼时发生爆炸，近息肉张开圈套丝，避免套圈过于贴近肠壁，损伤肠壁致死穿孔，套入后抽紧套丝，根据蒂的粗细选择不同的电流功率，切割勿过快，切割慢止血完善。
(2)活检钳凝切法 对0.5cm的广基病灶，用活检钳全部咬住，上提使基底呈幕状的狭细假蒂，随后通电流凝固数秒钟，局部呈灰白色即可将活检钳咬紧拉下组织送病理检查。
(3)电凝器灼除法 多为0.5cm以下病灶，多属良性，对钳切不能切除者，可以电凝止血器接触后以凝固电流烧灼切除。但勿过深以免穿孔或迟发性穿孔，后者可发生于术后2～7天。
(4)手术治疗 息肉及息肉病的手术治疗一般包括：局部切除、肠壁切除、肠段切除、次全结肠或全结肠直肠切除。视息肉的多少、有无蒂及所在的部位而定：
①有蒂单个作内腔镜下圈套、电灼(凝)或结扎摘除。对体积较大者，不易行圈套切除或切开摘除，亦可选择肠壁、肠段切除。
②无蒂或广蒂者，位于腹腔反折以下者作局部切除，反折以上者切开肠壁包括基底部肠壁一并切除或肠段切除。
③腺瘤病，包括家族性、非家族性，Gardner与Turcot病均有众多的肠瘤，易癌变且发生年龄早，如家族性腺瘤病一般50岁以前均全部癌变，故主张诊断为此病者全结肠直肠切除、回肠造瘘，但给较年轻患者带来终身的生活不便，故有人主张作全结肠切除回肠直肠吻合。术后要严密随访。直肠部分切除外加残留直肠的黏膜剥离，保留下段直肠肌管，回肠与直肠下段直接吻合。总之保留肛门功能，虽给手术增加一些难度，但能避免终生性回肠造瘘是可以的，也易于被患者所接受。
2.手术选择
(1)内镜下切除有蒂息肉及无蒂息肉 有蒂息肉于结肠镜检时一并圈套摘除，无蒂息肉小的可电灼摘除，大的可黏膜下注生理盐水。圈套电灼摘除后常见并发症为术后出血，0.1%～0.2%。
术后1～3年随访1次，包括对进展性腺瘤原位癌者，或高度不典型增生。因腺瘤息肉淋巴管贯穿黏膜肌层，故伴重度不典型增生癌变者，均限于黏膜而无淋巴结转移。
有蒂息肉可圈套切除。无蒂息肉的处理为：①<0.5cm者可用活检钳凝除法将息肉全部切除，标本送病理检查;②0.5～1.0cm者可用圈套凝切;③如为多发性且逐一钳除不易者宜手术切除，肉眼判断为良性者，可采用电凝灼除法去除病灶。
(2)手术切除 >2cm的绒毛状广基腺瘤不宜经结肠镜分块切除，宜采用手术切除。位于腹膜反折以上不能经内镜切下者，应直接按结直肠癌手术处理，因此类患者有1/3以上伴浸润性癌变;能经内镜切除者，切除后须仔细进行病理检查，发现浸润癌时宜再行根治术。位于腹膜反折以下者可经肛或经骶行局部切除。
以上内容为我们介绍了如何治疗家族性结肠息肉病问题，通过以上内容的了解，我们发现家族性结肠息肉病远没有我们想象中的那么让人害怕，我们通过治疗都可以恢复健康，我们可以将以上介绍的方法告诉我们身边很多的人，希望以上内容对大家有所帮助。
结肠息肉疾病诊断
1.家庭性结肠腺瘤性息肉病 又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2.Gardner 综合征 本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3.Turcot综合征 本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4.Peutz—Jeghers综合征 又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5.Cronkhite—Canada综合征 又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：
①整个胃肠道都有息肉;
②外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;
③无息肉病家族史;
④成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。
经常肛门出血如何治疗呢
直肠疾病
①直肠息肉的主要症状是便血，呈间歇性，色鲜红，一般量不多，这种病常见于儿童。
②直肠癌的主要表现为大便次数增多，粪便变细，带粘液及血，伴里急后重或排便不尽感，便血早期为鲜红，或暗红，量不多，晚期大便中常有恶臭粘液，体重减轻，应高度重视。
③放射性直肠炎也可大便带血，但应有放射治疗史。
结肠疾病
①结肠息肉：
a.幼年性结肠息肉病，平均发病年龄是6岁，无家族史，主要表现是大便带血，常伴有营养不良、贫血、低蛋白血症和生长迟缓，且常伴有先天性畸形，如肠旋转不良、脐疝和脑水肿等;
b.家族性幼年性结肠息肉病：有家族史，症状以大便带血、直肠脱垂和生长迟缓为常见特征;
c .Cronknite? Canda综合征(CCS)：为错构瘤息肉综合征，至成人发病，大便带血，多有腹泻，排便量大，并可含有脂肪，兼见腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉减退。几乎总有指(趾)甲的改变、脱发及色素沉着。
结肠息肉如何鉴别诊断
1、家庭性结肠腺瘤性息肉：又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病。
本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1人发病，国内已有多个家系的报告，亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例，发病年龄在20岁左右，开始只有少数息肉，以后进行性增加，大小不一，腺瘤无蒂呈半球形，少数有蒂或呈绒毛状，分布常密集，排列有时呈串，总数大于100枚，可见于全结肠或直肠，常见症状是便血，脓血便或腹泻，有的可腹痛或腹部不适，若不切除病灶，最终都要发展为结肠癌，钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助，还应重视家族成员的检测，动员其子女，兄弟姐妹，双亲到医院作系统检查，及早发现无症状的患者。
本病一经确诊，以早手术为宜，对20岁以下患者，如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大，或息肉直径>2厘米，或息肉已癌变者;腹痛，腹泻，便血的症状加剧者，应及时作外科治疗，手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线，回肠经直肠肌管与肛管吻合，必要时末端回肠作储袋，若直肠息肉已癌变，应行根治性切除。
2、Gardner综合征：本病为常染色显性遗传病，是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同，息肉数目一般<100颗，体积较大，也有高度恶变倾向，但癌变年龄稍晚一些，骨瘤见于头颅，下颚蝶骨，四肢长骨，软组织肿瘤有表皮样囊肿，皮脂囊肿，纤维瘤，硬纤维瘤等，有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤，90%的患者伴有眼底色素性病变，本病治疗原则与家族性息肉病相同。
3、Turcot综合征：本病为常染色体隐性遗传病，较少见，临床表现除有家族性结肠腺瘤病外，伴有其他脏器的肿瘤，通常是伴有中枢神经系统的肿瘤，如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤，因此也有胶质瘤息肉病综合征之称，结肠腺瘤的癌变率高，常在十几岁时已发生癌变而导致死亡。
4、Peutz—Jeghers综合征：又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病为常染色体显性遗传病，40%患者有家族史，多为双亲与子女同胞间有同时发病的，大多见于儿童或青年发病，主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病，色素沉着主要分布在口唇，颊粘膜和手指，足趾掌面，呈褐色，黑褐色，由于本病息肉广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时，可外科治疗，结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术，分别切开肠壁摘除息肉，避免日后发生肠套叠，对本病患者，术后仍需长期随诊，因息肉可复发。
5、Cronkhite—Canada综合征：又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征，本病为获得性，非家族性的疾病，主要特点有四：
(1)整个胃肠道都有息肉;
(2)外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等;
(3)无息肉病家族史;
(4)成年发病，症状以腹泻最常见，见80%以上病例有腹泻，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有体重减轻，其次是腹痛，厌食，乏力，性欲和味觉减退。
大便出血是咋回事
老中青小，大便带血不同，疾病不同：成年人大便带血多是内痔、肛裂、炎性肠病等，内痔出血男性多见，肛裂出血则多见于年轻妇女和便秘患者。儿童大便带血多为直肠息肉、肠套叠。家族性息肉病多于青春期发病，多为粘液血便。中老年大便带血则要排除结直肠恶变及结肠憩室的可能。
不同疾病的大便带血有其各自的发病特点。内痔、肛裂常在大便后出血;慢性非特异性结肠炎、结肠憩室、阿米巴痢疾、结肠息肉病等常呈反复、间歇性少量大便带血;中晚期结肠直肠恶变可为持续性少量大便带血。上述病变的大便带血一般起病均较缓慢，持续时间较长。急性细菌性痢疾、出血性坏死性结肠炎、肠套叠等大便带血起病均较急。
高端技术诊断大便带血
只要治病对症，治疗都不困难，对于肛肠疾病的诊疗设备齐全，医师团队技术经验丰富，是肛肠疾病患者的优选之地。