常见的先天畸形

常见的先天畸形

结婚两年的阿莲终于打算要个孩子了。这本来是个好消息，但阿莲的心中却总有一丝隐忧。原来，两年前她的表姐也是在“万事俱备，只欠东风”的情况下，生下一个孩子，没想到孩子一生下来就患有心脏病，从此表姐就踏上了为孩子求医的艰辛路。如今自己也要怀孕了，心里不免担心起来，万一也生出个有先天缺陷的孩子怎么办呢?而且她每次去医院，看到儿科门诊外面的宣传栏，贴着各种各样小孩畸形的图片，有嘴吧像兔唇的唇裂，有歪着脖子的斜颈，有睾丸长在腹腔的隐睾症，有六个脚趾的多指(趾)症等。阿莲心里更加害怕了，这么多畸形啊，万一我的宝宝也是这样，可怎么办呢?该如何保证自己不会生出一个畸形的宝宝呢?

常见的先天畸形

据统计，全国每年约出生1500万婴儿，畸形儿约有88500个，占0.59%。

先天性畸形有多种多样的表现，有些畸形，一看便知，如唇裂;有些畸形则并非在出生后就能马上发现，需详细的检查才能确诊。尤其是内脏畸形，要等到年龄稍大些，甚至等到成人时才能发现。也有几种畸形集于一身的，形成所谓的“综合征”，如马凡氏(Marfan's)综合征，可有蜘蛛指(趾)、漏斗胸、腭裂等多种畸形。

从畸形的形态和发生机理看，有的是因胎儿期某个器官不发育或发育细小而成，如无脑儿;有的属于胎儿期器官发育过度或数目增多，如巨指(趾)症;有的是胎儿期器官或组织位置异常，如右位心。有些畸形对人体功能不会有太大影响，只是影响美观，但有些畸形会严重影响人的生理机能，甚至威胁生命健康。

先天性畸形的原因

造成胎儿畸形的原因，目前已知的，大约有25%是由遗传因素造成的，5%～10%是由于孕妇在妊娠期受到外界因素的作用而形成的，还有60%～70%至今原因不明。

由遗传因素而致畸胎的，多见于以情况三种人：

①男女双方或一方有遗传病，导致后代畸形。如胎儿手指骨欠缺和并指、唇裂、腭裂等。

②双方近亲结婚。近亲者，由于双方身体中很多基因相同，致病基因相遇的可能性也比非近亲结婚者大得多，导致后代畸形的比例也更高。

③年龄过大或过小怀孕，也是引起畸形的原因之一。

外界不良因素的刺激也是致畸因素之一，尤其是在妊娠头三个月。常见的如：

①X光照射。怀孕18～56天，是胚胎初具人形期，此期照射易致畸形。

②妊娠期随便用药。如抗癌、激素、抗生素类药都可能致畸。孕期如需用药，应详细咨询医生，方可进行。

③妊娠期间感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等。

④受孕期或妊娠头三个月内酗酒，导致生殖细胞变性，会引起胎儿不能形成或面部畸形。夫妻酒后同房而怀孕，也有致畸的可能。

⑤妊娠期吸烟或家里有人吸烟，烟中的氰化物等有害物质也可致胎儿畸形。

怎样预防胎儿畸形

了解以上常见的致畸原因，准妈妈就可以做到心中有数，既不要盲目地担心，也不要疏忽大意。事实上，对胎儿的保护，应该从受孕那一刻，甚至准备怀孕前就开始，而怀孕后的头三个月，更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月，是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期，一些重要器官，如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候，稍有疏忽，就可能导致后代终身缺陷，甚至早期夭折。因此，为了避免胎儿的畸形，母亲在妊娠早期，应做到以下几点：

忌滥用药：确定怀孕后，要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者，也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物，因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。

忌接触有害物质：有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育，应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性，应尽量避免放射线检查，如X光、CT等。

预防病毒感染：怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染，如风疹、流感等。此外，一些发热性传染病也容易使胎儿死亡，应积极预防。

忌烟酒：烟酒对胎儿整个生育过程都不利，而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓，引起畸形、流产。夫妻酒后性交受孕的胎儿，一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度，易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此，从打算怀孕那一刻起，夫妻就应忌烟限酒，怀孕后，准妈妈更应戒除烟酒，以免给肚里的宝宝带来不良影响。

当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。

哪些因素会影响胎儿的发育

影响胎儿发育的原因复杂，遗传物质发生改变是导致胚胎发育异常的重要因素，占20%～30%。表现为基因突变和染色体性先天畸形;而环境中影响胚胎发育的因素种类繁多，主要有：

微生物感染：主要是病毒、细菌、寄生虫等微生物感染，以病毒感染最常见。孕早期感染较中、后期更易致胎儿结构畸形，而中晚期感染致胎儿出生后各器官、脏器功能异常，是造成先天畸形的重要原因之一。

物理因素：与先天畸形发病有关的物理因素目前已经确认的有放射线、电离辐射、高温、机械性压迫损伤等。另外，高温、严寒、微波等对动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。

化学因素：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂中都含有致畸因子。与先天畸形发病有关的化学因素主要有药物、环境、化学元素、农药等。常见的铅、汞等重金属及含磷(氯)农药和苯类化合物等易导致胎儿神经系统畸形及死亡。

如果准妈妈孕期心理应激，对胎儿大脑生长发育有着严重影响。胚胎发育与孕妇的健康和生活习惯、孕龄、孕次、职业、经济状况等因素密切相关。患糖尿病等代谢性疾病的母亲其子代先天缺陷的可能性是正常者的近十倍，有吸烟、酗酒等不良嗜好的孕妇先天畸形，如唇腭裂畸形发生的风险较高。

妈妈们在怀孕期间一定要避开这些不利胎儿发育的因素，以防胎儿发育畸形。所以，为了自己和宝宝的健康，妈妈，要注意哦。

颅脑先天畸形的分类

颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。

B超下儿童常见先天性畸形

1、先天性心脏病，这也是目前先天性畸形中发病率最高的。

2、运动系统畸形，如多指、脊柱侧弯、各种关节的畸形，这类畸形不对生命构成严重影响，但产前检查检出率较低。

3、神经系统畸形，如脑积水、脑膜膨出、脊膜膨出，孕妇通过磁共振检查可以确诊。

4、消化系统畸形，如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等。

5、颅面畸形，如唇腭裂、小头、扁头等。

6、腹壁缺陷，这也可以通过产前检查发现。

7、泌尿系统畸形，隐睾、尿道下裂等。

胎儿先天畸形是什么

先天畸形(congenital malformation)是胎儿身体发育的异常，分为遗传和非遗传两种，遗传畸形是由父母基因决定的，如果父母的基因畸形，生育畸形儿的几率非常大。

而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的，如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等，都可能导致胎儿畸形。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，它是出生缺陷的一种，也是造成胎儿死亡的主要原因，在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形，而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

遗传因素与先天畸形

出生的小孩如果出现了人体畸形给家长们带来了极大的痛苦，那么到底有什么原因才会导致人体畸形的出现呢，我们应该了解一下人体畸形的原因，这样才能让我们能够有效的去预防人体畸形，人体畸形的伤害是非常大的，我们应该多了解一些人体畸形的知识才行。

人体畸形和很多因素是有关系的，有一些因素是我们不能避免的，但是有一些因素我们还是可以尽量避开，人体畸形和遗传有关，也和我们的环境有关。

现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

(1)遗传因素与先天畸形

会有什么样的因素导致孩子生下来就是畸形呢?遗传因素是很主要的一个方面，遗传因素里关键的是染色体和基因的变化，如果发生突变就很可能生下畸形儿。染色体发生变异也很可能导致这一情况发生。

染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。

染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。

染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。

(2)环境因素与先天畸形

还能导致生下来的孩子是畸形的，就属环境这一重要因素了，虽然比例不大，但是这种情况还是要提防，不能拿孩子的健康开玩笑。另外母体周围的环境有内环境和外环境，这也很可能影响胎儿的发育，不能轻视。

外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。

物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。

(3)其他致畸因子

其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。

宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。

目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。

艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。

所以，想要生出健康的宝宝，未来的爸爸妈妈们平时的生活中就要注意各个方面，以避免各种因子对未来的宝宝造成的潜在威胁。

上文我们介绍了什么是人体畸形，我们知道家长是非常害怕出生的小孩出现人体畸形的，所以我们必须了解一些关于人体畸形的知识，我们要做好对于人体畸形的预防工作，人体畸形和遗传以及环境等因素有关。

先天畸形如何有效预防

孕妇十月怀胎，盼着健健康康的宝宝呱呱落地，但是出现畸形胎不仅对家长是很大的打击，对于新生的宝宝也是很痛苦的，那么如何预防胎儿畸形有效?

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

什么是先天畸形

什么是先天畸形?其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;心血管系：先天性心脏病;神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等;眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;皮肤：母斑、血管肿胀。

生殖器官常见的先天畸形有哪些

具体如下：(1) 女性生殖器官发育畸形：常见的有双子宫，双角子宫，单角 子宫，双阴道，阴道纵隔，阴道横隔等。这些生殖器官畸形的女子，婚后容易发生不孕症，或导致早期流产、习惯性流产；也有的因子 宫肌发育不良，随着妊娠月期的增加，子宫肌张力差，对胎儿形成 压力，造成中期妊娠的流产或早产。当生殖器官畸形的女子婚后发生闭经时，应及时到医院进行检査，确定是否妊娠。箬确定已经 妊娠，应在医生的严密观察下，定期检査，在发生症状时应及时处 理。但是，不要紧张，很多女子虽有生殖器官畸形，仍可顺利渡过妊娠，在临产后根据胎儿大小、胎位、宫缩情况及孕妇自身条件，选 择分娩方式。(2) 男性生殖器官的先天畸形：在男性不育门诊或泌尿科门 诊工作中，医生们常常可以见到少数患者有形形色色的造成男性不育的先天畸形，最常见的是尿道下裂和隐睾。虽然这些先 天畸形中，有的难以矫正，但也有一些患者，如能及时发现，则可 以在儿童时期及早进行手术矫治。可是，由于人们缺乏这方面的知识，以及生殖系统的特殊性，使人们往往羞于提起或害怕去 医院检查，致使有些...