地中海贫血的原因有哪些
地中海贫血的原因有哪些
1、致病原因
地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的,其中组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码组成,这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍,从而就会致使血红蛋白的组分改变,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。
2、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失引发的,其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
重度地中海贫血能活多久
地中海贫血是一种是一种很严重的遗传性血液疾病,患者的血红蛋白的含量比较少,并不是说补铁就能够解决的问题,地中海贫血的患者轻度的患者是完全没有症状的,如果是重度或者是中度的地中海贫血那么很有可能就需要输血进行治疗,地中海贫血虽然说起来并不一定导致患者死亡,但是也是会影响到患者的生命长度的,地中海贫血能活多久呢?
1、重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病,并且伴随着一些并发症,比如肝脾肿大,其中最严重的是心力衰竭,是导致患者死亡的主要原因,一般生命不会长久,最多到五岁。
2、中度的地中海贫血的患这通常是在幼儿期发现病情发展,病情介于重度和轻度地中海贫血之间,因此这些患者如果好好的保养,不让自己出现并发症,也是可以生孩子的,所以活到中年是没问题的。
3、轻度的地中海贫血一生都不会有症状表现出来,一些患者会出现轻微的脾大。只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血的患者,因此不会影响到寿命,是地中海票选中最幸运的患者。
地中海贫血特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺。患者不要担心寿命短,好好治疗和正常人的寿命一样的!
孕妇容易贫血的原因是什么
孕妇对铁的生理需求量比月经期高3倍,且随妊娠进展增加,妊娠中晚期需要摄入元素铁30mg/d。因此,孕期出现贫血的现象十分普遍。通常有以下原因——
生理性贫血。怀孕时因为孕妇生理上的变化及成长中胎儿的需要,发生贫血的现象较未怀孕者普遍。妊娠中血液总量及红血球产量都会增加,血容量增加,因此血液造成稀释结果,怀孕后的血红素会比怀孕前下降,乃所谓生理性的贫血,为正常现象。
缺铁性贫血。妊娠以后,随着胎儿的生长发育,胎盘与脐带的生长,需铁量也大量增加,而从每日膳食中铁的吸收率仅为10%-20%,如果膳食中铁的供给量少,孕妇又没有额外补充铁剂,很容易发生缺铁性贫血。
偏食或因疾病而贫血。怀孕前体内就缺铁,而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、胃病、痔疮等,使铁的摄入不足或丢失过多,导致贫血。
还有一个常见的贫血原因是地中海贫血,对于广东、广西、海南、湖南、湖北、四川及重庆等地中海贫血高发地区,孕妈妈应在首次产前检查时常规筛查地中海贫血。
地中海贫血会传染吗
地中海贫血我们都知道是非常严重的,那么很多人就会担心传染或者是被传染,地中海贫血这种病是不会传染的,因为这是一种遗传病,地中海贫血是因为患者的基因缺陷导致的,遗传是这个病的唯一发病原因,因此这个病只会遗传,不会传染。也没有传染性。
首先我们要了解的是,我们正常人的细胞内部都拥有两组正常的血红蛋白基因,其中一组那么就是来自自己的母亲,另外的一组就是来自我们的父亲。但是地中海贫血的患者的父母当中有一个人的基因当中携带这种地中海贫血的遗传基因,那么这就是孩子患上地中海贫血的原因了。因此,地中海贫血这个严重的血液病只有遗传性,并没有我们所担心的传染性。并不是一种传染病。
虽然我们平时所说的缺铁性贫血和地中海贫血都称之为贫血,但是这两种疾病并不是一样的发病机制,这两种疾病的存在的差别非常大。地中海贫血的发病原因是因为基因缺陷导致的,轻度的患者身体不会出现症状,因此不会造成很大影响,但是地中海贫血的患者是比较严重型的,很有可能就会早早夭折,最轻的也是需要终生与这个病抗争,做治疗,治疗上面需要定期输血或做除铁的治疗;而一般的我们所常见的营养性的贫血,都是由于身体当中缺少铁元素。
这样身体的血红蛋白和成减少,但是我们只要在食物当中适当的进行补充就好了了。
地中海贫血不是一种传染病,但是是一种遗传几率很高的血液疾病,但是遗传的几率也是可以通过预防来减少发生的。因此地中海贫血的患者的婚配需要慎重考虑,避免地中海贫血的严重患儿出生。减少悲剧的发生。
如何检查地中海贫血
地中海贫血,在有的时候,还是具有一定的隐蔽性的,我们来到了医院,要接受各种各样的检查,但是我们并不知道,面对地中海贫血,我们需要进行何种检查。在今天的文章中,我们会详细告诉您,检查地中海贫血的一些方法。
父母有地中海贫血的人要重点检查!
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
如何检查地中海贫血?
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
通过上面的描述。我们知道了。地中海贫血和人们的基因有着一定的联系。所以,家族里面长辈们有患有地中海贫血的,自己也一定要做好预防工作,有事就可以到医院进行检查。一般的检查手段,也就是血常规和骨骼的检查。
地中海贫血对生命有什么危害
地中海贫血的危害
地中海贫血简称海洋性贫血,最早发现于地中海区域,因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现,而且在世界各地也有出现,其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病,主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷,从而导致珠蛋白链合成发生障碍,使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足,或者两者完全缺乏。本病诊断依据为:第一,贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多,较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。
地中海贫血如果治疗不当,会危及生命,因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法,但此方法不能完全治愈疾病,只能延长患者生存时间,因此患者应根据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)等。
地中海贫血三大点你不得不知道
相信大家对“地中海贫血临床症状”有所了解,今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状,尤其是地中海贫血的早起症状,地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准。……
大家对“地中海贫血临床症状”有所了解,今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状,尤其是地中海贫血的早起症状,地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准,下面一起来看看:
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准:
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加,有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,hba2 和f的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时,便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。
地中海贫血最长寿命是多少
地中海贫血是一种很严重的遗传性血液疾病,患者的血红蛋白的含量比较少,并不是说补铁就能够解决的问题,地中海贫血的患者轻度的患者是完全没有症状的,如果是重度或者是中度的地中海贫血那么很有可能就需要输血进行治疗,地中海贫血虽然说起来并不一定导致患者死亡,但是也是会影响到患者的生命长度的。
重度的地中海贫血的患者在出生之后三到十二个月就会发病,并且伴随着一些并发症,比如肝脾肿大,其中最严重的是心力衰竭,是导致患者死亡的主要原因,一般生命不会长久,最多到五岁。
中度的地中海贫血的患这通常是在幼儿期发现病情发展,病情介于重度和轻度地中海贫血之间,因此这些患者如果好好的保养,不让自己出现并发症,也是可以生孩子的,所以活到中年是没问题的。
轻度的地中海贫血一生都不会有症状表现出来,一些患者会出现轻微的脾大。只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血的患者,因此不会影响到寿命,是地中海票选中最幸运的患者。
孕妇地中海贫血你了解多少
孕妇地中海贫血是一种遗传性的病,在临床上,这样的疾病发生,其实主要有α地中海贫血或者是β地中海贫血两种现象组成的,在生活之中,最常见的孕妇地中海贫血疾病,因为发病的轻重不一样,又可以将其分为极轻型、轻型的孕妇地中海贫血、中间型孕妇地中海贫血及重型孕妇地中海贫血四等级。
孕妇地中海贫血属于是一种顽固性的遗传病,这样的疾病在临床上主要是包括了α地中海贫血或者是β地中海贫血两大类,在临床上根据病情也是氛围极轻型、轻型、中间型及重型四等级。不过,在一班的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。
地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。
孕妇地中海贫血是遗传性的疾病,这样的疾病要是不及时的进行治疗,也是会遗传给下一代的,因为孕妇地中海贫血发病的因素很复杂,所以,患了孕妇地中海贫血之后,只有积极的予以诊治,才是保证孕妇地中海贫血治好的好办法。
地中海贫血怎么检查
地中海贫血是常见的贫血类型,而且具有很强遗传性,所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,那么,下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
地中海会遗传几代
前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血,可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,那就来看看下面的介绍吧。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。
静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
总之,患了地中海贫血必须要及时的进行治疗,如果不及时的治疗,病情会越来越严重,会给人的身体带来更大的伤害。
母亲有地中海贫血孩子遗传几率大吗
地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有四分之一的机会为正常,二分之一的机会为基因携带者,另四分之一的机会为重型地中海型贫血患者。
夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。地中海贫血必须要及时的治疗,患者可以了解一些治疗地中海贫血的方法。