卡尔曼综合征没传说那么可怕

卡尔曼综合征没传说那么可怕

卡尔曼综合征是一种直接影响生育的疾病。为了让更多的人了解卡尔曼综合征，特别邀请到了国内知名男科专家——北京北科医院的主任医师李翠英博士，来为大家介绍什么是卡尔曼综合征，下面是李博士对卡尔曼综合征的解读。

卡尔曼综合征是可以治愈的

卡尔曼综合征一般是指垂体功能减退导致的雄性功能减退症，产生不了卵泡刺激素和黄体生成素，睾酮很低，以致睾丸、阴茎较正常成年男性小，表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，没有嗅觉——有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征：如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而可能是其它性腺功能减退的疾病。

卡尔曼综合征能治愈吗?能有生育能力吗?这是很多患者最为关心的问题。对此，李博士的回答是，卡尔曼综合征是可以治愈，可以有生育能力的。

卡尔曼综合征分为继发性和原发性两种。原发性的一般就是先天的小睾丸，继发性的就是后天由于某种原因比如说垂体瘤，垂体功能减退导致的功能减退，治疗一般是采用外源性的睾酮来补充雄性激素，以促进第二性征的发育。第二性征发育后，睾丸也会变大;随着治疗的深入，就会产生精液;睾丸精子功能发育以后，可以用一些药物来促进精子生成，一般治疗疗程比较长，需要1~2年时间。

卡尔曼综合征患者染色体正常

卡尔曼综合征的染色体是正常的，这是与其相似的克氏综合症的主要区别。克氏综合症一般是不能治好的。李博士介绍说，这两种疾病共同特征就是睾丸都较小，但是卡尔曼综合征第二性征没有发育，阴茎短小，睾丸小，没有精液，但染色体正常。而克氏综合症一般有喉结，胡须，阴毛，阴茎发育基本上正常，只是比正常的男性稍微差一些，但患者也是睾丸小，也有个别第二性征发育不是太好的。克氏综合症与卡尔曼综合征相比，最主要的区别是它有精液，但是多一条染色体，正常的男性是46x，y、但是克氏综合征一般是47x，y。所以是不能治愈的，如果要生育，需要进行辅助，比如说经睾丸活检以后，精子可以做试管婴儿，如果没有精子，只能做人工授精。

李博士特别指出，卡尔曼综合征并没有传说中那么恐怖，只要及时正确治疗，还是可以治好并恢复生育功能的。因此如果发现自己可能是卡尔曼综合征患者，建议及早就诊，以免耽误治疗，影响生育和健康。

专家简介

北科不孕不育专家李翠英，主任医师，国内男性学中医女博士，“中药促精”疗法发明人。

男性不育、男科专家李翠英博士与“精液脱落细胞学”创始人曹兴午教授在男性不育诊疗过程中进行了密切合作。曹老的诊断结果与李博士的治疗结果相互验证、大幅提高了不孕不育治愈率，实现了从传统的“经验疗法”，向以追求精准治疗为特征的“循证医学”跨越。他俩因此被誉为国内不孕不育互证诊疗“黄金搭档”。如今，北科“精液细胞学”实验室袁长巍检验师作为曹老唯一学术传承人，与李博结为新的“黄金搭档”。

胸膜炎病因是什么

胸膜炎病因除外肺栓塞、心肌梗死、气胸、心包炎和肺炎等胸膜炎性疼痛病因后，胸膜炎的鉴别诊断还应包括以下病因，心脏原因:心脏损伤后综合征、心梗后综合征Dressler综合征和心包切开术后综合征粘连分离术后综合征。

是什么原因导致胸膜炎的

中毒原因：石棉沉着病和药物,主要包括胺碘酮、博来霉素、溴隐亭、环磷酰胺、甲氨蝶呤、美西麦角、米诺地尔、丝裂霉素、氧烯洛尔、普拉洛尔、丙卡巴肼和硬化治疗药物，及可导致狼疮性胸膜炎的药物,如肼屈嗪、普鲁卡因胺和奎尼丁。

胃肠道原因:炎性肠病和自发性细菌性胸膜炎。遗传性原因：家族性地中海热。血液学和肿瘤原因:恶性肿瘤和镰状细胞病。感染原因：病毒腺病毒、柯萨奇病毒、巨细胞病毒、EB病毒、流感病毒、腮腺炎病毒、副流感病毒和呼吸道合胞病毒、细菌地中海斑疹热，类肺炎胸膜炎或结核性胸膜炎和寄生虫阿米巴病和肺吸虫病。

炎症反应性原因:嗜酸性粒细胞性胸膜炎。肾脏原因：慢性肾衰和肾被膜血肿。风湿病性原因:狼疮性胸膜炎、类风湿性胸膜炎和Sjogren 综合征。在众多胸膜炎病因中，病毒性胸膜炎最常见。从而可以看出胸膜炎的发病原因。

心脏预激综合症能不能治好

 预激综合征有什么治疗?

  预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时，治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时，如心室率快且伴循环障碍者，宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导，可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导，维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导，都可能使心室率明显增快，甚至发展成室颤，因而不宜使用。如室上性心动过速或房颤、房扑发作频繁，宜应用上述抗心律失常药物长期口服预防发作。

  近年来由于经皮导管射频消融技术的迅速发展，预激综合征可以首先考虑采用这种微创的治疗手段，绝大多数患者可以治愈，取得良好的治疗效果。

  预激综合征治疗大家一定要做好了解。预激综合征的治疗跟大家选择的医院有关，我们知道对于预激综合征疾病治疗目前医院有很多，所以在选择医院的时候，患者一定要主因，避免预激综合征治疗存在了治疗的误区。

五大疾病最有可能会遗传

视力问题

近视、色盲和弱视常具有遗传性。美国巴尔的摩儿童眼科专家斯图尔特·丹克奈医学博士说，父母都近视，孩子近视几率是25%—50%。色盲基因仅由母亲携带，且仅男孩会患病，几率是50%。如果孩子头疼，看书、看电视或放学回来眯眼睛、流泪，就应带孩子去医院检查。

湿疹

湿疹跟过敏一样，属于过敏反应的一种，遗传几率是50%。常有父母说：“我们都没有湿疹呀!”美国辛辛那提儿童医院医疗中心临床遗传基因主任霍 华德·萨尔医学博士指出：“父母遗传给孩子的是过敏基因，不是具体的过敏疾病，所以湿疹也可能是遗传引起的。”在所有过敏性疾病中，婴儿期发病的只有湿 疹。如果发现孩子的脸颊、肘关节和膝关节内侧皮肤干痒，起红斑，就要及时就医了。此外，德国慕尼黑理工大学的一项研究发现，父母分居或者离异，孩子患湿疹 的几率会增加3倍。

偏头痛

如果父母一方有偏头痛，孩子患病几率是50%，如果父母都患病，遗传几率更高。偏头痛症状包括头前侧或者两侧刺痛、恶心、呕吐以及怕光、怕声音，偏头痛常会在8岁左右发作。

肠易激综合征

澳大利亚悉尼大学的一项研究认为，患肠易激综合征的人，其直系亲属也有此类症状。美国马利兰大学医学院儿科临床助理教授丹·列维指出，其典型症状是痉挛性腹痛或者便秘和腹泻交替出现。如果医生诊断是此类疾病，就要督促孩子改变生活方式，多吃一些含益生菌的食物。

情绪低沉

某些心理问题和情绪状况与家族遗传有关。如果家族中有抑郁症、躁狂症和强迫症等病史，就要注意孩子是否有烦躁、焦虑、注意力不集中以及厌食等情况，以便及早求助医生。

五种病最易遗传

视力问题。近视、色盲和弱视常具有遗传性。美国巴尔的摩儿童眼科专家斯图尔特·丹克奈医学博士说，父母都近视，孩子近视几率是25%—50%。色盲基因仅由母亲携带，且仅男孩会患病，几率是50%。如果孩子头疼，看书、看电视或放学回来眯眼睛、流泪，就应带孩子去医院检查。

湿疹。湿疹跟过敏一样，属于过敏反应的一种，遗传几率是50%。常有父母说：“我们都没有湿疹呀!”美国辛辛那提儿童医院医疗中心临床遗传基因主任霍华德·萨尔医学博士指出：“父母遗传给孩子的是过敏基因，不是具体的过敏疾病，所以湿疹也可能是遗传引起的。”在所有过敏性疾病中，婴儿期发病的只有湿疹。如果发现孩子的脸颊、肘关节和膝关节内侧皮肤干痒，起红斑，就要及时就医了。此外，德国慕尼黑理工大学的一项研究发现，父母分居或者离异，孩子患湿疹的几率会增加3倍。

偏头痛。如果父母一方有偏头痛，孩子患病几率是50%，如果父母都患病，遗传几率更高。偏头痛症状包括头前侧或者两侧刺痛、恶心、呕吐以及怕光、怕声音，偏头痛常会在8岁左右发作。

肠易激综合征。澳大利亚悉尼大学的一项研究认为，患肠易激综合征的人，其直系亲属也有此类症状。美国马利兰大学医学院儿科临床助理教授丹·列维指出，其典型症状是痉挛性腹痛或者便秘和腹泻交替出现。如果医生诊断是此类疾病，就要督促孩子改变生活方式，多吃一些含益生菌的食物。

情绪低沉。某些心理问题和情绪状况与家族遗传有关。如果家族中有抑郁症、躁狂症和强迫症等病史，就要注意孩子是否有烦躁、焦虑、注意力不集中以及厌食等情况，以便及早求助医生。

纤维肌痛综合征到底是一种什么病

吴阿姨每天喊全身痛，特别是颈肩部前后、肩 胛区、臀部等处，膝关节和肘关节也很痛，睡眠也 不好。在疼痛科住院后，医生诊断为"纤维肌痛综 合征"。纤维肌痛综合征是非关节性风湿病，最常 见的症状是麻木、肿胀和肌肉骨骼系统多处疼痛与 发僵，并在特殊部位有压痛点。患者常诉关节、关 节周围肿胀，但无客观体征；其次为头痛、肠激惹 综合征。可能的症状包括睡眠障碍、全身肌肉压 痛、疲劳、多梦、晨僵、钝痛及肌痛。以上症状常 因天气潮冷、精神紧张、过度劳累而加重。纤维肌 痛综合征可继发于外伤或各种风湿病，如骨性关节 炎、类风湿关节炎及各种非风湿病（如甲状腺功能 低下、恶性肿瘤）等。诊断标准：纤维肌痛综合征 是一个综合征，没有特异的化验检查及其他辅助检 查指标，根据临床特征及典型压痛点进行确诊。

与早期儿童肥胖有关的综合症

1、普拉德-威利综合症(Prader-Willi syndrome，PWS)以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核蛋白质。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林(ghrelin)水平的升高，而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林，一种胃源性蛋白，可能至少是PWS食欲过盛的部分原因。

2、巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)的特征为不同程度的肥胖、智力延迟、色素视网膜病变、多指和肾脏异常。在关于BBS表型的几项主要隐性遗传谱系研究基础上，鉴别出了几个染色体区域，包括纤毛(cilia)和中心粒(centriole)功能的基因。

3、贝克威思-威德曼综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)是一种主要以普遍的胎儿超重和内脏肥大为特征，有高身高但无儿童期的特殊肥胖。

卡尔曼综合征鉴别

卡尔曼氏综合征诊断

1.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常)，提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。

2.体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为：身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3.Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4.Turner综合征

女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。

5.CHARGE综合征

估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成：眼缺损(coloboma)，心脏畸形(heart anomalies)，后鼻孔闭锁(choanal atresia)，生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。CHARGE的诊断如下：眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准，余4项为次要诊断标准，符合4条诊断标准(至少1条主要诊断标准)即可诊断。

婴儿肝炎综合症会传染吗

新生儿肝炎综合征属于婴儿肝炎综合征的范畴，包含的范围比较小。主要表现是黄疸呈进行性加深、大便发白、小便颜色深、肝脾脏长大，肝功能受到损害。提起肝炎，很多人首先想到的问题就是是否会传染。新生儿肝炎综合征是一种综合征，引起的原因是多种多样的，因此可以根据病因和致病菌判断时候具有传染性。

引起新生儿肝炎综合征原因主要分为感染、肝内胆管发育障碍和遗传性代谢缺陷三大类。

1.感染：多数由病毒引起，如甲型、乙型及丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、柯萨基病毒、腺病毒、EB病毒等。其中，巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。此外，弓形虫、螺旋体、细菌(葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、李斯特菌等)亦可引起肝脏病变。

2.肝内胆管发育障碍：如先天性肝内胆管缺如、胆管发育不良、胆管囊性扩张、胆道闭锁和胆汁粘稠症等。

3.遗传性代谢缺陷：半乳糖血症、糖原累积病、果糖不耐症、酪氨酸血症、尼曼一皮克病(尼曼一匹克病)、戈谢病(高雪病)、αl抗胰蛋白酶缺乏症、特发性肝血色素沉着症等。

根据以上三种病因，肝内胆管发育障碍和遗传性代谢缺陷引起的新生儿肝炎综合征并不具有传染性。如果是第一类的病毒感染，则会传染，确诊之后要注意隔离，第一类的肝炎，常见的是由巨多核细胞样病变诱发的，是新生儿和婴儿肝炎中比较特殊的病理现象，也叫做为巨细胞性肝炎。

要避免收到肝炎病毒的侵袭，在决定怀孕期，女性需要应该到医院检查自己的肝功和病毒复制水平，听从医生指导，选择妊娠时机。因为如果母亲体内的乙肝病毒比较强，则引起宫内感染的可能性是非常大的。

艾森曼格综合征的内科治疗

1.吸氧

睡眠过程中吸氧能延缓艾森曼格综合征患者红细胞增多症的进展;患者运动时氧需求量增加，而血液输送氧的能力不能相应增加，因此运动时吸氧对患者有益;右心衰患者安静时对氧需求也较大，也应给予吸氧治疗;另外在急性呼吸道感染时吸氧能防止低氧血症进一步加重。

2.洋地黄类药物

尽管对右心衰患者是否应用强心药仍存在争议，但有报道表明对肺动脉高压合并右心衰患者应用洋地黄类药物可增加心输出量。对缺氧患者联合应用洋地黄和利尿剂应特别注意维持电解质的平衡，因为电解质紊乱会增加洋地黄中毒的危险。

3.利尿剂

对艾森曼格综合征合并右心衰竭的患者应用利尿剂可缓解肝脏淤血，减少血容量。但要避免利尿过度，因为有些患者需要一定前负荷才能维持有效心输出量。对红细胞显着增多的患者应警惕利尿后血液粘滞度升高而增加中风或其他并发症的危险。

4.其他基础治疗

艾森曼格综合征由于严重缺氧可导致红细胞明显增多，并且活动受限导致血流不畅、右室扩大及肺血流缓慢等极易并发血栓栓塞，因而静脉切开放血术、抗凝剂治疗可提高艾森曼格综合征患者的生存率、运动耐力和生活质量。