先天性肌营养不良对饮食的要求
先天性肌营养不良对饮食的要求
1.饮食要规律，并且注重营养，患者宜食用高蛋白，富含维生素钙、锌等食物，如：瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，不要食用过辣、过咸、过冷等刺激性并不易消化的食物。
2.肌营养不良患者在接受治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣，过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，要保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。
3.在精神方面要为肌营养不良患者创造一个良好舒适的环境，要鼓励患者积极的接受治疗，帮患者树立战胜病魔的信心!
4.肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼，亦不要过劳，上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼，跳跃，侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
5.鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
脊髓性肌萎缩容易与哪些疾病混淆
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：
1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。
2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。
3.进行性肌营养不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。
什么会得假性肥大性肌营养不良症
肌营养不良症主要是由于遗传因素而引起的肌肉变性疾病，除遗传因素之外，患者自身基因突变也可导致本病的发生。根据广泛调查，证实了肌营养不良是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。肌营养不良患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有 数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。
前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是 60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
婴幼儿期肌营养不良患者很少发病，当然也有部分患儿在婴幼儿期亦也可出现明显的异常症状，此类患儿临床称之为先天性肌营养不良症群，具有明显的家族史。专家提醒：多了解一些先天性肌营养不良的症状有助于疾病的预防及治疗。
先天性肌营养不良有哪些表现
传统分为以下类型：
1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
良性先天性肌营养不良症怎么治疗
1、物理治疗及按摩：可以改善小儿进行性肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。
2、外科治疗：小儿进行性肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。
3、营养治疗：宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜。
4、运动治疗：在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力。
5、教育治疗：家长应多关心控制和鼓励孩子如些，合理地安排规律的生活和学习。
6、心理治疗：患者应有愉快的心境，不要被消除悲观、恐惧、忧郁、急躁等不良情绪感染，要树立必胜的信心，积极配合治疗，良好的情绪对提高疗效，促进康复至关重要。这是进行性肌营养不良日常的治疗方法中较为重要的一点。
先天性肌营养不良与遗传有关吗
专家讲，先天性肌营养不良是属于一种隐性的遗传疾病，而且是常染色体造成的遗传。它主要的内容就是包括婴儿在出生的时候出现的肌无力，肌张力低或者是在出生几个月以后出现的肌无力，肌张力低的情况。
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。
进行性肌肉营养不良症的饮食注意
1、肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质,维生素,钙,锌,肉,蛋,鱼,虾,动物肝脏,排骨。
2、进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。
3、少吃或不吃辣,咸,冷和其他不利消化和刺激性食物。
4、营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。
5、进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。
肌营养不良饮食中要注意问题你都有所了解了吗,我们一定要对自己的身体负责,所以在日常的饮食中,我们要吃的健康。
心肌酶超高对身体有什么伤害
您必须知道，肌酸磷酸激酶CK，是存在于心肌、骨骼肌、平滑肌、脑组织的，并不是只有心肌来源。其心脏同工酶CK-MB仅仅是心肌含量比其他组织高一点而已。肌红蛋白的来源是骨骼肌和心肌。所以也不是心肌特异性的但是你宝宝这个CK和CK-MB太高了，一般应该考虑心肌外的来源，理由是你心肌也就那么点，不可能全都坏死，否则你心脏也跳不了，那么部分损伤坏死，那么入血稀释以后，一般到不了那么高的浓度。同时你宝宝又做了一个肌钙蛋白I(cTnI)这个是心肌特异性非常高，非常敏感的指标，比CK-MB敏感4倍，那CK-MB那么高了，而这个一点也不高，因此排除心肌损伤来源。现在您的宝宝，这样CK等升高，我最担心的是肌营养不良，是一组疾病，遗传性疾病，可以是假肥大型肌营养不良，也可以Emery-Dreifuss肌营养不良，这都是X连锁隐性遗传，也可以面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，强直性肌营养不良，先天性肌营养不良等等。因为这个预后最为不良。当然也可能是进行性脊髓性肌萎缩症Ⅲ型，或者多发性肌炎，皮肌炎。也都比较讨厌
脊髓性肌萎缩的类型有哪些
1.新生儿型重症肌无力：新生儿型重症肌无力患儿的发病主要与遗传因素有关，其母亲均为重症肌无力患者，患儿一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状，脊髓性肌肉萎缩患儿则可由于后天因素形成，并非一出生便发生在症状。
2.先天性肌张力不全：先天性肌张力不全患儿出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。脊髓性肌肉萎缩患儿则有肌肉萎缩的症状，并且肌电图及肌肉活检可帮助诊断。
3.进行性肌营养不良：一般在脊髓型肌肉萎缩Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与进行性肌营养不良患儿进行鉴别，脊髓型肌肉萎缩Ⅳ型需与肢带型肌营养不良和多发性肌炎进行鉴别。进行性肌营养不良患儿几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，可从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点进行鉴别。