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21-三体综合症预防及护理

21-三体综合症预防及护理

①妇女应避免在40岁以后生育;

②25~30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;

③对母亲为21-三体征嵌合体型者,妊娠时可做羊水穿刺检查;

④妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。21三体综合症的护理1、加强教养和促进智力发育,帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。

2、生活照顾

(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾,防止意外伤害。

(2)喂养者应耐心仔细,以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。

(3)保持皮肤清洁干燥,以免皮肤糜烂。

3、预防感染:少去公共场所,尽量不接触感染者。

4、劝导家长:向家长介绍本病的有关知识,阐明目前本病尚无特效的治疗方法,家长有足够的心理准备,克服焦虑,面对现实,增强心理承受能力。

21三体综合症对社会的影响

检查

出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。

但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。

在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。

但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。

胎儿染色体异常的表现

1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

3.除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep

21三体综合症种类

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(translocation):占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体,附着在d组(第13、14、15对染色体)或者g组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(mosaicism):占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。

21-三体综合症表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症检查结果怎么看 21三体危险度

21三体综合症又称唐氏综合症,正常值为小于1/270,如大于如大于该数值则21三体为高风险。

21三体综合症的预防及护理方法

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37。女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标,嵌合体患儿少有较重的影响,有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话,13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少,男性可能不育,女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

可针对以下情况进行预防:

①妇女应避免在40岁以后生育;

②25~30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;

③对母亲为21-三体征嵌合体型者,妊娠时可做羊水穿刺检查;

④妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。

21三体综合症的护理

1、加强教养和促进智力发育,帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。

2、生活照顾

(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾,防止意外伤害。

(2)喂养者应耐心仔细,以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。

(3)保持皮肤清洁干燥,以免皮肤糜烂。

3、预防感染:少去公共场所,尽量不接触感染者。

4、劝导家长:向家长介绍本病的有关知识,阐明目前本病尚无特效的治疗方法,家长有足够的心理准备,克服焦虑,面对现实,增强心理承受能力。

还应注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、多吃水果蔬菜,禁忌辛辣生冷饮食、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。

21-三体综合症的寿命有多长

对于任何病来说,没有确定的存活时间,关键在于乐观的心态。唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

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什么是唐氏综合症

唐氏综合症(21-三体综合征,英文:Down syndrome 或 Down's syndrome)又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“国际脸”,包含一系列的遗传病, 其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。 这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐 (John Langdon Down)。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。中国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰-0.6‰ ,男女之比为3:2

唐氏综合征无创怎么做

唐氏综合征,又称21三体综合症,主要是一种染色体疾病,表现就是多一条染色体,无创是根据他的母亲,孕母的一个外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测定,从而检测胎儿染色体非整倍体基因,常用于产前筛查。可以检测出99%左右的唐氏综合症的患儿,这一种是对于宝宝,如果是唐氏筛查有高风险,需要做一个无创DNA的检测,排除她有没有胎儿染色体的异常。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis) 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。 2、绒毛取材术(CVS) 在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s s

帮你了解唐氏综合症的报告单

1、 年龄,是指孕妇实际年龄,一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生,则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生,年龄为26岁,但若为1982年10月14日出生,则报告单上的年龄为25岁。 2、体重,以抽血当日称得体重为最佳。 3、孕周,是指孕妇怀孕的周数。 4、甲胎蛋白中位数倍数,指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常, 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷

唐氏综合征概率是多少

1、椐统计:我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,绝大多数病人属随机发生; 2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析: 3、唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。 4、活婴中发生率约1/(600~800),年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关

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羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况,由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响,高龄妊娠,近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。 一般检查报告只会体现染色体有无数目、结构异常,不会明确指出胎儿性别的。羊水穿刺可以看出男女,但是按照中国大陆目前的法律是不会在报告单上提

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