得了先天性巨结肠能放弃吗
得了先天性巨结肠能放弃吗
先天性巨结肠的分型绝大部分可治愈。
普通型巨结肠:只有直肠和乙状结肠发生病变,该类型患儿最为常见,占总体比例的75%;
短段型巨结肠:病变局限于直肠末段3-4厘米,患儿总体比例只有8%;
长段型巨结肠:病变肠段达结肠脾曲以上,甚至整个结肠,该类型患儿占总体比例的14%;以上三种类型都可以通过手术治疗,达到治愈目的,且预后良好,一般不会影响生长发育。
特殊型巨结肠:病变累及整个结肠和回肠末端,患儿比例不到2%;该类型患儿治疗预后不理想,需要特别谨慎对待。
顽固性便秘的孩子要当心先天性巨结肠
10岁男孩长期便秘呈“肠瘫”
杰仔是一位10岁的小男孩了，瘦得像一根竹竿似的，同龄的孩子体重差不多达到30公斤了，而他才16.4公斤。最近一个多星期，妈妈发现杰仔的精神状态越来越差了，还老嚷着肚子不舒服。妈妈详细问了后才知道，孩子一个星期没有排便了。家人赶紧带去医院检查，最后确诊杰仔患上了“先天性巨结肠”，建议马上进行手术治疗。手术医生乐盛麟称，手术中发现杰仔大部分结肠都极度扩张，丧失了正常的蠕动和排便功能，肠腔内粪便和气体不能顺利通过和排除，逐渐堆积起来，呈“肠瘫”状态，幸亏及时手术。
杰仔妈妈说，孩子其实从小到大都有便秘的毛病，但是却不知道他得了先天性巨结肠这个病。先天性巨结肠是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，也是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。
肠子丧失蠕动功能，反复便秘腹胀如鼓
先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态，这个现象借助钡灌肠摄片可以清晰见到。
一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐等症状。
“肠瘫”可根治，手术治疗切除异常肠段
有一些家长，由于对小儿先天性巨结肠的认识不够，以为孩子只是普通的便秘而不把它当一回事，按照便秘的处理方法简单地处理一下就不了了之，直到孩子因为严重的顽固性便秘而被诊断出来。还有一些家长在得知孩子患有先天性巨结肠后，以为这种疾病根本不可能治好，或者需要花费大量的手术治疗费用，而往往选择了放弃治疗。
乐由于先天性巨结肠是肠道肌间及黏膜下神经元缺乏及发育异常，肠壁的肌肉不收缩，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，因此治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。完全经肛门改良Soave术(无痕手术)，即通过自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段切除拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门行吻合术。
如果没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、感染性休克等，威胁着患儿的生命。因而在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复。因此，对于有顽固性便秘史的小孩来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应该要及时送到正规的医院请专业的医生进行诊断。
先天性巨结肠 - 诊断
1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下。
3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。[2]
先天巨结肠的原因
先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是一种小儿的先天性肠道畸形。先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜。在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生，也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因。
引起先天巨结肠的原因：
1、环境因素：
包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。
2、先天发育因素：
胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。
3、遗传因素：
有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。
何谓先天性巨结肠便秘
先天性巨结肠便秘由肠腔高度扩张、肠麻痹、肠肌 肉收缩、蠕动功能消失所致。另外，虽不是巨结肠，但先天性 无肛新生儿，因大便没有出口，必然便秘。经手术治疗后即可 解除排便问题。
排便不畅警惕先天性巨结肠
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。
先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体;肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，、营养不良等并发症。先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。
非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便;用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1～2月后再行巨结肠根治术。近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很好的疗效。术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下每周扩肛1～2次，共3个月，以提高远期疗效。对小儿先天性胆总管囊肿，肛门直肠畸形、尿道下裂，肾盂积水均有独到之处。开展的小切口治疗小儿疝气、鞘膜积液、隐睾，同样取得了极好的效果。对新生儿先天性畸形的治疗积累了丰富的经验。
先天性巨肠症的病因
1.胚胎学 Bodian认为，先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究发现，消化道的内在神经丛是由中枢神经嵴衍生而来。其神经母细胞沿已发育的迷走神经干迁移至整个消化道壁内，由头端之食管直至尾端之直肠，此即单相发育学说。而Tam等则提出神经节细胞系由口和肛门向中心发育，此即双相发育学说。
1967年Okamoto等对18例胚胎和胎儿进行了研究，发现肌间神经丛系由神经嵴的神经母细胞形成。这些神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于第12周达到消化道远端。在胚胎第5周时已在食管壁发现神经母细胞，第6周至胃，第7周达中肠远端，第8周到横结肠中段，最后于12周布满全部消化道管壁至直肠。但是，直肠的末端即内括约肌神经母细胞尚未进入。在胚胎发育后期，肠壁内神经母细胞作为神经元，逐渐发育成为神经节细胞。不难设想，如果由于各类原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。停顿的时间越早，则导致结肠远端无神经节细胞肠管越长。由于直肠、乙状结肠是在消化道的最远端，所以受累的机会最多(约85%)。神经母细胞由肌层向黏膜下发展，在纵肌与环肌形成肌间神经丛，即Auerbach神经丛。黏膜下的神经节细胞乃由肌间神经母细胞移行而来，穿过环行肌后，在黏膜下层形成黏膜深层神经丛，即Henley神经丛。神经母细胞再向内发展形成黏膜浅神经丛，即Meissner神经丛。临床上全层活检主要检查肌间神经丛，而吸引活检是主要检查黏膜下浅神经丛，即Meissner神经丛。国内王光大等对早产婴儿、新生儿、婴幼儿的结肠、直肠肌间神经丛和黏膜下神经丛(包括深层、浅层)神经节细胞进行了研究，其结果也支持上述学说。
近来Okamoto用嗜银染色法检查，发现先天性巨结肠病儿神经节细胞缺如仅限于肠壁，而同属盆丛神经支配的膀胱、前列腺等神经节细胞均为正常。这不仅表现在外来自主神经纤维和自主神经感觉健在，而且其排列结构均无异常。上述结果说明，先天性巨结肠症的病理改变源于肠壁本身，并非因盆丛的原发病变所引起。研究资料还证实盆丛神经(副交感神经)原基在胚胎6周时已经形成，其神经母细胞迂回于直肠周围到膀胱左右基底部，约于第8周时形成膀胱、前列腺(子宫)神经丛，这时尚未见到有明显的分支及神经母细胞进入直肠。直肠壁内神经丛形成比盆丛稍晚，约在第10周以后，然后由盆丛的副交感神经纤维移入结肠直肠壁内与沿消化道迁移来的神经节会合形成肠壁肌间神经丛。如果无肠壁内神经节细胞，则盆丛的副交感神经纤维必定在肌间大量增生，此即病变肠段重要的病理改变之一。如果盆丛发生病变，则肌间神经丛也不可能正常发育，两者相辅相成。近端结肠的副交感神经系来自迷走神经。在全结肠型病例中副交感神经纤维有时减少或缺如
2.遗传学因素 Valle(1924)首先发现先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遗传度为80%。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。TK受体(TKR)的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。Pachnis等(1993)发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET、基因突变有关。
(2)胶质细胞源性神经营养因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，为32～42kd的二聚体，有2个外显子，一为151bp，一为485bp GDNF基因突变可能引起先天性巨结肠，也可能使RET突变基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨结肠的GDNF基因突变率仅0.9%～5.5%。1996年确认GDNF是RET基因的配体。TKR将细胞外信息转变为化学信号的过程，包括RET/GDNF-a/GDNF复合体的形成、TK的激活和细胞内靶蛋白的磷酸化3个步骤。其中GDNF提供配体结合区，GDNF-a参与GDNF二聚体的形成，RET提供信号成分。将RET/GDNF称TK信号通路。
(3)内皮素3(EDN3)基因：EDN是日本学者1988年从猪的主动脉内皮细胞培养中分离、纯化的一种多肽，含21个氨基酸，具有强烈的收缩血管、促进细胞增殖和调解体内有关物质释放等生物活性。EDN家族有3个成员。即EDN1、EDN2和EDN3，为关系密切的异构体。内皮素由较大的前蛋白(含238个氨基酸)水解而成，并通过受体起收缩血管的作用。EDN受体(EDNR)有2个：EDNRA、EDNRB，都是G-蛋白偶联的七面螺旋体跨膜蛋白。
(4)内皮素受体B(endothelin B receptor，EDNRB)基因：EDNRB基因定位于13q22，有7个外显子。目前报道先天性巨结肠的该基因突变位点有12个，其中10个见于短段型巨结肠，散发性先天性巨结肠仅有7个。EDN为EDNRB的配体，将ED-NRB/EDN称为EDN信号通路。可能是EDNRB基因或EDN基因改变，引起G-蛋白的结构异常与功能丧失，导致内皮素信号通路破坏。
近年来证明，先天性巨结肠合并耳聋、色素异常(Sah-Waardenburg syndrome)的患者，与EDN3基因及性别相关转录因子Sox10(SRY-Box10)基因异常有关。人的Sox10基因定位于22q13，由于该基因与Y染色体上的性别决定基因(Sex-determiningRegion Y;SRY)有相似序列而命名。
Martucciello等(1998)总结第3次“先天性巨结肠及与神经嵴有关疾病”国际会议时指出，以上仅为理论方面研究，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
3.肠壁内微环境改变 近年发现细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子(nerve growth factor，NGF)及神经生长因子受体(nerve growth factor receptor，NGFR)等肠壁内微环境改变与先天性巨结肠发病有关。
细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路;层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行终止，引起先天性巨结肠;或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病(allied disorders)。近年来研究发现，先天性巨结肠病儿痉挛段肠管中，连接蛋白、粘连素及Ⅳ型胶原等含量均比正常肠管增多，因而有人认为细胞外基质蛋白是神经嵴细胞发育、移行的必要因子，但过量也会产生相反作用：影响神经嵴源细胞的存活和发育。
Kobayashi等(1995)发现，先天性巨结肠病儿的痉挛段和移行段中，均有主要组织相容性抗原Ⅱ(MHCⅡ)表达，而正常肠壁内却看不到MHCⅡ阳性神经元或神经纤维。这种异常表达，提示免疫因素可能参与先天性巨结肠的病因。
NGF是分子量为130～140kd糖蛋白，是中枢胆碱能神经元和来源于神经嵴的感觉神经元存活所必需的因子，也是胚胎期和生后早期交感神经元和脊根神经节细胞存活和成熟所必需的。NGF能促进神经元的轴突生长和数目增多，但它需要与细胞膜上受体(NGFR)结合而发挥作用。NGFR分为高亲和力受体和低亲和力受体。高亲和力受体为TrkA，它是与细胞信号传递有关的原癌基因Trk编码的蛋白产物之一;低亲和力受体是一种分子量为75kd的蛋白质，故称P75蛋白，即P75-NGFR。我们研究发现：先天性巨结肠的正常结肠黏膜固有层和黏膜肌层中，有大量的P75-NGFR阳性纤维，黏膜下和肌间神经丛中神经节细胞，表现为P75-NGFR强阳性;痉挛段肠管黏膜固有层和黏膜肌层中，P75-NGFR阳性纤维明显减少或缺如，黏膜下和肌间粗大神经纤维的神经束膜，表现为P75-NGFR强阳性，像一个红环包绕在异常的神经束周围。说明先天性巨结肠的痉挛段肠管有NGF及P75-NGFR发育缺陷，提示先天性巨结肠的病因可能与P75-NGFR异常有关。
Rabizadeh等研究发现P75-NGFR与细胞凋亡(apoptosis)或称程序性细胞死亡(programmed cell death)有关。P75-NGFR的结构与其他生长因子受体或激素受体分子没有相似性，却与肿瘤坏死因子受体(TNFR)、人类细胞表面抗原Fas(Apo-Ⅰ)、B细胞抗原CD-40有同源顺序，而这些因子均控制细胞死亡。在细胞培养过程中使细胞表达P-75NGFR，则细胞死亡明显增多，加入其单克隆抗体或NGF后，促细胞死亡作用被抑制，当P-75NGFR与NGF结合时，促进细胞生长作用增强。说明P-75NGFR促进细胞死亡。先天性巨结肠痉挛段中，神经纤维束膜上有大量P-75NGFR表达，是否与神经节细胞发育异常有关，尚需进一步研究。
4.其他因素 先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与。但与哪些因素有关，正是今后的研究内容。
王练英等(1996)检测先天性巨结肠病儿的巨细胞病毒(CMV)，结果病儿尿中CMV分离率明显高于正常儿(P<0.05)，痉挛段组织中CMV-DNA探针杂交阳性率100%，说明HD与CMV感染有关。致畸机制可能是孕妇感染CMV后产生毒血症。通过母体的淋巴细胞携带给胎儿;也可能是CMV经阴道、子宫逆行感染给胎儿，导致胎儿CMV毒血症：CMV造成胎儿的细胞分裂活动障碍(细胞溶解破坏、血管闭塞、染色体断裂等)，致使胎儿发育延迟或异常。
以前认为，先天性巨结肠可能与肠壁缺血、乏氧及神经毒性物质等环境因素有关，目前仍需进一步探讨。先天性巨结肠根治术后症状复发与血运障碍有关的证据也不足。目前认为根治术后症状复发，主要与先天性巨结肠同源病或根治性手术时病变肠管切除不全、肛门内括约肌的病理作用有关。以前的实验性巨结肠动物模型，是采用阻断血运或用台氏(Tyrode)液加0.002%升汞，使肠管的神经节细胞和肠壁变性、坏死，几个月后该段肠管狭窄，近端肠管续发扩张、逐渐形成巨结肠改变。因不符合先天性巨结肠的病理及病理生理改变，近年已转向遗传及基因工程方法所致巨结肠动物模型研究。
由克卢兹锥虫(Cruzs trypanosoma)引起的查加斯病(Chagasdisease)，是主要流行于中、南美洲的寄生虫病。这种锥虫侵入人体后，寄生在结肠的远端。急性期在肠壁内可找到锥虫;慢性期锥虫罕见，肠壁呈慢性过敏性炎症改变：平滑肌变性伴慢性肌炎病灶，小动脉坏死，神经丛变性，神经节细胞消失或数量减少，黏膜呈溃疡性结肠炎改变。病变肠管因肌肉和神经节细胞变性，续发性扩张变薄，形成后天性巨结肠。因巨结肠的远端(直肠)没有病变，故该病堪称真正的巨结肠症。
先天性巨结肠应该做哪些检查
1.X线钡剂灌肠
X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。
痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。
2.直肠肛管测压
是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。
直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。
先天性巨结肠的鉴别诊断
先天性巨结肠主要与一些其他疾病引起的便秘鉴别诊断。这些疾病有特发性巨结肠症、获得性巨结肠、继发性巨结肠、神经系统疾病和内分泌紊乱引起的便秘。钡灌肠检查对于新生儿及小婴儿，新生儿期结肠造瘘的婴幼儿和短段型、超短段型巨结肠，乳幼儿和儿童期的先天性巨结肠诊断。
(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。
(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2～3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。
先天性巨结肠的预防
本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗，活至成人者罕见;即使活至成人，仍有随时死于结肠危象的可能。
近年来巨结肠病人的存活率明显提高，由于并发小肠结肠炎和败血症延误诊断和全结肠型无神经节细胞症明显广泛波及近端小肠的病人的死亡也很少，很多死亡的患儿是因伴发唐氏综合症。在手术前出现小肠结肠炎的患儿很大可能在结肠造瘘和拖出术后仍有此并发症，总的来说病人的存活率超过90%。长期随访很重要，术后大多数病人(>96%)大便可控制，2~3%出现粪污，大便失禁罕见(<1%)。有些病人(10~20%)可能出现便秘，但如用高纤维饮食和大便软化剂常能改善，大多数病人术后伴发的症状随年龄增长可逐步好转。
先天性巨结肠宝宝肠胃的捣蛋者
关于先天性巨结肠
先天性巨结肠的病症影响着新生儿、婴儿及幼儿的大肠(结肠)，其症状体现在由于婴幼儿的结肠下部缺失神经细胞，从而导致粪便在经过肠道时受阻，难以排出，这是由出生缺陷所引起的症状。大多数时候，患这类症状的婴儿在出生时就跟随排便问题，尽管症状会在出生几个月，甚至几年后显现的更清楚。
先天性巨结肠的病因
大肠通过肠道一系列的蠕动、收缩，消化体内的食物，这是由小肠肌层间的神经控制。
患有先天性巨结肠的孩子缺失这部分神经，故而导致结肠难于放松、收缩，以至于消化残留物的堵塞，排便困难。
先天性巨结肠也会影响到整个大肠，称为长节段病变。或者，影响靠近直肠的一小段结肠。这多见于胎儿在母体子宫内发育时，接近直肠部分的细胞停止发育。基本来看，这多见于家族病史，并且影响男宝宝多于女宝宝。患有唐氏综合症和遗传性心脏疾病的儿童，患先天性巨结肠的风险值相应较大。
先天性巨结肠治疗
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为：①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel´s手术);③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave&acut;s手术)。
如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。
手术治疗包括过渡性手术(肠造口术)和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。
由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。
先天性巨结肠症的病因学和发病机理
先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。
婴儿常便秘查查巨结肠
杭杭是十个月大的婴儿，刚出生时一喝奶就呕吐，连续三天不排便，肚子也越来越胀。爸爸妈妈抱着杭杭多番求医，可他还是光吃不拉，长期依靠开塞露排便。
邓小耿说，杭杭可能患上了先天性巨结肠。其实，这是新生儿消化道发育畸形中较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
随着科技的发展，医学家发现巨结肠改变不是天生的，而是由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，丧失正常蠕动和排便功能，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐发生巨结肠的改变。
邓小耿主任介绍，正常新生儿应该在出生后24小时内排出第一次胎便，2～3天内排尽。先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24～48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。患儿多出现体重不增，还可能出现小肠结肠炎(有腹泻)、肠穿孔等并发症。
邓小耿主任建议，如果怀疑孩子是先天性巨结肠，爸妈可以自己给孩子摸摸。先天性巨结肠患儿通常在左下腹有时可摸到巨大的粪块。而医生用手指做肛门检查时，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。另外，医生还可辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确诊。据悉，先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。近年来巨结肠根治手术年龄已从1～2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。
新生儿腹胀是什么原因 先天性肠道畸形
如先天性巨结肠、先天性肠道闭锁症等疾病，也可有腹胀为主要表现的症状。