​软骨发育不全的治疗手段有哪些

​软骨发育不全的治疗手段有哪些

治疗

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全的治疗措施

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。那么该病该如何治疗呢?下面咱们详细做个介绍。

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

1.医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

2.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

3.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

4.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全治疗护理

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全症常见症状

软骨发育不全症(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大所生小儿的发病率越高。

常见症状

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。

以上的内容就对软骨发育不全症常见的症状，做了详细的介绍，所以对于得了这种疾病的患者，为了不让这种疾病影响到自己的健康，必须在了解他的症状以后，尽快的通过信得过的医院，通过治疗，让自己的软骨发育不全，通过治疗尽快康复。

软骨发育不全是什么

软骨发育不全是什么?什么叫软骨发育不全?对此，股骨头专家解释说，软骨发育不全(achondropl&sis)又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种全身性对称性软骨发育障碍。属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手为本病特征性改变。

一、软骨发育不全的病理改变

软骨发育不全的主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能孕育发生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍.长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常，但困长度缩短而相对变粗。

二、软骨发育不全的临床症状

股骨头专家指出，软骨发育不全男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢犁侏儒，四肢粗短、弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。

手指宽度短粗等长且瓦相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷.下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎的突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表示为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。

以上就是股骨头专家关于“软骨发育不全是什么?”的介绍，相信看了本文的患者对于软骨发育不良已经有所了解，在今后的股骨头治疗中可以更好的配合专业进行对症的治疗。

软骨发育不全导致6岁孩子只有2岁身高

近日，来自延寿县的6岁男孩文文，经过我院大内科、骨外科、泌尿内科、青春期门诊及放射线科主任们的联合会诊，终于揭开了不长个儿之谜，原来是先天性软骨发育不全。

文文出生后即比同龄孩子矮小，1岁时曾因脊柱处有“包块”到当地医院就诊，但未明确病因。此后，随着年龄的增长，每年身高平均只长2cm。父母带着孩子到处求医，补过锌，用过中药增长，按照“佝偻病”治疗连续大剂量注射维生素d，但是还是不长个儿，6岁身高只有88 cm，相当于2岁孩子的身高。而且，孩子体态异常，方颅、头大、面宽，四肢短，双下肢呈“o”形，上身比下身长，腹部前突，臀部后翘，走路摇摆。一个多前，慕名来我院青春期门诊找到于泓主任，经过详细查体和放射线科对文文的脊柱、骨盆、四肢骨拍片，发现孩子骨骼明显异常，提示为软骨发育不全。经进一步检查，发现文文脑垂体改变，影响生长激素分泌不足，进一步导致身材矮小。

放射科张英杰主任介绍，软骨发育不全其特点为扁骨发育正常，长骨发育异常，骨骼x线有特殊的哑铃型改变。软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000，而且没有种族和男女性别差别。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。在正常胎儿发育时期和孩童时期，除鼻和耳朵这些少数部位外，软骨会正常发育成骨。而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常，特别是在长骨，比如上臂和大腿，长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

软骨病遗传吗

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。

病因还不很清楚，无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布，病程，预后也各不相同。

不知道您的双胞胎具体属于哪一种?

如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。

杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。

为了优生，建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。

罗圈腿会遗传吗 先天性疾病所致罗圈腿则可能遗传

罗圈腿会不会遗传，取决于导致准妈妈罗圈腿的疾病是否为遗传性疾病。

如果准妈妈的罗圈腿本身就是属于遗传疾病，如先天性代谢异常性疾病或遗传性骨发育异常，常见的有软骨发育不全、干骺端软骨发育不良、干骺续连症、多发性内生软骨瘤等，这种就会遗传。

长骨发育不良怎么办呢

相信很多家长朋友们不仅仅是只关心孩子的学习情况，还会更多地关心他们的身体健康状况。特别是对于那些正在发育期的孩子们，家长朋友们都非常关心他们的骨骼发育问题，就害怕出现一些畸形的状态。因此长骨发育不良怎么办呢?为了更好的帮助大家解决这个疑问，接下来的时间就请朋友们和我一起去讨论一下。

胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常进一步累及到骨骼韧带巩膜出现相应的病理改变.多发性骨折蓝巩膜进行性耳聋是本病的主要特点故成骨发育不全又被称作脆骨病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.发病时间越早胎儿型成骨不全病情越重.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养性侏儒是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨本病有明显的遗传性及家族史 [1] 为常染色体显性遗传约10%～15%属于基因突变其父母多为正常.

1.症状

起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。

2.体格检查

可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。

以上几段文字内容就为我们详细的解答了长骨发育不良的问题，相信只要认真阅读了上述内容的朋友们，心中对此疑问，也已经有了属于自己独特的见解和更标准的定论。当然我还是想再提醒大家的是，当发现孩子们出现骨骼发育不健全的问题时，一定要到医院去接受医生的检查和治疗。

骨骼发育的病因学

此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia;MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。

其中四种最常见骨骼发育异常为：致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约占致死性骨骼发育异常的62%，软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。

软骨发育不全的产前预防

软骨发育不全是一种可遗传的疾病，一旦发病很难治愈。为了尽可能的避免此病的发生，孕妇在产前可做如下检查进行预防。

产前检查预防软骨发育不全

1.超声引导下经皮脐静脉穿刺

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本，再从胎儿血中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但因系有创性的产前诊断方法，故不宜作疾病筛查用，一般对有家族史或经影象学检查高度怀疑软骨发育不全而需基因诊断确诊的胎儿采用此方法较能为孕妇及家属所接受。提高脐静脉穿刺的成功率及安全性，是此项技术的关键。

2.绒毛活检术

多数学者主张在妊娠8周后进行，过早胎盘绒毛太薄，超声下难以与包绕它的蜕膜组织区分开，且不易取得绒毛组织，有报道认为过早绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。采取5mg绒毛即可用来进行DNA分析，活检有经腹和经宫颈两种方式。Antoniadi等用此方法对包括软骨发育不全在内的多种遗传病进行了基因诊断，并认为如果操作规范这是避免来源母体DNA污染标本较好的方法。

3.母体血中富集胎儿DNA

从1997年学者们在怀男胎的母体血浆或血清中发现存在胎儿DNA以来，从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路与探索途径。Hiroshi等用此方法尝试对软骨发育不全进行基因诊断取得了成功。然而胎儿细胞的富集效率低和母体背景过高影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断的检测方法。

4.胚外体腔穿刺术

是指于孕早期，在超声引导下，用穿刺针刺入孕囊内的胚外体腔，抽吸液体用作产前诊断的一项新技术。由于此项技术最早可在孕6周进行，是目前可以开展的较早的产前诊断取材技术。自1993年，Jurkovic首次尝试用于产前诊断以来，此项技术引起了国内外众多研究者的关注。对于有家族史的孕妇应尽早进行基因诊断，胚外体腔穿刺应是采集胎儿DNA最好的方式。孙路明等对这项技术进行研究后认为，胚外体腔穿刺术是安全的，但若要正式用于临床，其远期安全性尚需进一步探讨。

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗，是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

胎儿软骨发育不全病因

胎儿软骨发育不全：

病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。