先天性甲状腺低下症的临床表现
先天性甲状腺低下症的临床表现
新生儿期的症状
多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
儿童其典型表现
(1)特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。
(2)智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。
甲状腺激素低下症状有哪些
甲状腺功能减退(简称“甲减”)，是由于甲状腺激素的合成，分泌或生物效应不足而引起的一种常见的内分泌疾病。其特征是机体代谢率降低，严重者可形成粘液性水肿。根据年龄不同分为克汀病(在胎儿期或新生儿期内发病伴智力和体格发育障碍)，成人型甲减(以粘液性水肿为主要特征)，幼年型甲减(介于克汀病和成年型甲减之间)。根据发病部位不同分为：原发性甲减、垂体性甲减、下丘脑性甲减及甲状腺素受体抵抗。其中原发性甲减约占90%～95%。
甲状腺素是内分泌荷尔蒙之一种，甲状腺可说是体内最大的内分泌腺，甲状腺疾病主要区分为两种类型：甲状腺素机能亢进及甲状腺素机能低下，一般症状不易发现，在发病时会有甲状腺肿大的情形，症状轻微时病人吞咽有不适的感觉。甲状腺素分泌过多，人体的新陈代谢会加速，造成脉搏加快，肠蠕动加速及神经系统较敏感;若分泌不足的情况下，生理新陈代谢活动会减慢。缺乏甲状腺素影响可及全身各个机能，依症状严重度与个别差异不同，可能没有感觉症状或严重到会威胁生命。
甲状腺功能减退典型症状：全身无力，易疲乏，爱睡觉，原来爱出汗者会感到出汗明显减少，皮肤粗糙发干，怕冷，头发干燥、稀少，工作提不起精神，注意力不集中，记忆力下降，智力减退，食欲欠佳，时常感到肚子胀，便秘，体重增加，心率减慢，性欲减退，男性可出现阳痿，女性多有月经过多、经期延长，有的可出现不孕症，病人总感到自己脸胀、手胀、腿胀，但用手按却没有凹陷，严重者可出现心包积液，黏液性水肿性昏迷。也有相当一部分甲减病人症状不明显。
对于甲状腺激素低下的症状是我们必须要关注的一个问题，如果甲状腺低下，不及时处理的话，那么低下严重之后疾病也会开始严重，甚至还会引起生命危险，对人的身体来说影响就大了，这样的情况下就必须要验证自己这些症状是不是属于甲状腺低下，如果是的话就赶紧治疗预防恶化。
新生儿不哭原因是什么
原因
有非感染和感染方面的许多原因。有一种叫先天性甲状腺功能减低症的内分泌系统的疾病，出生就少吃少哭少动，一旦延误诊治，可造成终身的危害;某些颅内的损伤也有这些表现。感染方面的原因更多，小儿先天或后天的感染性疾病，往往使新生儿变得少吃少哭少动。
鉴别诊断
新生儿少哭的鉴别诊断：
1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
2、新生儿吮乳无力及减少：新生儿吃奶明显减少，似乎不知饥饿，吮乳时间短且无力，吃奶时易呛奶。
3、新生儿反应低下：反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。新生儿变得少吃少哭少动。
抗甲状腺药物对胎儿有何影响
妊娠合并甲状腺功能亢进是内分泌疾病中较常见的一种疾病。此病需用抗甲状腺药物治疗，如剂量适当，则对母体和胎儿损害较小，若用量过大，在孕早期可引起流产。
在孕4个月后，胎儿甲状腺已开始具有功能，抗甲状腺药物又能通过胎盘而损害胎儿甲状腺功能和TSH水平，此时用药不当则可引起一系列后果。硫脲类药物在孕期服用，可引起胎儿代偿性甲状腺肿大、智力发育及骨生长迟缓。无机碘化合物长期应用时可引起胎儿甲状腺肿和呆小症。放射性碘在孕期应用，可引起胎儿先天性畸形。
在孕10周后应用可导致永久性甲状腺功能低下症。因此，孕期应禁止使用抗甲状腺药物。
小儿先天性甲状腺功能减低症几点病因
众所周知，婴幼儿患了甲减疾病更是让人担忧不已，由于婴幼儿甲减很难被大家所发现，因为该疾病的发病时的症状不是很明显，所以这就增加了治疗的难度。那么引发新生儿甲减的病因有哪些呢?下面就让有关专家为我们介绍一下该疾病的发病原因吧：
1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：
(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;
(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);
(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。
2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。
散发性先天性甲低的病因：
(1)甲状腺发育异常;
(2)甲状腺激素合成障碍;
(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;
(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;
(5) 甲状腺发育不全或者异位
地方性先天性甲低的病因：
(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关
(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：
1.TSH浓度增高
(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。
(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。
2.TSH浓度正常
(1)下丘脑、垂体性甲低。
(2)低甲状腺结合球蛋白。
(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。
新生儿甲减的病因如上所述，希望作为家长的朋友能够给予高度的重视，一旦发现自己的孩子患了该疾病就要合理的诊断，及时的治疗，以免错过了治疗的最佳时机。最后祝大家身体健康!
新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
新生儿血液筛查的内容
新生儿血液筛查的内容
先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。
先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。一旦确诊，需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。
苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示：新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。
甲低是什么引起的
甲状腺功能低下(减称甲低)是儿科内分泌系统的一种常见病，是由于甲状腺激素分泌减少所致的疾病。此病可分为先天性或后天性。在小儿，先天性较为常见，发病原因有先天性甲状腺发育不良，先天性甲状腺合成缺陷，促甲状腺不足或孕妇服用抗甲状腺的药物等。
甲状腺功能低下(减称甲低)是儿科内分泌系统的一种常见病，是由于甲状腺激素分泌减少所致的疾病。此病可分为先天性或后天性。在小儿，先天性较为常见，发病原因有先天性甲状腺发育不良，先天性甲状腺合成缺陷，促甲状腺不足或孕妇服用抗甲状腺的药物等。
大脖子病怀孕有什么危害
1、不孕不育：甲状腺肿大，病情轻者虽然不影响怀孕，但流产或死胎率高，如不及时治疗，都很导致不孕。
2、胎儿死亡率高：从优生角度考虑，患甲状腺肿大时不要怀孕，应治愈再怀孕。如果甲状腺肿大未治愈前怀孕，必须在妇科专家的指导下随时做好人工流产的准备。一旦甲状腺肿大患者怀孕，很容易发生流产、死胎、早产现象，流产率高达26%，早产率为 15%。
3、孕妇易发生甲减：如果怀孕时治疗甲状腺肿大，则对胎儿的伤害更加大，应终止妊娠。否则孕妇将更容易发生了甲状腺低下症，这时胎儿的影响比患甲状腺肿大更大，胎儿的流产率和围产期死亡率增高。
4、威胁生命安全：妊娠会加重甲状腺肿大患者的生理负担，使其甲状腺肿大症状加重，恶化孕妇的病情。一旦怀孕，妊娠高血压综合征的发病率比正常妊娠组高10倍，可能诱发甲状腺危象，威胁病人生命。
5、影响胎儿智力：在甲状腺肿大的治疗治疗过程中由于长期的进行药物的治疗会抑制胎儿的甲状腺功能从而引起先天性甲状腺功能衰弱，影响胎儿的中枢神经系统的发育导致胎儿智力发育缓慢。
新生儿先天性甲状腺低下症怎么办
TSH的正常值是正常范围：2～10mU／L根据小儿的检查结果看是有些高，一般见于甲状腺功能低下。先天性甲状腺功能减低症需要长期口服甲状腺激素进行治疗，甲减的治疗越早效果越好，如果有脑发育不良的情况出现一般市场不可逆的，故而建议您现在给予宝宝口服甲状腺激素治疗
女性甲亢能怀孕吗
女性患有甲亢时，最好不要怀孕，因为甲亢妇女怀孕是危险的，对母婴均不利，所以女性甲亢患者不宜怀孕。从优生角度考虑，患甲亢时不要怀孕，待甲亢治愈后，再怀孕也不迟。
如果特殊因素轻症甲亢患者必须在甲亢未治愈前妊娠，必须在妇科专家的指导下进行。并随时做好人工流产的准备。
甲状腺机能亢进是一种基础代谢紊乱造成的疾病。患者可出现：心慌、心动过速、气短、多汗、怕热、食欲亢进、神经过敏等症状。
甲亢患者初期，雌激素分泌过多，子宫内膜对雌激素的反应强，子宫内膜增生，表现为月经过多，过频，甚至发生功能失调性子宫出血，随着甲亢病程的发展，两个轴系都受到反馈抑制，卵巢激素的分泌和代谢受到阻滞，分解、灭活和清除过程加快，子宫内膜便逐渐退化，萎缩，引起月经稀发，经血量减少直到闭经。甲状腺机能亢进轻症可能不影响排卵，因而可能妊娠。重症者约90%无排卵， 自然不能怀孕。
甲亢妇女怀孕有众多不利因素和危害。
一旦甲亢患者妊娠，很容易发生流产、死胎、早产现象。流产率高达26%，早产率为15%。明显高于正常妇女。妊娠会加重甲亢患者的生理负担，使其甲亢症状加重，恶化孕妇的病情。一旦怀孕，妊娠高血压综合征的发病率比正常妊娠组高10倍，可能诱发甲状腺危象，威胁病人生命。
如果孕妇在妊娠期间必须服用抗甲状腺药物，这样会抑制胎儿的甲状腺功能，因而造成胎儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)，导致出生后的呆小症。如果妊娠中采用了放射性碘来治疗甲亢，则这个胎儿会因为接触过多放射线的影响，造成严重后果，应终止妊娠。
重度或久治不愈的甲状腺机能亢进病人，不宜怀孕，一旦怀孕，应作人工流产术。甲亢病人如妊娠，应列为高危妊娠，于妊娠全过程中应在产科及内分泌科共同监护下度过孕产期。
无论甲亢或甲低，病情轻者均不影响怀孕，但其流产或死胎率较高，病情严重的男性患者可出现性欲减退，阳痿，精子数目减少及不育，女性患者甲低时多为月经过多、过频。如不治疗， 也可导致不孕。
如果孕妇发生了甲状腺低下症，这时胎儿的影响比患甲亢更大，胎儿的流产率和围产期死亡率增高。