软骨发育不全是什么

软骨发育不全是什么

软骨发育不全是什么?什么叫软骨发育不全?对此，股骨头专家解释说，软骨发育不全(achondropl&sis)又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种全身性对称性软骨发育障碍。属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手为本病特征性改变。

一、软骨发育不全的病理改变

软骨发育不全的主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能孕育发生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍.长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常，但困长度缩短而相对变粗。

二、软骨发育不全的临床症状

股骨头专家指出，软骨发育不全男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢犁侏儒，四肢粗短、弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。

手指宽度短粗等长且瓦相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷.下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎的突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表示为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。

以上就是股骨头专家关于“软骨发育不全是什么?”的介绍，相信看了本文的患者对于软骨发育不良已经有所了解，在今后的股骨头治疗中可以更好的配合专业进行对症的治疗。

软骨发育不全有哪些典型症状

软骨发育不全患者出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形，面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，中指与环指不能并拢，称三叉戟手，可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，患者智力一般不受影响。

根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

软骨发育不全治疗护理

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

长骨发育不良怎么办呢

相信很多家长朋友们不仅仅是只关心孩子的学习情况，还会更多地关心他们的身体健康状况。特别是对于那些正在发育期的孩子们，家长朋友们都非常关心他们的骨骼发育问题，就害怕出现一些畸形的状态。因此长骨发育不良怎么办呢?为了更好的帮助大家解决这个疑问，接下来的时间就请朋友们和我一起去讨论一下。

胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常进一步累及到骨骼韧带巩膜出现相应的病理改变.多发性骨折蓝巩膜进行性耳聋是本病的主要特点故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.发病时间越早胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养性侏儒是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨本病有明显的遗传性及家族史 [1] 为常染色体显性遗传约10%～15%属于基因突变其父母多为正常.

1.症状

起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。

2.体格检查

可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。

以上几段文字内容就为我们详细的解答了长骨发育不良的问题，相信只要认真阅读了上述内容的朋友们，心中对此疑问，也已经有了属于自己独特的见解和更标准的定论。当然我还是想再提醒大家的是，当发现孩子们出现骨骼发育不健全的问题时，一定要到医院去接受医生的检查和治疗。

软骨发育不全症常见症状

软骨发育不全症(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。

常见症状

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。

以上的内容就对软骨发育不全症常见的症状，做了详细的介绍，所以对于得了这种疾病的患者，为了不让这种疾病影响到自己的健康，必须在了解他的症状以后，尽快的通过信得过的医院，通过治疗，让自己的软骨发育不全，通过治疗尽快康复。

胎儿软骨发育不全临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

软骨发育不全的治疗措施

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。那么该病该如何治疗呢?下面咱们详细做个介绍。

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

1.医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

2.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

3.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

4.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全症是否会遗传

孩子评分10分

但有新生儿肺炎可能

昨天上午，刚来到这个世界的阳阳仍躺在新生儿重症监护室的暖箱里，头部插着呼吸机。“孩子出生时的各项指标都还不错，身体和头部比例看上去都还正常。”为江海洪进行剖宫手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真介绍，出生时，阳阳的新生儿评分达到了10分。

不过，进入新生儿病房后，阳阳的呼吸比较弱，医生给孩子进行持续性的气道送气。昨天早上，医生发现孩子吸氧浓度升高，“有新生儿肺炎和呼吸窘迫综合征的可能性。”

目前，孩子的头部B超结果一切正常。新生儿科主任医师陈文表示，如果呼吸系统的症状不再持续，后期不再出现新生儿黄疸的话，孩子一周后就能出院。

江海洪手术时

部分器械只能用小号

孩子出生时，胎龄只有34周，但陈文说，结合孩子本身的实际情况，陈志阳符合适于胎龄胎儿的情况，因为他的母亲本身身长体重就小于正常人。江海洪的主刀医生陈真也称，之所以选择在昨天进行剖腹产，是因为B超检查发现孩子在江海洪腹中已达到了可以生产的标准，“母亲本身身材矮小，孩子再长大的话，她的身体可能就无法承受。”

6月21日，医生就发现江海洪出现了宫缩频繁的现象，便决定22日对她进行剖宫产。因为江海洪在软骨发育不全症患者中都算矮小的，所以手术过程中有着与一般妈妈不同的风险，如果出血量超过400ml，就可能发生危险。

此外，由于江海洪指头短小，在佩戴血氧监测仪时，监测仪指端设备在多个手指上都无法监测到数据，经过反复尝试，最终才在最长的中指找到了监测点。另一方面，江海洪脸上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一号，就连进行血压监测的袖带也是专门找的儿童型号。

父母未做唐筛

产妇患有软骨发育不全症 病症是否遗传待观察

对于“孩子长大后是否也可能和江海洪患有相同疾病(软骨发育不全症)”这一问题，陈真医生表示目前无法确定。“江海洪夫妇早期并没有做正规的孕检，血液检查、染色体检查、唐筛检查都没有做。”陈真说，从目前看，孩子的身长、四肢、头部整体比例正常，今后只有在逐渐长大的过程中观察。

陈真同时提醒称，软骨发育不全症的患者，在怀孕前最好到医院进行染色体检查，以避免遗传风险。另一方面，也建议软骨发育不全的孕妇在孕前到麻醉门诊进行咨询，这样才能对未来手术中可能遇到的风险有预估。

重医附属儿童医院内分泌科主任熊丰认为，不能排除孩子受到遗传的可能，“软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于生长激素适应症，可以通过生长激素治疗，系统治疗后理论终身高约为140cm左右。”

延伸阅读：软骨发育不全是什么?

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，。智力及体力发育良好。

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

如何预防软骨发育不良?

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

新生儿喉头软化症有什么症状 软喉症主因与体质有关

喉头软化症跟遗传没有绝对关系，主要有三项原因。大部分人是因为新生儿软骨发育不全、不成熟，跟本身体质有关。自然发育不全的新生儿中，大部分是轻症，2岁前会渐渐痊愈，但有些宝宝则较严重，须做激光电烧手术治疗。其次原因是发育软骨时，有肌肉神经的问题。第三，有些宝宝有胃食道逆流的问题，胃酸上来造成软骨水肿、发炎现象，因此造成呼吸有气声。

先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

软骨发育不全的产前预防

软骨发育不全是一种可遗传的疾病，一旦发病很难治愈。为了尽可能的避免此病的发生，孕妇在产前可做如下检查进行预防。

产前检查预防软骨发育不全

1.超声引导下经皮脐静脉穿刺

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本，再从胎儿血中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但因系有创性的产前诊断方法，故不宜作疾病筛查用，一般对有家族史或经影象学检查高度怀疑软骨发育不全而需基因诊断确诊的胎儿采用此方法较能为孕妇及家属所接受。提高脐静脉穿刺的成功率及安全性，是此项技术的关键。

2.绒毛活检术

多数学者主张在妊娠8周后进行，过早胎盘绒毛太薄，超声下难以与包绕它的蜕膜组织区分开，且不易取得绒毛组织，有报道认为过早绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。采取5mg绒毛即可用来进行DNA分析，活检有经腹和经宫颈两种方式。Antoniadi等用此方法对包括软骨发育不全在内的多种遗传病进行了基因诊断，并认为如果操作规范这是避免来源母体DNA污染标本较好的方法。

3.母体血中富集胎儿DNA

从1997年学者们在怀男胎的母体血浆或血清中发现存在胎儿DNA以来，从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路与探索途径。Hiroshi等用此方法尝试对软骨发育不全进行基因诊断取得了成功。然而胎儿细胞的富集效率低和母体背景过高影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断的检测方法。

4.胚外体腔穿刺术

是指于孕早期，在超声引导下，用穿刺针刺入孕囊内的胚外体腔，抽吸液体用作产前诊断的一项新技术。由于此项技术最早可在孕6周进行，是目前可以开展的较早的产前诊断取材技术。自1993年，Jurkovic首次尝试用于产前诊断以来，此项技术引起了国内外众多研究者的关注。对于有家族史的孕妇应尽早进行基因诊断，胚外体腔穿刺应是采集胎儿DNA最好的方式。孙路明等对这项技术进行研究后认为，胚外体腔穿刺术是安全的，但若要正式用于临床，其远期安全性尚需进一步探讨。

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗，是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

成骨不全容易与哪些疾病混淆

有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。

软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽;肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆，腹围增大;胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大;羊水量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。

另外还需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及先天性假关节相鉴别。

1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。

Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。

2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。

3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。

4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

5.关节活动过度综合征 关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传

罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。

如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。

软骨发育不全治疗

1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。

2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。

3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。

4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。

​软骨发育不全的治疗手段有哪些

治疗

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。