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苯丙酮尿症的饮食保健

苯丙酮尿症的饮食保健

苯丙酮尿症食疗保健

饮食原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下,4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

护理苯丙酮尿症要注意哪些呢

1、采用低苯丙氨酸的饮食疗法,原则是在满足孩子正常生长和代谢的前提下,让苯丙氨酸的摄入量降到最低。可适当地多吃大白菜、西红柿、红薯、萝卜、南瓜、茄子等苯丙氨酸含量低的蔬菜;忌食或少食奶类、蛋类、瘦肉类、豆制品等蛋白质含量高的食物;

2、加强对患儿的皮肤护理,保持皮肤干燥、清洁。可在皮肤皱褶处,尤其是腋下及臀部涂搽护肤霜,避免湿疹的产生;

3、及早带孩子做苯丙酮尿症筛查,一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人;

4、有苯丙酮尿症家族史的夫妇,应对胎儿进行产前诊断。饮食方面,要注意控制蛋白质含量高的食物。下面推荐的西红柿煮麦淀粉面,热量充足,蛋白质含量低,适用于苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患儿该如何检查

怀孕是女人一生的大事,生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中,有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦,还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后,为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。

首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显,必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传,属于单基因病,在人群中携带率为1/55,发病率为1/11144,天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”,却是致病基因携带者,只有当父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育有疾病的后代,这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法,可提前告知风险,及时采取相应措施,并有效指导生育计划。

通过采集受检者外周血,提取DNA,对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析,获取该区域的突变信息,分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好,而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据,为指导怀孕做好基础。

苯丙酮尿症患者应如何饮食

1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求

--由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中,因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素:糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;

2. 宜采用低苯丙氨酸饮食

--完全吃普通食物就不行了,必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质,这种蛋白质是人工做成的,属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质,否则会影响生长、发育。

3.特殊营养食品

--为了生长、发育,在毎天其所必需的蛋白质中,80%要靠人工制作的特殊营养食品供给,这类食品有:

1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;

2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;

3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如:主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品;

4. 对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源的蛋白质

--要选用优质蛋白如:肉、蛋、鱼类,它们的蛋白质中,必需氨基酸的含量更适合于人类利用;

5. 采用以上这些专用食品,低苯丙氨酸饮食就方便易行了。

苯丙酮尿症的发病机制

不同的国家和地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变有所不同,我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先患者的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);罗马尼亚苯丙酮尿症患者中PAH基因突变以Arg408Trp居多(占等位基因47.72%),Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%,3种突变占突变等位基因的70%;在捷克苯丙酮尿症患者中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制,包括拓荒者作用(founder effect)、遗传漂流(genetic drift)、过度互换性(hypermutability)和选择(selection)。

以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外,在非肝脏组织中也有表达,包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致,只是其调节不同于肝脏中的PAH,但在机体苯丙氨酸平衡中,肾脏的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起苯丙酮尿症外,还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5,6,7,8-四氢生物蝶呤(5,6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变,则PTP缺乏,PAH活性即使正常,也可引起苯丙酮尿症。另一种可引起苯丙酮尿症的酶是二氢蝶呤还原酶。据此,苯丙酮尿症的发病牵涉到至少3种酶基因,其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低,从而引起苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患者饮食

1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求

由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中,因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素:糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;

2. 宜采用低苯丙氨酸饮食

完全吃普通食物就不行了,必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质,这种蛋白质是人工做成的,属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质,否则会影响生长、发育。

3.特殊营养食品

为了生长、发育,在毎天其所必需的蛋白质中,80%要靠人工制作的特殊营养食品供给,这类食品有:

1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;

2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;

3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如:主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品;

4. 对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源的蛋白质

要选用优质蛋白如:肉、蛋、鱼类,它们的蛋白质中,必需氨基酸的含量更适合于人类利用;

5. 采用以上这些专用食品,低苯丙氨酸饮食就方便易行了。

苯丙酮尿症儿童,除了上述特殊食品,还能吃什么食物

能吃的食物很多,如:

1.淀粉类食物

粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;

2.糖类

白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;

3.脂肪类

各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。

4.炼后除去油渣的动物

猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;

5.低苯丙氨酸食物

水果类、蔬菜类(注意:蔬菜类中的豆类,如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。

苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期

母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品,对他们同样提倡母乳喂养,母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您,您的孩子是苯丙酮尿症时,千万不要慌张、也不要焦虑,先停喂几天母乳,但千万别回奶,这几天用专用奶粉喂养,当查血达到正常时,可以给孩子继续喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉,以避免苯丙氨酸摄入不足;

2. 辅食添加的时间

苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样,从4月龄开始,先吃蔬菜汁、果汁等,每次先用一种,适应了再换另一种;

1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长,到无母乳时为止;

2)添加天然蛋白时,首先吃蛋黄

从1/4个开始,慢慢添加;

3.儿童期

家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。

1)主食

要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品:用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭:淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样,用电饭锅做,用锅闷,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥:和做普通米粥一样;

2)菜肴:

除去豆类蔬菜,各种蔬菜,凉拌、炒、煮、蒸、炸等,均可;

3)休闲食品:

土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;

4)饮料:

各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时,一定要看一下配料表,如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时,就不能饮用,因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸,千万要注意!

患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情

苯丙酮尿症儿童,采用低苯丙氨酸饮食,并不是什么可怕的事情,只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食,孩子们是可以愉快而健康成长的,可以成为优秀的学生,将来成为国家有用的人才。但是在这个治疗过程中,需要家长保持一定耐心,陪同孩子健康成长。

苯丙酮尿症的临床鉴别方法

1、与高苯丙氨酸血症相鉴别

高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症,该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高,血Phe浓度多在2-16mg/dl之间,临床表现轻重不一,轻者接近正常,重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断,血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案,血Phe浓度在10mg/dl以下者,可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。

经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

2、四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症

BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子,它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成,从而导致高苯丙氨酸血症,同时还影响髓鞘蛋白合成,并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。

临床表现:该类患儿出生时正常,但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大,即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围,但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断,需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及BH4负荷试验对导致BH4缺乏的酶加以鉴别(并以此将BH4缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD缺乏四种)。

3、转氨酶性高苯丙氨酸血症

由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症,一般情况下血中苯丙氨酸水平正常,只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高,苯丙氨酸代谢产物水平也正常,故与苯丙酮尿症症不难鉴别。

4、轻型苯丙酮尿症只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。

苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食

(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食

苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶,使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力。

(二)苯丙氨酸

苯丙氨酸是氨基酸中的一种,存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中,均有苯丙氨酸,其平均含量为蛋白质的5%,动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸,然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸,人体不能自己生成,要靠食物供给,如果没有苯丙氨酸,在人体内就不能合成蛋白质,缺乏蛋白质,将会营养不良,严重时人将不能生存。

(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点

控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说,所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要,又不能过量。否则会造成危害。因此,苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。

(四)低苯丙氨酸饮食,怎样才能做到低苯丙氨酸饮食

低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量,使之满足生理需求,能维持生长发育的需要又不过量。

1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求

由于苯丙氨酸存在于蛋白质中,因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素:糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;

2. 要采用低苯丙氨酸饮食

完全吃普通食物就不行了,就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质,这种蛋白质是人工做成的,属于特殊营养食品;

苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质,否则会影响生长、发育

3.特殊营养食品

为了生长、发育,在毎天所必需的蛋白质中,80%要靠人工制作的特殊营养食品供给,这类食品有:

1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;

2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;

3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如:主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品;

4. 对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源的蛋白质

要选用优质蛋白如:肉、蛋、鱼类,它们的蛋白质中,必需氨基酸的含量更适合于人类利用;

5. 采用以上这些专用食品,低苯丙氨酸饮食就方便易行了。

(五)苯丙酮尿症儿童,除了上述特殊食品,还能吃什么食物

能吃的食物很多,如:

1.淀粉类食物

粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;

2.糖类

白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;

3.脂肪类

各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、

4.炼后除去油渣的动物

猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;

5.低苯丙氨酸食物

水果类、蔬菜类(注意:蔬菜类中的豆类,如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。

(六)苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期

母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品,对他们同样提倡母乳喂养,母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您,您的孩子是苯丙酮尿症时,千万不要慌张、也不要焦虑,先停喂几天母乳,但千万别回奶,这几天用专用奶粉喂养,当查血达到正常时,可以给孩子继续喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉,以避免苯丙氨酸摄入不足;

2. 辅食添加的时间

苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样,从4月龄开始,先吃蔬菜汁、果汁等,每次先用一种,适应了再换另一种;

1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长,到无母乳时为止;

2)添加天然蛋白时,首先吃蛋黄

从1/4个开始,慢慢添加;

3.儿童期

家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。

1)主食

要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品:用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭:淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样,用电饭锅做,用锅闷,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥:和做普通米粥一样;

2)菜肴:

除去豆类蔬菜,各种蔬菜,凉拌、炒、煮、蒸、炸等,均可;

3)休闲食品:

土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;

4)饮料:

各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时,一定要看一下配料表,如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时,就不能饮用,因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸,千万要注意!

(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情

苯丙酮尿症儿童,采用低苯丙氨酸饮食,并不是什么可怕的事情,只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食,孩子们是可以愉快而健康成长的,可以成为优秀的学生,将来成为国家有用的人才。

苯丙酮尿症饮食有哪些禁忌

绝大多数的苯丙酮尿症都是典型的苯丙酮尿症,治疗以食物治疗为主,采取低苯丙氨酸的饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时会导致神经系统损害,因此,低苯丙氨酸饮食就是控制苯丙氨酸的摄入量,这样即能满足宝宝生长发育的需求,又能维持血中苯丙氨酸在安全的范围之间。不同的年龄阶段,低苯丙氨酸饮食治疗的方案也不同。

0~3岁宝宝的饮食

母乳是苯丙酮尿症宝宝最好的营养品,也是宝宝婴儿期苯丙氨酸最好的来源,母乳中苯丙氨酸的含量约为牛奶的1/4。当宝宝确诊为苯丙酮尿症时,可先停喂几天母乳,但千万别断奶,这几天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养,当查血苯丙氨酸达到正常时,可以给宝宝继续喂母乳,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉。

苯丙酮尿症宝宝辅食添加的时间与其他一样,从4~6个月开始,每次先用一种,适应了再换另一种。

TIP

●目前市场上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多,如美赞臣、惠氏、森永、华夏2号等。

●现在一般省份都有苯丙酮尿症特殊饮食的补助基金,家长可以申请救助。

●苯丙酮尿症宝宝的哺乳期可适当延长,直到妈妈没有母乳为止。

3岁以后的饮食

应该以苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品如米粉、面条等为主食(供应约80%的蛋白质),因为普通的米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品。这些特殊的食品一般上述公司都有供应。对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源优质蛋白如:瘦肉、蛋、鱼类,建议在医生的指导下计算好每天都量,海鲜类、乳酪、动物内脏等含有较高的苯丙氨酸,建议尽量不食用。蔬菜除了豆类如菜豆、绿豆、蚕豆、扁豆等外,各种蔬菜均可饮食。

●每一个孩子的饮食必须个体化,根据年龄、体重和苯丙氨酸血浓度而定。

●所有孩子需定期做血液检测苯丙氨酸含量,1岁以内的婴儿可以1周1次,以后可以1个月1次。

●饮食控制至少持续到青春期以后。并且一般是终生食用低苯丙氨酸和饮食。成年以后,饮食可以适当放宽。

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什么是苯丙酮尿症

【疾病概述】 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。 【疾病描述】 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小

苯丙酮尿值多少属于正常

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。 指导意见:一般出生后都有筛查的,检查足底采血如果异常,医院会有通知。新生儿期无明显特殊的临床症状,3~4个月后,才可能表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状 。如果检查中血液污染,可能影响结果

苯丙酮尿症饮食治疗

人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。 1.苯丙酮尿症饮食治疗原则: 既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。 新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1 /16500。 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常

苯丙酮尿症治疗费用

苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。这个一般就是有一些肾虚的现像就可以吃一些补肝肾的药就可以达到治疗的效果就会好的像六味地黄丸金匮肾气丸这些一起用 苯丙酮尿症,经典pku只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶

新生儿苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

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不同时期苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期 母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品,对他们同样提倡母乳喂养,母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您,您的孩子是苯丙酮尿症时,千万不要慌张、也不要焦虑,先停喂几天母乳,但千万别回奶,这几天用专用奶粉喂养,当查血达到正常时,可以给孩子继续喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉,以避免苯丙氨酸摄入不足; 2. 辅食添加的时间 苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样,从4月龄开始,先吃蔬菜汁、果汁

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状: 1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。 2、外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、

苯丙酮尿症的发病原因是什么

苯丙酮尿症随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 苯丙酮尿