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地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ、链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

导致地中海贫血的原因是什么?

1、是机体持续少量的失血,如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等,久之则引起贫血。

2、是血细胞破坏加速,如溶血性贫血。除上述原因外,有一类特殊原因的贫血,即由肾脏疾病引起的贫血,其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

3、是缺铁性贫血,这是因为制造血液的原料——铁缺乏,导致血细胞生成降低。

4、是造血器官的功能发生了故障,不能产生足够的血细胞。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病,所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子,一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病,并不建议患者要孩子,但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因,是可以要孩子的,所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1 /2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

怎么做孕前检查预防地中海贫血

地中海贫血只会遗传,不会传染。

专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

地中海贫血孕前检查重要吗

贫血是大家所熟知的一种病症,但是对地中海贫血了解的人并不多,而且人们总认为地中海贫血会传染,因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。

地中海贫血只会遗传,不会传染。

专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

地中海贫血有几种

1、地中海贫血有几种:重型又称Cooley贫血

重型地中海贫血是相对比较少见的,一般就是指在出生数日之后就出现贫血的情况,并且,也还出现发育不良的情况出现,主要的表现形式就是头大、眼距增宽、马鞍鼻等方面的特点,一定要对地中海贫血疾病有足够的重视。

2、地中海贫血有几种:轻型患者无症状或轻度贫血

这种类型的地中海贫血是比较常见的类型之一,主要的表现形式就是脾不大或轻度大的特点,及时治疗的情况下,治疗效果也是比较理想的,但要注意的是,这种类型的地中海贫血也是非常容易被忽视的,一定要有足够的警惕。

3、地中海贫血有几种:中间型地中海贫血

中间型地中海贫血主要是发病于幼童时期,特点是黄疽可有可无,骨骼改变较轻。因为地中海贫血这种疾病具有遗传的特点,所以,具有地中海贫血家族史的人群一定要高度警惕,在新生儿出生之后,应该重视身体方面的检查。以便能做到及时正规的治疗,要知道的是,地中海贫血对患者的身体健康威胁性是非常大的,甚至会直接引起死亡的情况出现。

孕前地中海贫血怎么筛查

地中海贫血只会遗传,不会传染。

专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别/

虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。

地中海贫血对生命有什么危害

地中海贫血的危害

地中海贫血简称海洋性贫血,最早发现于地中海区域,因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现,而且在世界各地也有出现,其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病,主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷,从而导致珠蛋白链合成发生障碍,使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足,或者两者完全缺乏。本病诊断依据为:第一,贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多,较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。

地中海贫血如果治疗不当,会危及生命,因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法,但此方法不能完全治愈疾病,只能延长患者生存时间,因此患者应根据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)等。

患地中海贫血影响寿命吗

例如预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确,避免地中海贫血伤害到患者的身体健康,另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候,一定要采用适合自身地中海贫血病情,选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的,轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤,因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意,给患者以提醒和帮助,防止发生意外,给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

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重度地中海贫血能活多久

地中海贫血一种一种很严重的遗传性血液疾病,患者的血红蛋白的含量比较少,并不说补铁就能够解决的问题,地中海贫血的患者轻度的患者完全没有症状的,如果重度或者中度的地中海贫血那么很有可能就需要输血进行治疗,地中海贫血虽然说起来并不一定导致患者死亡,但会影响到患者的生命长度的,地中海贫血能活多久呢? 1、重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病,并且伴随着一些并发症,比如肝脾肿大,其中最严重的心力衰竭,导致患者死亡的主要原因,一般生命不会长久,最多到五岁。 2、中度的地中海贫血

地中海性贫血的症状有哪些

1在β地中海贫血中,重型地中海贫血症状最为明显,一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白,肝脏以及脾脏都可肿大,并且明显发育不良,伴随黄疸症状,晃人的年龄越大,则症状越明显。 2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变,头颅慢慢变大,前额隆起,颧骨变得很高,鼻梁骨有塌陷,两只眼睛之间的距离慢慢变宽,表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。 3如果轻型地中海贫血,则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大,或者不肿大,这样的患者可以存活到老年,对生命一般不构成威胁。中间型

地中海贫血血常规表现什么

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地中海贫血能生育吗

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轻型地中海贫血有什么症状

地中海贫血又称海洋性贫血,一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易

什么地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,一组遗传性溶血性贫血疾病,由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。 地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。 地中海贫血筛查 地中海贫血筛查预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查

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地中海贫血又称海洋性贫血,一组遗传性疾病,人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血的人应该吃什么食物?地中海贫血患者除了在饮食上要多吃鸡肉、牛奶、鸡蛋等营养丰富的食物外,还需多吃一些富含高蛋白的食物。下面跟随小编一起来看下。 什么地中海贫血 地中海贫血一组遗传性溶血性贫血。其共同特

为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。 β地中海贫血常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点

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地中海贫血什么病

一、重型地中海贫血 该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L,在遇到感染等应急状态下,血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗,病人则在出生时、HB Barts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。 二、中间型地中海贫血 中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血,血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下,病人症状较轻货没有症状,且不需要输血,但往往出现一些并发症。他们寿命较短,但有些病人也能活到老年。许多不同基因型的