妊娠高血压与基因突变有关
妊娠高血压与基因突变有关
美国科学家最近发现孕妇高血压与基因突变有关。这是科学家首次从分子水平阐述 孕妇高血压的病因。
从事这项研究的美国耶鲁大学和阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。
黄体酮是妇女在怀孕期间大量产生的一种激素。当盐皮质素受体被黄体酮的正常结合体醛固酮触发后，它将指 挥肾脏细胞吸收更多的盐分，从而使血压升高。科学家发现，盐皮质激素受体出错的妇女其黄体酮分 泌量会上升百倍。
黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，医生们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇高血压。上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助利尿剂来 控制孕期高血压病人体内的盐分。据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。
引起鱼鳞病的原因具体有哪些
1、板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
2、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
3、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5、性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
孕妇妊娠期高血压疾病诊治指南
妊娠高血压综合征(简称妊高征)，是妊娠期妇女所特有而又常见的疾病，以高血压、水肿、蛋白尿、抽搐、昏迷、心肾功能衰竭、甚至发生母子死亡为临床特点。妊娠高血压综合征按严重程度分为轻度、中度和重度，重度妊娠高血压综合征又称先兆子痫和子痫，子痫即在高血压基础上有抽搐。一般发病时间在妊娠20周以后，尤其在妊娠32周以后最为多见。它严重影响母婴健康，是孕产妇和围生儿发病和死亡的主要原因之一。
妊娠高血压的影响，取决于出现症状时所处的怀孕阶段，以及血压升高的程度。血压越高，越接近怀孕早期出现，孕妇出现问题的风险也就越大。所幸的是，大多数患有妊娠高血压的准妈妈症状都很轻微，而且直到接近分娩时(37周或以后)才表现出来。如果你属于这种情况，你接受引产或剖腹产的风险会略高于其他人。但除此之外，你和宝宝的健康不会受到太大的影响。但是，大约有1/4患有妊娠高血压的女性在孕期或分娩时，或者生下宝宝后不久，会患上先兆子痫。如果孕妇在怀孕30周内出现妊娠高血压，那么进一步发展为先兆子痫的几率是50%。另外，患有妊娠高血压的孕妇，发生其他孕期并发症的风险会更高，这包括宫内发育受限、早产、胎盘早剥、胎死宫内等。
得了妊娠高血压可以顺产吗
妊娠高血压可以顺产吗
妊娠高血压(简称妊高征)，是妊娠期妇女所特有而又常见的疾病，以高血压、水肿、蛋白尿、抽搐、昏迷、心肾功能衰竭，甚至发生母子死亡为临床特点。妊娠高血压综合征按严重程度分为轻度、中度和重度，重度妊娠高血压综合征又称先兆子痫和子痫，子痫即在高血压基础上有抽搐。
妊娠高血压的影响，取决于出现症状时所处的怀孕阶段，以及血压升高的程度。血压越高，越接近怀孕早期出现，孕妇出现问题的风险也就越大。所幸的是，大多数患有妊娠高血压的准妈妈症状都很轻微，而且直到接近分娩时(37周或以后)才表现出来。如果你属于这种情况，你接受引产或剖腹产的风险会略高于其他人。但除此之外，你和宝宝的健康不会受到太大的影响。
但是，大约有1/4患有妊娠高血压的女性在孕期或分娩时，或者生下宝宝后不久，会患上先兆子痫。如果孕妇在怀孕30周内出现妊娠高血压，那么进一步发展为先兆子痫的几率是50%。另外，患有妊娠高血压的孕妇，发生其他孕期并发症的风险会更高，这包括宫内发育受限、早产、胎盘早剥、胎死宫内等。由于存在着这些危险，医生会更小心地关注你和宝宝的情况。
妊娠高血压不可以顺产。有妊娠高血压如果要顺产，大人和宝宝都会有危险的。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。
另外禽类、鱼类蛋白质可调节或降低血压，大豆中的蛋白质可保护心血管。因此，多吃鱼类、禽类和大豆类可改善孕期血压。但肾功能异常的孕妇必须控制蛋白质摄入量，避免增加肾脏负担。
周期性麻痹是怎么回事
一、病因
低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发，欧美国家以遗传性或家族性多见，散发性仅占20%，故称家族性周期性麻痹，为常染色体显性遗传，基因位于1q31～32，与二氢吡啶受体基因相连，可能由基因突变致病。
高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症，强直性周期性麻痹，为一常染色体显性遗传性肌病。近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病。
二、发病机制
本病的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。
近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变;低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。
子痫会遗传下一代吗
来自父亲的基因多态性可增加妊娠妇女的先兆子痫危险。父亲体内谷胱甘肽-硫(S)-转移酶P1(GSTP1)基因上的一个特定突变，在其女儿妊娠时的先兆子痫发病危险中起重要作用。
以前曾有流行病学研究提示，妇女的先兆子痫易感性与来自父亲方面的影响有关。该研究第一次向人们证实，父亲的某一特定基因多态性和先兆子痫有关。
父亲携带的这种基因突变率与母亲相同，该突变使酶的解毒能力降低。越来越多的证据表明，毒性化合物和解毒物质之间关系失衡可以引起先兆子痫，该研究提供的证据进一步支持这一观点。
研究者认为，该研究的意义在于进一步阐明了先兆子痫的病因。检测GSTP1基因突变有助于评估先兆子痫的易感性，并有可能给人们启示，促进人们去开发能够预防先兆子痫的好方法。
各种妇科恶性肿瘤有遗传性吗
一、妇科性肿瘤的遗传相关性
是不是所有的妇科恶性肿瘤都与遗传有关呢?下面谈谈各类妇科相关恶性肿瘤与遗传的关系。
1、乳腺癌
乳腺癌是威胁女性健康的第一大恶性肿瘤。女性一生中患乳腺癌平均风险为9%，其发病因素除与雌激素、年龄、饮食、肥胖等诸因素外，还与遗传有关，尤其在雌激素减少的女性，其遗传因素所起的作用更为明显。研究证实约5%的乳癌与遗传有关，以早期发生和双侧发病为特征。母亲或姐妹患乳腺癌，其发病率比一般妇女高3倍。乳腺癌的发生是先天易感性和环境因素的结合， BRCAl和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因，与遗传性乳腺癌密切相关。
2、卵巢癌
卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，卵巢恶性肿瘤绝大多数来源于卵巢上皮细胞，其发病原因不明。10%~15%的卵巢恶性肿瘤以家族聚集的形式发生，这种家族聚集现象可能是遗传倾向合并环境因素作用的结果。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素，5%~10%的患者与遗传有关，其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传型乳腺癌-卵巢癌综合征和Lynch综合征II型占大多数。
遗传型乳腺癌卵巢癌综合征，是BRCA1或BRCA2基因发生突变所致，可发生乳癌、卵巢癌或是同时患两种癌。一般将一个遗传型乳腺癌倾向家族，乳腺癌或I级亲属中2个或2个以上卵巢癌的发生，归为遗传型乳腺癌卵巢癌综合征。检测乳腺、卵巢和子宫内膜遗传关系的人口学调查显示，乳腺癌患者家族中，乳腺癌和卵巢癌的相对危险性较高，乳腺癌患者中卵巢癌的发生率增高了一倍，卵巢癌患者中发生乳腺癌的危险性增加了2~3倍，而子宫内膜癌的风险却不高，从而提示了遗传型乳腺癌卵巢癌综合征的存在，乳腺癌和卵巢癌的易感性可能存在某些重叠。
Lynch综合征，即遗传型非息肉样结肠直肠癌综合征(HNPCC)，属常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因突变引起。根据是否存在结直肠外肿瘤分为I型和II型，I型表现为结直肠癌，II型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见的有子宫内膜癌、卵巢癌，在某些Lynch综合征II型患者的家属中还有其他恶性肿瘤的发生，如泌尿系和其他消化系统及甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。
3、子宫内膜癌
子宫内膜癌占女性生殖道恶性肿瘤的20%~30%，近年来发病率有上升趋势。年龄的增长，肥胖，无排卵性不孕、未产，糖尿病、高血压，与雌激素增高有关的妇科疾病，及肿瘤家族史，均被视为高危因素。大约10%的子宫内膜癌与遗传有关，其中关系最密切的遗传症候群是Lynch综合征，由错配修复基因突变引起，与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。子宫内膜癌是Lynch综合征II型中最多见的肠外恶性肿瘤，遗传性非息肉样结肠直肠癌患者发生子宫内膜癌的危险为40%~60%
。
子宫内膜癌分两种类型：I型雌激素依赖型，是由于无孕激素拮抗的雌激素长期作用下而导致子宫内膜增生继而癌变形成。其发生机制主要与PTEN基因失活和微卫星不稳定等分子事件有关。II型非雌激素依赖型，发病与雌激素无明确关系，多见于老年体瘦妇女，其子宫内膜多萎缩，其发生机制主要与P53基因突变和HER2基因过度表达有关。此外，子宫内膜癌患者中80%有染色体的错构，染色体三体性也常有报道。染色体10q的等位缺失、17p和p53突变与子宫内膜癌有关。
4、宫颈癌
宫颈癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤。宫颈癌的发生主要是由于HPV病毒感染，还与性生活过早、多个性伴侣、吸烟、性传播疾病及免疫抑制有关。在临床上已经发现宫颈癌的家族性发生倾向，约1.7%-7%的宫颈癌患者有家族史。著名演员梅艳芳因宫颈癌去世，其姐姐和母亲也同样患有宫颈癌。曾有一项研究显示宫颈癌患者的母亲中，宫颈癌的发生率为7.9%，明显高于对照组母亲的发病率。但韪惴旱南灯锥员炔庞薪崧邸
5、输卵管癌
输卵管癌发病率较低，其发病原因多被认为与输卵管的慢性炎症有关，肿瘤抑制基因和BCRA的变异可能与输卵管的发生有关。目前认为，输卵管癌与卵巢上皮性癌均起源于米勒管上皮，有相似的病因学基础和基因突变和基因异常，如c-erb、p53和K-ras突变等，并与BCRA1和BCRA2基因突变有关。有报道，在输卵管上皮内癌中超过一半病例可查到P53基因突变。约16%的原发性输卵管癌为BRCA基因突变的携带者。
6、妊娠滋养细胞肿瘤
妊娠滋养细胞肿瘤指与妊娠有关，以滋养细胞增生和程度不同的恶性倾向为特征的一组疾病。包括侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘滋养细胞肿瘤。这类疾病病因学比较复杂，流行病学和遗传学研究发现了宿主因素在病因中的重要性，至少一部分病人与遗传因素有关，这类肿瘤的最显著特征是亲代染色体的不平衡性，染色体核型的异常被认为是主要因素。父源基因来源是滋养细胞过度增生的主要原因，并与基因组印迹紊乱有关。部分性葡萄胎多为三倍体，多余的父源染色体是滋养细胞增生的主要原因，而完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，均来自父系，而缺乏母源染色体。目前，挥忻魅分ぞ荼砻髦琢鲈┗蚧蛞职┗蚋谋溆肴焉镒萄赴琢龅姆⑸泄亍
妊娠高血压与基因突变有关
美国科学家最近发现孕妇高血压与基因突变有关。这是科学家首次从分子水平阐述 孕妇高血压的病因。
从事这项研究的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。
黄体酮是妇女在怀孕期间大量产生的一种激素。当盐皮质素受体被黄体酮的正常结合体醛固酮触发后，它将指 挥肾脏细胞吸收更多的盐分，从而使血压升高。科学家发现，盐皮质激素受体出错的妇女其黄体酮分 泌量会上升百倍。
黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。。一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，医生们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇高血压。上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助利尿剂来 控制孕期高血压病人体内的盐分。据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。
苯丙酮尿症的发病机制
不同的国家和地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先患者的亚组中最常见突变为IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);罗马尼亚苯丙酮尿症患者中PAH基因突变以Arg408Trp居多(占等位基因47.72%)，Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%，3种突变占突变等位基因的70%;在捷克苯丙酮尿症患者中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用(founder effect)、遗传漂流(genetic drift)、过度互换性(hypermutability)和选择(selection)。
以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸平衡中，肾脏的PAH可能起作用。
除了肝PAH活性缺如或降低可引起苯丙酮尿症外，还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5，6，7，8-四氢生物蝶呤(5，6，7，8-tetrahydrobiopterin)，此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起苯丙酮尿症。另一种可引起苯丙酮尿症的酶是二氢蝶呤还原酶。据此，苯丙酮尿症的发病牵涉到至少3种酶基因，其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低，从而引起苯丙酮尿症。